Enfermedades moleculares Dra Maria Isabel Fonseca Clasificacin de

Enfermedades moleculares Dra. Maria Isabel Fonseca

Clasificación de enfermedades Clínicas Observación medica Exploración Datos del laboratorio Criterio fenotipico Moleculares Exclusivamente criterio genotípico Exógeno Genéticas Mixtas

Patología molecular • Objetivo: – Conocer la enfermedad desde el punto de vista de su alteración molecular, para contribuir al diagnostico y la terapia.

Enfermedades exógenas • Se denominan así las enfermedades causadas por agentes de todo tipo, externos al individuo: – intoxicaciones por productos químicos, drogas o medicamentos – parásitos unicelulares o pluricelulares, – toxinas biológicas – agentes infecciosos como bacterias y virus, etc. – alteraciones nutritivas – y las causadas por priones

Enfermedades genéticas

Clasificación de enfermedades genéticas: Según el tipo de células que sufre la alteración

Clasificación de enfermedades genéticas: Según producto génico defectuoso • Disenzima • Proteinas implicadas en el proceso de trasporte • Alteraciones en la biosintesis o degradación de proteinas • Alteraciones en proteinas estructurales • Alteraciones en proteinas implicadas en la trasducciones de señales

Clasificación de enfermedades genéticas: Según extensión de la alteración • Alteración puntual • Alteración mediana • Alteraciones a gran escala, cromosómicas o citogenéticas: numericas y estructurales

Clasificación de enfermedades genéticas: Según el tipo de cromosoma afectado Genoma nuclear • Cromosomas • Sexuales (1 par) • Autosomicos (22 pares) Según sean dominante o recesivos Genoma mitocondrial

Transmisión en familias Trastornos monogénicos Patrones mendelianos Locus patológico • Cromosoma sexual (enfermedades ligada al sexo) • Cromosoma autosómico( enfermedad autosómico)

Trasmisión en Familias: Árbol genealógico

Patrones de Herencia Aa AA - Riesgo 50% Aa - Patrón autosómico dominante AA AA AA Aa Aa AA

Patrones de Herencia

Patrones de Herencia Aa AA AA AA - Patrón autosómico recesivo - Riesgo 25% Aa Aa AA aa AA

Patrones de Herencia Anemia falciforme

Patrones de Herencia - Patrón recesiva ligada al sexo XY XY XY - Mujeres portadoras 100% XX XX XY XX -Riesgo 50% de los varones Ej: Hemofilia A, ligada al cromosoma X

Enfermedades mitocondriales: afectación de la únción del orgánulo Son de herencia materna Heteroplasmia o Heterogeneidad genética Citoplasma de óvulo Cada célula tiene varias mitocondrias y c/u de éstas con múltiples copias de mt. DNA Heterogeneidad del mt. DNA en cada célula y también entre las distintas celulas del individuo

Enfermedades mitocondriales: afectación de la únción del orgánulo Una mutación en genoma mitocondrial de una mujer se puede trasmitir a toda su descendencia mientras que el varón en raras ocasiones trasmite una mutación análoga Ej: Neuropatía óptica hereditaria Oftalmoplejia externa progresiva crónica, etc.

Enfermedades Poligenicas, multifactoriales, mixtas complejas Se producen debido a una combinación de alteraciones por factores genéticos (varios genes) y ambientales. Ej: labio leporino, cardiopatias congénitas, defectos del tubo neural, etc…

Susceptibilidad Factores ambientales Factores genéticos • Diagnóstico precoz • Posibilidad de intervención • Posibilidades terapéuticas PROGRAMA DE SCREENING