FARBOSLEPOS Zrak je najvznamnejm zmyslovm orgnom rozliuje svetlo
FARBOSLEPOS Ť
Zrak je najvýznamnejším zmyslovým orgánom • rozlišuje svetlo od tmy • rozpoznáva predmety a ľudí • umožňuje vidieť na blízko aj do diaľky • rozpoznáva farby
Stavba oka
Ako funguje oko? Svetlolomné prostredia sietnica mozog VIDENÝ OBRAZ Svetelné lúče odrazené od predmetov prechádzajú cez rohovku, komorovú tekutinu, šošovku a sklovec a dostávajú sa na sietnicu. Fotoreceptory na sietnici zmenia svetelný signál na elektrický impulz, ktorý prechádza zrakovým nervom do mozgu. V mozgu sa následne vytvorí obraz predmetu na ktorý pozeráme. Lúče s vlnovou dĺžkou 400 -760 nm.
Pojmy v genetike • Gén – dedičná vloha • Dedičnosť – Prenos informácií prostredníctvom genetického kódu z rodiča na potomka • Chromozóm – útvar bunky, ktorý je nositeľom genetickej informácie • Alela - dedičný základ znaku, jedna z viacerých alternatívnych foriem génu
• Genotyp je súbor génov bunky, ktoré sa pri ňom vyskytujú v alelách. • Daltonizmus – porucha farebného videnia • Gonozómová dedičnosť – dedičnosť viazaná na pohlavie. • Homozygot - jedinec, ktorý má na oboch chromozómoch rovnaké alely. • Heterozygot - jedinec má na chromozómoch rôzne alely.
Farbocit a jeho porucha • Ľudské oko je zložené z čapíkov, ktoré rozoznávajú 3 základné farby: zelenú červenú modrú Príčina farbosleposti: - vrodená - získaná
Vrodená príčina farbosleposti Dedičnosť viazaná na X chromozóm podmieňuje získanie chybného génu pre farbosleposť. Genotypy: žena má dva X chromozómy - XX muž má jeden X a jeden Y chromozóm - XY
Gén s poruchou farbosleposti sa nachádza na nehomologickom úseku chromozómu X, ktorý má 2 alely: D - štandartné videnie d - daltonizmus (forma farbosleposti)
Typy farbosleposti Poškodený je väčšinou len jeden typ pigmetu. Farbosleposť : anomálna trichomázia – citlivosť na väčšinu farieb formy Dichromázie úplna
Dichromázia • je schopnosť rozlišovať dve základné farby, čo znamená, že ľudia majú funkčné iba dva typy čapíkov v oku • podľa typu poškodenia delíme dichromatov na: DALTONIKOV (PROTANOPOV a DEUTERANOPOV) TRITANOPOV
Protanopia- farbosleposť na červenú farbu Deuteranopia – farbosleposť na zelenú farbu Tritanopia - farbosleposť na modrú farbu
NORMÁLNE VIDENIE Deutenaropia-porucha zeleného videnia Protanopia-porucha červeného videnia Tritanopia-porucha modrého videnia
Spektrum vnímavosti farieb
Monochromázia • poškodenie alebo abscencia všetkých troch čapíkov • čierno biele videnie
Percentuálny výskyt foriem farbosleposti
Testy na zistenie farbosleposti Najpoužívanejšie sú Isharove obrazové testy Princíp: prečítanie znakov podľa farebnosti škvŕn - Zdravý človek vidí čislo 15. - S poruchou č. 17 - Úplne farboslepý nevie rozlíšiť Obrázok č. : Jedna z Ishiharových tabuliek.
Známi farboslepí ľudia • John Dalton • Paul Newman • George Michael John Dalton – objaviteľ farbosleposti
Liečby • farbosleposť ako genetické ochorenie sa nedá vyliečiť • Spôsoby zmiernenia ochorenia: 1. šošovky 2. génová terapia
Ďakujem za pozornosť!
- Slides: 21