Fetal Posterior Fossa Anomalileri Prof Dr Talat Umut

Fetal Posterior Fossa Anomalileri Prof. Dr. Talat Umut Kutlu Dilek Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Sunum Planı • • • Posterior fossa’ nın gelişim süreci Posterior fossa anatomisi Posterior fossa anomalileri ve anöploidi birlikteliği Posterior fossa anomalileri prognozu Eve gidecek mesajlar

Posterior Fossa Embriyolojisi Gebeliğin 8. haftasında 4. ventrikül serebral veziküller içinde en büyüğüdür. LV 3 v 4 v

Posterior Fossa Embriyolojisi cerebellum 4 v 4 v brainstem 4 v 4 v Serebellum inferior rotasyon yaparak 4. ventrikülü örter.

Serebellum Anatomisi Cisterna magna 2 -10 mm 4 v 4 v vermis >10 mm Cisterna magna Vermis 18 -20. GH’ da gelişimini tamamlar. Vermis 4. V ile CM’ ı birbirinden ayırır.

Vermisin Yapısı ve Boyutları primary fissure 1/3 2/3 fastigium Transabdominal inceleme de her zaman bu görüntülerin alınması mümkün olmayabilir. Özellike verteks fetuslarda transvajinal inceleme. AP ve SI eksen ölçümleri mümkün ve normogramları var. Achiron, Ultrasound Obstet Gynecol, 2004 Due terzi del verme sotto la scissura primaria, un terzo sopra

Vermisin Bütünlüğünün Değerlendirilmesi primary fissure 1 2 3 fastigium Secondary fissure Vermis aşağıdaki yapıları içeriyorsa intaktdır. 1. 4. Ventrikülün fastigiumu 2. İki fissür ile ayrılan birbirine eşit 3 lob

hemisphere tentorium 4 v vermis hemisphere tentorium vermis 4 v fissures hemisphere 3 Boyutlu değerlendirme, farklı düzlemlerde incelemenin bir seferde alınan veri setlerinde yapılmasını sağladığı gibi konvansiyonel teknikte kolay elde edilemeyecek düzlemlerde değerlendirme yapılmasını 3 sağlayacaktır.

cervelletto Blake Poşu 4 v 4. V’ün küçük parmaksı bir devamı olarak sisterna magnaya uzanan küçük yuvarlak bir daire şeklinde izlenir. Blake Poş

Black Poşunun Genişlemesi Megacisterna magna Normal Rotasyon yok. CM normal Rotasyon yok. CM>10 mm Black poşu niçin genişliyor ? Rotation of vermis Rotasyon var. CM>10 mm

Serebellar Rotasyon, ‘Açık’ 4. Ventrikül ve Dandy-Walker Kompleksi 4 v Cisterna magna • İnce duvarlı Blake poşunu görmek US’ de kimi zaman zor olabilir. Büyük Blake poşunun varlığında cerebral vermis yukarı doğru itilebilir. • Yukarı doğru yer değiştiren vermis median kesitlerde izlenir. • Aksiyel düzlemde ise 4. ventrikül ile CM bağlantılıdır. Bu durum açık 4. ventrikül olarak adlandırılır.

20. gebelik haftasının altında serebellumun gelişim sürecinin devam > 20 sett görüntüsü izlenebilir etmesi nedeni ile açık 4. 17 Ventrikül 4 v 4 v 4 v Images by G. Pilu

Posterior Fossa Anomalileri Anatomik Sınıflama Sisterna Magna Genişlemiş Sisterna Magna Normal Serebellum Araknoid Kist Fokal anomaliler Normal Boyutlarda Blake Poş Kisti Megasisterna Magna Serebellum/ Vermis Küçük DW malformasyonu Cerebellar hipoplazi Sisterna Magna Daralmış Arnold-Chiari Malformasyonları Rombensefalosinapsis Vermis hipoplazisi 13

Dandy-Walker Kompleksi Farklı klinik özellikleri ve prognozu olan antiteler Blake Poş Kisti Dandy-Walker Malformasyonu Vermian Hipoplazi

Blake Poş Kisti Açık 4. Ventrikül: Vermis intakt, CM normal boyutta, vermis hafif rotasyon yapmış. Kardiyak anomali (5/19) ve karyotip anomalileri (2/19) ile birlikte olabilir. Vakaların yarısı 24 -26. gebelik haftasında kendiliğinden kaybolabilir. MSS ve diğer MSS dışı anomaliler, karyotip anomalileri ve non-genetik sendromlar ile beraber olmayan vakalarda prognoz iyidir. Paladini D, Ultrasound Obstet Gynecol, 2012

Blake Poş Kisti: Posterior Fossa Boyutlarının Değerlendirilmesi CM genişlemediğinde Torcula oksipital kemiğe, boyun kaslarının insersiyon noktasından implante olur.

