FEN ve TEKNOLOJ KALITIM KALITSAL HASTALIKLAR 1 FEN

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITSAL HASTALIKLAR 1

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM talık s a h in iç lı n a c r le zı özellik a b n a ın ş a t a d r la n genler la o n e d Kromozom e n a ğ lı a t s anlıda ha C. ir d e t k e m il tadır. b k a la o m ç a l o y etkeni a ın s a aktarılm e il s e n n e d il s e n ın bu hastalığ astalık h ı z a b i ib g i iğ d le r li siyeti be in c ı r la m o z o i renk m r o le r n k e in il Eşey b k o ç n e lıklardan a t s a h u B. ır ş a t e d genlerini lidir. körlüğü ve hemofi 2

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM ır. ın ş Renk Körlüğü a t le n e g ir b ik in rinde çek e z ü u m o z o m o r k X nmaz. lu u b a d n u m o z o m ayırt in r Y kro le k n e r il ş e y e v i kırmızı ip t n le ü r ö g ın g y a y En mudur. rülür. ö g la z fa a h edilememesi duru a d e d r la erkekle n a r o a r la ın d a k ü ğ Renk körlü 3

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM R = normal r = renk körü 4

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM ÖRNEK: Taşıyıcı bir dişi ile renk körü bir erkeğin çocuklarındaki renk körü görülme olasılıklarını bulunuz. Taşıyıcı dişi R = normal r = renk körü X X R Xr Gamet Renk körü erkek Xr Y XR Xr Xr X R Xr XR Y Xr Xr Y Gamet Xr Y Taşıyıcı dişi Normal erkek Renk körü dişi Renk körü erkek %25 %25 Kız çocuğu renk körü ise baba mutlaka renk körüdür. Erkek çocukları renk körü ise anne mutlaka renk körü genini taşır. 5

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM Taşıyıcı dişi X R Xr 1. birey 2. birey Xr Y Renk körü erkek X Xr Y XR Xr X r Taşıyıcı dişi Renk körü dişi XRY X r. Y Normal erkek Renk körü erkek 6

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM Yandaki soyağacı bir ailedeki bireylerin renk körlüğü hastalığıyla ilgili fenotiplerini göstermektedir. Renk körü olan birey taranmıştır. Buna göre bireylerden hangilerinin renk körü bakımından genotipi kesin olarak söylenemez? Sağlam fenotipli erkek birey Sağlam fenotipli dişi birey 3 1 2 XR Xr XR Y XRXR veya XRXr 5 4 XR Y Xr Y XRXR veya XRXr 6 XR Y Renk körü erkek birey 7

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM ılır. r a Hemofili t k a le n e g ir b ik e çekin d in r e z ü u m o z o m o X kr nmaz. lu u b a d n u a m d o z a o y m z a m a Y kro ş a ıl t ıh p da kan ın n a a m n la a r a y e r. le ir il b le ö n Bu bireylerd a d ın b y kan ka in iç n u B. ır ş a ıl t çok yavaş pıh 8

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM H= normal h= hemofili 9

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM ÖRNEK: Normal bir dişi ile hemofili bir erkeğin çocuklarındaki hemofili görülme olasılıklarını bulunuz. Normal dişi H = normal h = hemofili X X HX H Gamet Hemofili erkek Xh Y XH XH Xh X HX h X HY X HX h Taşıyıcı dişi Normal erkek %25 Y Gamet XH Y Taşıyıcı dişi Normal erkek %25 % 50 taşıyıcı dişi %50 normal erkek 10

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM Normal dişi X HX H 1. birey 2. birey Xh Y Hemofili erkek X Xh Y XH XH XH Xh X HX h Taşıyıcı dişi X HY Normal erkek 11

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM i: m e n A li e r c ü H k a r O talıktır. s a h ir b n a ın ş a t le alır. i n li k e ş Çekinik bir gen k a r o e v r i bozulu im iç b ın ın r la r a v u n e ij s Kişinin aly k o r a d a k i r e t e varlar y u ly a a d ı y la a r o d la n n a a g r o e Bund v u k o d ayarak ık t ı r la r a m a d l a c ıl taşıyamaz. K geller. n e i in s e m it g n e ij s yeterli miktarda ok 12

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM a gelişen bir d m o z o Down Sendromu: m ro k lı ra a dan 21 num n rı la m o z o m ro k t u Vüc zom yer alır. o m ro k e n ta ç ü e n iki yeri çıkar. a y a rt o u m ro d n anormallik sonucu e s elir ve Down s k ü y e ’y 7 4 ı Geniş ıs y r. a e s z n e b e in ir b Kromozom ir b ü ış görünüş d n ri le y e ir b lu m ro aklı ve tıknaz rm a Down send p a ıs k , lü z ö g unlu, çekik y o b iş n e g e v a ıs k rülür. elli, ö g i iğ il ll e g n e a k e z ylerde vücutludur. Bu bire 13

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM DİŞİ Gamet 44+XX X 44+XY ERKEK 23+X 21+X 22+Y Gamet 45+XX 45+XY 43+XX 43+XY Ölür Down Sendromlu Erkek Dişi 14

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM Balık pulluluk, altı parmaklılık, yapışık parmaklılık çekinik bir gen ile taşınan kalıtsal hastalıklardır. 15

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM Akraba Evliliği ve Sakıncaları Akraba evliliği aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir. Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik genlerle taşınır. Çekinik genlerle taşınan bu hastalıkların ortaya çıkması için iki hastalık geninin yana gelmesi yani arı döl (homozigot) durumda olması gerekir. Akraba evliliklerinde hem annenin hem de babanın aynı hastalık yapıcı çekinik geni taşıma ihtimali, akraba evliliği yapmayanlara göre daha fazladır. 16

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilimsel ve teknolojik gelişmelerden yararlanılarak hastalığın görülme olasılığı azaltılmaya çalışılmakta ancak bu çalışmalar henüz tüm hastalıkların tedavisine kesin çözümler getirememektedir. Günümüzde gen analizi ile yöntemi kullanılarak hamileliğin ilk üç ayında birçok hastalığın tanısı konulabilmekte ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi çalışmaları sürmektedir. Biyoteknolojik yöntemlerle insana ait insülin geni bakterilere aktarılarak daha ucuz ve daha bol insülin hormonu üretimi yapılmaktadır. Bu sayede kalıtımsal olan şeker hastalığı tedavi edilebilmektedir. 17