DT BEZ SMVU KAZUISTIKA MUDr Lenka Vykoukalov Dtsk
DÍTĚ BEZ ÚSMĚVU KAZUISTIKA MUDr. Lenka Vykoukalová Dětské oddělení ON Havlíčkův Brod Jihlava 7. 4. 2016
Prenatální období § Dítě ze III. fyziologické gravidity (matka 32 let, otec 43 let). § Matka od 5. měsíce hypertenze. § Oboustranný pes equinovarus congenitus (PEC). § 2 cévy v pupečníku. § Kordocentéza – karyotyp bez chromozomální aberace. § Hypotrofie plodu.
Porod a novorozenec (Denisa 18. 5. 2007) § Akutní SC ve 35. t. g. pro preeklampsii a těžkou hypertenzi matky. § Hypotonická, lehce nezralá, symetr. hypotrofická holčička (na 10. percentilu). § PH 1900 g/PD 40 cm, AS 3/7/8 § Pláč slabý, kňouravý. § Stigmatizace obličeje – širší kořen nosu, malá mandibula, epikanty.
Hypotonie Oboustranné PEC Široký kořen nosu Malá mandibula Epikanty
Poporodní adaptace § 1. min. : bradykardie, bradypnoe, hypotonie → UPV, nepř. srdeční masáž § Ventilace do 5. minuty, saturace 75 % → inkubátor, O 2 do 48 hod. § Líné sání, přetrvávající hypotonie, občasné stáčení bulbů, amimie, hyporeflexie § 48. hod. : 2 x apnoická pauza → Syntophylin § 60. hod. : hypoglykemie 1, 2 mmol/l → 10% Glc § 72. hod. : bradypnoe, porucha prokrvení, opistotonus, žmoulavé pohyby → Luminal § Apatie, hypoglykemie 1, 1 mmol/l, obraz vlhké plíce → Unasyn
Diferenciální diagnostika § Metabolická vada § Geneticky podmíněný syndrom § Neurologické postižení § Intrauterinní ataka hypoxie § Chronická tíseň plodu § Infekce
Vyšetření 1 § UZ CNS bez patologie. § RTG hrudníku: obraz vlhké plíce, hypoplasie pravé plíce, ev. jiná kongenit. vada. § ECHO: FOA, jinak bez patologie. § Vyšetření metabolických vad a NH 3 negativní. § PCR HSV negativní, TORCH negativní. § Protein S 100 B (marker hypoxie) nízký. § Laboratoř: ikterus v pásmu FT, zánětlivé markery nízké.
Vyšetření 2 § Neurologie: těžká hypotonie, dyskoordinace polykání při v. s. kmenové symptomatologii, dávivý reflex sporně výbavný. § EEG polygrafie negativní. § Genetika a molekulárně genetické vyšetření negativní (vyloučen Prader-Willi sy. ). § OAE vlevo nevýbavné. § Oční vyšetření-strabismus.
Moebiův syndrom (P. J. Moebius, r. 1888) Diagnosa téměř v roce věku dítěte dle symptomů Postižení (ageneze, hypoplasie) jader n. VI. , VII Incidence 2 -20/1 mil. narozených dětí § Porucha sání, dysfagie, hypersalivace § Maskovitý obličej s hypomimií, vyhlazené čelo § Pootevřená ústa, mikrognacie, mikrostomie, gotické patro, rozštěpy patra § Strabismus, diplopie, poruchy sluchu § Opožděný motorický vývoj § Porucha řeči a neschopnost usmívat se!
Terapie - symptomatická Multidisciplinární přístup § Rodinné zázemí, podpora a láska § Sociální podpora, Raná péče § Fyzioterapie, orofaciální stimulace § Logopedie § Ortodoncie § Ortopedie § Oční chirurgie § Plastická chirurgie
Raná péče § § § Pomoc rodině handicapovaného dítěte od narození do 3 -5 (7) let. Komplex sociálních služeb poskytovaný ve spolupráci se zdravotníky, speciálními pedagogy a dalšími odborníky v oblasti sociální práce. Je „doprovázením“ rodiny handicapovaného dítěte, projeví-li o tuto formu pomoci rodiče zájem. Moebius Syndrome Foundation (1994 Los Angeles) - Vicky Mc. Carrell Co-Founder & President
Děkuji Vám za pozornost.
Zdroje § BERÁNKOVÁ, Gabriela. Rozvoj komunikačních schopností u dítěte s Moebiovým syndromem. Bakalářská práce. Brno 2014. § VODIČKOVÁ, Kristina, AUTRATA, Rudolf. Moebiův syndrom. Folia strabologica et neuroopthalmologica. Praha. ČSDOS, 2009. roč. 10, č. 1, s. 114 -116. ISSN 1213 -1032 § ZEMANOVÁ, Marta. Příčiny hluchoslepoty. Moebiův syndrom. Doteky. Bulletin Lormu. Praha: Lorm - společnost pro hluchoslepé, 2007. č. 52, s 28 -29 § ČÁPOVÁ, J. Moebiův syndrom (online). 2010. Dostupné na http: // www. jarmila-capova. cz/publikace/ § What is Moebius syndrome? (online). 2014. Dostupné na http//: http: //www. facialpalsy. org. uk/aboutfacial-palsy/causes-diagnoses/developmental/moebius-syndrome/275 § Unikátní operace Moebiova syndromu (online). 2011 Dostupné na http: //www. ceskatelevize. cz/porady/10315080042 -tep-24/211411058130013/ § Moebius Syndrome 2011 (online) Dostupné na http: //patient. info/doctor/Moebius-Syndrome. htm § Pomáhejme si Moebiův syndrom neboli „kamenná tvář“ (online) Dostupné na http: //www. ceskatelevize. cz/ivysilani/1096056775 -pomahejme-si/21055211310/dalsi-casti/1
- Slides: 13