Fetal ve perinatal otopsi Dr Serap Toru Akdeniz

Fetal ve perinatal otopsi Dr. Serap Toru Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji A. D.

Sunum akış planı n n Amaç Terminoloji Otopsi işlemi ve gereksinimler Bir otopsinin öyküsü

Amaç n Perinatal mortalite sebeplerini ve ilişkili hastalıkları ortaya koymak

Terminoloji

Anomali: n Yapı, şekil, fonksiyonun anormal olması ve beklenenden ya da standart tipten herhangi bir şekilde sapmasıdır

Malformasyon n n Bir organın bir kısmının, ya da vücudun büyük kısmının başlangıçtan itibaren (primordium/anlage) anormal gelişimi İntrinsik El baş parmak yokluğu Ayak baş parmağı duplikasyonu

Deformasyon: n n n Mekanik nedenlerle vücudun bir kısmının ya da organın anormal yapı, şekil ya da pozisyon Oligohidroamnios “club foot”, “pes equinovarus” Büyük kısmı postnatal tedavi edilebilir

“Disruption” n n n Bir organın, organın bir kısmının ya da vücudun büyük bir kısmının gelişimi başlangıçta normaldir. Ancak gelişim devam ederken, herhangi bir dış etkenle gelişiminin bozulması ya da kesintiye uğraması Amniyotik bant distal hipoplazi Vasküler

Displazi n n n Doku farklılaşma ya da histogenez bozukluğu Osteogenezis imperfekta Bağ doku defekti Marfan sendromu

Sekans • Potter sekansı : n Bilinen ya da farzedilen bir öncül Non-genetik oligohidroamnioz ya da Renal anomaliden yanedeniyle da mekanik faktörden agenezi/displazi gelişen çoklu anomali tablosudur • Pierre Robin sekansı Palatin önce ya da n Tek ve kemiğin primer kapanmasından bir malformasyon büyümenin sonucu sınırlanması disruption oluşan, birincil ya da Mikrognati, glossoptozis, sol palatal yarık, ikincil olaylar zinciridir mandibular hipoplazi • Prune-Belly sekansı Karın duvarı yokluğu, üriner sistem defekti, kriptoorşitizm

Sendrom n n Patogenezinin ilişkili olduğuna inanılan çoklu anomaliler Viral enfeksiyon, kromozom anomalileri gibi tek bir neden

Kompleks n n Özel bir karakteri olmayan, üste binen heterojen bozukluklardan oluşan durumdur. Örnek: facio-auriculo-vertebral spektrum, hipoglossi-hipodaktili

“Association”: n n n Sekans ya da sendrom olarak tanımlanmayan, bir ya da daha fazla olguda çeşitli morfolojik defektlerin rastlantısal olmayan bir şekilde bir arada olması Eş embriyolojik zamanlı majör anomaliler VATER, CHARGE, MURCS

“Association”: Vertebral defekt n Anal atrezi n Trekeoözofageal fistül n Eusophageal atrezi n Renal displazi n

“Association”: CHARGE: n n Coloboma Kalp hastalığı Choanal atrezi Büyüme ve gelişme geriliği

“Association”: MURCS n n n Müllerien kanal aplazisi Renal displazi Servikotorasik somatik malformasyonlar, vertebral defektler

n Otopsi nasıl yapılır? ? ?

PATOLOJİ DERNEKLERİ FEDERASYONU PEDİATRİK VE PERİNATAL PATOLOJİ CALISMA GRUBU DEĞERLENDİRME STANDARTLARI VE KILAVUZLARI 2010

İnceleme öncesi yapılması gerekenler n n Hasta yakını aydınlatılmış onam formunun eksiksiz olarak doldurmalı (Tüm embriyo, fetüs ve yenidoğan bebek otopsilerinde bu form mutlaka doldurulmalı) Aksi durumda ağırlık ve dış ölçümler yapıldıktan sonra, sadece ayrıntılı eksternal inceleme yapılmalı Otopsi istek formunun klinikten eksiksiz olarak doldurularak gönderilmiş, dosya numara ve hasta adının uygun olduğunun kontrolü Fetüsün/bebeğin otopsi salonuna uygun şekilde taşınmasını ya da işlem daha sonra gerçekleşecek ise saklanmasını Saklama işlemi soğuk ortamda, tercihen morgda emniyetli bir şekilde gerçekleştirilmeli

İnceleme n n n n Fetüsün/bebeğin kimlik kontrolü Fotoğraf çekimi (mutlaka) Klinik bilgiyi (mutlaka) gözden geçirme “babygram” cekimi (mamografi dozunda çekilen fetüsün tüm vücut grafisi) Otopsiye başlamadan önce olgunun özelliğine göre, major ya da minor otopsi kararı Özellikli vakalarda ek incelemeler (genetik inceleme, mikrobiyolojik inceleme, biyokimyasal inceleme) için örnek alımı Otopsiye baslarken ağırlık ve dış ölçümleri eksiksiz tamamlama Ayrıntılı ve eksiksiz eksternal inceleme Ayrıntılı ve eksiksiz internal inceleme Organ diseksiyonu Organları uygun bir şekilde fiskasyonu Sütür işleminin tamamlanması Gönderilmiş ise plasenta incelemesi mutlaka yapılmalı

Onam alınmadığı durumlarda yapılacaklar!!! n n n n Ağırlık ölçümü Dış ölçümler Dış muayene: Deri inspeksiyonu, dismofi bulguları Fotografi X-ray Major organlardan iğne biyopsi Plasentanın incelenmesi

