Folic Acid B 9 vtamn Jn ki Jensson

Folic Acid (B 9 -vítamín) Jón Áki Jensson

Ráðlögð neysla � Fæst úr: � � � Dýraafurðum. Laufgrænmeti. Ávöxtum. Kornmeti. Hnetum. Kjöti. � RDS : � 0. 2 -0. 4 mg/dag � 0. 5 -0. 8 ef þungun eða brjóstagjöf. � Hámark 1 mg/dag. � Upptaka: � � Er á polyglutamat formi í fæðu. Tekið inn í frumur sem fólinsýra með fólinsýruviðtökum. Umbreytt í polyglutamat form í frumum. Skilið út með þvagi (vatnsleysanlegt).

Fólinsýruskortur � Helsta orsök: � Fátækleg næring. � Alkóhólismi. � Líkamsbyrgðir: � Litlar (5 -10 mg). � Megaloblastosis á 4 -5 mánuðum. � Áfengisnotkun: � Megaloblastosis á 5 -10 vikum. � ↓ í serum á 2 -4 dögum.

Ástæður skorts? � Næringarvandamál: � Næringarskortur � Alkóhólismi � Einhæft fæði � Ofeldaður matur � Lyf og efni: � Methotrexate � Trimethoprim � Etanól � Phenytoin � Aukin þörf: � Þungun � Mjólkurmyndun � Krónísk hemolysa � Exfoliative dermatitis � Sjúkdómar: � Malabsorption � Celiac disease (sprue) � Inflammatory bowel disease � Infiltrative bowel disease � Short bowel syndrome � Congenital � Heriditary folate malabsorption � Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency � Glutamate formiminotransferase deficiency � Functional methionine synthase deficiency

Einkenni �Anemia. �Rugl. �Niðurgangur. �Þunglyndi. �Slappleiki. �Vitræn skerðing. �Andþyngsli. �Sár/bólgin tunga. �Pancytopenia. �Meðgönguvandamál. �Dofi. �Hjartsláttartruflanir. �Höfuðverkur. �Hegðunarvandamál. �Sár í meltingarvegi. �Cancer myndun?

Afleiðingar – Neural tube defect

Greining - Verklagsreglur � B-12 og fólinsýruskortur: � Keimlík einkenni. � Coexist. � Greina í sundur. � Inniliggjandi sjúklingar: � Greina serum styrk beggja. � Taka sýni við innlögn: � Máltíðir. � Blóðgjafir. � Eftir greiningu á milli: � Greina undirliggjandi orsök ef mögulegt � Oft auðmeðhöndlanleg.

Greining �Klassísk einkenni: � Alvarleg anemia. � Macrocytísk r. blk. �Gruna á B 12 og/eða fólinsýruskort í sjúklingum með eitt eða fleiri eftirfarandi einkenna (klíník/rannsóknir): � Sporöskjulaga, macrocytísk r. blk. á blóðstroki. �Með eða án anemiu. � Hypersegmentaðir neutrophilar á blóðstroki. � Pancytopenia af óþekktum uppruna. � Áhættuhópar.

Greining - Rannsóknarniðurstöður � Blóðrannsóknir: � � � Anemia (MCV ˃100). Bilirubín í sermi ↑ LDH í sermi ↑ Reticulocytatalning er eðlil. eða ↓ Hvít bl. k eðlil. eða ↓ Flögur eðlil. eða ↓ � Blóðstrok: � Macroovalocytic r. blk. � Megaloblastar (einstaka). � Hypersegmentaðir neutrophilar. � Beinmergsbiopsia: � Hypercellular mergur. � Megaloblastísk erythroid hyperplasia. � Risa metamyelocytar.

� Nálgun rannsókna: � Mæling í serum eða r. blk. � Mæling afurða efnaskipta (methylmalonate and homocystein). � Beinmergsskoðun. � MCV r. blk. Aðalsmerki! En getur verið annað. � Magn hækkunar MCV getur verið vísbending um hvort vítamínskort sé að ræða. � Ef MCV 80 -100 f. L → undir 25% líkur. � Ekki talið svara kostnaði ef MCV undir 80 f. L nema grunur sé um samsettan skort. � MCV yfir 100 er algengt í megalóblastískum anemium, en aðrir sjúkdómar geta stuðlað að því.

Greining - fólinsýrumælingar � Fólinsýrustyrkur í serum varhugaverður: � Ein máltíð. � Þungun. � Anticonvulsants. � Alkóhól neysla. � Skert fæðuinntaka. � Fólinsýrustyrkur í r. blk. � Nær “meðalstyrk”. � Neðri mörk ca. 283 to 340 nmól/L. � Mæling í serum (skimun): � Ef styrkur er >4 ng/m. L (9. 1 nanómól/L), er fólatskortur útilokaður. � Ef styrkur er <2 ng/m. L (4. 5 nanómól/L), er fólatskortur staðfestur. (ATH! anorexía-fasta) � Mæling í r. blk. (skimun): � Ef styrkur er 2 to 4 ng/m. L. � Ef grunur um blandaðan skort (B-12/fólat). � Ef erfitt að túlka serum mælingu.

B-12 eða fólinsýruskortur? � Taugaeinkenni. � Homocystein (HC) og methylmalonyl sýra (MMA). � B-12 skortur: � HC ↑ í sermi. � MMA ↑ í sermi og þvagi. � Fólinsýruskortur: � HC ↑ í sermi. � Ef MMA er eðlilegt og HC ↑ eru sterkar líkur á fólinsýruskorti � Næmi 86% og sértækni 99%. � Aðrir sjúkdómar með áhrif á HC og MMA: � Hereditary homocysteinemia (HC ↑) � Methylmalonic aciduria (MMA ↑ í sermi og þvagi) � Nýrnabilun (MMA ↑) � Sýklalyf (MMA ↓)

Meðferð � Fólinsýra (1 to 5 mg/dag per os): � 1 -4 mánuði. � Þar til blóðstatus réttist. � RDS 0. 2– 0. 4 mg/dag. � Greining frá B-12 skorti mikilvæg: � Getur lagað einkenni B-12 skorts. � Ef skjótrar meðferðar krafist: � Taka blóðprufur. � Gefa bæði fólinsýru og B-12. � Langvarandi meðferð: � Langvinnir sjúkdómar. � Congenital hemolytic anemia.

�Empirísk meðferð: � Kostnaður? �Fyrirbyggjandi: � Fólinsýru (0. 8 to 1 mg/dag) fyrir óléttar konur. � Allar konur á barnseignaraldri (0. 4 mg). � Hjartasjúkdómar. � Stroke. � Cancer?

Takk fyrir