Exploration des fonctions visuospatiales chez les enfants porteurs

Exploration des fonctions visuo-spatiales chez les enfants porteurs du syndrome de Williams: Compétences et déficits C. Deruelle, INCM, Marseille C. Rondan, Neuropsychologue, Marseille & Grenoble J. Mancini, PUPH, Chef du Service de Neuropédiatrie, Marseille M. O. Livet, PH, Marseille & Aix en Provence

Signes cliniques • Faciès particulier (visage d’Elfe) • Lésions cardio-vasculaires (sténose aortique supravalvulaire) • Signes transitoires: Troubles alimentaires, hypotonie musculaire, hypercalcémie, hyperacousie • Autres: voix rauque, ongles hypoplasiques, mains courtes, taille et poids inférieurs à la normale • Retard mental modéré (QI: 50 -60) • Profil cognitif très caractéristique

Profil Cognitif Syndrome caractérisé par profil cognitif très hétérogène Description: personnes qui présentent un handicap mental modéré, des difficultés en lecture, en écriture et en arithmétique, MAIS ont des capacités étonnantes dans certains domaines: elles parlent très bien, reconnaissent bien les visages et sont ouvertes, loquaces et sociales, passent beaucoup de temps à écouter et/ou jouer de la musique Fonctions langagières ++ Fonctions visuo-spatiales - Musique ++ Domaine social ++

Hétérogénéité • Entre langage et habiletés visuo-spatiales

Hétérogénéité • Dans le domaine visuo-spatial Traitement des visages ++ (Test de Benton) Dessins -- Cubes -- Orientation de lignes -- Test de Benton

Hétérogénéité Modèles Déficit traitement configural? Syndrome de Williams Trisomiques

Réflexions Paradoxe: Déficit Configural mais bonnes performances pour traiter les visages Alors que chez population typique, le traitement des visages repose sur traitement configural

Caractéristiques du traitement configural des visages chez personne typique Par exemple: l’effet d’inversion Illusion ‘Thatcher’ (Thomson, 1980)

L’effet ‘grotesque’ n’apparaît que lorsque les visages sont à l’endroit: quand traitement configural accessible

Réflexions Les déficits ou capacités préservées: Absolus ou relatifs? => Importance des groupes de comparaison

Programme de Recherhe Série d’études sur les fonctions visuo-spatiales Participants De 12 à 30 enfants atteints du syndrome de Williams (SW) (QI entre 40 et 100) (age chronologique: environ 11 ans; âge mental: environ 5 ans 7 mois) Groupe d ‘enfants contrôles du même âge chronologique Groupe d’ enfants contrôles du même âge mental

QUESTIONS 1 - Est ce que TOUS les traitements configuraux sont atteints chez le SW? 2 - Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? 3 - Comment les enfants SW traitent ‘ils les visages? 4 - Les déficits configuraux se retrouvent ils dans d’autres modalités où SW sont décrits comme très performants? Musique? 5 - Incidence dans la sphère sociale?

1 - Est ce que TOUS les traitements configuraux sont atteints chez les enfants atteints du SW? Silhouettes Figures enchevêtrées Contour dégradé Global/local SW= AM= AC (Deruelle et al. , in press)

1 - Est ce que TOUS les traitements configuraux sont atteints chez les enfants atteints du SW? chgt local chgt conf Appariement sur Local ou sur Configural SW = AM et AC pour local SW < AM et AC pour configural Deruelle et al. , 1999

Dissociation entre Global et Configural Global: OK Perception du contour, niveau hiérarchique le plus haut dans l’objet En place très tôt au cours du développement Configural: Déficit Relations spatiales entre les éléments qui composent un objet Se met en place plus tardivement au cours du développement Même dissociation chez autres populations Comme les autistes (Deruelle et al; in press, Joseph et Tanaka, 2003) ou chez les enfants opérés de la cataracte (Mondloch et al. , 2002)