Anomalili olgularda, anemnezde bilinmesi gerekenler n n n n Ailede bilinen bir genetik hastalık olup Annenin yaşı (ileri yaşta kromozomal anomali riski ) Anne ve babanın taşıyıcılık durumu Anne ve baba akrabalık ilişkisi İlerlemiş baba yaşı Annenin daha önce ölü doğum, düşük ya da multipl Konjenital anomalili bebek doğurma hikayesi Annenin bilinen ya da bilinmeyen teratojenlere maruziyeti Gebeliğin takibinin yapılıp yapılmadığı

Fetal otopsi kapsamı: n n n Dış özelliklerinin kaydedilmesi Fotoğrafın çekilmesi- radyolojik inceleme İç organların incelenmesi Makroskopik olarak anomalili fetusun tanısının konulması Patoloji raporunun yazılması

Fotoğraf ve radyoloji: n n Not almayı unuttuğumuz anomaliler Fetuslarda “babygram” (mamografi dozunda direkt grafi)

Direkt grafiler: TD

TD

İç organların incelenmesi: n n n Kalp damar giriş-çıkışları Organların pozisyonu ve lokalizasyonu Organ ağırlıkları İskelet displazileri MSS anomalileri Metabolik hastalık ? ? n n n n Karaciğer İskelet kası Myokard Böbrek Beyin İdrar Serum Koryon villus Örneklenmeli

Maserasyonun derecelendirilmesi: Derece Görünüm İntrauterin bekleme süresi 0 Haşlanmış görünümlü kırmızı deri < 8 saat I Deride ayrılma ve soyulmalar > 8 saat II III NEDEN ÖNEMLİ? ? ? Deride yaygın soyulma 2 -7 gün Göğüs ve karın boşluğunda hemorajik sıvıya bağlı hemoglobinle boyanma. HESAPLAYABİLİRİZ!!! ÖLÜM ZAMANINI Karaciğer sarı renk Turbid efüzyon Mumyalaşmış olabilir ≥ 8 gün

Plasentanın değerlendirilmesi n n n n Ağırlığı Boyutları Hem bütün hem de kesit yüzünün fotoğraflanması Kesit yüzünün değerlendirilmesi Zarların durumu Göbek kordonu Örnekleme

Makroskopik tanı n Klinikçiye ve aileye ön tanı olarak verilebilir !!!

Patoloji raporunun yazılması n n n Makroskopik anomali Histopatolojik inceleme Klinik bulgular Son tanı

Olasılıklar: n n Son tanı ile tam bir anomali grubunu işaret edebilir Sadece tanımlayıcı olabilir

Tanı ekip işidir!!! n n Genetik uzmanı Neonatolog Perinatalog Patolog

Ayrıca yapılabilecek tetkikler n n n Postmortem kromozom incelemesi Postmortem DNA ve enzim analizleri Postmortem MR görüntüleme

Bir otopsinin öyküsü

n n n n 38 hafta 2730 gram doğmuş Anne ve baba 1. derece kuzen Anne talasemi taşıyıcısı Postnatal dönemde sarılık ve hipoglisemi (+) 3. ayda ishal ve kusma nedeniyle doktora geliyor FM: Ağırlık, boy ve baş çevresi persantilleri <%3 Başını dik tutamıyor Kaba yüz görünümü ve hepatomegali (+)

n Hastanın ayrıntılı klinik, radyolojik ve laboratuvar incelemesinde: n n n Hipoglisemi Metabolik asidoz Hepatomegali + steatoz

n n n Genetik inceleme Karaciğer biyopsisi Hasta belirli aralıklarla hipoglisemi nedeniyle yatışları oluyor. Tedavilerle taburcu ediliyor

n n n 20 gündür fışkırır tarzda kusma Ateş (39 derece) Kan şekeri regülasyonu ve metabolik durumu bozuldu Hipotansiyon Sepsis? ? ? yoğun bakım ex

n Bu otopside örnekleme aşamasında en önemli nokta: n Karaciğer, kalp, beyin, kas, böbrekten alkol takibi için ayrıca örnek alındı. Uygun materyali uygun solüsyona alıp uygun takip işlemini yapmak!!!

PAS

PAS- diastaz

Tanı • • Büyüme gelişme geriliği Taş bebek yüz görünümü Glikojen (makroskopik) Depo Hastalığı Hepatomegali Diffüz yağlı değişiklik, Tipmakroveziküler 1 a (Von Gierke) hepatositlerde bulanık şişme, PAS (+), diastaz ( -)OLABİLİR!!! Böbrek tübül epitelinde diffüz izometrik bulanık şişme Diffüz alveolar ödem HEPATORENAL GLİKOJENOZİS!!!!

n n Glikojen depo hastalığı ile uyumlu Yaygın makroveziküler yağlı değişiklik, hepatorenal glikojenozis öncelikle Tip 1’de sık görülür DÜŞÜNDÜRÜR ANCAK KESİN TANI VERİLEMEZ!!! Klinik olarak enzim eksikliği göstermek gerekir Klinik tanı Glikojen depo hastalığı tip 1 a: Glukoz 6 fosfataz eksikliği

n ÖLÜM NEDENİ: Diffüz alveolar ödem ve pnömoni (klinikle birlikte değerlendirildiğinde; pnömoniye ikincil sepsis gelişimi)

Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 a Von Gierke Hastalığı

Kullandığımız başlıca kaynaklar PATOLOJİ DERNEKLERİ FEDERASYONU PEDİATRİK VE PERİNATAL PATOLOJİ CALISMA GRUBU DEĞERLENDİRME STANDARTLARI VE KILAVUZLARI 2010

Sabrınız için teşekkür ederim….