Epidemiologia i symptomatologia schorze kierowanych do opieki paliatywnej

Epidemiologia i symptomatologia schorzeń kierowanych do opieki paliatywnej Aleksandra Krasowska-Kwiecień Instytut Pediatrii Collegium Medicum UJ Krakowskie Hospicjum dla Dzieci im. Ks. Józefa Tischnera

Specyfika schorzeń kierowanych do opieki paliatywnej: choroby przewlekłe, neurologiczne, wady wrodzone, nowotwory o. Aleksandra Krasowska-Kwiecień o. Krakowskie Hospicjum dla Dzieci im. księdza Józefa Tischnera

Opieka paliatywna- definicja WHO, 2002 r. – jest to interdyscyplinarna opieka medyczna i niemedyczna nad osobą chorującą na zagrażającą życiu chorobę (chorobę o niepewnym rokowaniu) i jej rodziną, której celem jest poprawa jakości życia chorego. Jest ukierunkowana na zapobieganie i znoszenie cierpienia poprzez wczesne i dokładne rozpoznanie, określenie i terapię wszystkich jego aspektów (ból, inne dolegliwości fizyczne, psychologiczne, socjalne i duchowe). Opieka paliatywna – cele i zadania: 1. zwalczanie bólu i innych przykrych objawów somatycznych 2. afirmacja życia „takiego, tu i teraz”, jednocześnie traktując umieranie jako naturalny proces 3. niepodejmowanie działań przyspieszających lub opóźniających proces umierania 4. aspekty psychologiczne i duchowe są częścią opieki nad pacjentem

Opieka paliatywna u dzieci- definicja WHO, 2002 r. Opieka paliatywna u dzieci – przyjmuje zasady ogólnej opieki paliatywnej oraz dodatkowo cechy specyficzne: 1. Obejmuje całościowo sferę fizyczną, umysłową i duchową dziecka oraz jednoczasowo jest ukierunkowana na wsparcie dla jego rodziny 2. Dotyczy dzieci chorych na choroby zagrażające życiu oraz inne choroby przewlekłe 3. Powinna być wdrażana już na etapie diagnozy choroby, bez względu na możliwość zastosowania leczenia przyczynowego, lub stosowanie tzw. terapii wytrwałej 4. Wymaga interdyscyplinarnego szerokiego podejścia do chorego i jego rodziny, z ułatwieniem dla niej dostępu do wszelkich możliwych zasobów społecznych

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA z dnia 29 października 2013 r. w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu opieki paliatywnej i hospicyjnej § 3. 1. Świadczenia opieki paliatywnej i hospicyjnej to wszechstronna, całościowa opieka i leczenie objawowe świadczeniobiorców chorujących na choroby • • nieuleczalne niepoddające się leczeniu przyczynowemu postępujące ograniczające życie

Statystyka zgonów w Polsce (GUS, raport z czerwca 2015 r. )

Przyczyny zgonów dzieci i młodzieży w Polsce • 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 1 -4 lat Wypadki, zatrucia, urazy Ch. układu oddechowego głównie zapalenia płuc (w 2 rż. jest to pierwsza przyczyna zgonów) Nowotwory Ch. układu nerwowego (z. mózgu i opon m. -rdz. ) Wady wrodzone (wady serca, wodogłowie wrodzone) Ch. zakaźne Ch. układu trawiennego Ch. układu krążenia • 1. 2. 3. 5 -9 lat Wypadki, zatrucia, urazy Nowotwory Ch. układu nerwowego • 1. 2. 3. 10 -14 lat Wypadki, zatrucia, urazy Nowotwory Ch. układu nerwowego • 1. 2. 3. 15 -19 lat Wypadki, zatrucia, urazy Nowotwory Ch. układu krążenia

Umieralność niemowląt w Polsce Zgony niemowląt: 70%- w 1 mż w tym 50%- w 1 tygodniu życia Przyczyny: >50%: choroby i stany okresu okołoporodowego 1/3: wady rozwojowe Pozostałe: choroby nabyte, urazy Umieralność okołoporodowa (urodzenia martwe i zgony do 6 d. ż. ): 5 ‰ (2010 rok) 20 ‰ (lata 90 -te)

