ENFERMEDAD CELIACA ATENEO UNIDAD DOCENTE ASISTENCIAL LAS PIEDRAS
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ENFERMEDAD CELIACA ATENEO UNIDAD DOCENTE ASISTENCIAL LAS PIEDRAS. SETIEMBRE 2014.
ESTRUCTURA �Objetivos �Fundamentación del tema. �Epidemiologia. �Fisiopatología �Caso clínico �Presentación clinica �Diagnostico �Abordaje individual, familiar y comunitario �Seguimiento
OBJETIVOS • Brindar herramientas para fomentar el diagnostico precoz de enfermedad celiaca en el adulto. • Actualizar el manejo del paciente con enfermedad celiaca. • Profundizar en el abordaje familiar y comunitario de la enfermedad celiaca.
FUNDAMENTACION DEL TEMA �Prevalencia estimada 1: 100 �Frecuentemente sub-diagnosticada �Vinculada a la edad pediátrica, siendo hoy mas frecuente el diagnostico en la etapa adulta. �Presentación en adultos como formas mono-sintomáticas. �Sintomas de consulta frecuente en el PNA �El diagnóstico precoz disminuye las complicaciones y mejora la calidad de vida
Ø Bibliografía � Guías mundiales de la organización mundial de gastroenterología. Enfermedad celíaca. Abril de 2012. � Ministerio de sanidad y consumo. Diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. España, 2008 � Polanco Allué I. Enfermedad celíaca, presente y futuro. Madrid, 2013.
DEFINICION �Enfermedad multisistemica �Resultado de una respuesta inmunológica al gluten �En individuos genéticamente predispuestos.
�La enfermedad celiaca (EC) es inducida por la ingesta de gluten que es una fracción proteica del trigo, cebada, centeno. �Existe evidencia que sugiere que la avena en estado puro (no contaminada con harina de trigo) no parece influir en la patogénesis de la enfermedad.
EPIDEMIOLOGIA
�Afecta tanto a niños como a adultos. �Relación mujer/hombre 2: 1 �Afecta hasta el 1% de la población en algunos países occidentales �La prevalencia varía según la región. �Prevalencia estimada a nivel mundial: 1/266 (1/100 a 1/300)
q. ACELU (asociación celiacos del Uruguay) �Prevalencia estimada en Uruguay 1: 100. � 70% mujeres; 30% hombres. �Hoy están diagnosticados el 10% aproximadamente (4000 personas); 90% no están diagnosticados. por desconocimiento de la enfermedad por profesionales Ø sintomas leve intensidad. Ø http: //acelu. org/sitio/estadistic
Cambio en la forma de presentación: �formas clásicas: descenso de 19 -45% atípicas y silentes (síntomas extra-digestivos y digestivos leves): aumento del diagnostico.
q. Mortalidad A nivel mundial: � 2008: 4% de toda la mortalidad por diarrea infantil se debió a EC � 2010: 42. 000 fallecimientos en relación con la EC. �Para disminuir la mortalidad se debe considerar la indicación de dieta sin gluten en niños con diarrea crónica y malnutrition.
FISIOPATOLOGIA � Respuesta inflamatoria crónica que afecta al intestino delgado � Se produce en sujetos genéticamente predispuestos, una vez expuestos al gluten de la alimentación. � Causa desconocida. Contribuyen factores genéticos (HLA DQ 2 y DQ 8), ambientales (gluten) e inmunológicos. � Patogenia autoimmune: dependencia del sistema HLA, infiltrado linfocítico en órganos diana, presencia de auto. Ac específicos y existencia de manifestaciones clínicas extradigestivas.
�La transglutaminasa tisular (t. TG) es el auto. Ag contra el cuál se dirige la respuesta inmune anómala. �Un 15 -30% de los pacientes con EC presentan una enfermedad autoinmune asociada.
