Doena de CharcotMarieTooth JeanMartin Charcot Pierre Marie Howard

Doença de Charcot-Marie-Tooth Jean-Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth

Definição • Grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam nervos periféricos motores e sensoriais, com diferentes padrões de herança, evoluções clínicas e características eletroneuromiográficas.

Quando suspeitar de CMT? • Paciente apresenta: – Deformidade do pé (pé cavo), – Marcha sobre as pontas dos pés ou – Marcha desajeitada com quedas freqüentes, – Dificuldade para andar sobre os calcanhares

Pé Cavo

Principais Tipos de CMT • Classificados de acordo com velocidade de condução nervosa motora do mediano ou ulnar • Tipo I (desmielinizante): V < 38 m/seg • Tipo II (axonal): V > 38 m/seg

CMT Tipo I (desmielinizante) • Mais frequente do que o tipo II (axonal) • 75% dos casos: herança autossômica dominante, fruto de duplicação de uma região específica do cromossomo 17, denominada 17 p 11. 2 -p 12. • Grande heterogeneidade genética: mutações genéticas diferentes gerando quadro clínicos muito semelhantes

CMT Tipo I (desmielinizante) • • • Inicia-se por volta dos cinco anos até a adolescência Fraqueza muscular progressiva de topografia distal nos membros inferiores. A dorsiflexão e rotação dos pés estão prejudicadas, Marcha do tipo escarvante. Pés cavos quase sempre presentes. Os reflexos profundos são abolidos ou hipoativos, sobretudo os aquileus. Atrofia dos músculos da panturrilha. Distúrbios da sensibilidade podem ser elicitados, mas são geralmente discretos, Doença lentamente progressiva, pouco desabilitante, não impedindo vida independente. Em 50% dos casos há hiperproteinorraquia (concentração protéica superior a 40 mg/d. L). A biopsia de nervo periférico revela alteração do tipo desmielinizaçãoremienilização segmentar (aspecto em bulbo de cebola)

“Bulbo de Cebola”

Diagnóstico CMT-I • Achados clínicos característicos • História familiar da doença. • Velocidades de condução nervosa reduzida (50% dos casos) • Formação em “bulbo de cebola” é notada em nervos periféricos que tiveram episódios repetidos de desmielinização e remielinização, mas não é patognomônica.

CMT Tipo II (axonal) • • • Menos freqüente Clinicamente o quadro é similar ao da CMT tipo I. Velocidades de condução são normais Biópsia revela diminuição das fibras mielínicas de pequeno calibre (reparação), não há bulbos de cebola. O pico de idade de início ocorre durante a segunda década. A fraqueza distal começa nas pernas e pode ser assimétrica. Os reflexos tendinosos estão em geral ausentes no tornozelo, mas podem estar preservados no joelho e no cotovelo. A progressão dos sintomas é lenta, e a incapacidade não ocorre até metade da vida adulta. Fluido cerebroespinhal normal,

Tratamento • FISIOTERAPIA!!

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