DOWNBEAT NYSTAGMUS SYNDROM ern R Jebek J Neurologick

DOWNBEAT NYSTAGMUS SYNDROM Černý R. , Jeřábek J. Neurologická klinika 2. LF UK, Praha - Motol Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 1

Definice syndromu : Downbeat nystagmus (DBN) Definice je klinická : 4 spontánní vertikální nystagmus dolù 4 porucha chùze (paleocerebellární ataxie) 4 porucha zraku (oscillopsie, rozmazání, poruchy zaostøování, fixace) 4 topická neurologická symptomatika (léze pyramidové dráhy, MN, sensitivního neuronu) výskyt je nekonstantní 4 centrální okulomotorické poruchy Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 2

Spontánní Nystagmus l l l Nystagmus dolů v primární poloze bulbů (t. j. II. stupnì) Akcentuje se pohledem do strany a dolů Při pohledu vzhůru se může smí obrátit NENÍ tlumen fixací Akcentuje se záklonem hlavy, v poloze naznak Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 3

Ukázka DBN Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 4

Okulomotorické abnormality Porucha systému sledovacích pohybù oèních, zejména ve vertikále l Porucha Optokinetického Nystagmu opìt zejména ve vertikále l Porucha vizuální suprese of VOR l Pervertovaný kalorický nystagmus (pøímìs aberantní vertikální sloky � ky) l Skew deviation l Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 5

Etiologie DBN N= 279 8 Mozeèkové degenerace 27% 8 Arnold-Chiari malformace 18% 11% 8% 4% 3% 7% 8 Vaskulární - VB ischémie 8 Roztroušená skleróza 8 Tumory 8 Toxická (anti. EP, Lithium) 8 Encephalitis 8 Nediagnostikováno Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 22% 6

Etiologie DBN Vzácné, ale léèitelné pøíèiny zahrnují hypovitaminozu B 1, B 12 (ethylismus) l Idiopatické, nediagnostikované pøípady mohou skrývat fokální encephalitis virové etiologie l Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 7

Patogeneze DBN Instabilita okulomotorické inervace ve vertikále s pomalým klouzáním bulbù nahoru v dùsledky funkèní pøevahy elevátorù = pomalá fáze nystagmu 7 Reflexní sakády smìrem dolù = rychlá fáze nystagmického kmitu 7 Pøevaha elevátorù mùe �být zpùsobena : 7 zrušením výstupu z canalis seimicircularis posterior na spodinì IV. komory 7 lézí ve flocculu - vede k asymetrické disinhibici výstupu z canalis seimicircularis anterior do vestibulárních jader 7 oba mechanismy jsou dokumentovány experimentálnì 7 porucha otolito-okulární interakce 7 léze v nucleus perihypoglossus (neuronální integrátor nepøímé vestibulo-okulární cesty) 7 Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 8

DBN - topika léze Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 9

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 10

Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 11

Pomocné vyšetøovací metody l MRI zadní jámy - vylouèení Arnold-Chiariho malformace, atrofie mozeèku, demyelinizaèních a ischemických loisek � isek Likvor - spolehlivì detekuje zánìt, infekèní agens, cellulární a protilátkovou odezvu u demyelinizací l Elektronystagmografie - objektivizace a kvantifikace okulomotorických poruch l Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 12

Terapie l l l Chirurgická – dekomprese zadní jámy Zastaví progresi cerebellární ektopie Konservativní – clonazepam – baclofen – memantin Má paliativní charakter, tlumí spíše subjektivní potíe. � e. Uíváme � � íváme nejniší ší úèinné dávkování. Prakticky trvalá aplikace. Korekce skly – prismata v pøípadech, kdy konvergence minimalizuje nystagmus Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 13

Prognóza Závisí na pøíèinì. l Nystagmus je ale obvykle trvalý (v literatuøe sledování a� pøes 20 let). l Lépe se daøí ovlivnit poruchy rovnováhy. l Reverzibilní mohou být pøípady podmínìné toxicky, hypovitaminózou, ischémií. I zde je ale úprava v nejlepším pøípadì dlouhodobá mìsíce a� léta. l Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 14