CASO CLINICO
HISTORIA CLINICA �Fecha de consulta índice: 15/03/12 �FP: V. P, 32 años. Divorciada. Ama de casa. Vive con pareja y 2 de sus hijos (10 y 4 años). �Escolaridad: no escolarizada. Analfabeta. �Acceso: tiene medico de referencia MFYC vive a 6 cuadras de la policlínica de Obelisco y a 30 del Hospital de referencia
�EA: Dolor abdominal de un mes de duración, difuso, de moderada intensidad a predominio en epigastrio, sin irradiaciones, que cede parcialmente con antiespasmódicos comunes, sin relación con ingestas o deposiciones. Niega nauseas, vómitos, diarrea. Alimentación: 3 comidas al día con abundantes carbohidratos, escaso consumo de frutas y verduras, carnes 4 veces a la semana. TU: S/P
�AP: Asma intermitente, bien controlada. No internaciones. �Tabaquista de 20 cigarrillos por día desde hace 15 años. Niega BC. �Colecistectomía en 2009. �AGO: Menarca a los 12 años, CR 5/28. 6 G 2 AE 4 PV. �PAP 2012 normal. �AI: CEV vigente hasta marzo 2017. �AF: familia en seguimiento con redes locales (SOCAT, cercania)
�ASEC y A: �Vivienda: Vive en casa de material y techo de chapa, compuesta de 2 habitaciones. Cuenta con agua potable, luz eléctrica y heladera. No saneamiento. �Ingresos: Pareja trabajador de la construcción. Reciben Asignaciones Familiares. �Instituciones: Escuela y CAIF a las que asisten regularmente sus hijos, a 3 cuadras. Asiste a institución religiosa. �Se cuenta con programa “yo si puedo” para alfabetización de adultos se le ha propuesto a la paciente que concurra.
�Barrio: servicio de recolección de basura y alumbrado público. Calles sin pavimentar, sin veredas. Escaso servicio de transporte público. No basurales cercanos.
�Examen físico: buen estado general, impresiona adelgazada, buena relación con el equipo. �Peso: 52 kg. Talla: 1, 65. IMC: 19, 1. �PYM: Hipocoloreadas, bien hidratada y perfundidas. LG: sin alteraciones. �CV: RR 84 cpm. RBG. No soplos, pulso periférico simétrico y sincrónico con central. �PP: MAV positivo bilateral, no estertores. �Abdomen: cicatriz subcostal derecha continente, blando, depresible, dolor a la palpación de epigastrio e hipocondrio derecho, no defensa ni contractura abdominal. Impresiona hepatomegalia. FFLL: Libres e indoloras. GSG negativo bilateral.
ØLista de problemas EJE BIO-PSICOSOCIAL EJE FAMILIAR EJE COMUNITARIO Dispepsia Asma Adelgazamiento Anemia clinica Tabaquista etapa precontemplativa Colecistectomizada Analfabeta Antecedentes de violencia domestica Medio socioeconomico deficitario Hacinamiento No saneamiento Escaso transporte publico Escasos servicios.
�Conducta: Ø Se inicia plan de alimentación saludable con regimen balanceado, rico en frutas y verduras, disminuir la cantidad de harinas, supresión de irritantes gástricos (picantes, mate, café, salsas, etc. ) Ø Inicio omeprazol 20 mg día por 20 días. Ø Solicito hemograma, glicemia, Fy. E hepático y examen de orina. Ø Control evolutivo en 20 días, con resultados.
Seguimiento Fecha de consulta 26/4/12 MC: Trae paraclínica. Refiere cumplir con tratamiento farmacológico indicado y de forma irregular con la dieta. Persiste con dolor abdominal, difuso con predominio en epigastrio, de forma intermitente. Niega sintomas acompañantes. Examen físico incambiado. De la paraclínica se destaca: � Examen de orina: normal. � Glicemia 1, 09 � Hemograma: Hb 13, 6; HTO 41%, GB 9, 32, PQT 288. Conducta: � Se insiste en cambios alimentarios. � Buscapina compuesta. � Pendiente resto de paraclínica (Fy. E hepatico) � Solicito ecografía abdominal.