Encefalopatie

Encefalopatie niepostępujące Mózgowe porażenie dziecięce ok. 2/1000 żywych urodzeń - Niepostępujące uszkodzenie ośrodkowego neuronu ruchowego spowodowane uszkodzeniem niedojrzałego mózgu. W obrazie dominują zaburzenia ruchu i postawy, mogą towarzyszyć inne objawy neurologiczne i upośledzenie umysłowe. Postać spastyczna pozapiramidowa móżdżkowa Postaci mieszan 70 -80% (ataktyczna) (dyskinetyczna) 10 -15% 5% 10% Porażenie połowicze obustronne (tetraplegia) niedowład czterokończy nowy, ciężkie upośledz. umysłowe, z. rzekomoopuszkowy, padaczka Porażenie połowicze (hemiplegia) niedowład połowiczy, padaczka- 50%, rzadko niewielka niepelnosprawność intelektualna Obustronne porażenie kurczowe (diplegia) Wcześniaki, niedowład kończyn gł. dolnych, zez, Rozwój intelektualny normalny

Encefalopatie niepostępujące: Mózgowe porażenie dziecięce Przyczyny • • • Patologie ciąży (TORCH, konflikt serologiczny, gestoza, leki) Patologia porodu, wcześniactwo (encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna) Patologie w 1 rż (infekcje OUN, urazy) Czynniki genetyczne Wady rozwojowe OUN

Encefalopatie niepostępujące: Mózgowe porażenie dziecięce Objawy • • Niedowłady Ruchy mimowolne Zaburzenia zborności ruchów i równowagi Objawy rzekomoopuszkowe - zaburzenia mowy i połykania Zaburzenia wzroku, zez Upośledzenie umysłowe Padaczka Zaburzenia słuchu

e c e e s n g y w i o n e a , (� lb z e w it u ą z a c a n y e o n z k o b rs z a k y a i d )em a K / c w n ij a e p i s r iaw ik c d łw e o w a ą s o � ró b w g u d a o w t n ą r e c e s y w n e , Encefalopatie postępujące Zaburzenie równowagi biochemicznej płynów ustrojowych, komórek i tkanek � s Nie wszystkie wrodzone błędy metaboliczne powodują encefalopatię

Wrodzone błędy metaboliczne Typ późny Leukodystrofie Typ noworodkowy Ch. syropu klonowego Zaburzenia cyklu mocznikowego Galaktozemia Wrodzone kwasice organiczne (kw. propionowa, kw. izowalerianowa) Zwykle-objawy ostrego zatrucia: Niechęć do ssania, apatia, Narastająca senność Wymioty Drgawki Śpiączka Zaburzenia Poliodystrofie Choroby lizosomalne Objawy przewlekłego zatrucia / niszczenia OUN: 1. Utrata już nabytych zdolności mentalnych i motorycznych 2. Inne objawy uszkodzenia OUN: ataksja, głuchota, ślepota, drgawki 3. Hepato- i

Wrodzone błędy metaboliczne – zaburzenia metabolizmu pośredniego Zaburzenia przemiany aminokwasów np. FENYLOKETONURIA (AR, 1: 7500): ↑↑fenyloalanina (aminogram), ↑↑ Objawy: 3 -6 mż, „mysi” zapach moczu, dysmorfia (niskorosłość, Mikrocefalia, jasna skóra i włosy, wydatna szczęka, szeroko rozmieszczone zęby), upośledzenie umysłowe, padaczka TH: DIETA Wrodzone kwasice organiczne kwasica metaboliczna, hipoglikemia, ↑amoniak, ↑kwas mlekowy, Neutropenia, uszkodzenie wątroby, Diagnoza- GCMS, MS/MS np. Defekt Biotynidazy : 3 -18 mż. Kwasica j. w. , wiotkość, opóźnienie rozwoju umysłowego, rozwój encefalopatii TH: BIOTYNA Zaburzenia cyklu mocznikowego = HYPERAMONEMIE (1: 30 000) postać noworodkowa: po pierwszym posiłku mlecznym, wymioty, wiotkość, ↑↑↑↑ amoniak, drgawki, śpiączka, zab. oddychania, zgon Postać późna (w każdym wieku): po obciążeniu białkiem↑↑↑ amoniak, wymioty, drgawki, śpiączka Zaburzenia przemiany węglowodanów Np. GALAKTOZEMIA (AR, 1: 60 000), kilka dni po wprowadzeniu mleka, wzdęcie, niechęć do jedzenia, wymioty, biegunka, senność, uszkodzenie wątroby, żółtaczka, hipoglikemia, upośledzenie umysłowe, TH: DIETA

