Dolore in ambito pediatrico La Diagnosi Dolore addominaleacuto

Dolore in ambito pediatrico: La Diagnosi

Dolore addominale-acuto • • Bandierine rosse chirurgiche per età Neonato che stà male con vomito : volvolo (malrotazione) Lattante : torsione testicolo 1 -3 : invaginazione (ma anche neuroblastoma-Wilms), invaginazione oltre 4 anni = linfoma • 2 -10 : appendicite ( sotto i 4 rarissima, và subito in peritonite, l’omento piccolo copre poco) • Adolescente : torsione testicolo, ematometra, ematocolpo, • A tutte le età seppur rari : Meckel, idronefrosi, cisti ovarica ( vomito, dolore lateralizzato, acuto)

• • • Dolore addominale bandierine rosse Vomito Risveglio notturno Dolore lateralizzato Sintomi urinari Disturbi dell’alvo (MICI, celiachia) Febbre ( polmonite, IVU, MICI ) febbre ricorrente : (FMF, iper. Ig. D) Scarsa crescita (celiachia-MICI) Afte orali o genitali (Bechet, PFAPA, MICI. . . )

Dolore addominale bandierine rosse • • • Dolori articolari-artrite (MICI) Lesioni cutanee, ( Schoenlein –Henoch) Orchite : Schoenlein Henoch, Bechet Dispnea ( polmonite-miocardite ) Sangue e muco nelle feci disturbo vigilanza : invaginazione ascessi perianali : MICI sincope-convulsioni : miocardite derivazione ventricolo-peritoneale : ascesso addominale

Dolore addominale lungo bandierina rossa • domanda chiave : quanti giorni ha perso di scuola. . . .

Dolore addominale acuto in PS • virosi-adenomesenterite-gastrite virale (in adenomesenterite “coda” di dolore crampiforme) • impatto fecale (molto acuto , eclatante) - stipsi (25% dei casi in PS) • Dolore di metà ciclo • Gastrite – duodenite • Appendicite • invaginazione • colica renale o biliare • pancreatite

Appendicite • “gastroenterite lunga”, a 1 -3 anni , febbrone, indici di flogosi, pseudodiarrea e difesa: “bambino fermo a letto” • se febbre alta , indici di flogosi elevati da subito >> Rx polmonite • femmina adolescente con PCR 3 -4 , obiettività dubbia >>>> PID 8

Stipsi: criteri di Roma • due o più dei seguenti criteri per 8 settimane : • meno di 3 defecazioni alla settimana • almeno un episodio di incontinenza alla settimana • feci abbondanti palpabili in addome o nel retto • produzione di feci cosi grandi che possono ostruire il gabinetto • evidenza di posture o di atteggiamenti di ritenzione • defecazione dolorosa • ( l'esplorazione rettale non sarà quasi mai necessaria , se non in rari casi dubbi o nell'ottica di escludere un Hirschprung )

Disordini gastroenterici funzionali (FGIDS ) • insieme di sintomi gastroenterici cronici o ricorrenti non spiegabili da patologia. • la sintomatologia deve durare almeno due mesi ed essere presente almeno una volta alla settimana • sindrome dolore add. funz : cefalea, dolore arti, interferente, ass. a depressione 10

Disordini gastroenterici funzionali • dispepsia funzionale : dolore sopra-ombelicale ricorrente non attenuato dalla defecazione e non associato ad alterazioni dell'alvo • sindrome dell'intestino irritabile : dolore o fastidio associati ad alterazioni dell'alvo o alleviati da defecazione • l'emicrania addominale : episodi parossistici di dolore addominale intenso , che interferisce con le normali occupazioni, con intervalli lunghi di benessere, associato con almeno due tra i seguenti sintomi: anoressia, nausea, vomito, mal di testa, fotofobia e pallore; 11

Dolore osteo-articolare • Attenuato da attività fisica ma aggravato dal riposo ( AIG, tumore. . . )

Dolore osseo • Se febbre considera sempre esami e possibile urgenza : osteoartrite , osteomielite, • Ricorda : “pseudoparalisi” del neonato-lattante senza o con poca febbre • sia con febbre che senza febbre se dolore acuto significativo considera sempre anche • Leucemia • Tumori • TBC

Dolore osseo senza febbre • notturno , che risponde bene al FANS, “classico” osteoma osteoide • che si elicita bene in un punto alla pressione “frattura da durata o microfrattura” (RMN ) • in cerebropatico, artrite reumatoide severa in cortisone, malattia infiammatoria cronica in cortisone : frattura patologica da osteoporosi • Ad insorgenza molto lenta , sempre senza febbre. .

