EVLLK NCES DANIMANLIK ve Genetik Danma Uz Dr

EVLİLİK ÖNCESİ DANIŞMANLIK ve Genetik Danışma Uz. Dr. A. Emel Önal İstanbul Tıp Fakültesi Halk Sağlığı Anabilim Dalı

Türkiye’de Medeni Kanun’un 136. Madde’sine göre evlenecek çiftler “evlenmeye engel hastalığının bulunmadığını gösteren sağlık raporu” (evlilik raporu) almak zorundadır. Sağlık raporunun nasıl düzenleneceği Umumi Hıfzısıhha Kanunu’nun 122. , 123. ve 124. Maddeleri’nde belirtilmiştir.

Yasalara göre “evlilik raporlarını” hükümet tabipleri verir, Akut dönemdeki sifiliz, lepra, tüberküloz hastaları, gonore, yumuşak şankr hastaları ve akıl hastaları iyileşmeden evlenemez.

T. C. Sağlık Bakanlığı 18. 03. 2002 tarih ve 4134 sayılı Genelgesi Evlilik raporlarının Sağlık Ocakları ve AÇS/AP Merkezleri tarafından verileceğini, Umumi Hıfzıssıha Kanunu’nda belirtilen hastalıklara ek olarak AIDS, Hepatit B ve C hastalıkları ve genetik geçişli hastalıkların da sorgulanması gerektiğini, Ve genel bir muayene yapılması gerekliliğini belirtmektedir.

Evlilik öncesi sağlık kurumlarına yapılacak bu zorunlu başvurular günümüzde önemi artan bulaşıcı hastalıklar konusunda ve yine günümüzde erken tanı yöntemleri ile tanı konulabilen genetik hastalıklar konusunda yeni evlenecek çiftlere danışmanlık verilmesi için bir fırsat olarak görülmelidir.

Dıştan açıkça görülen bir bulgusu yoksa başvuranlara sağlık raporu düzenlenir. Bulaşıcı hastalıklar ve genetik hastalıklar ile ilgili çiftler bilgilendirilir. Kendilerinden talep gelmesi halinde tanı koydurucu testler, ücretlerini de kendileri ödemeleri koşulu ile istenebilir.

Hekim başvuranların akıl sağlığından şüpheleniyor ise değerlendirmeyi Devlet Hastaneleri yapar. Yeni evlenecek çiftlerle bu karşılaşma aile planlaması ve doğum öncesi bakımın önemi konusunda da tıbbi danışmanlık için bir fırsat olarak kabul edilmelidir.

DANIŞMANLIK İLKELERİ Hizmet alanlara iyi davranma Güçlü bir etkileşim-iletişim kurma Hizmet alanın gereksinimine uygun bilgi verme Gereğinden fazla bilgi vermekten kaçınma Hizmet alanın gereksindiği tanı yöntemlerine ulaşmasını sağlama Hizmet alanın kullanacağı bilgileri anlamasına, hatırlamasına yardım etme

EVLİLİK ÖNCESİ DANIŞMANLIK KONULARI 1 -Enfeksiyon hastalıkları Cinsel yolla bulaşan hastalıklar (sifiliz, gonore, yumuşak şankr , Hepatit B, AIDS) Tüberküloz Lepra TORCH enfeksiyonları 2 -Rh uyuşmazlığı

3 -Genetik geçişli hastalıklar Tek gen mütasyonuna bağlı olanlar: A-Somatik hücre mütasyonları: a)Otosomal resesif: Fenilketonüri, kistik fibroz, orak hücreli anemi, talasemi, galaktozemi (Akraba evlilikleri bu hastalıkların oluşma riskini artırır. Türkiye’de evli çiftlerin beşte biri akrabadır )

b) Otosomal dominan: Marfan Send. , akondroplazi, hiperkolesterolemi, Huntington koresi, brakidaktili ve polidaktili, osteogenesis imperfekta, porfiri, polikistik böbrek hastalığı. B- Cinsiyete bağlı mutasyonlar: a) X e bağlı resesif: Hemofili A, Duchenne tipi müsküler distrofi, Hunter Send. , Renk körlüğü, Frajil X Send. b) X e bağlı dominan: Vitamin D ye dirençli hipotonik rikets.

Mültifaktöryel (poligenik) olanlar: Diabetes mellitus, şizofreni, nöral tüp defektleri, doğumsal kalça çıkığı, hipertrofik pilor stenozu, pes equinovarus, hidrosefali (Ailede bu hastalıklardan birini taşıyan çocuk varsa yeni çocukta hastalığın görülme olasılığı % 5 tir) Kromozom bozuklukları: Down Send.

4 -Yaşla ilgili sağlık riskleri (kromozom anomalileri) 5 -Psikiyatrik hastalıklar (ileri zeka geriliği, ağır psikozlar)

PRENATAL TANI ( DOĞUM ÖNCESİ TANI ) Doğum öncesi tanı gebeliğin erken dönemlerinde, 9. Haftadan itibaren, kalıtsal geçiş gösteren hastalıkların, doğumsal anomalilerin ve bazı enfeksiyonların anne karnındaki bebeğe ait dokularda yapılan testlerle saptanmasıdır.

