Enfermedad Celaca Andr Vesalio Centro de Estudios del
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Enfermedad Celíaca André Vesalio Centro de Estudios del Aparato Digestivo Centro Médico Ambulatorio Departamento de Endoscopía Digestiva Servicio de Cirugía Hospital Dr. J. M. Cullen Dr. Esteban D. Fleischer
Enfermedad Celíaca 1. Concepto 2. Definición 3. Prevalencia 4. Clínica 5. Diagnóstico 1. Grupos de Riesgos 2. Serología 3. Endoscopía 4. Histología 5. Algorritmos 6. Evolución 7. Complicaciones 8. Tratamiento 9. Prevención
Concepto La Enfermedad Celíaca (EC) es una forma de enteropatía que afecta a individuos genéticamente predispuestos, al entrar en contacto con alimentos que contienen gluten. Ello determina la aparición de una lesión histológica característica, aunque no patognomónica, que en las formas más graves provoca atrofia de las vellosidades intestinales. Como consecuencia puede producirse un defecto de malabsorción que conduce a diversos estados carenciales responsables de un amplio espectro de manifestaciones clínicas. La EC puede presentarse a cualquier edad de la vida y cursa con manifestaciones clínicas muy variadas, aunque en muchos casos la enfermedad es asintomática. Estas premisas hacen especialmente relevante el diagnóstico precoz en la atención primaria, evitando así el desarrollo a largo plazo de complicaciones graves.
Definición n Enfermedad multisistémica caracterizada por una enteropatía secundaria a un proceso inflamatorio inmune (Auto. Inmune) inapropiado mediado por linfocitos T y B, inducido por el gluten de la dieta, que ocurre en pacientes con susceptibilidad genética conocida. n Debe Haber una malabsorción inducida por Gluten que provoca un cambio histológico en el Intestino
Definición ■ Enteropatía que afecta el intestino (delgado) en niños y adultos predispuestos genéticamente, precipitada por la ingestión de alimentos que contienen gluten. Recibe también la denominación de esprúe celíaco, enteropatía sensible al gluten o esprúe no tropical W. G. O.
Prevalencia de Enfermedad Celiaca en Argentina Niños Adultos 1 / 67 1: 167 Multicéntrico 2008 -2009 Comisión Nacional Salud Ciencia y Tecnología Ministerio de Salud de la Nación Gómez JC ** Unidad de Soporte Nutricional y Mala absorción. Hospital San Martín. La Plata. U. N. L. P. ** Hospital de Gastroenterología "B. Udaondo". Universidad del Salvador Santa Fe: ¿ 1/52?
C. E. A. D. (Santa Fe Ciudad – Zona Centro) n 1, 92 % de las Endoscopías presentan Imágenes compatible con atrofia vellositaria, con su correspondiente correlación histológica 2010: 1, 71% n 2007: 1, 31% n La presencia de Atrofia Vellositaria no Siempre Significa Celiaquía n La ausencia de signos endoscópicos de Atrofia no indica que no la halla n
Patogenia Resistencia a la digestión Sobre crecimiento bacteriano Aumento de la permeabilidad Mucosa Ambiente GLUTEN Fenómenos inmunológico s Rotaviru s Genética HLA DQ 2/8
Manifestaciones Clínicas Gastrointestinales • Diarrea • Esteatorrea • Flatulencia • Pérdida de peso • Dolor abdominal difuso Extraintestinales • Anemia • Hipertransaminasemia • Enf. ósea osteopénica • Síntomas neurológicos • Epilepsia con calcificaciones cerebrales • Alteraciones menstruales • Infertilidad • Abortos espontáneos • Estomatitis aftoide
Formas clínicas Sintomática Silente Latente y/o potencial Presencia de anticuerpos específicos, atrofia vellositaria y, síntomas clínicos. Presencia de anticuerpos específicos y, atrofia vellositaria. Presencia de anticuerpos específicos.
Iceberg de la Celiaquía
Formas Clínicas Diagnóstico Sin Diagnóstico
Familiares de 1º Grado / Grupos de Riesgo
n n Adultos: síntomas gastrointestinales n Diarrea crónica (síntoma más común) n Pérdida de peso n Anemia n Distensión abdominal n Lasitud y malestar Niños: síntomas gastrointestinales n Trastornos del desarrollo y crecimiento, pérdida de peso, desplazamiento del percentil de peso o de altura, estatura baja n Vómitos n Diarrea n Dolor abdominal recurrente n Emaciación muscular n Intestino irritable n Hipoproteinemia n Irritabilidad y descontento
n n Adultos y niños: síntomas no gastrointestinales n Deficiencia de hierro/anemia n Dermatitis herpetiforme n Neuropatía periférica n Deficiencia del ácido fólico n Densidad ósea reducida n Infertilidad no explicada Considerar EC en casos de: n Deficiencia inexplicada de ácido fólico, hierro, vitamina B 12 n Reducción de la albuminemia n Hipertransaminasemia inexplicada n Osteoporosis y osteomalacia n Dolor abdominal recurrente o distensión abdominal
Manifestaciones Extra. Intestinales
Síntomas y Signos más Comunes (CEAD - Santa Fe) n n n n n Anemia: 7, 7 al 11, 36 % Pérdida de Peso: 4, 55 % Diarreas Crónicas / Esteatorrea / Clásica: 26, 9% Distensión / Disconfort / Dispepsia “No Ulcerosa” /: 16, 67 % Dispepsia “Tipo Ulcerosa”: 25 % Superposición con SII (Dolor Abd – Distensión – Evac. Alt. ) : 4, 55% Familiares de 1º: 5, 77% Serología +: 3, 85% Hiper TRSM: 1%
Diagnóstico Ø Sospecha clínica Ø Serología Ø Estudios genéticos Ø Endoscopia + biopsia duodenal (4 -6 biopsias por la naturaleza parcheada) Ø Histología / Técnicas de inmuno histoquímica.
