FENEDEBYAT FAKLTES Molekler Biyoloji ve Genetik Blm Genel
FEN-EDEBİYAT FAKÜLTESİ Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Genel Biyoloji-2 1. hafta_ Evrim ve populasyon DOÇ. DR. Kubilay Yıldırım
GENETİK Genetik bilimi alt bilim dalına ayrılarak incelenmektedir. • klasik genetik, • moleküler genetik • ve populasyon genetiği Klasik genetik, organizmaların genetik yapıları ve bunların gelecek kuşaklara aktarılması mekanizmalarını bireysel düzeyde inceler. Mendel genetiği buna en iyi örnektir. Moleküler genetik kalıtsal maddeyi moleküler düzeyde inceler ve bu maddenin hücre içerisindeki biyokimyasal davranışları sonucunda fenotipi nasıl etkilediğini ortaya koyar. Replikasyon, transkripsiyon ve translayon moleküler genetiğin temelini oluşturur.
GENETİK Hardy-Weinberg Populasyon genetiği ise, genetik olayları birey düzeyinde değil bu bireylerin oluşturdukları topluluklar yani populasyonlar düzeyinde ele alır. Populasyon genetiği bir grubu oluşturan bireylerdeki genetik çeşitliliği yani bir populasyonun genetik yapısını inceleyerek bu yapının çeşitli coğrafik bölgelerde zaman içerisinde nasıl bir değişim gösterdiğini saptamaya çalışmaktadır. Populasyon genetiği moleküler ve klasik genetik ile birlikte evrimsel süreçleri açıklar
Populasyon • Tür: ortak özellikler taşıyan ve çiftleştiğinde verimli döller verebilen, aynı veya yakın gen havuzunda bulunan biyolojik gruptur. • Populasyon: Aynı türe aralarında çiftleşebilir oluşturduğu grup. ait kendi bireylerin
Populasyon • Populasyon, belli bir coğrafik bölgede yaşayan aynı türe ait bireylerin oluşturduğu topluluktur. • Bir populasyondaki birey sayısı oldukça değişiktir ve bu bireylerin genetik kombinasyonları da birbirinden oldukça farklıdır. • Populasyon aynı türe ait bireylerden oluştuğundan buradaki bireyler birbiri ile çiftleşebilmekte ve meydana gelen yavrular da doğurgan olmaktadırlar. • Bir populasyondaki tüm bireylerin birbiri ile çiftleşme şansı seçimle değil rastgeledir.
Populasyon • Böylece populasyondaki genetik yapı belli kurallara göre dölden döle aktarılabilmektedir. • Bir populasyondaki tüm bireylerin sahip oldukları genlerin toplamına o populasyonun Gen Havuzu adı verilmektedir. • Eğer bir populasyonun gen havuzu yani gen frekansları birçok nesil boyunca değişmez ise bu populasyon kararlı bir populasyondur. • Kararlı yada dengeli populasyonda; populasyon yeterince büyüktür. • Çiftleşme ve döllenme olayları rastgeledir, yani yapay bir çaprazlama yoktur. • Başka populasyondan gen aktarımı yoktur. Mutasyonlar ve kromozomal değişimler meydana gelmez ve herhangi bir genin yararına seçilim olmaz.
Populasyon genetiği • • • Populasyon genetiği, kendi arasında eşleşebilen bireylerin oluşturduğu gruplar arasında ve grup içindeki genetik çeşitlilik durumunu ve/veya populasyondaki allel, genotip frekansı değişimleri ile ilgili çalışmaları kapsar.
Populasyon Genetiği Populasyonun genetik yapısının tanımı • Allel: Bir homolog kromozom üzerinde taşınan, aynı karaktere benzer veya farklı bir özellik katan genlere allel denir. • Genotip: Bireylerin sahip olduğu allel durumu (homozigot-heterozigot) • Fenotip: Bireylerin sahip olduğu genotipler sonucu açığa çıkan dış görünüş veya işlev.
