Enfermedad de sustancia blanca Dres Stapff Bentancort Fraga

Enfermedad de sustancia blanca Dres. Stapff, Bentancort, Fraga, Rebella Clínica Médica C – Prof. Dr. Juan Alonso Hospital de Clínicas Dr. Manuel Quintela

Historia Clínica • SM, 30 años. • Diestro. Secundaria incompleta. Técnico en informática. • Crisis epilépticas en la infancia, en tratamiento con CBZ. • Patología psiquiátrica en tratamiento con clonazepam, risperidona y sertralina.

AEA: • 2007 : Stroke like con hemiplejia izquierda. • 2009: disatria y trastorno deglutorio. Se plantea probable Esclerosis Multiple. • 2014: dismunición brusca de agudeza visual. • RNM 2012 con lesiones desmielinizantes difusas, sin estudio inmunoproteico de LCR ni bandas oligoclonales.

EA: • Disminución de agudeza visual con escotomas en ojo izquierdo, instalación progresiva de 2 meses de evolución. Sin dolor ni ojo rojo. No diplopía. • Cefalea holocraneana. • 4 -5 meses de trastornos mnésicos y cognitivos progresivos. Sin crisis epilepticas. Sin episodios de hetero o autoagresividad.

Examen al ingreso: • PNM: mantiene la atención, bien orientado en tiempo y espacio, bradipsiquia, bradilalia. • ROT presentes, sin alteraciones del tono ni coordinación. Paresia leve de MSI.

Examen oftalmológico inicial: • Disminución de agudeza visual en OI sin diplopía. • Motilidad intrínseca y extrínseca conservadas. • Fondo de ojo: Neuritis óptica? • Inicia tratamiento con bolos de metilprednisolona.

Planteos: • Empuje de EM? – Revaloración por oftalmología: desprendimiento de retina. No neuritis óptica. Se realiza cirugía. • Otras enfermedades de la sustancia blanca

Paraclínica VIH, VDRL, TPHA negativos. Vit. B 12, ácido fólico normales. EEG de características normales. ESTUDIO NEUROPSICOLOGICO: Síndrome disejecutivo (compromiso prefronto – subcortical) de moderada a severa entidad, afectación en la evocación mnésica secundario a sus fallas ejecutivas y alteraciones visuoconstructivas que orientan a lesión retro rolandica bilateral, síndrome comportamental. • Deterioro cognitivo global progresivo con repercusión actual en actividades del diario vivir. • •

RNM cráneo y médula • Secuela de abordaje quirúrgico temporal izquierdo. Cambios posquirúrgicos en relación a resección de sector anterior del hipocampo izquierdo, con cavidad porencefálica a dicho nivel. Tercio medio y posterior del hipocampo izquierdo de pequeño tamaño, con aspecto de esclerosis mesial remanente. • A nivel de sustancia blanca subcortical frontal bilateral se observan áreas bien delimitadas de alta señal, sin restricción de la difusión ni realce con medio de contraste. Pueden corresponder a lesiones desmielinizantes sin evidencias de actividad inflamatoria actual.

Evolución • En sala presenta episodios de alucinaciones e ideas delirantes místicas y persecutorias, configurando una psicosis delirante aguda, por lo que se ajusta tratamiento por equipo de psiquiatría. • Episodio simil acv con desviación de rasgos faciales y paresia a predominio crural que revierte espontáneamente.

En suma: • SM, 30 años. Antecedentes neuropsiquiátricos. • Crisis epilépticas. • Deterioro cognitivo, trastornos mnésicos, síndrome disejecutivo. • Psicosis delirante aguda. • Episodios stroke like.

Planteos: • Esclerosis múltiple • Otras enfermedades de la sustancia blanca: – Leucoencefalopatía: MELAS (mioencefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like) Gasometría sin acidosis. – Leucodistrofia del adulto (pendiente: ácidos grasos de cadena larga)

Enfermedades de sustancia blanca Revisión

Desmielinizantes vs. dismielinizantes • Desmielinizantes o mielinoclásticas, en las que la mielina normal es destruida. Son enfermedades inflamatorias idiopáticas que destruyen selectivamente la mielina. • Dismielinizantes o leucodistrofias, en las que una anomalía metabólica de origen genético determina la formación de mielina anormal o un fracaso completo de la mielinización. Medicine. 2015; 11(77): 4601 -9. Enfermedades desmielinizantes del SNC.

EM • Enfermedad inflamatoria, reacción linfocitaria y mononuclear en el parénquima del SNC, produciéndose una desmielinización importante conservación de los axones. Hay daño de los oligodendrocitos con proliferación astrocítica. • En la pérdida de la mielina se constituye una placa de desmielinización. • Puede verse en la médula espinal, el tallo cerebral y el nervio óptico, más frecuente es la periventricular (90%). • Forma de recaída, remisión o la secundariamente progresiva. • Cada recaída es seguida por una secuela o recuperación total de su cuadro clínico, las recaídas están separadas por un período asintomático. Medicine. 2015; 11(77): 4601 -9. Enfermedades desmielinizantes del SNC.

Otras enfermedades de sustancia blanca • Anomalías bioquímicas primarias de la mielina – Leucodistrofias: trastornos hereditarios graves. • Procesos que lesionan la mielina normal o la célula oligodendroglial – Leucoencefalopatías: pueden ser de causa autoinmune, tóxica, infecciosa, metabólica o vascular. Rosa, L. Enfermedades de sustancia blanca. (neurologiauruguay. org) 2012.

Leucodistrofias • Enfermedades genéticamente determinadas, que producen alteración en el metabolismo de la mielina. • Manifestaciones clínicas: tetraplejia, ataxia, ceguera, sordera y deterioro cognitivo. • Evolución progresiva. • En general son de la infancia, pero pueden presentarse en la edad adulta. – Adrenoleucodistrofia. Asociación colombiana de neurología. Enfermedades desmielinizantes y dismielinizantes http: //www. acnweb. org/.

Diagnóstico • Enfermedad crónica y progresiva sin remisiones. • Inicio de en la infancia o adolescencia. • Inicio con síntomas neurológicos como paraparesia progresiva, ataxia, distonía, convulsiones, desórdenes psiquiátricos. • Afección extraneurológica. • Varios miembros afectados en la familia.

Leucoencefalopatías • Enfermedades desmielinizantes secundarias. • MELAS – Deterioro cognitivo – Tratorno psiquiátrico – Cefalea, vómitos – Episodios stroke like Mutación genética mitocondrial, que altera la cadena respiratoria. Herencia de madre a hijo. Frecuencia 3 era 4 ta década. A. W. El-Hattab et al. / Molecular Genetics and Metabolism 116 (2015) 4– 12 Pitchaiah , Chief. MELAS Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Strokelike. Episodes Overview of MELAS. Medscape. 2014.