EMBRIOLOGIA CELULAR Y GENETICA MORFOGENESIS Secuencia de eventos
EMBRIOLOGIA CELULAR Y GENETICA
MORFOGENESIS Secuencia de eventos que conducen a la forma y estructura de un organismo Normal Anormal
LABIO Y PALADAR HENDIDO b Síndrome b Entidad única DIAGNOSTICO Tratamiento adecuado
3 SEMANA Gastrulación b Formación línea primitiva
b Extremo cefálico Nódulo de Hensen
b Epiblasto Origen de • • • Ectodermo Mesodermo Endodermo capas germinativa
Formación de la notocorda
PERIODO EMBRIONARIO (3 - 8 sem) b Notocorda placa neural
NOTOCORDA b Inducción del cierre del tubo neural b Mesodermo paraxial b Calcificación cefalo-caudal
Final 3 semana
Formación tubo neural
CIERRE NEUROPORO CRANEAL b Bidireccional parte lado facial parte de atrás b Después del cierre • • placodas nasal placodas ópticas placodas oticas arcos faríngeos
ARCOS FARINGEOS (4 - 5 SEM)
MIGRACION CELS DE CRESTA NEURAL
Final 4 semana
5 semana
Segmento Intermaxilar b Unión de procesos nasales medianos
Paladar Secundario b Formado de crestas palatinas en 6 sem
REGULACION DE MORFOGENESIS CRANEOFACIAL GENES HOMEOBOX b Codifican F. De transcripción b Especifican identidad de segmentos b Diferenciación segmental b Organización espacial b Configuración antero - posterior b Configuración cara y cabeza
Msx-1
MODELOS DE ORIGEN DE LPH b Modelo del umbral multifactorial. Falconer 1. 965 • F. Medioambientales + Genéticos b Modelo genético • Predisposición genética
INTERRELACION DE DESARROLLO FACIAL, CRANEAL Y SNC b Base craneal + G. Pituitaria b Cuerpos vertebrales Notocorda (caudal-craneal) b Arcos SNP (cráneo-caudal)
Base Craneal en niños con LPH completa Molsted y Kjaer b Tejido cartilaginoso • Base craneal fosa mandibular, 1/3 facial • Porción petrosa del temporal cartílago tubo de eustaquio • Septum nasal • Sincondrosis esfeno-occipital
ANOMALIA CONGENITA Desviación de la arquitectura anatómica normal
ALTERACIONES DE FORMA O ESTRUCTURA 3 Malformación 3 Deformación 3 Disrupción 3 Displasia
MALFORMACION Resultado de un proceso de desarrollo anormal intrínseco Normal
ANENCEFALIA
DEFORMACION Forma o posición anormal causado por fuerzas mecánicas
PIE ZAMBO
DISRUPCION Resultado de interferencia o interrupción extrínseca
BANDAS AMNIOTICAS
DISPLASIA Organización anormal de las células en un tejido
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
PATRONES DE DEFECTOS MORFOLOGICOS 3 Defecto de campo politópico 3 Secuencia 3 Síndrome 3 Asociación
DEFECTO DE CAMPO POLITOPICO Causa Intrínseca Causa Extrínseca A B C D
HOLOPROSENCEFALIA
SECUENCIA Causa X Causa Y Causa Z Evento Inicial A----A 1 --- C -------A 2 B----B 1 --A 3 ----B 2
SECUENCIA DI GEORGE
SINDROME Causa A B C D
SINDROME DE DOWN
ASOCIACION Causa a Causa b Causa c Causa d A B C D
CLASIFICACION DE ANOMALIAS 3 Anomalía Mayor 3 Anomalía Menor çSindrómico çNo Sindrómico
ANOMALIA MAYOR çMedico - quirúrgica çCosmética çMorbilidad - Mortalidad
HIDROCEFALIA
ANOMALIA MENOR çNo consecuencias Cosméticas Médicas çNo afecta vida normal
FOSITAS PERIAURICULARES
ANOMALIA NO SINDROMICA 3 Unica anomalía presente 3 Múltiples resultado de una secuencia patogénica de eventos
ANOMALIA SINDROMICA Patrón de múltiples anomalías patogénicamente relacionadas
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