Osteocondriti • necrosi ischemica nuclei ossificazione, per lo più arti inferiori sottoposti a carico • dolore moderato, torpido, cronico che si sviluppa in settimane con limitazione antalgica tardiva • ogni localizzazione ha una fascia di età specifica che permette un alto indice di sospetto • ovviamente non febbre

Osteocondriti-dolore ortopedico meccanico • • Sotto carico-sforzo Prevalentemente serale Scarsi-assenti segni di flogosi Modesta rigidità, contrattura antalgica 15

Osteocondriti • 2 -4 anni : condilo tibiale mediale con tibia vara intrarotata (Blount) • 3 -7 anni : scafoide tarsale • 3 - 8 anni : Perthes (testa femore) • 8 -13 anni : calcagno (Severs) , testa del terzo metatarso • Adolescenti : • Scheuermann (dorso curvo giovanile), • apofisite tibiale ( Osgood-Schlatter), • testa dei metatarsi

• Dolore scarso-fastidio AIG • Rigidità dopo protratta inattività • Miglioramento sintomi con movimento • Adattamento • Segni di flogosi: • Clinici • - diretti (tumor, functio laesa, rubor, calor) • - indiretti (ipotrofia, contrattura antalgica) 17

Dolore al rachide • Se acuto e febbre ricovera sempre fino a prova contraria è una discite -spondilite • Se subacuto clinicamente rilevante alto indice di sospetto : indici di flogosi, Mantoux, emocromo , Rx e considera RMN ricorda HLA (B 27) e spondilite anchilosante • se ad insorgenza torpida pensa a osteocondrite, spondilolisi, spondilolistesi (Rx)

Dolore al rachide e scoliosi • La scoliosi primitiva di per se non è praticamente mai causa di dolore al rachide • L’associazione tra dolore e scoliosi impone il sospetto di patologia organica (tumore in primis)

Stipsi severa ad insorgenza improvvisa • cerca un dolore al rachide associato : spondilodiscite, frattura patologica da osteoporosi o osteogenesi imperfetta • o un esordio di Guillame Barrè (riflessi) • o una malattia del midollo (riflessi, minzione. . )

Rachialgia e bandierine rosse • • Dolore persistente Età inferiore a 4 anni Febbre Stipsi severa Rigidità colonna, dolorabilità apofisi spinose, cifosi Entesopatia o disturbi dell’alvo ROT difficilmente elicitabili Piede cavo, scoliosi, neurofibromatosi

J Bone Joint Surg Br. 2010 Sep; 92(9): 1289 -93. doi: 10. 1302/0301 -620 X. 92 B 9. 24286. Septic arthritis or transient synovitis of the hip in children: the value of clinical prediction algorithms. • • • febbre > 38. 5 impossibilità a caricare PCR > 2 VES > 40 GB > 12000 febbre, impossibilità a caricare e PCR sono i più sensibili ( >70% predittivo) 20

DOLORE OSTEOARTICOLARE 1. Sintomo d’esordio comune ( 80 % dei casi) nei tumori ossei quali osteosarcoma e sarcoma di Ewing 2. Frequente all’esordio delle leucemie acute, associato ad altri sintomi nel 40 % dei casi, sintomo principale nel 25 %. 3. Espressione di diffusione metastatica ossea o midollare nel neuroblastoma e nei linfomi non Hodgkin

DOLORE OSTEOARTICOLARE E LEUCEMIA ACUTA • Più comune nelle LLA • Dolore osseo diffuso che coinvolge tipicamente le ossa lunghe • Mialgie • Zoppia, rifiuto a camminare sotto i 3 aa • Artralgia, artrite anche monoarticolare • Dolore osseo localizzato, intenso tipicamente dorsale da crollo vertebrale

Pensa al tumore se : un decalogo • • 1. dolore “osseo” più che articolare 2. notturno ( nella patologia infiammatoria quasi mai ) 3. tumefazione ossea, dolorabilità ossea alla pressione 4. sproporzione tra obiettività articolare (modesta) e sintomatologia dolorosa (importante) • 5. sintomi sistemici: astenia, calo di peso, anoressia, febbricola

decalogo parte seconda: • 6. segni di accompagnamento : epatosplenomegalia, ecchimosi, ematomi • 7. risposta all’aspirina (osteoma osteoide) • 8. osteomielite atipica che non guarisce come atteso • 9. dolore e tumefazione post-traumatica in adolescente che non risolvono (“trauma rivelatore”) • 10. esami alterati all’esordio: emocromo , piastrine bassi, VES alta