Wrodzone błędy metaboliczne – dysfunkcja organelli komórkowych Choroby lizosomalne - ch. spichrzeniowe Gangliozydozy (GM 2. ch. Taya-Sachsa, ch. Sandhoffa) Ceroidolipofuscynoza Choroby peroksysomalne: ↑↑VLCFA (długołańcuchowe ch. Zellwegera Adrenoleukodystrofia sprzeż. z X (1: 20 000): 6 -8 rż. Przebarwienia skóry, zab. zachowania, degradacja psychoruchowa TH: transplantacja szpiku kostngo Choroby mitochondrialne- zaburzenia przemiany tleno W zakresie cyklu Krebsa i łańcucha oddechowego. Zawsze osłabienie mięśni (miopatia), niskorosłość, opóźnienie rozwoju psycoruchowego, upośl. słuchu; kwasica mleczanowa

Wrodzone błędy metaboliczne – ch. neurodegeneracyjne podział związany z lokalizacją w OUN Leukodystrofie- pierwotny proces dotyczy istoty białej - demielinizacja Adrenoleukodystrofia sprzeż. Z X (1: 20 000), ch. Canavan Poliodystrofie - pierwotny proces dotyczy istoty szarej Ceroidolipofuscynoza: post. klasyczna 2 -4 rż. padaczka, ataksja, degradacja psychiczna, zanik mowy, ślepota przed 7 rż. , KT-zanik móżdżku, zanik nn. wzrokowych Ch. z zajęciem jąder podstawy Ch. Hallervordena-Spatza (ch. u. pozapiramidowego): 4 -15 rż. , stopniowa psychodegradacja + choreoatetoza Ch. z zajęciem móżdżku ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Friedricha: ok. . 10 rż. zburzenia chodu, dysartria, zab. rytmu serca, długo bez deficytu mentalnego

Choroby rdzenia kręgowego i mięśni

Choroby nerwowo-mięśniowe Dystrofia mięśniowa t. Duchenne’a -defekt połączeń cytoszkieletu miocyta 1: 3600, 2 -3 rż. , zaburzenia chodu, rzekomy przerost łydek, przykurcz w st. Skokowych, chłopiec przestaje chodzić w wieku 6 -13 lat, kardiomiopatia, ↑↑CPK, ↑transaminaz, upośl. umysłowe 60 -70%, Dgn. genetyczna- gen DMD, zgon ok. 20 rż. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)- post. ciężka= ch. Werdniga-Hoffmanna: uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego; Od urodzenia prażenie wiotkie, bez odruchów ścięgnistych, drżenia pęczkowe, względnie dobry rozwój mentalny, Dgn- biopsja mięśnia, zgon w pierwszych latach życia Miopatie- proces dot. komórki mięśniowej, schorzenia b. rzadkie, od urodzenia wiotkość, CPK=N, Dgn- biopsja mięśnia Miopatie strukturalne Miopatie metaboliczne (glikogenozy, miopatie mitochondrialne)