Blake Poş Kisti - Dandy-Walker Malformasyonu • CM genişlediğinde Torcula ve kas insersiyon noktası arasındaki uzaklık artar. • Posterior fossa kare veya dörtgen bir görünüm alır. Cisti tasca di Blake Dandy-Walker

Dandy-Walker Malformasyonu 1/25000 -35000 canlı doğum % 35 karyotip anomalisi ile beraberdir. Vermian agenezi Sisterna magna normal den geniş ve cerebral hemisferler birbirlerinden ayrılmıştır. Vermis normalden küçük ve 45° üzeri rotasyon yapmıştır. Torcula ve tentoryum yukarı doğru yer değiştirmiştir. *Posterior fossa alanı referansa göre 2, 66 SD’ nin üzerindedir. *Leibowitz Z, Ultrasound Obstet Gynecol, 2014

19

Dandy-Walker Malformasyonu • • • Meckel-Gruber sendromu Coffin-Siris sendromu Fraizer kriptooftalmus Aicardi sendromu PHACE (Posterior fossa anomalileri, fasiyal hemanjiyom, arteryel, kardiyak ve göz anomalileri) Anöploidiler (T 9, T 13, T 18) Hidrosefali (% 70 -80) Oksipital ensefalosel (% 16) Polimikrogiri ve heterotopiler (% 5 -10) Korpus kallozum agenezi (% 30) 20

Vermian Hipoplazi • Geçmişte DW varyantı olarak adlandırılırdı. • Küçük vermis, distorsiyonedir. . Anatomik yapısal özelliklerini (Fastigium, Fissürler) kaybetmiştir.

Vermian Hipoplazi: Aksiyel Düzlem Cistern magna normal genişliktedir. Serebellar hemisferler ayrık, transserebellar çap beklenenden daha kısadır. Vermiste rotasyon 45°’den azdır. Torkula ve tentoryum normal yerindedir. Anöploidi ve sendromik birlikteliği vardır.

23

Megasisterna Magna 4 v Posterior fossa’nın kistik genişlemesidir (CM> 10 mm). Dördüncü ventrikül serebellum tarafından kapatılmıştır. Serebellum normal pozisyondadır. CM ile 4. V bağlantısı yoktur.

25

Joubert Sendromu OR geçişlidir. Vermisin tam veya parsiyel agenezi söz konusudur. Prenatal tanısı güçtür. Açık 4. ventrikül, transserebellar düzlemde izlenebilen bir vermis yoktur. Orta hatta vermisin yokluğu ile tanı konur. Pugash, Ultrasound Obstet Gynecol, 2011 Images by P. Jeanty

Serebellar Hipoplazi Transvers serebellar çap küçük, CM geniştir. Ataksi, hipertoni, koordinasyon bozukluğu ile beraber olabilir. PVL, C. Callozum agenezi ve migrasyon anomalileri ile beraber olabilir. Bilateral olanlarda prognoz kötü.

Ayırıcı Tanı 1 2 4 3 DW Kompleksini oluşturan yapısal anomalilerin ayrımı çok düzlemli değerlendirmeyi gerektirir. Aşama 1: Vermis var mı? Aşama 2: Vermian rotasyon ve derecesi ? Aşama 3: CM genişliği ? Aşama 4: Vermisin bütünlüğü ?

