Down sindrom Malo o DNK Deoksiribonukleinska kiselinaDNK je
Down sindrom
Malo o DNK Deoksiribonukleinska kiselina(DNK) je nukleinska kiselina u obliku dvostruke spiralne zavojnice. Odgovorna je za prenošenje nasljednog materijala i osobina. Najveća količina DNK nalazi se u staničnoj jezgri, u kromosomima. Jezgra zdrave ljudske stanice sadrži 46 kromosoma, odnosno 23 para (u svakom paru jedan kromosom potječe od oca, drugi od majke). Parovi kromosoma označeni su brojevima od 1 do 22. Posljednji par predstavljaju spolni kromosomi (XX, XY)
Trisomija Slučajna greška u diobi stanica Umjesto dva prisutna su tri kromosoma Najpoznatija vrsta je trisomija 21 Downov sindrom Trisomija 18 (Edwardsov sindrom) i trisomija 13 (Patauov sindrom)
Down sindrom
Povijest Uzrok Down sindroma otkrio je 1959. godine francuski genetičar Jerome Lejeune Ime Down potječe od engleskog liječnika Johna Langdona Downa koji je 1866. prvi opisao sindrom
Downov sindrom pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života. Unatoč godinama istraživanja, razlog nastajanja ovakve pogrešne podjele stanica ostaje nepoznat. Poznato je da kod žena starijih od 35 godina postoji povećan rizik da će roditi dijete s Downovim sindromom Jedan od najčešćih genetskih odstupanja 1: 650
DIJAGNOSTICIRANJE Test trostrukog probira ili triple test Amniocenteza Nakon poroda u dijagnozu Downovog sindroma može se najčešće odmah posumnjati zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta. Zbog toga će liječnik u slučaju sumnje na Down sindrom napraviti pretragu krvnih stanica djeteta (kariotip) koji pokazuje broj, veličinu i izgled kromosoma izoliranih iz jedne stanice.
SIMPTOMI kosi položaj očnih otvora okruglo lice izravnanog profila malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom malena glava široki i kratki vrat koji može biti obložen s previše kože i masnog tkiva abnormalni oblik uški kraći prsni koš neobičnog oblika kratke ruke, kratke prste kratke noge, često postoji velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta mišićna hipotonija (smanjena napetost mišića)
Kod osoba s Downom sindrom osim navedenih tjelesnih nepravilnosti karakteristična je i mentalna retardacija u različitim stupnjevima od blage do teške. Zdravstvene poteškoće: Oštećenje sluha Srčane mane Problemi s probavnim sustavom Bolesti štitnjače Bolesti dišnog sustava Epilepsija Autoimune bolesti
KADA POTRAŽITI POMOĆ? Kod djece s Downovim sindromom izuzetno je važna rana intervencija jer dijete u prvoj godini života čini ogromne korake u svom napretku. To je doba najintenzivnijeg razvoja mozga. Što ranije se krene s rehabilitacijom, to su veće šanse za bolje rezultate. Najvažniju ulogu u procesu ima obitelj jer članovi obitelji provode najveći dio vremena s djetetom, zato je bitno da roditelji budu educirani od strane stručnjaka kako bi mogli prepoznati bitne znakove u razvoju djeteta, te na taj način, bilo da se radi o djetetu s posebnim potrebama ili ne, omogućiti mu kvalitetnu podršku. Važno! Sva djeca s Downovim sindromom prolaze kroz jednake razvojne etape kao i djeca „urednog razvoja“, samo je njihov ulazak u pojedinu etapu nešto sporiji i kasniji, a „ostanak“ na pojedinoj etapi razvoja nešto dulji!
RAZLOZI ZA OPTIMISTIČNO GLEDANJE NA UKLJUČIVANJE DJECE S DOWNOVIM SINDROMOM U DRUŠTVENU ZAJEDNICU -sve veći broj djece s Downovim sindomom integriran je u redovite oblike odgoja i obrazovanja ( vrtiće, osnovne škole) -sve više odraslih osoba s Downovim sindromom aktivno je uključeno u društvo (zapošljavanje i rad na različitim poslovima primjerene složenosti) -zahvaljujući napretku medicine, osobe s Downovim sindromom danas žive znatno dulje (gotovo 80% živi prosječno 55 i dulje)
https: //www. youtube. com/watch? v=Ry. S M_r 5 j. WH 8
https: //www. youtube. com/watch? v=Juq 4 On. Bt. NU
Svjetski dan osoba s Down sindromom (WDSD) Obilježava se 21. ožujka svake godine Simbol Dana Down sindroma su šarene čarape jer ih osobe s Down sindromom ne mogu upariti. Nošenjem šarenim čarapa pokazuje se podrška osobama s Down sindromom kako bi se bolje integrirali u naše društvo
Hvala na pažnji
- Slides: 16