Choroby nerwowo-mięśniowe wieku dorosłego Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)- postępujące uszkodzenie neuronu ruchowego górnego (drogi piramidowej) i neuronu ruchowego dolnego 2 -4/100 000 , szczyt 6. i 7. dekada życia, przeciętny czas przeżycia 1, 5 -3 lata od rozpoznania Początkowo osłabienie i niedowład kończyn górnych i dolnych, „uczucie chodzenia robaków pod skórą”, drżenie pęczkowe języka i palców, spastyczność, objawy opuszkowe (wynikające z uszkodzenia jąder ruchowych nerwów czaszkowych): zaburzenia mowy, połykania, przymusowy śmiech lub płacz, objawy prymitywne: mlaskanie, przeżuwanie, niekiedy otępienie niewydolność oddechowa (niewydolność mięśni oddechowych) TH: Riluzol (antagonista kw. glutaminowego) - przedłużenie życia o 3 -6 miesięcy

Choroby uwarunkowane genetycznie 1. Aberracje chromosomalne 2. Choroby monogenowe

Zaburzenia chromosomalne - zespół Downa Częstość: 1: 650 Etiologia: Trisomia 21 - 95% Translokacja 21/14 lub 21/22 Matka nosicielka- ryzyko 10% Ojciec nosiciel- ryzyko 2, 5% Translokacja 21/21 Nosiciel zrównoważonej translokacji 21/21 nie może mieć zdrowego potomstwa Mozaika- obok linii komórkowych o prawidłowych kariotypach występują linie trisomiczne

Zaburzenia chromosomalne - zespół Downa Cechy: § Krótkogłowie, umiark. Małogłowie § Rzadkie włosy, płaski profil twarzy § Skośne szpary powiekowe § Zmarszczki nakątne, plamki Brushfielda § § § § § (hipoplazja obwodowa tęczówki) Płaska nasada nosa, dysplastyczne uszy Duży pobrużdżony język Bruzda poprz. dłoni, zab. budowy palców Hipotonia Niedorozwój umysłowy, ch. Alzheimera Wada serca- 60% Wady przewodu pokarmowego Zaburzenia ukł. Odporności Większa zapadalność na białaczki

Zaburzenia chromosomalne - zespół Edwardsa Częstość: 1: 3500 Etiologia: Trisomia 18 Czas przeżycia: 70% dzieci umiera w pierwszych trzech miesiącach życia

Zaburzenia chromosomalne - zespół Edwardsa Fenotyp: małogłowie, małoocze, wydatna potylica anomalie uszu, mikrognacja, małe usta Nadmiar skóry na szyi, Hipertonia Wady serca Przepuklina pępkowa, wnętrostwo „Stopa łyżwiasta” Motkowaty paluch, hipoplastyczne paznokcie Hipoplastyczne wargi sromowe, przerost łechtaczki

Zaburzenia chromosomalne -zespół delecji terminalnej 18 q (z. de Grouchy’ego) Częstość: 1: 40 000 Fenotyp: cechy dysmorficzne twarzy: nieprawidłowo wykształcone małżowiny uszne, krótkie szpary powiekowe, krótkie wędzidełko języka, rozszczep podniebienia, mikrocefalia, płaska twarz. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego Upośledzenie umysłowe umiarkowane/ciężkie Padaczka- 10% zaburzenia wzroku (zez, oczopląs) Zaburzenia budowy środkowej części twarzoczaszki- podatność na infekcje uszu, niedosłuch Możliwy rozszczep wargi i podniebienia Wady serca- 25 -35%, wady nerek, wady stóp, niedobór h. wzrostu

Zaburzenia chromosomalne - zespół Patau Etiologia: Trisomia 13 Częstość: 1: 5000 Fenotyp: Ubytek skóry na głowie, Małogłowie, mikrognacja, rozszczep wargi i podniebienia Małoocze, pochyłe czoło Płaska potylica Wady serca, dekstrokardia Napady bezdechu. Polidaktylia Hipoplastyczne brodawki sutkowe Przepuklina pępkowa, wnętrostwo Czas przeżycia: 70% dzieci umiera w pierwszym półroczu życia