Grupos de riesgo n n n Familiares de 1º grado Diabetes tipo I Sme. de Down Deficiencia de Inmunoglobulina A Enfermedad de tiroides AR juvenil Sme. Sjogren Dermatitis herpetiforme Alopecia areata Psoriasis Vitíligo n n n n Epilepsia con calcificaciones cerebrales Ataxia autoinmune Enfermedad inflamatoria intestinal Infertilidad Alteración del esmalte dental Miocardiopatía idiopática Manifestaciones extraintestinales aisladas (anemia /
n Familiares de primer grado 1 de 2º grado 1 sintomáticos 1 : 10 n Familiares : 39 n Pacientes : 56
Serología § Anticuerpo antiendomisio § Anticuerpo antitransglutaminasa tisular § Anticuerpo antigliadina tipo II Sensibilidad del 90%- Especificidad del 97%
Confirmar Diagnóstico Serología Cuando? Screening Paciente de Alto Riesgo Seguimiento Está con DLG?
ENDOSCOPÍA
Patrones endoscópicos n Pliegues festoneados (signo del peinado) n Patrón en mosaico n Patrón nodular n Disminución del Nº y altura de los pliegues. n Vasos por transparencia
Signos Endoscópicos Signos Sensibilidad (%) Especificidad (%) Mosaico 89 100 Peinado 86 100 Disminución de Pliegues 44 99 5 100 94 99 Vasos por Transparencia Uno o Más Signos
C. E. A. D. n Signos Endoscópicos de Atrofia Vellositaria: Confirmación por Biopsia: 79 % n Biopsias Dudosas: 7, 07% n Biopsias Negativas: 13, 93% n n Donde Está el Error? n Clínica ¿? n Serología ¿? n Muestra? n Biopsias sin Signos Endoscópicos de Atrofia: Biopsias +: 1, 32% n Normales: 93, 5% n Dudosas: 5, 18% n
Histología Clasificación de Marsh. n Estadio 0: Mucosa pre infiltrativa. n Estadio I: Aumento del número de LIEs a más de 30 por 100 enterocitos. (13%) n Estadio II: Hiperplasia de las criptas. n Estadio III: Atrofia vellositaria; A parcial, B subtotal, C total. (76%) n Estadio IV: Atrofia vellositaria e hipoplasia críptica. (9%)
Biopsia de Intestino Delgado Normal Atrofia
Que significa el daño Histológico? § Marsh III: > 95% son Celíacos § Marsh II: La Mayoría son Celíacos § Marsh I: Solo el 10% son celíacos § Marsh 0: Solo es Celíaco si tiene DH
Causas de atrofia vellositaria Sin LIEs n n n n n TBC SIDA Inmunodeficiencia común Enfermedad de Whipple Enteritis radiante Quimioterapia Enf. inmuno proliferativa del intestino delgado Enfermedad de Crohn Gastroenteritis eosinofílica Enteropatía autoinmune LIEs n n n Giardiasis Sprue tropical Diarrea pos infecciosa Sprue colágeno Intolerancia a las proteínas (leche, soja)
Otras Causas de Atrofia Vellositaria § § § Enfermedad injerto vs. huésped Isquemia crónica Síndrome de Zollinger-Ellison Linfoma de células T asociado a enteropatía Esprúe refractario
Conclusiones Diagnósticas Ac (+) Histología (+) Diagnóstico confirmado Ac (–) Histología (–) Diagnóstico excluido (¿? ) Ac (+) Histología (–) Seguimiento Ac (–) Histología (+) Descartar otras causas
Algoritmo Diagnóstico
Evolución de la Enfermedad Celíaca Adenocarcinoma n Linfomas n Yeyunitis Ulcerativa n Celiaquía Refractaria n
Complicaciones n n n n n Cáncer (globalmente 1. 3 : 1. 0) (sin contar el cáncer colorectal) Linfomas malignos Neoplasia del intestino delgado Tumores orofaríngeos Adenocarcinomas del intestino grueso Infertilidad inexplicada (12%) Osteoporosis (riesgo aumentado en los pacientes con sintomatología clásica) Detención del crecimiento Enfermedades autoinmunes
Tratamiento Dieta libre de gluten n n n n Cantidad de Partículas de Gluten < 200 ppm o < 50 mgr. /día Avena? Tolerancia al gluten? Criterios de Remisión? Pacientes Potenciales? Asintomáticos? Suplementos vitamínicos Grupos de Apoyo Nuevos Tratamientos: n Interferencia en el ARN, evitar enzimas en proceso digestivos, etc.
Prevención Amamantamiento n Introducción del Gluten? n Vacunación? n Estudios Genéticos? n
Claves Se puede presentar a cualquier edad ü üEs una intolerancia permanente al Gluten üSe da en individuos genéticamente predispuestos üEs una Enteropatía con gran variabilidad clínica üLa Dermatitis Herpetiforme es la expresión cutánea üAlta Prevalencia üSospecharla en pacientes con patologías asociadas y familiares de 1º üEl Patrón Oro para el diagnóstico sigue siendo la Biopsia de ID üEl único tratamiento es la dieta libre de Gluten üLa forma mas frecuente de presentación en el Adulto es la Extraintestinal y/o Pausisintomatica üHay grupos de Riesgos üDebe ser tenido en cuenta como diagnóstico diferencial de patología funcional üDebe haber alteraciones histopatológicas características en la dieta que deben retrotraerse con la DLG üLa DLG es de por vida üLa Enfermedad Celíaca no tratada tiene mayor mortalidad que la población general
Gracias por su atención
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