EVOLUZIONE DEL CONCETTO DI GENE Il gene definito

EVOLUZIONE DEL CONCETTO DI GENE

Il gene definito da Mendel

I geni sono localizzati sui cromosomi

La teoria delle perle Il gene è unità di mutazione Il gene è unità di ricombinazione Il gene è unità di funzione

Il gene è costituito da DNA Un gene una catena polipeptidica Colinerità tra gene e proteina

Dalla teoria delle perle alla struttura fine del gene Il gene non è unità di mutazione e ricombinazione L’analisi della struttura fine del gene (Benzer) dimostrò che ciascun gene è costituito da una serie lineare di subelementi o siti che possono essere alterati dalle mutazioni e possono essere separati dalla ricombinazione. Ciascun sito corrisponde ad una coppia di basi.

Il gene è una sequenza di DNA costituita da regioni codificanti e regioni cis-regolative Mutazioni nelle regioni regolative possono indurre alterazione nell’espressione Nei procarioti il gene ha una parte codificante (verde) e delle porzioni regolative (azzurro)

Negli eucarioti i geni sono interrotti: stuttura esoni-introni

Le sequenze introniche devono essere allontanate dall’RNA con un processo chiamato “splicing”

esone 1 introne 1 esone 2 introne 2 esone 1 esone 3 introne 3 esone 4 esone 2 esone 3 esone 4

Rimozione degli introni dal trascritto primario Splicing

Le dimensioni degli esoni sono in genere abbastanza ridotte

Il numero di geni con introni aumenta nel corso dell’evoluzione

Il numero di geni con introni aumenta nel corso dell’evoluzione

Relazione tra la lunghezza del gene e quella dell’m. RNA

Splicing aberrante

Splicing alternativo: un fenomeno fisiologico che permette ad un gene di codificare per più proteine

Lo splicing alternativo del gene umano slo Il gene slo codifica una proteina di membrana che controlla l’entrata e l’uscita di ioni potassio dalla cellula 35 esoni, otto dei quali coinvolti in eventi di splicing alternativo oltre 500 m. RNA diversi Il gene slo è attivo nell’orecchio interno e determina le caratteristiche uditive delle cellule cigliate. Cellule cigliate differenti rispondono a diverse frequenze sonore a seconda delle proteine slo presenti. Lo splicing alternativo di questo gene nelle cellule cigliate determina lo spettro uditivo nella specie umana

Lo splicing alternativo nella determinazione del sesso in Drosophila female specific splicing Female 1 2 4 5 6 7 Pre-m. RNAS 8 AAA Sxl 1 2 3 Male default splicing 4 5 6 7 1 2 8 3 4 5 6 7 8 AAA stop SXL tra 1 3 4 AAA 1 2 3 4 AAA stop tra-2 TRA dsx AAA 1 2 3 4 5 6 1 AAA 2 3 4 5 6 AAA

Origine degli introni?