Zaburzenia monogenowe - mukowiscydoza Etiologia: mutacje w genie CFTR (cystis fibrosis transmembrane conductance regulator) → nierawidłowy transport przezbłonowy jonów → zaburzenie wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych → zaleganie dużej ilości gęstej i lepkiej wydzieliny Częstość: 1: 2500 (nosicielstwo mutacji 3 -5%) Czas przeżycia: średnio 30 lat Układ oddechowy . Nawracające infekcje, zmiany śródmiąższowe, włóknienie, rozstrzenie oskrzeli, marskość płuc niewydolność oddechowa z. serca płucnego ZAkażenia: Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus Przewlekłe zapalenie zatok

Zaburzenia monogenowe - mukowiscydoza Układ pokarmowy Niedrożność smółkowa nawracające wgłobienia Wypadanie odbytnicy Zwyrodnienie torbielowate („cystis fibrosis”) trzustki niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki zespół upośledzonego wchłaniania, Stolce tłuszczowe, nawracające OZT Marskość żółciowa wątroby. Stan odżywienia Niedożywienie białkowo-kaloryczne Hipoproteinemia i obrzęki Niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach

Ciężkie wady wrodzone

Wady serca i dużych naczyń Częstość: 10/ 1000 Przyczyny: genetyczne, infekcje wewnątrzmaciczne: różyczka u matki: cukrzyca, padaczka, nikotynizm Objawy: sinica (wady sinicze), nieprawidłowe tony i szmery w sercu, nieprawidłowe tętno obwodowe, rtg- powiększenie serca zaburzenia rytmu serca niewydolność serca

Wady rozwojowe układu nerwowego Rozszczepy kręgosłupa (dysrafie) § Tarń dwudzielna utajona (spina bifida occulta)- zwykle bezobjawowa, czasem moczenie nocne § Meningocoele –przepuklina oponowa § Meningomyelocoele- przepuklina oponowo-rdzeniowa § Myelorachisis- Całkowity rozszczep kręgosłupa i rdzenia § Częste powikłanie – wodogłowie Rozszczepy czaszkowo-mózgowe (dysrafie) § Meningocoele cranialis- Przepuklina czaszkowo-oponowa § Encephalocoele –P. czaszkowo-mózgowo-oponowa § Anencephalia - Bezmózgowie

Wady rozwojowe układu nerwowego § Zespół Arnolda-Chiariego - przemieszczenie struktur tylomózgowia do kanału kręgowego -powikłaniem jest wodogłowie § Zespół Dandy-Walker - zaburzenie rozwojowe robaka móżdżku - powikłaniem jest wodogłowie § Zaburzenia migracji neuroblastów - Bezzakrętowość - szerokozakrętowość - drobnozakrętowość

Następstwa zakażeń

Zakażenie wirusem HIVEncefalopatia w przebiegu AIDS u dzieci Zakażenie HIV: odmatczyne: wewnątrzmaciczne, okołoporodowe, drogą pokarmu matki, Jak u dorosłych: zakażenia drogą krwi, drogą płciową Encefalopatia postępująca wczesnawyprzedza wystąpienie objawów AIDS Encefalopatia późna w przebiegu AIDS - postępująca demencja o przebiegu wieloletnim Zakażenia wczesne: >50% dzieci- retardacja/degradacja rozwoju psychomotorycznego Encefalopatia – po kilku latach u ok. 15% z nich Zakażenia późne: ok. 5% encefalopatia Rzadziej: uszkodzenia ogniskowe mózgu, objawy opuszkowe, mielopatia, neuropatia obwodowa, miopatia

Następstwa nabytych uszkodzeń OUN: neuroinfekcji, encefalopatii niedotlenieniowo- niedokrwiennej (uraz, udar, guz) i ch. zwyrodnieniowych Upośledzenie umysłowe Niedowłady i porażenia kończyn i nerwów czaszkowych Padaczka oporna na leczenie Zaburzenia Zachowania, charakteropatie Bóle głowy Inne zespoły bólowe

Dziękuję za uwagę