DNA TAMR MEKANZMALARI Mutasyon Spontan Kendiliinden ndklenmi En

DNA TAMİR MEKANİZMALARI • Mutasyon ? ? • Spontan (Kendiliğinden) • İndüklenmiş

• En basit mutasyon Nokta mutasyonu (Tek baz değişimi) • Diğer mutasyon tipleri daha ciddi sonuçlara sebebiyet verebilirler. • Trinükleotid tekrarlarının artması • Geniş insersiyonlar ve delesyonlar (transpozonlar) • Büyük kromozomal yeniden düzenlenmeler Sıcak nokta (Kromozom üzerinde mutasyon olasılığı fazla olan bölge)

• MUTASYONLAR VE FENOTİPİK ÖZELLİKLERİ

Transitions and transversions can lead to silent, missense, or nonsense mutations

DNA üzerinde bulunduğu bölge ve değişimin sonucu çok önemlidir.

• Trinükleotid tekrarlarının sayısının artması

• DNA HASARININ GENEL SINIFLARI

Tek baz değişiklikleri (Konversiyon)

Yapısal bozulma

DNA omurga hasarı • Abazik bölgeler • Çift DNA kırıkları

DNA TAMİR MEKANİZMALARI • Lezyon Bypassı • Hasarın doğrudan geriye döndürülmesi • Hasarın uzaklaştırılması ile tamir

• Lezyon Bypassı (Translezyon sentezi) • Hataya meyilli DNA polimeraz ile yapılır • DNA pol Eta (çift A ekleyebilir)

• Hasarın doğrudan geriye döndürülmesi • FOTOLİYAZ (Fotoreaktivasyon) • Pigment ve FADH bağlanma bölgesi var • DNA metil transferaz

• Hasarın uzaklaştırılması ile tamir • Baz ekzisyon tamiri • DNA glikozilazlar (Abazik hale getirme) • Uzun veya kısa yama

• Yanlış eşleşme tamiri

• Nükleotid eksizyon tamiri

• Çift kırık tamiri (Homolog rekombinasyon)

• Homolog olmayan uç birleştirme