1. Vermis mevcut mu? a Aksiyel kesitlerde 4. V ve CM arasında bulunan ekojenik yapı Vermistir. b c a b c

2. Cistern magnanın boyutu? Torkulanın konumu? Blake Poş Kisti Dandy-Walker Torkulanın seyrinin gösterilmesi teknik olarak zordur. Tentoryum ile süperpoze olabilir. Geniş CM ile beraber yukarı yer değiştirmesi DW malformasyonunun bulgularından biridir. Cisti tasca di Blake

3. Vermisin rotasyonu: Beyin Sapı Vermis Açısı 1: Beyin Sapı-Vermis Açısı 2: Beyin Sapı-Tentoryum Açısı Volpe, Ultrasound Obstet Gynecol, 2012 31

3. Vermisin rotasyonu: Beyin Sapı Vermis Açısı Blake Poş Kisti Vermian Hipoplazi Dandy-Walker Orta hat sagital kesitte beyin sapı ile vermisin ön sınırı boyunca uzanan doğrular arasındaki açı vermis rotasyonu hakında bilgi verir. Açık 4. ventrikül varlığında BV açısını değerlendir. Contro E, Ultrasound Obstet Gynecol, 2014

Dandy-Walker Kompleksinde BV Açısı Dandy-Walker; BVA>45°, Blake Poş Kisti; BVA < 30° Volpe, Ultrasound Obstet Gynecol, 2012

Posterior Fossa Alanları 1: Tekto-oksipital uzaklık 2: Clivo-tentorial uzaklık Leibowitz, Ultrasound Obstet Gynecol, 2014 34

İlk Triimesterde Posterior Fossa Genişlemeleri • Geniş posterior fossa tanısı ilk trimesterde dikkatli konmalı. • Artmış IT, BSOB ölçümleri olan fetuslar dikkatle izlenmeli. • 1. Trimester CM ölçüm ve normogramları var ancak karşılaştırma için patolojik vaka sayısı yetersiz. Bornstein E, J Ultrasound Med, 2013 Posada-Garcia R. Ultrasound Obstet Gynecol, 2013

MRG’ nin Rolü Blake Poş Kisti Dandy-Walker Sagital düzlemde, vermisin değerlendirilmesi, CM boyutları ve torculanın pozisyonun değerlendirilmesinde katkısı daha fazla. 24 hafta altı yapılan MRG’ nin yalancı pozitiflik oranı yüksek. Şüpheli posterior fossa lezyonlarının % 67’si prenatal MR’ da doğrulanıyor. Limperopoulos G, Am J Roentgenol, 2009 Muscoli del collo

MRG’nin Rolü • Postnatal MR ile prenatal MR vakaların sadece % 59’unda hem fikir (% 15 tanı dışlanıyor, %26 ek anomali var) • Vermian hipoplazi tanısı alan ve postmortem değerlendirilen vakaların 1/3’ünde tanı postnatal doğrulanamamış. Limperopoulos G, Am J Roentgenol, 2009 Tilea B, Ultrasound Obstet Gynecol, 2007

Posterior Fossa Lezyonları ve Genetik Anomaliler • 78 Dandy-Walker vakasının 34’ünde karyotip anomalileri. – 3 q 24 delesyonu – Parsiyel monozomi 11 q – Parsiyel trizomi 3 q – Dup 3 q – Trizomi 9 (Mozaik veya komplet) – Tetrazomi pp – Trizomi 13 – 13 qdel – Trizomi 18 Imataka G, Congenital Anomalies, 2007

Posterior Fossa Anomalileri Prognoz • 59 olgu (9 DW, 36 VH, 14 MCM) • Prenatal MRI: ortalama 25, 9 gebelik haftası • 29 olguda postnatal görüntüleme. 2, 9 yıl izlem – İzole vakalarda % 71 normal seyir, % 21 sekel – Ek anomali varsa% 11 normal seyir, % 56 sekel • MSS % 48 anormal, % 7 normal • MSS dışı %57 anormal, % 6 normal Patek KJ, Prenat Diagn, 2012

Eve Gidecek Mesajlar • Posterior fossa anomalileri gerek karyotip, gerekse MSS veya MSS dışı anomaliler ile beraber olabilir. • 20. GH altında açık 4. ventrikül izlenebilen bir bulgudur. • Vermisin gelişimini 20 -21. haftalarda tamamlayabileceği unutulmamalı. • Karyotipleme yapılmalıdır. • Geniş CM ve açık 4. ventrikül ve cerebellar hipoplazi varlığında BV açısı ölçülmeli. 40

Eve Gidecek Mesajlar • Aksiyel kesitler ayırıcı tanıda yeterli olmayabilir. Parasagital ve sagital düzlemlerde posterior fossa elemanları incelenmelidir. • Gerekirse TV-USG • Fetal MRG 24. haftadan sonra kullanılmalı. • Prognoz için ek anomali, karyotip anomalisi varlığı ve aile öyküsü- genetik danışmanlık gereklidir. 41