� Fecha de consulta: 6/5/2013 MC: trae resultado de PC Persiste con igual sintomatologia, refiere leve mejoría con analgésicos indicados. Paraclínica (2012): � Fy. E hepático: valores normales, GGT 96 � Ecografía abdominal: hígado de tamaño y estructura normal. Colecitecomizada. Bazo s/p. Riñones de tamaño y estructura normal. Grandes vasos s/p Conducta: � Se solicita consulta con gastroenterólogo.
� Fecha de consulta: 22/10/2013 MC: trae paraclínica Consulto Gastroenterólogo quien solicita nueva paraclínica. Paraclínica: � Ac antigliadina positivo (34, 3) � Ac antitransglutaminasa positivo (125, 2) � Fy. E hepático: BT 0, 70, BC 0, 32, BNC 0, 38, TGO 21, TGP 26, GGT 71, FA 105, LDH 244, � VHC, VHB, HIV, VDRL no reactivo. Conducta: � Diagnostico de Enfermedad celíaca, se explica enfermedad crónica a la paciente. � Consulta con nutricionista � Se realiza nueva interconsulta con gastroenterólogo
�Fecha de consulta 20/12/13 MC: trae paraclínica Paciente realizo consulta con gastroenterólogo quien indica nuevos estudios paraclinicos, trae resultados. �FGC: esófago sin lesiones, cardias sin lesiones, estomago residual en ayunas claro escaso, mucosa gástrica sin lesiones, piloro permeable, bulbo sin lesiones, DII con numero habitual de pliegues por campo que impresiona con un leve festoneado. Se biopsia. �Anatomía patológica: en suma – mucosa duodenal con aumento de los linfocitos intraepiteliales a correlacionar con los datos clínicos – paraclinicos.
TIEMPO PARA REFLEXIÓN…
PREGUNTAS DISPARADORAS �En pacientes adultos, ¿ante qué sintomatología plantea usted habitualmente el diagnóstico de EC? �¿Ante que pacientes con dispepsia piensa que es adecuado pedir AC EC? �¿Cuales pediría? �En el manejo de esta paciente, ¿que dificultades visualiza? ¿Como las resolvería? � ¿Como realizaría el seguimiento de su EC? (clínico - paraclínica – interconsulta)
EN PACIENTES ADULTOS, ¿ANTE QUE SINTOMATOLOGIA PLANTEA UD. HABITUALMENTE EL DIAGNOSTICO DE EC?
CLÍNICA
Niños pequeños
Niños mayores y adolescentes
Adultos
Complicaciones Ø Cáncer Ø Linfomas malignos Ø Neoplasias de intestino delgado, tumores oro faríngeos Ø Infertilidad Ø Osteoporosis Ø Fracturas óseas
¿ANTE QUE PACIENTES CON DISPEPSIA PIENSA QUE ES ADECUADO PEDIR ANTICUERPOS PARA ENFERMEDAD CELIACA?
q Algoritmo diagnostico
DIAGNOSTICO
DIAGNOSTICO q Clínica q Marcadores serológicos q Estudio genético q Biopsia Intestinal (BI)
¿CUÁLES ANTICUERPOS PEDIRÍA?
v Marcadores Serológicos Ventajas: �Útiles como indicadores de EC. La positividad de los marcadores tiene una sensibilidad diagnostica próxima al 100% �Útiles para selección de individuos con mayor probabilidad de presentar EC, principalmente en asintomáticos, que pertenecen a grupos de riesgo. Desventajas: �La negatividad no excluye el diagnostico.
MARCADORES CARACTERISTICAS ANTICUERPOS ANTIGLIADINA - Ig. A e Ig. G. - Pueden estar presentes en individuos sanos con otra enteropatía No Celiaca, . - Uso restringido a <2 años. ANTICUERPOS CONTRA PEPTIDOS DE GLIADINA DESAMIDADOS -Combinación de péptidos sintéticos de gliadina desaminada. -Ig. G altamente sensible y especifico. ANTICUERPO ANTIENDOMISIO - Ig. A e Ig. G. -Útil para diagnostico. -Títulos bajos son específicos de la enfermedad. ANTICUERPOS ANTITRANSGLUTAMINAS A - Ig. A e Ig. G (si déficit de Ig. A sérica). - Mas útiles. - Cribado de la enfermedad. - Útiles en el seguimiento
v Eficacia de los anticuerpos
v Test rápidos �Ac anti-transglutaminasa �Alto costo. �Facilitan el primer acercamiento al diagnostico �Positivos: se debe confirmar el diagnostico �Negativos: no descarta la enfermedad.
