Dott ssa Elena Bozzola UOC Pediatria Generale e

Dott. ssa Elena Bozzola UOC Pediatria Generale e Malattie Infettive Ospedale Bambino Gesù-Roma Responsabile Dr Alberto Villani

Caso clinico • Giulio, 3 anni • Figlio unico, nato da gravidanza normo decorsa, a termine • Crescita staturo-ponderale regolare • Sviluppo neurologico: inizia a dire le prime parole intorno all’anno di vita e a muovere i primi passi intorno a 14 mesi • Inizia a frequentare l’asilo all’età di 2. 5 anni ma la maestra nota che c’è qualcosa che non va………

Cosa dice la maestra alla famiglia? • Giulio se chiamato non si gira e quando vuole qualcosa, se non riesce a prenderla da solo, prende la mano della maestra e la pone sull’oggetto • Giulio non mostra interesse a attività di gruppo con i compagni, ma vuole sempre giocare con lo stesso giocattolo • Giulio nelle ultime settimane appare più irritabile

Definizione I disturbi dello spettro autistico (DSA) sono un disturbo del neurosviluppo, caratterizzati da una organizzazione atipica di alcune aree del cervello Sono caratterizzati da compromissione di: -) interazione sociale reciproca -) comunicazione e linguaggio -) immaginazione (interessi ristretti, con comportamenti stereotipati)

Le persone autistiche presentano, in generale, difficoltà nelle interazioni sociali reciproche e nella comunicazione, particolare attenzione per alcuni stimoli sensoriali, predisposizione a comportamenti ripetitivi e routine rigide.

Qual è la causa? importante componente genetica (mutaz geni, interazione geni-fattori ambientali) vaccini fattori biologici (es. anomalie cerebrali) altro? Multifattorialità alla base delle origini eziopatologiche

Perché il Pediatra?

Quale è il ruolo del Pediatra? Il Pediatra DEVE conoscere i DSA. Hanno una prevalenza, secondo alcuni studi, di 1 ogni 68 bambini. In Italia circa 500. 000 famiglie. Ospedale/Comunità «l’autismo da solo in età evolutiva ha un’incidenza superiore all’insieme formato da DM, HIV e tumori»

Quale è il ruolo del Pediatra? Il Pediatra può intercettare alcuni sintomi all’esordio, riconoscerli e inviarli da NPI I primi sintomi si possono manifestare possono comparire precocemente tra i 18 e i 36 mesi. Sospetto diagnostico precoce, non diagnosi

Screening La diagnosi di DSA è basata su parametri esclusivamente comportamentali. Pertanto è importante riferirsi a situazioni di osservazioni standardizzate e adottare scale di valutazione.

Modified-checklist for Autism in Toddler (MCHAT)

Come interpretare? • Un bambino che fallisce più di 2 item critici • Un bambino che fallisce più di 3 item Rapida valutazione NPI