EPILESSIA Epilessia un disordine caratterizzato da una intrinseca

EPILESSIA Epilessia è un disordine caratterizzato da una intrinseca predisposizione del cervello a generare crisi epilettiche e dall’insieme delle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali associate a questa condizione. La definizione di epilessia richiede la comparsa di almeno “Circa 50 milioni di persone al mondo (di cui 33 milioni di bambini) soffrono di EPILESSIA” una crisi epilettica

Una crisi epilettica è una manifestazione clinica improvvisa caratterizzata da segni e sintomi determinati da una eccessiva scarica neuronale Una malattia epilettica è una condizione patologica che riconosce una specifica ben definita eziologia.

EPILESSIA CLASSIFICAZIONE Etiologia: Idiopatica Sintomatica Criptogenetica Clinica: Generalizzate Parziali Indeterminate Etiologia-Clinica-EEG > SINDROMI

EPILESSIA CARATTERISTICHE Ø variabilità eziologica Ø variabilità meccanismi fisiopatogenetici Ø variabilità fenomenologia elettroclinica interindividuale ed intraindividuale Ø estrema variabilità della storia naturale

Manifestazione parossistica non epilettica disturbo della funzione cerebrale (vertigine , sincope, disturbo del sonno, cefalea, disordini del movimento, amnesia, …. . ) pseudocrisi improvvisi episodi comportamentali di origine psicogena; possono coesistere con le crisi

EPILESSIA ITER DIAGNOSTICO Diagnosi crisi epilettica Identificazione tipo di crisi Identificazione sindrome epilettica Valutazione probabile storia naturale

EPILESSIA nell’età EVOLUTIVA ITER DIAGNOSTICO: GLI STRUMENTI Gli “indispensabili” EEG, Esami ematochimici, RMN, TAC Studio genetico Le Tecniche aggiuntive Ø Risonanza Magnetica funzionale-f. MRI Ø Tomografia a emissione di singoli fotoni-SPECT Ø Tomografia a emissione di Positroni-PET Ø Magnetoelettroencefalografia-MEG

EPILESSIA ITER DIAGNOSTICO: GLI STRUMENTI

EPILESSIA nell’età EVOLUTIVA ITER DIAGNOSTICO: GLI STRUMENTI ELETTROENCEFALOGRAMMA EEG basale EEG in siesta Poligrafia EEG Holter Video EEG

F. A. 5 anni Bambino con epilessia parziale motoria cripto genetica che da alcuni mesi manifesta tremori distali, perde gli oggetti dalle mani ed inizia a camminare “male”. EEG in veglia standard

EPILESSIA ITER DIAGNOSTICO: GLI STRUMENTI

EPILESSIA nell’età EVOLUTIVA ITER DIAGNOSTICO: GLI STRUMENTI Neuroimaging: potenzialità Identificare alterazione morfostrutturale natura della lesione esatta sede e/o localizzazione Definizione sindromica e prognostica Valutazione Genetica

EPILESSIA ITER DIAGNOSTICO: GLI STRUMENTI ?

VIDEO-EEG Diagnosi di crisi epilettica Analisi semeiologia elettroclinica delle crisi Riconoscimento di crisi a semeiologia clinica frusta o “subcliniche”

EPILESSIA nell’età EVOLUTIVA GENETICA Patogenesi delle Epilessie Classificazione delle Epilessie Diagnosi sindromica e Consulenza genetica Implicazioni Terapeutiche

EPILESSIA: le crisi

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