EMBRIOLOGIA CELULAR Y GENETICA MORFOGENESIS Secuencia de eventos

EMBRIOLOGIA CELULAR Y GENETICA

MORFOGENESIS Secuencia de eventos que conducen a la forma y estructura de un organismo Normal Anormal

LABIO Y PALADAR HENDIDO b Síndrome b Entidad única DIAGNOSTICO Tratamiento adecuado

3 SEMANA Gastrulación b Formación línea primitiva

b Extremo cefálico Nódulo de Hensen

b Epiblasto Origen de • • • Ectodermo Mesodermo Endodermo capas germinativa

Formación de la notocorda

PERIODO EMBRIONARIO (3 - 8 sem) b Notocorda placa neural

NOTOCORDA b Inducción del cierre del tubo neural b Mesodermo paraxial b Calcificación cefalo-caudal

Final 3 semana

Formación tubo neural

CIERRE NEUROPORO CRANEAL b Bidireccional parte lado facial parte de atrás b Después del cierre • • placodas nasal placodas ópticas placodas oticas arcos faríngeos

ARCOS FARINGEOS (4 - 5 SEM)

MIGRACION CELS DE CRESTA NEURAL

Final 4 semana

5 semana

Segmento Intermaxilar b Unión de procesos nasales medianos

Paladar Secundario b Formado de crestas palatinas en 6 sem

REGULACION DE MORFOGENESIS CRANEOFACIAL GENES HOMEOBOX b Codifican F. De transcripción b Especifican identidad de segmentos b Diferenciación segmental b Organización espacial b Configuración antero - posterior b Configuración cara y cabeza

Msx-1

MODELOS DE ORIGEN DE LPH b Modelo del umbral multifactorial. Falconer 1. 965 • F. Medioambientales + Genéticos b Modelo genético • Predisposición genética

INTERRELACION DE DESARROLLO FACIAL, CRANEAL Y SNC b Base craneal + G. Pituitaria b Cuerpos vertebrales Notocorda (caudal-craneal) b Arcos SNP (cráneo-caudal)

Base Craneal en niños con LPH completa Molsted y Kjaer b Tejido cartilaginoso • Base craneal fosa mandibular, 1/3 facial • Porción petrosa del temporal cartílago tubo de eustaquio • Septum nasal • Sincondrosis esfeno-occipital

ANOMALIA CONGENITA Desviación de la arquitectura anatómica normal

ALTERACIONES DE FORMA O ESTRUCTURA 3 Malformación 3 Deformación 3 Disrupción 3 Displasia

MALFORMACION Resultado de un proceso de desarrollo anormal intrínseco Normal

ANENCEFALIA

DEFORMACION Forma o posición anormal causado por fuerzas mecánicas

PIE ZAMBO

DISRUPCION Resultado de interferencia o interrupción extrínseca

BANDAS AMNIOTICAS

DISPLASIA Organización anormal de las células en un tejido

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

PATRONES DE DEFECTOS MORFOLOGICOS 3 Defecto de campo politópico 3 Secuencia 3 Síndrome 3 Asociación

DEFECTO DE CAMPO POLITOPICO Causa Intrínseca Causa Extrínseca A B C D

HOLOPROSENCEFALIA

SECUENCIA Causa X Causa Y Causa Z Evento Inicial A----A 1 --- C -------A 2 B----B 1 --A 3 ----B 2

SECUENCIA DI GEORGE

SINDROME Causa A B C D

SINDROME DE DOWN

ASOCIACION Causa a Causa b Causa c Causa d A B C D

CLASIFICACION DE ANOMALIAS 3 Anomalía Mayor 3 Anomalía Menor çSindrómico çNo Sindrómico

ANOMALIA MAYOR çMedico - quirúrgica çCosmética çMorbilidad - Mortalidad

HIDROCEFALIA

ANOMALIA MENOR çNo consecuencias Cosméticas Médicas çNo afecta vida normal

FOSITAS PERIAURICULARES

ANOMALIA NO SINDROMICA 3 Unica anomalía presente 3 Múltiples resultado de una secuencia patogénica de eventos

ANOMALIA SINDROMICA Patrón de múltiples anomalías patogénicamente relacionadas