Production/Perception • Déficit visuo-constructif vient-il d’un déficit dans perception des configurations? • Perception = SW: 90, 6% CONT: 96; 2% ns • Production = SW : 1. 8 (moyenne CONT: 10) ** Rondan et al. , (2003)

Production/Perception Production Evaluation de la Motricité Gnosopraxique Distale (Vaivre-Douret, 1997) Perception ‘montre moi quel geste on fait pour… gestes symboliques: 89, 2% correct ‘montre moi quel geste on fait avec: une gomme, un peigne ect. . : 97% correct ‘montre moi quel geste on fait pour. . Gommer, se peigner ect. . sans objets : 80% correct

Production/Perception modèle Enfant SW, 10 ans 5 Age mental: 5 ans 3 Enfant contrôle 4 ans 11 Deruelle et al. , 2005

Dissociation entre Perceptif/Visuoconstructif Consistent avec Farran, Jarrold et Gathercole (2002) Stimuli hiérarchiques: attention sélective ou attention divisée SW (adultes) => pas de biais local dans perception => Mais biais local dans dessin Nb: Pas un problème purement moteur SW peuvent reproduire un dessin en copiant les traits (Bellugi, Sabo et al. , 1988), peuvent effectuer des gestes complexes sur instruction verbale…

Bases neuronales sous tendant ces dissociations L’information visuelle est traitée par deux grandes voies neuroanatomiques distinctes: -voie ventrale -Chemine le long d’un axe occipito-temporal -Spécialisée dans le traitement de la forme -Répond à la question “quoi? ” ou “qui? ” -voie dorsale -comprend des régions situées sur un axe occipito-pariétal -engagée dans la localisation des objets et l’analyse des attributs spatiaux des scènes perçues -- impliquée pour l’action -- répond à la question “où? ”

Déficit spécifique de la voie dorsale chez SW Données comportementales (Atkinson et al. , 1997; Deruelle et al. , 2005; Rondan et al. , 2003) Données neuroanatomiques • Galaburda et al. , 2001 (RMN) Anomalies dans la région dorsale chez SW : différence dans le sillon central dorsal entre SW et Contrôles • Meyer-Lindenberg et al. , 2004 (IRMf) Tâche de localisation (système dorsal) ou d’identification visages /maisons (système ventral) Tâche d’identification= pas de ‡ entre SW et contrôle Tâche de localisation: activation réduite du système dorsal chez SW

QUESTIONS 1 - Est ce que TOUT les traitements configuraux NON sont atteints chez le SW? Deux dissociations: Global/Configural Perceptif/ Visuoconstructif

2 - Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? 2 Conditions = Visages schématiques SW: Déficit configural pour visages Figures géométriques ET figures géométriques 2 Transformations: locales (formes elts) configurales (distance elts) Deruelle et al. , 1999

QUESTIONS 1 - Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON 2 - Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? NON

3 - Quel type de stratégie est utilisée? Dissociation entre global/configural sur visages? SW= Pas de déficit pour traitement ‘global’ des visages (Deruelle et al. , 2005)

3 - Quel type de stratégie est utilisée? Dissociation entre global/configural sur visages? intérieur contour Pas de différence entre AC et AM et SW pour Condition Intérieur et Contour (Deruelle et al. , 2003)

3 - Quel type de stratégie est utilisée? Dissociation entre global/configural sur visages? Freq basses Freq hautes Pas de différence entre AC et AM et SW SW traitent informations globales dans visages (Deruelle et al. , 2003)

3 - Quel type de stratégie est utilisée? Visages Maisons CONT: Effet d’inversion plus grand dans Visages que dans Maisons SW: Pas de différence significative entre Maisons et Visages Pas de traitement configural spécifique des visages chez SW Deruelle et al. , 1999

3 - Quel type de stratégie est utilisée? Emotion Pour tous les aspects: SW = MA SW < AC Sauf pour lecture labiale (plutôt traitement local) Deruelle et al. , 1999

QUESTIONS 1 - Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON 2 - Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? NON 3 - Quel type de stratégie est utilisée? Même dissociation que pour figures géométriques Capables de faire du global mais font du local quand la tâche implique traitement configural Même ccl par Karmiloff et al. , 2004 et Mills et al. 2003

4 - Ces déficits configuraux se retrouvent ils dans d’autres modalités où les SW sont décrits comme très performants?