LLA o AIG ? • 1. 2. 3. 4. 5. Arch. Dis. 2006 Fattori predittivi di malignità con sensibilità del 100 % e specificità 85 % Leucociti bassi con valore < 4000 Piastrine normali/basse 150 -250. 000 Dolore notturno LDH elevato sensibile ma poco specifico Alterazioni radiologiche simili come frequenza ma bande radiolucenti, lesioni litiche e sclerotiche più tipiche di LLA

Dolore toracico • Evenienza frequente • Banale nella stragrande maggioranza dei casi (95% ) • Di regola “di parete” o psicogeno, difficilmente una patologia d’organo non dà segno di sé • Dolore cardiogeno è di regola prodottoesacerbato da sforzo, si accompagna a malessere generale

Dolore toracico • Fenotipo : ad esempio adolescente lungo…pneumotorace, … Marfan non diagnosticato, Down …cardiopatia , • cerebropatico …reflusso • Osteopenia : frattura costale • Anamnesi trauma addominale: dolore spalla ( rottura di milza, ) • Anemia falciforme : chest syndrome • Anamnesi : collagenopatia (LES, dermatomiosite ) : pericardite

Dolore toracico : anamnesi • virosi in atto : pleurodinia • dolore che peggiora col respiro: PNX • come sopra e adolescente (in particolare se lungo e stretto) : PNX • pregresso tumore : metastasi • FC : atelettasia , PNX, focolaio • sincope, convulsioni : miocardite • dolore addominale : miocardite

Dolore toracico : anamnesi • Adolescente che “si fa” : infarto da cannabinoide sintetico o cocaina • Asma : impossibile che sia l’unico segno…. . • nonno che è stato male di recente in casa…. . • chiedere sempre se è stressato. .

Dolore toracico : esame obiettivo • Febbre : polmonite fino a a prova contraria • Polipnea, tachicardia, sudorazione, riduzione distrettuale del murmure, peggioramento con atti del respiro … • Aritmia, soffi , sfregamenti • Aumento di peso (scompenso)

Dolore cardiogeno • Pericardite • Miocardite ( dolore addominale 60%, sincopi/ convulsione 40 % , dispnea 35% , aritmie 30%, epatomegalia, soffio 25% ) • Stenosi valvolare aortica o polmonare

Dolore toracico : decisioni • Anamnesi muta • Esame obiettivo negativo • Osservazione clinica rassicurante : nessun esame • Dubbio reale : ECG e Rx torace ( che serviranno in assoluta minoranza dei casi) • NB: EO negativo e Sa. O 2 non escludono PNX

• • • Bandierine rosse. Febbre e astenia Peggioramento atti del respiro Polipnea, tachicardia, sudorazione, MV ridotto Aritmia, soffi, sfregamenti Dolore alla spalla in trauma Anamnesi positiva per Marfan, collagenopatia, assunzione di 5 -ASA o cannabinoide sintetico, anemia falciforme, cerebropatia, dolore

DISTRIBUZIONE DELLA CEFALEA IN ETA’ PEDIATRICA

cefalee primarie EMICRANIA • 8 – 10 % di prevalenza in media nell’età pediatrica • a 14 -15 anni la prevalenza è tre volte maggiore a quanto avviene in media nelle età precedenti • il 70% dei bambini emicranici ha familiarità positiva la sintomatologia è più spesso frontale bilaterale • 40 -50% di pazienti liberi da sintomi a 25 anni dalla diagnosi

cefalee primarie EMICRANIA 1. 1 Emicrania senz’aura A) almeno 5 attacchi che soddisfino i criteri B-D B) La cefalea dura 4 -72 ore (non trattata o trattata senza successo) Nei bambini da 1 -72 ore C) La cefalea presenta almeno due delle seguenti caratteristiche: 1) localizzazione unilaterale (nei bambini è più frequentemente bilaterale) 2) tipo pulsante 3) dolore con intensità media o forte 4) aggravata da o che limiti le attività fisiche di routine D) Alla cefalea si associa almeno una delle seguenti condizioni: 1) presenza di nausea e/o vomito 2) presenza di fotofobia e fonofobia (nel bambino possono essere dedotte) E) Non attribuita ad altra condizione o patologia NB: Se il paziente si addormenta durante l’attacco, la durata va calcolata fino al risveglio (se la sintomatologia si è risolta). Il dolore occipitale è raro nel bambino e necessita di cautela diagnostica.