v Estudio Genético �Se busca HLA DQ 2/DQ 8. � 90% de los pacientes con EC son DQ 2 positivos; el resto poseen variantes alélicas entre ellas DQ 8 (6%). �La ausencia de DQ 2/DQ 8 permite excluir el diagnostico con un 99% de certeza.
�Su determinación tiene utilidad clínica en: a. b. c. d. e. Sospecha clínica con serología negativa. HLA DQ 2/8 positivo obliga a realiza BI. Selección de individuos de alto riesgo, con enfermedades asociadas, serología positiva y BI normal. Si DQ 2/8 positivo, obliga seguimiento clínico. Investigar susceptibilidad genética en familiares de pacientes con EC Pacientes con serología positiva que rechacen BI. Pacientes que siguen dieta sin gluten, sin haber sido correctamente diagnosticados, y
En Uruguay…
v Biopsia Intestinal. �Patrón oro junto con la serología. �Previo a realizar BI se debe: Mantener dieta con gluten II. Crasis previa: déficit de protrombina secundario a malabsorcion de vit. K. I. �Muestra obtenida: Duodeno proximal o yeyuno II. Al menos 4 muestras dado la frecuencia de lesiones parcheadas. I.
v Clasificación de Marsh
CLASIFICACION DE MARSH CARACTERÍSTICAS. MARSH 0 Mucosa pre – infiltrativa. Normal. MARSH 1 Enteritis Linfocitica, aumento de linfocitos intraepiteliales >25%. MARSH 2 Hiperplasia de criptas (incremento de la profundidad de las criptas) + aumento de linfocitos intraepitelales. MARSH 3 Atrofia Vellositaria: lesión clásica. a) Parcial b) Subtotal c) Total MARSH 4 Hipoplasia, atrofia total de vellosidades, representa lesión avanzada, de difícil respuesta al tratamiento y pueden desarrollarse lesiones malignas.
v Biopsia Intestinal – prueba de provocación
En suma … SEROLOGÍA BIOPSIA CONDUCTA SEROLOGÍA POSITIVA HISTOLOGIA NORMAL SEGUIMIENTO. REPETIR BI ENTRE 1 A 2 AÑOS. SEROLOGÍA POSITIVA HISTOLOGIA POSITIVA CONFIRMACION DE LA ENFERMEDAD SEROLOGÍA NEGATIVA HISTOLOGIA POSITIVA ENTEROPATIA NO CELIACA. DD. (ESTUDIO GENETICO? ) SEROLOGÍA NEGATIVA HISTOLOGIA NEGATIVA DESCARTA EL DIAGNOSTICO
Diagnósticos Diferenciales
DIAGNOSTICO PRECOZ
¿Por qué es importante el diagnostico precoz? �Mejora la calidad de vida �Reduce el riesgo de complicaciones
¿Cuándo sospechar Enfermedad Celíaca? �Sintomatología clásica �Grupos de riesgo: - familiares de 1° y 2° grado con enfermedad celiaca - enfermedades AI asociadas - cromosomopatías �Sintomatologia poco especifica (formas mono-sintomaticas)
¿Por qué es difícil el diagnostico? �Diagnósticos alternativos (colon irritable) �Enfermedad mono sintomatica �Periodos latentes �“Mitos” EC rara Ø Limitada a caucásicos. Ø Aparición en la infancia Ø Diarrea como síntoma principal Ø Se cura después del correcto tratamiento Ø
SOSPECHA CLINICA Ac. ANTITRANSGLUTAMINASA Ig. A serica. POSITIVOS NEGATIVOS BIOPSIA INTESTINAL POSITIVO Déficit de Ig. A Solicitar Ac antitransglutamin a de tipo Ig. G. Ig. A NORMAL. a) Frente a alta sospecha clínica se sugiere realizar estudio genético. b) Diagnóstico s diferenciale
ABORDAJE
EN ESTA PACIENTE: ¿QUÉ DIFICULTADES VISUALIZA? ¿CÓMO LO RESOLVERÍA?
