Fallprsentation Fall 1 Gnter Hglinger TU Mnchen Symposium

Fallpräsentation Fall 1: Günter Höglinger, TU München Symposium der DASNE; Wartburg / Eisenach 21. -23. 11. 2018

Fall 1 Anamnese / Fremdanamnese / Verlauf Anamnese incl. Vorgeschichte • 49 jähriger Patient, unauffällige, zeitgerechte Geburt; Körpermaße normal • Normale Entwicklungsmeilensteine Familien und Sozialanamnese • FA leer • Selbständiger Kaufmann • Verheiratet, 2 gesunde Kinder Schweyer et al. , Neurology 2018; 90: 482 -485.

Fall 1 Phänotyp / Körperliche Untersuchung Befund • Rechtshänder • Keine kognitive Einschränkung • 2 Jahre progrediente Symptomatik • Linksseitig Rigor, Bradykinese, Stimulus-sensitiver Myoklonus • Nicht Levodopa-responsiv (800 mg / Tag) • Kein kortikales sensibles Defizit, keine Apraxie, kein Alien Limb • Kein kognitives Defizit, keine Veränderungen in Verhalten / Persönlichkeit • Keine Haltungsinstabilität • Okulomotorik: • Unfähigkeit Folgebewegungen auszuführen (alle Richtungen) • Erhaltener Vestibulo-okulärer Reflex -> Einseitiges Levodopa-resistentes Parkinson Syndrom mit konjugierter Augenbewegungsstörung Schweyer et al. , Neurology 2018; 90: 482 -485.

Fall 1 Patientenvideo Bradykinese Rigor Myoclonus Schweyer et al. , Neurology 2018; 90: 482 -485.

Fall 1 Patientenvideo

Fall 1 Entscheidende Zusatzbefunde (1) CSF - levels of total tau (136 ng/L, normal <252 ng/L) and S 181 phosphorylated tau (26 ng/L, normal <60 ng/L) were normal; - β-amyloid (Aβ) 1 -42 was slightly decreased (602 ng/L, normal >650 ng/L), - but the Aβ 1 -42/1 -40 ratio was normal (0. 081; normal >0. 05), ruling out Alzheimer disease (AD). Genetics - A diagnostic panel of genes associated with parkinsonism and frontotemporal dementias identified no known mutations in C 9 orf 72, FUS, GBA, GRN, NPC 1, NPC 2, or TARDP. - However, the rare p. A 152 T variant was found in MAPT, which has been described as a risk factor for tauopathies. [Kara et al. , Neurobiol Aging 2012; 33: 2231. e 7– 2231. e 14. ] Imaging - [123 I]-iodobenzamide SPECT: bilateral symmetric reduction in postsynaptic striatal D 2 Receptors Schweyer et al. , Neurology 2018; 90: 482 -485.

Fall 1 Differentialdiagnose • Progressive Supranukleäre Parese mit prädominantem Parkinson Syndrom • Frontotemporale Demenz mit Parkinson • Corticobasale Degeneration • Alzheimer Krankheit • Klinisches Corticobasales Syndrom mit wahrscheinlicher zugrundeliegender 4 R Tauopathie (einer primären Tauopathie mit prädominanter Aggregation von Tau Isoformen mit 4 Microtubuli Bindungsstellen). [Höglinger et al. , MDSPSP Kriterien] Schweyer et al. , Neurology 2018; 90: 482 -485.

Fall 1 Structural MRI confirmed mild right-sided parietal cortical atrophy. PET with the tau-binding tracer [18 F]-AV-1451 reported increased signals in AD and non-AD auopathies, and revealed slightly elevated uptake in the right-sided frontal, insular, and parietal cortex of our patient. Schweyer et al. , Neurology 2018; 90: 482 -485. Wegweisender Test für gelöste Fälle oder Kernfrage für ungelöste Fälle