cefalee primarie EMICRANIA 1. 2. 1 Emicrania con aura A) almeno 2 attacchi che soddisfino i criteri B-D B) aura caratterizzata da almeno uno dei seguenti, in assenza di deficit motori 1) sintomi visivi completamente reversibili , positivi (come luci tremolanti, macchie, linee) e/o negativi (per es. perdita del visus) 2) sintomi sensitivi completamente reversibili positivi o negativi 3) disturbi del linguaggio completamente reversibili C) Presenza di almeno due delle seguenti caratteristiche: 1) disturbi visivi omonimi e/o sensitivi unilaterali 2) almeno un sintomo dell’aura si sviluppa gradualmente in almeno 5 minuti 3) ogni sintomo dura dai 5 ai 60 minuti D) Una cefalea che inizia durante l’aura o la segue entro 60 minuti e che soddisfa i criteri B-D ( i principali) per l’emicrania senz’aura E) Non attribuita ad altra condizione o patologia Insomma, è come l’altra, in più ha l’aura. Naturalmente, esiste l’aura tipica senza cefalea, possibile anche nei bambini. Come si può notare, bastano 2 crisi

cefalee primarie CEFALEA DI TIPO TENSIVO Cefalea di tipo tensivo episodica B: la cefalea dura da 30 minuti a 7 giorni C: almeno due delle seguenti caratteristiche: localizzazione bilaterale qualità gravativo-costrittiva intensità lieve o media non è aggravata dall’attività fisica di routine D: entrambe le seguenti caratteristiche: assenza di nausea e vomito vi può essere fotofobia o fonofobia ma non entrambe E: non secondaria ad altra patologia sporadica: almeno 10 episodi con frequenza < 1/mese frequente: > 1/mese < 15/mese Cefalea di tipo tensivo cronica

cefalee primarie CEFALEA DI TIPO TENSIVO cosa ricercare 1) umore disforico (sensazione di tristezza, infelicità, pessimismo; cambi di umore; irritabilità, facile infastidibilità; facilità al pianto, ipersensibilità; insoddisfazione) 2) ideazione autodeprecatoria (sentimenti di autosvalutazione, inutilità, stupidità, bruttezza, colpevolezza; vissuti persecutori; desideri di morte; ideazione o tentativi di suicidio) 3) agitazione (difficoltà di mantenere i rapporti, litigiosità, scatti d'ira) 4) disturbi del sonno 5) cambiamenti nelle prestazioni scolastiche (sensazione di incapacità) 6) diminuita sociabilità 7) cambiamenti nelle attitudini nei confronti della scuola 8) altri disturbi (dolori addominali, dolori muscolari, altre manifestazioni) 9) perdita delle usuali energie e/o sensazione di affaticamento fisico) 10) inusuali mutamenti nell'appetito o nel peso (criteri diagnostici per la depressione infantile Levy et al. , 92) Le bambine depresse presentano cefalea nel 40, 8% rispetto al 10, 5% delle coetanee sane.

Cefalea anamnesi : • bandierine rosse (età , risveglio notturno, vomito, componente posturale…) • familiarità • ipertensione (misura sempre ) • assunzione farmaci • durata storia ( storia recente ingravescente versus lunga durata) • disturbi del tono dell’umore, della sfera emotiva (frequenti in cefalea tensiva)

CEFALEA e TSNC: caratteristiche cliniche 1. • • • Localizzata più frequentemente in sede frontale o occipitale 2. Sveglia il bambino di notte, presente al risveglio con miglioramento in stazione eretta 3. Tendenza al costante peggioramento come intensità e frequenza 4. Peggiorata da manovra di Valsalva

CEFALEA e TSNC: caratteristiche cliniche • 5. Sempre associata ad altri sintomi quali: vomito (50 %), alterazioni del comportamento e difficoltà scolastiche (44 %), disturbi dell’equilibrio ( 40 %) e del visus ( 38 %) • 6. Nel 90 -95 % alla diagnosi alterazioni dell’esame obiettivo neurologico quali papilledema (38%), deficit nervi cranici (49 %), segni cerebellari(48%) • 7. Misura SEMPRE la pressione arteriosa

