Equilibrio di HardyWeinberg GENOTIPO totale Numero di individui

Equilibrio di Hardy-Weinberg GENOTIPO +/+ +/- -/- totale Numero di individui 16 28 20 64 Numero di alleli + Numero di alleli - 32 0 28 28 0 40 60 68 Somma degli alleli + e - 32 56 40 128 Frequenza allelica di + = 60/128 = 0. 469 = p Frequenza allelica di - = 68/128 = 0. 531 = q Calcolo frequenze dagli individui p = 16 + 14/64 = 0, 469 Frequenza attesa relativa Frequenza attesa assoluta p 2 0. 220 14. 1 2 pq 0. 498 31. 9 q 2 0. 282 18. 0 0. 477 0. 222 1 64 (ottenuta come proporzione es: 0. 220 : 1= x : 64 x = 0. 220 x 64 = 14. 1 Valore di 2 [(A - O)2/A] 0. 256 Gradi di libertà 3 - 1 = 1 0. 955

Equilibrio di Hardy-Weinberg Il sistema per i gruppi sanguigni M-N nell’uomo è determinato da una coppia di alleli codominanti LM ed LN. In un campione analizzato è stato riscontrato che 119 individui erano MM, 76 MN e 13 NN. - Calcolare le frequenze alleliche - Valutare se la popolazione è in equilibrio di H-W - Se la frequenza degli LM è 0, 3, quanti individui in un campione di 500 elementi ci si aspetta che appartengano al gruppo MN? LM = 0, 755 LN = 0, 245 210

SISTEMA ABO GRUPPO FREQUENZA ASSOLUTA FREQUENZA RELATIVA A 3555 0, 4306 B 810 0, 0981 AB 350 0, 0424 0 3540 0, 4288 TOTALE 8255 f(A) = p; f(B) = q; f(i) = r (p + q + r) 2 = p 2 + q 2 + r 2 + 2 pq + 2 pr + 2 qr Gruppo “ 0” = genotipo ii = r 2 r = freq 0 = 3540: 8255 = 0, 4288 = 0, 6548 = frequenza di i Calcolo della frequenza dell’allele A = p A + 0 = AA + A 0 + 00 = (p 2 + 2 pr + r 2) = (p + r)2 (p + r) = gr. A + gr. 0 p = (p + r) – r = 0, 9270 – 0, 6548 p = 0, 2722 p 2 + 2 pr = gr. A; r 2 = gr. 0 (p + r) = 0, 4306 + 0, 4288 = 0, 9270 Gdl = 1 Gdl = 4 (classi) – 2 [parametri stimati: i e IA o IB] -1 = 1

In una popolazione è stato tipizzato il gruppo sanguigno AB 0 e sono stati ottenuti 4 gruppi di persone appartenenti ai diversi gruppi sanguigni: Gruppo A Gruppo B Gruppo AB Gruppo 0 385 85 35 344 Determinare la frequenza dell’allele IB Totale individui= 849 r = freq 0 = 0, 405 = 0, 636 B + 0 = BB + B 0 + 00 = (q 2 + 2 qr + r 2) = (q + r)2 (q + r) = gr. B + gr. 0 q = (q + r) – r = 0, 710 – 0, 636 q = 0, 074 q 2 + 2 qr = gr. B; (q + r) = 0, 100 + 0, 405 = 0, 710 r 2 = gr. 0

L’urina di alcune persone ha un caratteristico odore dopo che queste hanno mangiato asparagi. Questo carattere è autosomico recessivo ed è stato stimato che la frequenza dell’allele che lo determina in condizione di omozigosi è pari a 0, 2. In un campione di 1000 individui il 95% non ha urine odorose. Calcolare il valore del chi quadrato e se il campione è in equilibrio di Hardy Weinberg. Freq(a) = 0, 2 Freq (A) = 0, 8 Osservati = 950 = AA + Aa 50 = aa (960 – 950)2 (50 – 40)2 2 = ------ + --------960 40 Attesi = 960 = AA + Aa 40 = aa = 0, 104 + 2, 5 = 2, 604

1 2 Malattia AR a) Con che probabilità il figlio 3 si ammala? b) Se 1 si sposasse con un non consanguineo, come cambierebbe la p. di ammalarsi se i portatori (2 pq) hanno una frequenza dell’ 1%? c) E se la frequenza dei portatori (2 pq) fosse dello 0, 0001? d) Quante volte è maggiore la probabilità di un figlio affetto nei cugini rispetto alla situazione b)? 3 a) (1/2)3 x (1/2)3 = 1/64 = 0, 016 = 1, 6 x 10 -2 b) (1/2)2 x 0, 01 x 1/4 = 0, 00063 = 6, 3 x 10 -4 (1, 6 %) (circa 0, 06%) c) (1/2)2 x 10 -4 x 1/4 = 0, 063 x 10 -4 = 6, 3 x 10 -6 (circa 0, 0006%) d) 1, 6 x 10 -2 : 6, 3 x 10 -4 = 25, 39

L’urina di alcune persone ha un caratteristico odore dopo che queste hanno mangiato asparagi. Questo carattere è autosomico recessivo ed è stato stimato che la frequenza dell’allele che lo determina in condizione di omozigosi è pari a 0, 2. In un campione di 1000 individui il 95% non ha urine odorose. Calcolare il valore del chi quadrato e se il campione è in equilibrio di Hardy Weinberg. Freq(a) = 0, 2 Freq (A) = 0, 8 Osservati = 950 =AA + Aa 50 = aa (960 – 950)2 (50 – 40)2 2 = ------ + --------960 40 Attesi = 960 = AA + Aa 40 = aa = 0, 104 + 2, 5 = 2, 604

Esercizi su segregazione mendeliana Se due genitori di gruppo sanguigno: A, Rh+ e B, Rhhanno un figlio 0, Rh- 1) Qual è la P che nasca un secondo figlio/a che sia A, Rh+? 2) Qual è la P che nasca un figlio che sia B, Rh-? Genotipo genitori: IAi, Rr x IBi, rr 1) P fenotipo A = ¼ P fenotipo Rh+ = ½ 2) P fenotipo 0, Rh - = ¼ x ½ = 1/8 P totale ¼ x ½ = 1/8

Problema n. 7 oppure n. 44 nuovo testo P Tester = 3/4 P Non Tester = 1/4 1) ¼ x ½ = 1/8 2) ¾ x ½ = 3/8 3) ¾ x ½ = 3/8 B) ¾ x ¾ = 9/16

Problema n. 21 o 58 nuovo libro c b: P = 1 x 1/50 x ¼ = 1/200 = 0, 005 c: P = ¾ normale; ¼ affetto

Problema n. 18 o 55 nuovo libro Nonna di Susan ha 75 anni e non ancora sviluppato malattia: presumibilmente non ha ereditato il gene. Nonno di Alan ha 50 anni. P che sia portatore = ½, P che non abbia ancora sviluppato la malattia = 20%. P totale di essere portatore ma ancora sano = ½ x 20% = 1/10 P di Alan di manifestare malattia: 1/10 x ½ = 1/40 Se il nonno si ammala: ½ x ½ = ¼