Perception de la musique Transformation locale Transformation ‘configurale’ Traitement local => SW = CONT Traitement configural = SW < CONT Deruelle et al. , Neuroreport, 2005

QUESTIONS 1 - Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON 2 - Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? NON 3 - Quel type de stratégie est utilisée? Une manière atypique plutôt basée sur le local 4 - Ces déficits configuraux se retrouvent ils dans d’autres modalités où les SW sont décrits comme très performants? Plutôt OUI

5 - Incidence dans la sphère sociale? Questions: est ce que sphère sociale particulièrement préservée? (Module? ) -Observation: Hyper-sociabilité dès le plus jeune âge (Doyle et al. , 2003) ‘Charmants’, ‘Polis’, ‘Ouverts’, ‘Gentils’ ‘Entreprenants et loquaces’ Empathiques (Tager Flusberg et Sullivan, 1999)

-Etudes sur reconnaissances des expression émotionnelles Deruelle et al. , 1999: SW = AM; SW < AC Tagger Flusberg et Sullivan, 2000 Tâche de catégorisation : SW comme les autres groupes avec retard de développement: Gagliardi et al. , 2002 Tâche de catégorisation (4 expressions) SW = AM; SW < AC Emotion pas seulement sur visage: aussi gestuelle et contexte

-Etudes sur cognition sociale Compétences préservées? Karmiloff et al. , 1995: oui Tâche direction du regard de Baron-cohen= pas de déficit Tâche des Smarties: 94% des SW arrivent Tâche de théorie de l’esprit de 2 nd ordre : 88% des SW arrivent Compréhension des Métaphores et sarcasme (2 nd ordre): 50% des SW arrivent Sullivan et al. , 1999 et Tager-Flusberg et Sullivan, 2000 Fausse Croyance : comme autres groupes avec retard mental Explication d’actions: comme autres groupes avec retard mental Sullivan et al. , 2003 SW ne sont pas capables de faire la différence entre des mensonges et des blagues (2 nd ordre)

2 protocoles Inférer à partir du contexte les 1 - états mentaux émotionnels d’autrui 2 - états mentaux intentionnels d’autrui

Attribution d’états émotionnels * Condition: Emotion: 4 émotions : joie colère * Condition Objet Ex appariement tristesse peur Ex appariement Enregistre: Réponses correctes et temps de réaction

Résultats préliminaires sur 9 enfants SW Niveau de chance SW < contrôles (AM) dans les deux conditions

Attribution d’intentions Attribution d’intention Simple causalité physique

Résultats préliminaires sur 9 enfants * ns SW < contrôles dans causalité physique SW = contrôles dans Attribution d’intention

QUESTIONS 1 - Est ce que TOUT les traitements configuraux NON sont atteints chez le SW? 2 - Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? NON 3 - Comment les enfants SW traitent ‘ils les visages? D’une manière atypique basée sur le local 4 - Ces déficits configuraux se retrouvent ils dans d’autres modalités où les SW sont décrits comme très performants? Oui probablement mais Exception pour attribution d’intention

Consistent avec Jordan et al. , 2002. Point light displays: indiquer la direction du ‘marcheur’ SW > contrôles appariés sur age mental et = aux adultes Tenir compte relation Effet d’inversion entre points

occipito-temporal cortex Superior temporal sulcus (STS) amygdala orbito-frontal cortex Adapted from Allison et al. , 2000 Right lateral prefrontal cortex (LPFC) Dorso-medial prefrontal cortex (DMPFC)

SW : déficit pour percevoir la cohérence dans des points en mouvements (Atkinson et al. , 1997)

Bellugi et al. , 2002