CEFALEA quando la RNM? 1. 2. 3. 4. 5. 6. Se caratteristiche “di allarme “ Se alterazioni associate dell’ esame obiettivo neurologico Presenza di altri sintomi neurologici Associazione con bassa statura, rallentamento della crescita, diabete insipido Età inferiore ai 3 anni NF 1 o pregressa radioterapia craniale ( LLA)

Il dolore può essere: . amplificato o distorto ·simulato o fittizio ·espressione di disturbo somatoforme ·espressione di uno stato di ansia ·espressione di uno stato depressivo ·

Dolore componente somatica nei disturbi psichiatrici Disturbo della personalità

Disturbo Fittizio • Disturbo fittizio : sintomi fisici e/o psichici prodotti intenzionalmente o simulati per mantenere il ruolo di malato

Fittizio : sintomi fisici e/o psichici prodotti intenzionalmente o simulati per mantenere il ruolo di malato • • difficoltà scolastiche, evitamento selettivo attività spiacevoli guadagno secondario eclatante “bella indifference” sintomo esibito ed ostentato durante la visita relazione nitida con evento stressante (“mai durante le vacanze”) marcata discrepanza tra lo stress e i sintomi mancanza di collaborazione durante la valutazione diagnostica rifiuto del regime terapeutico prescritto • motivato da incentivi esterni

Dolore somatoforme • Presenza di sintomi fisici che fanno pensare a una condizione medica generale (somatoforme) e che non sono giustificati da una condizione medica (Malattia o disturbo) o effetti di una sostanza o dalla presenza di altro disturbo mentale. • Non è “intenzionale” o sotto il controllo della volontà (fittizio, simulazione)

Elementi “chiave” per un sintomo somatico di natura non organica • sintomi vaghi e mutevoli • evitamento selettivo attività spiacevoli , difficoltà scolastiche • • • al termine del processo di esclusione di una malattia organica relazione temporale con evento stressante presenza di ansia, depressione una storia familiare di disturbi di somatizzazione Segno di Panizon e di Ventura Segno “della carrozzella”

Elementi “chiave” per un sintomo somatico di natura non organica • l’evidenza di un rinforzo familiare o sociale del sintomo • il non rispetto da parte del sintomo di regole anatomiche e fisiologiche • la risposta al trattamento psicologico, alla suggestione, al placebo. • difficoltà scolastiche ( indagare sempre)

in pratica ? • Non è sufficiente comunicare che gli accertamenti medici sono negativi. • La constatazione che fattori psicologici influenzino la presentazione somatica è spesso in contrasto con la comprensione dell’eziologia del problema da parte dei genitori e del bambino • E’ quindi comune che i genitori, insoddisfatti, ricerchino multiple opinioni, scelgano gli specialisti più “aggressivi”, quelli cioè che prescrivono più esami o più farmaci.

in pratica : • • La permanenza. Cambiare medico rende quindi impossibile la permanenza di una stabile figura di riferimento e comporta, tra gli altri, il rischio fondamentale di ricominciare ogni volta l’iter diagnostico ripetendo o moltiplicando esami inutili.

In pratica : • La coerenza. Cedendo alla richiesta dei genitori di agire, per cercare di ridurre l’ansia del bambino e dei genitori stessi, vengono ripetuti esami diagnostici, nonostante si sottolinei l’assenza di una malattia fisica. • Oltre ad apparire un comportamento incoerente ciò comporta il rischio che i genitori sopravvalutino risultati positivi di esami poco significativi rivendicando la loro convinzione che esiste una patologia medica non riconosciuta.

In pratica. • neuropsichiatra: • non presentato come chi si occuperà dei problemi della mente (problemi di cui può non esserci alcuna consapevolezza) in contrapposizione con quelli somatici “ingiustificati” da una malattia (ma pur così presenti e così disturbanti) • presentato come chi sosterrà il bambino nel difficile compito di raggiungere la condizione di affrontare i suoi sintomi che interferiscono con la scuola, con le attività con i coetanei, con la vita familiare

Dolore in deficit cognitivo • • distonie-contratture (80% PCI) stipsi ( 57%) carie ( 60 -97%) reflusso gastro. esofageo ( 70% ) osteopenia -fratture patologiche dolori comuni a tutti i bambini dolori iatrogeni ipotrattati pochi misurano, pochi curano. . . 52 47

Defrin et al. The evaluation of acute pain in individuals with cognitive impairment: a differential effect of the level of impairment. Pain 2006. • pazienti con disturbo cognitivo grave-profondo possono manifestare la mancanza di mimica facciale dovuta ad una reazione di “freezing” dolore-correlata. • il “freezing” si manifesta nel 47 -50% dei soggetti con deficit cognitivo grave-profondo • nell'8 -13% di quelli con deficit lieve-moderato. • controllo formato da giovani sani, solo nel 5% dei casi.