v Abordaje individual �Información y educación sobre la enfermedad fraccionada, verbal y escrita. �Etapas de adaptación a la enfermedad crónica. �Alimentación y nutrición (Suplementación) �Recetas �En esta paciente: - logos
Logos
v Valoración Nutricional Ø Objetivos: § § Mejorar el estado nutricional del paciente. En niños, lograr crecimiento y desarrollo óptimo. Colaborar en la normalización de la mucosa intestinal. Contribuir en la normalización de la motilidad intestinal y evitar complicaciones Ø Educación: La dieta debe hacerse durante toda la vida. § La ingesta de pequeñas cantidades de gluten pueden llegar a lesionar las vellosidades intestinales sin demostrar síntomas. § Educación sobre la selección de alimentos. §
v Alimentos aconsejados
�Lácteos �Carnes �Huevos �Frutas �Arroz y verduras Harina de maíz
v Alimentos NO aconsejados
�Trigo �Cebada �Centeno �Avena
v Recomendaciones � Precaución con el manejo de utensilios de cocina, se recomienda utensilios individuales. � Exclusividad para preparaciones sin TACC. � Luego de lavar los utensilios, dejar secar al aire libre. No utilizar repasador o algún otro artículo que se haya utilizado en alimentos con TACC para dicho fin. � Contaminación cruzada
v Abordaje Familiar �Despistaje a grupos de riesgo �Adaptación familiar a la enfermedad: Ø Capacidad de adaptación personal y familiar en la cotidianidad y en la integración social. Ø Diferencias cuando el usuario/a es adulto/a – niño/a Ø Proceso de duelo frente a enfermedad crónica. �Visita domiciliaria
v Abordaje Comunitario �Educación a nivel comunitario. �Grupos: ACELU �Costos de alimentación. �Manejo social: donde comprar? Como manejarse en salidas? �Recursos sociales �Beneficios sociales: tarjeta de apoyo económica $500. �Canasta INDA
¿COMO REALIZARÍA EL SEGUIMIENTO DE SU ENFERMEDAD?
SEGUIMIENTO Seguimiento individual. � Se recomienda consulta cada 3 -6 meses y luego de estabilizada la patología de manera anual. � � Consultas clínicas ◦ Síntomas. ◦ Laboratorio: � Determinación serológica cuantitativa de Ig A y Anticuerpos transglutaminasa. � Hemograma completo con recuento de plaquetas, calcio y fósforo sérico. � Hepatograma completo con dosaje de albumina y proteínas totales. � Densitometria mineral ósea. � Consejería psicológica: adaptación a la enfermedad crónica � Valoración Nutricional.
Recordar … ● ● El 70 % de los pacientes tiene un mejoramiento de los sintomas en las primeras 2 semanas. La normalización serológica entre 6 a 12 meses ● ● La normalización histológica a los 24 meses.
v Persistencia de síntomas �Ingesta inadvertida de gluten (contaminación cruzada) �Diagnostico equivocado �Intolerancia a la lactosa o fructuosa �Insuficiencia pancreática �Colitis microscópica �Síndrome de colon irritable �Linfoma de células t �Enfermedad celiaca refractaria
v Enfermedad Celíaca refractaria �Enteritis severa que no responde a una DLG durante 6 meses habiendo descartado las otras causas. �Prevalencia del 5%, sobretodo en mayores de 50 a. �Tipo I y tipo II dependiendo de hallazgos histológicos. �Manejo por gastroenterólogo a base de corticoides e inmunosupresores. �Mayor riesgo de linfoma intestinal, yeyuno ileitis ulcerativa y enteritis colágena.
¡GRACIAS!
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