ENFERMEDAD FIBROQUSTICA DE PRESENTACIN POCO HABITUAL Dra Mariela
ENFERMEDAD FIBROQUÍSTICA DE PRESENTACIÓN POCO HABITUAL • Dra. Mariela Baltar • Médica Pediatra Servicio de Pediatría. HIEMI
CASO CLÍNICO • Paciente masculino , 25 meses de edad al momento del diagnóstico. • Antecedentes personales: § § § § Embarazo controlado. Sin patología , cicatriz serológica de toxoplasmosis. EG 40 semanas. Parto vaginal. Eutócico. Peso 3945 gr( Pc 50/75), Talla 51 cm( Pc 50). Eliminación de meconio 24 hs. Lactancia materna 14 meses. Vacunación completa.
• Antecedentes personales patológicos § Bronquiolitis a los 6 meses sin complicaciones. § Tres internaciones al día de la fecha que se detallan § Antecedentes familiares § Hermano de 4 años con broncoespasmos reiterados
• 1° Internación DESHIDRATACION MODERADA (5%) POR VOMITOS INCOERCIBLES, CON OLIGURIA Y TENDENCIA AL SUEÑO. Dermatitis atópica en miembros superiores e inferiores. § DESHIDRATACION de causa: * Infecciosa : Gastroenteritis Gastritis Infección Tracto Urinario * Intoxicación folklórica § Conducta inicial: Plan de hidratación parenteral § Protector gástrico (ranitidina) § Laboratorio: química clínica
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS LABORATORIO: QUÍMICA CLÍNICA FECHA PH PCO 2 PO 2 HCO 3 EB Sat Na+ K+ CL Glucemia Urea Creatinina meq/l gr/dl gr/l mg/dl ingreso 7. 51 51 47 36 14. 7 88 127 2, 5 79 0. 81 0, 54 6 hs 7. 50 48 48 36 13 87 129 2, 6 79 1. 16 0. 61 0. 47 24 hs 7. 52 55 39 36 13. 3 79 132 3 91 0. 96 0. 30 0. 49 Alcalosis metabólica hipoclorémica hipopotasémica con hiponatremia
EVOLUCIÓN *Egreso a las 48 hs con : Terapia de hidratación oral Buena tolerancia alimentaria Control pediátrico ambulatorio.
• 2° internación 15 días post alta con Síndrome de repercusión general. § Interrogatorio: 20 días previos su madre nota decaimiento marcado, adelgazamiento e hiporexia , distensión abdominal. § Examen físico inicial: § Crónicamente enfermo § Adelgazado (1, 5 K en 1 mes) § F. C. 90 –FR 25 – TA 90/60 § Actitud pasiva durante el examen § Enoftalmos , Pliegue tricipital y abdominal § Intolerancia oral. § Respuesta neurológica enlentecida con marcada tendencia al sueño. § Auscultación cardiopulmonar normal.
PLANTEOS DIAGNÓSTICOS • VÓMITOS DE CAUSA CENTRAL ( Tumor SNC) • PROCESO ONCOHEMATOLOGICO (Leucosis) • TRASTORNO METABÓLICO ( DBT- Tubulopatía) • SINDROME DE MALABSORCIÓN ( Parasitosis- Enfermedad Celíaca- FQ)
PLAN DE ESTUDIO Y RESULTADOS INICIALES • • • TAC de cráneo : normal Hemograma por hematología: normal Anticuerpos transglutaminasa: Ig. A-Ig. G negativos Ecografía abdominal: hígado hiperecogénico con riñones aumentados de tamaño. Radiografía de tórax: normal Proteinograma con dosaje de inmunoglobulinas: normales Coagulograma y hepatograma: normales LDH: normal Ácido úrico: patológico 14. 9 Calcemia: 11. 9 – Magnesio 2. 5 Ionograma urinario: Normal
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS LABORATORIO: QUÍMICA CLÍNICA FECHA PH PCO 2 PO 2 HCO 3 EB Sat Na+ K+ CL Glucemia Urea Creatinina meq/l gr/dl gr/l mg/dl ingreso 7. 53 51 61 41 18 93 124 2, 5 72 0. 89 1. 06 1, 0 6 hs 7. 51 46 43 36 13 83 133 2, 6 87 0, 78 0. 62 0. 65 48 hs 7. 52 38 45 31 8 85 138 2, 4 100 1. 04 0. 37 0. 54 72 hs 7. 43 38 41 24 0. 5 78 141 3. 8 105 1. 0 0. 18 0. 63 alta 7. 39 34 63 20 -4. 7 92 145 4 107 0. 80 0. 31 0. 80 Se indica: . Hidratación parenteral con corrección de la alcalosis con solución fisiológica Tratamiento con allopurinol por 48 hs.
EVOLUCIÓN • Se realizan TEST DEL SUDOR PATOLOGICOS ( 83 meq/l 103 meq/l 119 meq/l DE CLORO) • Se confirma diagnóstico de FIBROSIS QUISTICA • Suficiencia Pancreática: Elastasa en materia fecal y Esteatocrito normales. • Estudio genético confirma mutación W 1282 X/R 334 W. • Se normalizan parámetros de alcalosis metabólica , ácido úrico , calcemia y magnesemia. • En seguimiento evolutivo presentó recuperación ponderal.
• A los 18 meses : 3° internación: Neumonía Multifocal sin rescate bacteriológico ni viral con buena recuperación. • Estudios seriados de esputo demostraron un único resultado para SA metisensible que respondió al tto con cefalexina por 14 días y que negativizó en controles posteriores. • Actualmente recibe tto kinésico y nebulizaciones con solución hipertónica + broncodilatador. • Se confirmó mutación en hermano de 4 años (al momento del diagnóstico) • Se efectuó Consejo Genético • En seguimiento por Equipo Interdisciplinario de Fibrosis Quística de HIEMI.
MUCHAS GRACIAS
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