Kazuistika è. 1 ena � ena 45 let. l RA, OA bezvýznamné. l NO : èervenec 1996 = náhle vzniklý harmonický l vestibulární syndrom s rychlou úpravou – kalorizace prokazuje hypofunkci levého labyrintu (o 37%) – neurologický nález normální Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 15

Kazuistika è. 1 l Listopad 1996 = náhlé zhoršení stavu : downbeat nystagmus – diplopie, oscillopsie – nausea – mozeèková ataxia stoje a chùze – všechny symptomy se masivnì dekompenzují záklonem hlavy opìt : – Normální neurologický topický nález – chybí cerebellární a kmenová symptomatika – l Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 16

Kazuistika è. 1 Pomocná vyšetøení, prùbìh l MRI mozku - normální nález. Neprokazuje cerebellární ektopii. l Sérologie herpetických virù, bìných � ných patogenù a borrelie - negativní l Likvor : syndrom cytoproteinické asociace s cytologickými známkami tkáòové destrukce a zánìtu – nejsou pøítomny oligoklonální prouky � ky 2 roky sledována. Vymizela diplopie, pøetrvává nystagmus, vertigo pøi záklonu, instabilita. – ! B Fokální virová rhombencephalitis - dvoufázový prùbìh ? Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 17

Kazuistika è. 1 Elektronystagmografie l l l Spontánní nystagmus dolù v primární poloze, akcentuje se pohledem do strany a dolù Horizontální sledovací pohyby jsou sakadované Vertikální sledovací pohyby jsou nevýbavné Porucha vertikálního i horizontálního OKN Ztráta schopnosti zrakové suprese VOR Disinhibice rotaèního VOR Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 18

Kazuistika è. 1 Posturografie l l Výrazná destabilizace stoje pøi retroflexi hlavy (antero-posterior smìr výchylek) Ostatní testované polohy jsou normální Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 19

Kazuistika è. 2 ena � ena 73 let l OA: strumektomie, stp. CHCE, ICHS, hypertenze. HE pro ca pøed 13 lety l NO: 15 let pozvolna progredující porucha chùze a stability l Objektivnì : l – – – nystagmus dolù II. stp. smíšená parapareza DK polyneuropatie DK Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 20

Kazuistika è. 2 Pomocná vyšetøení, prùbìh l MRI mozku - postischemické zmìny v BH obou hemisfer. Ischemické loisko � isko v pontu vlevo. Kavernom ve IV. komoøe. ENG - hrubé narušení OKN, sledovacích pohybù a vizuální suprese VOR. l Likvor - LP odmítla. l l B Nález bìhem pùl roku sledování stacionární. Kombinace VB ischémie a kavernomu ZJ Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 21

Kazuistika è. 3 ena � ena 73 let l OA: v mládí kontuze mozku. Stp CHCE, ICHS - arytmie, l glaukom. 1975 tìká � ká otrava CO l NO: l Objektivnì : 3 roky pozoruje instabilitu chùze, vertigo s tahem doleva. Diplopie. Dysartrie – – – vertikální nystagmus dolù II. stp pseudobulbární syndrom paleocerebellární ataxie stoje a chùze Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 22

Kazuistika è. 3 Pomocná vyšetøení, prùbìh l MRI mozku : víceèetná postischemická loiska � iska oboustrannì supratentoriálnì l ENG - hrubé narušení OKN, sledovacích pohybù a vizuální suprese VOR. l Nález je bìhem sledování - 1 rok - stacionární. B VB ischémie na terénu postanoxického poškození Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 23

Závìry I DBN je topicky specifický typ centrálního nystagmu l Nutno vylouèit : l – – – Arnold-Chiariho malformaci hypovitaminózu B 1, B 12 iatrogenní intoxikaci Nystagmus je vìtšinou trvalý l Symptomatická léèba - clonazepam, baclofen l Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 24

Závìry II Vaskulární etiologie je vzácná, obvykle dekompenzuje stávající lézi (kavernom, stp. otravì CO) l Demyelinizaèní onemocnìní jsou u tohoto onemocnìní vzácná l Fokální virová encephalitis je podkladem èásti nediagnostikovaných pøípadù l Neurologická klinika 2. LF UK, Praha 25