35 yaş ve üstü annelerde 55 yaş ve üstü babalarda Ailenin önceden kromozom anomalili ve/veya doğumsal anomalili çocuğu varsa Ailede metabolizma hastalıkları için risk varsa

Ölü doğum ve/veya nedeni bilinmeyen tekrarlayan düşük öyküsü varsa Ebeveynlerden biri kromozomal translokasyon taşıyorsa Ailede hemofili, orak hücreli anemi, talasemi gibi kan hastalıkları varsa Annede anksiyete varsa prenatal tanı uygulanır.

PRENATAL TANI YÖNTEMLERİ 1 -Noninvazif yöntemler Anne kanında alfa fetoprotein (AFP), bağlı olmayan östriol (u. E 3) ve insan koryonik gonadotropini (HCG) (üçlü test) ölçümü Ultrasonografi 2 -İnvazif yöntemler Amniyosentez Koryon villus biyopsisi (CVS) Kordosentez

Canlı yenidoğan her 100 bebekten 3 -4 ünde genetik veya non-genetik nedenlere bağlı majör konjenital defekt, mental retardasyon veya genetik bir hastalık görülmektedir. Bu oran daha sonra ortaya çıkan ya da tanınabilen hastalıklarla ilk 7 -8 yaş için 2 ye katlanmaktadır.

Genetik hastalıklar için riskli gebelerde anomalili fetus olasılığı % 1 -50 arasında değişir. Bu ailelerde riskli olmayan ailelere göre risk 1015 kat fazladır. Prenatal tanı ile tüm genetik hastalıklar ve doğumsal anomaliler saptanamaz, tümüyle sağlıklı bir çocuk için garanti verilemez. Test sonuçları genelde 1 -3 haftada alınır.

Preimplantasyon genetik tanı (PGD) uterusa transfer için kromozomal anormallikler ve belirli genetik hastalıklar taşımayan embriyoları seçmeyi ve in vitro fertilizasyon (IVF) ile birleşmelerini sağlayan bir yöntemdir. PGD testi yumurta ve spermin laboratuarda birleştirilip embriyonun geliştirilmesi (IVF) siklusu sırasında yapılabilir.

Yapılan araştırmalar kendiliğinden düşüklerin % 50 sine bir kromozom anomalisinin neden olduğunu göstermiştir. Kromozom anomalisi fetüste tesadüfen ortaya çıkabileceği gibi, anne ya da babanın kendilerine herhangi bir etkisi olmayan dengeli kromozom anomalilerinden (translokasyon, inversiyon) kaynaklanıyor olabilir. Bu ailelere kromozom analizi ve gebeliklerinde prenatal tanı önerilir.

AFP: Fetusun karaciğerinde üretilen ve gebeliğin 12. haftasından itibaren anne kanında saptanabilen bir proteindir. Spina bifida gibi nöral tüp defektleri başta olmak üzere sinir sistemini ilgilendiren anomalilerde normalin çok üzerinde yükselir.

Üçlü test: AFP, bağlı olmayan östriol ve HCG saptanır, yaş faktörü de eklenerek risk hesaplanır. Değer 1: 250 üzerinde ise risk vardır. Başlıca Down Sendromu için tarama testidir. Kesin tanı fetal kromozom analizi ile konur. Üçlü test gebeliğin 16 -20. haftalarında uygulanmaktadır.

Amniosentez 15 -18. gebelik haftalarında uygulanır. Amnios sıvısının ince bir iğne ile az miktarda alınmasıdır. Amniyotik sıvıya dökülmüş olan fetusa ait hücreler özel ortamlarda kültür edilerek üretilir ve hücrelerde kromozom, enzim ve DNA analizleri yapılır. Düşük riski % 0. 5 tir.

Şekil 1. Amniosentez (6)

CVS plasentadan ultrason kontrolü ile 5 mg. kadar doku alınmasıdır. DNA analizleri ile tanı konulabilen hastalıklarda* tercih edilir. 9. -12. gebelik haftalarında transservikal yöntem uygulanır. Düşük olasılığı % 2 -3 tür. Transabdominal yöntemde düşük riski % 0. 5 -1 dir.

Şekil 2. Transservikal koriyon villus aspirasyonu (6)

Şekil 3. Transabdominal koriyon villus aspirasyonu (6)

Kordosentez, bebeğin göbek kordonundan 1 -4 ml kan alınması, karyotipleme, tam kan tahlili ve kan gazı ölçümü yapılmasıdır. Kordosentez gebeliğin 18. Haftasından sonra uygulanır. Geç başvuru, ultrasonla anomali saptanması, daha önce uygulanan prenatal tanı yöntemlerinin başarısız olması veya şüpheli sonuç vermesi durumlarında, kalıtsal kan ve metabolizma hastalıklarının tanısında uygulanır.

Şekil 4. Kordosentez (6)

Kordosentez gelişme geriliği olan bebeklerde kan gazlarının değerlendirilmesinde, enfeksiyon hastalıklarının tanısında (kızamıkçık, toksoplazma. . ), Rh negatif gebelerin bebeklerindeki hemolitik anemiyi anne karnında ilken tanımada uygulanır. Düşük riski % 4. 8 dir.

Nöral tüp defektleri (NTD)(anensefali, ensefalosel, meningomiyelosel. . ) nin Türkiye’de görülme sıklığı binde 2 -5 tir. Ailede NTD varsa yeni gebelikte oluşma riski genel topluma göre 10 kat artar, % 2 -5 olur. Yeni gebelikten en az 3 ay önce anne adayına folik asit başlanmalıdır.