Genetik Yapının Tanımlanması Mendel genetiği Fenotip: 3: 1 Genotip: 1: 2: 1 Mendel genetiğinden Fenotip: 1: 2: 1 sapma Genotip: 1: 2: 1
Genetik Yapının Tanımlanması • Genotip frekansları • Allel frekansları • Fenotip frekansları Toplam: 1000 adet birey rr = 300 Rr = 500 RR = 200 Genotip frekansları 200/1000 = 0. 2 rr 500/1000 = 0. 5 Rr 300/1000 = 0. 3 RR
Genetik Yapının Tanımlanması • Genotip frekansları • Fenotip frekansları • Allel frekansları Toplam: 1000 adet birey rr = 300 Rr = 500 RR = 200 Fenotip frekansları 200/1000 = 0. 2 rr 500/1000 = 0. 5 Rr 300/1000 = 0. 3 RR
Genetik Yapının Tanımlanması • Genotip frekansları • Allel frekansları • Fenotip frekansları Toplam: 2000 adet allel 200 rr = 400 r 500 R Allel frekansları 900/2000 = 0. 45 r 300 RR = 600 R 1100/2000 = 0. 55 R
Hardy-Weinberg Kanunu Ve Poplasyon Genetiği • Seleksiyon yoktur: Tüm genotipler eşit hatta kalma oranına ve üreme başarısına sahiptir • Mutasyon yoktur; Yeni allel oluşturacak veya birini diğerine dönüştürecek mutasyonlar yoktur • Göç yoktur; populasyonlar birbirlerine karışmaz • Popülasyon sınırsız büyüklüğe sahiptir, böylece rastgele etkiler ve hatalar yok sayılır • Popülasyondaki bireyler rastgele eşleşirler Hardy-Weinberg
Hardy-Weinberg Kanunu Ve Poplasyon Genetiği • Seleksiyon yoktur: Tüm genotipler eşit hatta kalma oranına ve üreme başarısına sahiptir • Mutasyon yoktur; Yeni allel oluşturacak veya birini diğerine dönüştürecek mutasyonlar yoktur • Göç yoktur; populasyonlar birbirlerine karışmaz • Popülasyon sınırsız büyüklüğe sahiptir, böylece rastgele etkiler ve hatalar yok sayılır • Popülasyondaki bireyler rastgele eşleşirler Hardy-Weinberg
Hardy-Weinberg Kanunu Ve Poplasyon Genetiği • Sayılan varsayımlara uygun bir popülasyon şu özelliklere sahiptir: – Bir popülasyondaki allel frekansları nesilden nesile değişmez; yani popülasyon evrimleşmez – Bir nesil rastgele eşleşmelerin ardından genotip frekansları allel frekanslarından tahmin edilebilir. • Allel frekansı nesilden nesile aynı kalan ve genotip frekansı allel frekansından hesaplanabilen bir popülasyon “Hardy-Weinberg dengesi” durumundadır
Hardy-Weinberg Kanunu Ve Poplasyon Genetiği Yani eğer bir populasyondaki dominant genin (A) frekansı p, resesif genin (a) frekansı q ise; p+q=1 (p+q)2= p 2 + 2 pq + p 2 = 1 AA genotipinin frekansı p 2, aa genotipinin frekansı q 2 ve Aa genotipinin frekansı 2 pq daima sabit olacaktır. Bu genotipik frekansların toplamı (p 2+2 pq+q 2) ise daima 1’e eşittir.
Yumurta • Sperm R (p) r (q) R (p) RR (p 2) Rr (pq) r (q) Rr (pq) rr (q 2) Gamet Hardy-Weinwerg kanunu • • • (p+q)2=p 2+2 pq+q 2=1 Genotip: 1: 2: 1 0. 25+0. 50+0. 25= 1
Hardy-Weinberg dengesinde allel ve genotip frekansları • seleksiyon yok • mutasyonlar yoktur • Göç yoktur • Popülasyon sınırsız büyüklüğe sahip p 2 (AA) +2 pq (Aa)+q 2 (aa) • Popülasyondaki bireyler rastgele eşleşirler
R alelinin frekansı değişmiyor r alelinin frekansıda değişmiyor ise Böyle bir populasyon dengededir ve evrimleşmez
Populasyon genetiği nasıl değişir
Darwin önermeleri • Varyasyon: Popülasyon içindeki bireyler arasında mutasyonlardan kaynaklı farklılıklar vardır • Kalıtsallık: Bu farklılıklar ebeveynlerden yavrulara geçer • Doğal seçilim (Seleksiyon) ve Adaptasyon: Bazı varyantlar hayatta kalma ve/veya üreme bakımından diğerlerinden daha başarılıdır (fitness)
Mutasyon DNA yapısında rastgele gerçekleşen değişimler. • Yeni alleller oluşturur. • Genetik varyasyonun temel sebebidir. • Mutasyon sıklığı son derece düşüktür. • Çoğunlukla öldürücü olabilmesine karşın, doğal seçilim sürecinde avantaj yaratan mutasyonlar populasyon içerisinde frekansını artırır. • Mutasyonlar genetik çeşitliliği artırarak bir sonraki nesile aktarılır. Bu durum kalıktsal olarak nesilde nesile geçer.
