Dtsk autismus jako model sociln poruchy Doc MUDr

Dětský autismus jako model sociální poruchy Doc. MUDr. Michal Hrdlička, CSc. Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta Dětská psychiatrická klinika

Příklady poruch se sociálním narušením v psychiatrii Deficit sociability n n n dětský autismus schizofrenie deprese sociální fobie schizoidní por. os. sociální úzkostná porucha v dětství Hypersociabilita n n n mánie histriónská porucha osobnosti desinhibovaná příchylnost v dětství

Dětský autismus – modelová porucha n n deficit sociálních vztahů je primárním příznakem (nikoli sekundárním) a je přítomen od počátku poruchy porucha s nejčasnějším začátkem z uvedených poruch etiologie je prokazatelně biologická vhodný model pro neurobiologické studie

Historie - začátky n n 1908: Heller - infantilní demence 1943: Kanner „Autistic disturbances of affective contact“ - ateoretická, deskriptivní práce o 11 pacientech, zmínka o odtažitých, intelektuálně zaměřených rodičích 1944: Asperger „Die autistischen Psychopathen im Kindesalter” - popis 4 pacientů, navrhuje genetickou etiologii 1966: Rett - Rettův syndrom

Historie - omyly n n 1947: Benderová - kontinuita psychotických stavů u malých dětí se schizofrenií dospělých konotace termínu autismus (Bleuler, 1911 – příznak schizofrenie) 1952, DSM-I, 1968, DSM-II: dětský autismus řazen k schizofrenním poruchám s časným začátkem 50. - 60. léta: dětský autismus je důsledkem chybné, citově chladné výchovy

Historie - náprava omylů n n n 1970 Rutter, 1971 Kolvin, 1977 Rutter a Hersov: odlišení autismu od schizofrenie 1980 DSM-III: skupina pervazivních vývojových poruch - “narušení vývoje mnohočetných základních psychologických funkcí” 1993 MKN - 10: pervazivní vývojové poruchy

Biologické zakotvení autismu n n zvýšený výskyt epilepsie – střední hodnota výskytu 17% (rozmezí 5 – 26%) oproti 0, 5% v běžné populaci genetické studie elektroencefalografické studie moderní zobrazovací studie mozku (MRI)

Dědičná komponenta psychiatrických poruch Dětský autismus Schizofrenie Bipolární porucha Alkoholismus Depresivní porucha Panická porucha Generalizovaná úzkostná porucha >90% 80% 60% 40% 30% Owen et al. , 2000; Sedláček et al. , 2002

EEG abnormity u dětského autismu Hrdlička et al. , Studia Psychol. 2004; 46: 229 -234

Vztah EEG abnormalit a epilepsie k některým jevům u autismu EEG abnormality Epilepsie Autistická regrese ns chi 2 =9. 007; df=1; p=0. 003 Abnormální PMV v 1. roce Chi 2 = 8. 588; df=2; p=0. 014 ns Mentální retardace ns r= 0. 397; p=0. 001 Hrdlička et al. , Eur. Child Adolesc. Psychiatry 2004; 13: 209 -213

Strukturální zobrazovací metody n n n k dispozici přes 40 studií s MRI mozku nalezen celkově větší objem mozku, komor a mozečku, naopak menší corpus callosum a mozkový kmen nekonstantně nalezána hypoplazie cerebell. lobulů VI-VII, zmenšení hipokampu a změny amygdaly Sokol a Edwards-Brown, J. Neuroimaging 2004; 14: 8 -15

Abnormální zpracování zrakových stimulů – první studie f. MRI n n během expozici lidským tvářím (nikoli však neživým objektům), autisté vykázali významně vyšší aktivaci v pravém gyrus temporalis inferior než zdravé kontroly a menší aktivaci v pravém gyrus fusiformis autističtí pacienti vyhodnocovali tváře způsobem, který je u zdravých kontrol typický pouze pro zpracování informací o neživých předmětech Schultz et al. , Arch. Gen. Psychiatry 2000; 57: 331 -340

Replikace výsledků n Studie podporující nálezy abnormálního zpracování zrakových podnětů v gyrus fusiformis: Critchley et al. , Brain 2000; 123: 2203 -2212 Pierce et al. , Brain 2001; 124: 2059 -2073 Hubl et al. , Neurology 2003; 61: 1232 -1237 Hall et al. , Am. J. Psychiatry 2003; 160: 1439 -1441 Wang et al. , J. Am. Acad Child Adolesc. Psychiatry 2004; 43: 481 -490 Piggot et al. , J. Am. Acad Child Adolesc. Psychiatry 2004; 43: 473 -480 Další 3 studie dosud nepublikovány: Curby et al. , 2003; Davidson a Dalton, 2003; Aylward et al. , 2004. n Studie nepodporující tyto nálezy: Hadjikhani et al. , Neuro. Image 2004; 22: 1141 -1150

Rozšíření výsledků f. MRI n n významně snížená aktivace gyrus fusiformis, gyrus occipitalis inf. , sulcus temporalis sup. a amygdaly oproti kontrolám anatomicky významné změny pouze u amygdaly, její objem významně redukován oproti kontrolám Pierce et al. , Brain 2001; 124: 2059 -2073

Diagnóza Dětský autismus: dle MKN-10 Musí být splněny všechny tři okruhy příznaků, alespoň u některých narušení patrné před 36. měsícem života: n Kvalitativní narušení sociální interakce n Narušená komunikace a hra n Omezené, stereotypní chování a zájmy

Časný začátek a autistická regrese n n 38% rodičů podle francouzských a až 55% podle našich dat vnímají patologii už v prvním roce autistická regrese v 25 -39% případů, v naší studii 26% Baghdadli et al. , Eur. Child Adolesc. Psychiatry 2003: 122 -127 Hrdlička et al. , Eur. Child Adolesc. Psychiatry 2004; 13: 209 -213

Abnormality v sociálních vztazích n n nedobrovolné samotářství („extrémní osamělost“) – metaforicky lze popsat jako sociální slepotu nedostatek sociálně emoční vzájemnosti (nevytvářejí příchylnost k matce, strach z cizích lidí, je narušený soc. kontext, reakce na emoce) chybí spontánní snaha o kontakt, navazování vztahů a zábavu s jinými lidmi malá schopnost neverbální komunikace (pohled z očí do očí, výraz tváře, gesta)

Abnormality v řeči, komunikaci a hře n n n opožděný nebo chybějící (až v 50%) rozvoj použitelné mluvené řeči řeč bývá podivná, monotónní, stereotypní echolálie špatné používání zájmen (místo „já“- on) narušená větná stavba neschopnost reagovat na konverzaci

Abnormality v řeči, komunikaci a hře n n neschopnost hrát dětské hry založené na fantazii nebo kooperaci hračky užívány neobvykle, se stereotypním soustředěním na detail (kolečka u auta)

Omezené, stereotypní chování a zájmy n n n lpění na dodržování nefunkčních rituálů odpor k sebemenším změnám okolního prostředí (obrana proti nesrozumitelnému světu ? ) nepřiměřené reakce na běžné zvuky (vysavač), pachy či chuť potravy sebezraňující chování či sebepoškozování hyperaktivita

Omezené, stereotypní chování a zájmy n n motorické manýrismy: stereotypní pohyby rukou, prstů nebo těla zájem o neživé, mechanické předměty a zájmy (dopravní systémy, kanalizace)

Mentální retardace n n je komplikující souběžnou poruchou přítomna u 75 – 80% postižených autismem n 30% mírná a středně těžká MR 45% těžká a hluboká MR n v našem souboru v 80% n