NCCPC-PV: SCALA SPECIFICA Validata per bambini con deficit cognitivo, non comunicanti Considera: • INDICATORI COMPORTAMENTALI • INDICATORI FISIOLOGICI • SOCIALITA’ • TIENE CONTO DELLE DISABILITA’ E’ più dettagliata: 27 voci 49

Dolore come spia di malattia rara N° 1

• Simone, dai 3 anni, forti dolori alle mani e ai piedi in corso di febbre, come “spilli” • Dai 6 anni dolori anche quando fa caldo e soprattutto con l’attivita sportiva • A 10 anni rimane attaccato alla parete di roccia piangendo e chiedendo che qualcuno vada a prenderlo perche , se muove le mani, gli spilli sono fortissimi; • Che strano, anche la zia, aveva gli stessi dolori. . • Esami ematici: tutti nella norma Quegli spilli alle mani e ai piedi , E. MAZZUCCHI Medico e Bambino 2007; 26(4): 255 -256

Malattia di Anderson-Fabry Malattia da accumulo lisosomiale 1: 80. 000 nati Grave nel maschio (X-linked) Nel bambini: -Dolore “ a spillo” -Acroparestesie - Intolleranza al calore Nell’adulto: Morte precoce per infarto cardiaco e insufficienza renale OGGI ESISTE UNA TERAPIA !

Lucas… alla nascita: frattura femore sinistro al 1° mese di vita: frattura omero destro a 1 anno : frattura femore sinistro a 1 anno : frattura tibia sinistra a 2 anni: frattura femore sinistro a 3 anni: frattura tibia destra a 3 anni: frattura radio e ulna sinistra. . Etc etc. .

Osteogenesi imperfetta Malattia della sintesi del collagene 1 Incidenza 1: 20. 000 -50. 000 nati 1 nato ogni 2 anni in FVG

Osteogenesi imperfetta Perché parlarne… 1. Necessaria adeguata gestione del dolore da frattura 2. I Bifosfonati riducono sia l’incidenza di fratture sia il dolore osseo

Diagnosi a “colpo d’occhio”

Linee guida AIEOP sulla CRISI FALCEMICA: Il trattamento del dolore deve essere instaurato quanto piu rapidamente possibile, entro 30 minuti, prima di procedere all’identificazione delle cause o delle possibili diagnosi differenziali […] La scelta del farmaco/i da impiegare deve tenere conto dell’intensita del dolore Si considera obiettivo iniziale minimo ridurre il punteggio VAS del 50% La rivalutazione del dolore dovrebbe essere eseguita ogni 30 minuti fino alla sua scomparsa […] La morfina puo essere considerata come farmaco sicuro nel trattamento del dolore in pediatria http: //www. aieop. org

• Carlotta, 9 anni • Da lattante: pianto inconsolabile quando portata al sole • Dai 3 anni: 2 volte all’anno presenta gonfiore alle mani con eritema e dolore quando si espone al sole o entra in un auto calda • Sta meglio immergendo le mani nell’acqua fredda, ma poi dolore ricompare…

PROTOPORFIRIA ERITROPOIETICA (EPP) • • • Colestasi e rischio di insufficienza epatica per accumulo di porfirine Dosaggio delle porfirine su sangue e su feci (su urine sono normali) Risposta al beta carotene? Colestiramina?

Carlo, 9 anni Dolori intensi agli arti inferiori, da circa 3 anni. Indici di flogosi negativi Hb 10, 2 g/d. L, MCV 88, GB 6400/mmc, PLT 113. 000/mmc

Erlenmeyer flask deformity

Cellula di Gaucher

Malattia di Gaucher tipo 1

• Nel 32% dei casi pediatrici manifestazioni ossee come sintomi di esordio (crisi ossea, dolore) • In 2/3 dei casi evidenza di anomalie ossee all’imaging (Erlenmeyer deformity and avascular necrosis) • Diagnosi: dosaggio enzima glucocerebrosidasi • TERAPIA ENZIMATICA SOSTITUTIVA

• • osteoporosi retrazioni muscolo-tendinee reflusso-esofagite stipsi scoliosi lussazione anca sciatica come complicanza di artrodesi dolore da carico di peso 86