Doğal seçilim • A allel frekansı= 0. 5 ve • a allel frekansı=0. 5 • genotip frekansları 100 bireylik popülasyonda Hardy-Weinberg’e göre; • seleksiyon yok 25 AA, 50 Aa ve 25 aa olur. • mutasyonlar yoktur • Göç yoktur • Popülasyon sınırsız büyüklüğe sahip • Popülasyondaki bireyler rastgele eşleşirler
Doğal seçilim • • AA= hepsi yaşamakta ve üreyebilmekte (n=25) Aa= %90’ nı hayatta ve üreyebilmekte (n=45) aa= %80’ i hayatta ve üreyebilmekte (n=20) Her birey havuza iki gamet vereceğine göre; 2(25)+2(45)+2(20)= 180 gamet A alleli için = AA 50 A ve Aa 45 ve p=(50+45)/180 = 0. 53 a alleli için= Aa 45 a ve aa 40 q= (45+40)/180= 0. 47 Sonuç= A frekansı artmış ve a frekansı azalmıştır
Doğal seçilim
Uyumluluk • • Bir bireyin gelecek nesillere olan genetik katkısı “uyumluluk” olarak adlandırılır. Yüksek oranda hayata kalış ve/veya üreme oranı olan genotipler yüksek uyumluluğa sahip, tersi ise düşük uyumluluğa sahiptir. AA= hepsi yaşamakta ve üreyebilmekte (n=25) Aa= %90’ nı hayatta ve üreyebilmekte (n=45) aa= %80’ i hayatta ve üreyebilmekte (n=20)
Rastgele olmayan çiftleşme Rastgele çiftleşme tüm alleleri genotiplere kombine eder ve populasyondaki oranını korur. Rastgele olmayan çiftleşme allellerin rastgele dağılmasını engeller. Homozigotluk yaratır ve populasyondaki dengeyi bozar.
Rastgele çiftleşmelerde istisnalar • Tabakalaşma • Assortatif (rastgele olmayan) eşleşme • Akraba evliliği (inbreeding) Tabakalaşma Akraba evliliği (inbreeding) Assortatif (rastgele olmayan) eşleşme
Göç • Popülasyona yeni bireyler katılır. • Populasyona yeni allellerin girmesine sebep olur (Gen akışı) • Sarf ırk sanılan aksine iyi bir populasyon örneği değildir.
Nufus Darboğazı-Genetik Darboğaz (Bottleneck effect) Nüfus darboğazı veya genetik darboğaz, kıtlıklar, depremler, seller, yangınlar, hastalıklar ve kuraklıklar gibi çevresel olaylar veya spekisit ve insan nüfus planlaması gibi insan faaliyetleri nedeniyle nüfusun büyüklüğünde keskin bir azalmadır.
Kurucu etkisi (Founder effect) Bir populasyondan ayrılan belirli özelliklerdeki bir grubun yeni bir populasyon oluşturması
Genetik sürüklenme Önce: Bir popülasyonda kuşaktan kuşağa, tümüyle şansa bağlı olaylar sonucu genlerin bir karakter üzerinde aynı ya da farklı yönde etkili olan iki veya daha fazla genden her birinin sıklıklarının değişimidir. 8 RR 8 rr 0. 50 R 0. 50 r Sonra: 2 RR 6 rr 0. 25 R 0. 75 r
Evrim ve Genetik Varyasyon neden önemlidir Genetik yapıdaki değişimlerin avantajları: • İklim değişimlerine karşı adaptasyon • Korunma • Populasyonların farklılaşması • Bioçeşitlilik
Genetik varyasyon neden önemlidir? Varyasyon var Küresel Isınma Hayatta kalma Yok oluş!!! Varyasyon yok
Doğal seleksiyon
Doğal seleksiyon Antibakteriyel sabuna karşı dayanıklılık Generation 1: 1. 00 dayanıklı değil 0. 00 dayanıklı
Doğal seleksiyon Antibakteriyel sabuna karşı dayanıklılık Generasyon 1: Generasyon 2: mutasyon! 1. 00 dayanıklı değil 0. 00 dayanıklı 0. 96 dayanıklı değil 0. 04 dayanıklı
Doğal seleksiyon Antibakteriyel sabuna karşı dayanıklılık Generasyon 1: Generasyon 2: Generasyon 3: 1. 00 dayanıklı değil 0. 00 dayanıklı 0. 96 dayanıklı değil 0. 04 dayanıklı 0. 76 dayanıklı değil 0. 24 dayanıklı
Doğal seleksiyon Antibakteriyel sabuna karşı dayanıklılık Generasyon 1: Generasyon 2: Generasyon 3: Generasyon 4: 1. 00 dayanıklı değil 0. 00 dayanıklı 0. 96 dayanıklı değil 0. 04 dayanıklı 0. 76 dayanıklı değil 0. 24 dayanıklı 0. 12 dayanıklı değil 0. 88 dayanıklı
- Slides: 39