Distrofia Muscular Nome Melissa Lopes Vieira Leite 3EMI

Distrofia Muscular Nome: Melissa Lopes Vieira Leite 3ºEMI Disciplina: Biologia Professora: Juliana

O que é Distrofia Muscular A distrofia muscular é a designação coletiva de um grupo de doenças musculares hereditárias, progressivas, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte, afetando os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.

Todas atacam a musculatura, mas os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de distrofia muscular progressiva (DMP). Todas as formas de distrofia muscular ficam piores à medida que os músculos degeneram progressivamente e enfraquecem. A maioria dos pacientes acaba perdendo a capacidade de caminhar.

Causas da Distrofia Muscular �Todos os tipos de distrofia muscular são herdados e envolvem a mutação de um dos milhares de genes que programa as proteínas, as quais são críticas para a integridade muscular. �As células do organismo não funcionam apropriadamente quando as proteínas são afetadas ou produzidas em quantidades insuficientes.

�Muitos casos de distrofia muscular ocorrem em decorrência de mutação espontânea, que não é encontrada nos genes de nenhum dos pais, e esse defeito pode ser passado à próxima geração.

Distrofia muscular pode ser herdada de três formas: �Herança autossômica dominante �Herança autossômica recessiva �Herança recessiva ligada ao sexo

Herança autossômica dominante Ocorre quando a criança recebe um gene normal de uma pai e eu defeituoso do outro. Chama-se "dominante" porque apenas um dos pais precisa passar um gene anormal para produzir a distrofia muscular. Em famílias onde um dos pais carrega um gene defeituoso dominate, cada criança tem 50% de probabilidade de herdá-lo, e desta forma desenvolver distrofia muscular. Homens e mulheres têm risco igual e a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa.

Herança autossômica recessiva Significa que ambos os pais precisam carregar e passar o gene defeituoso. Cada pai tem um gene defeituoso, porém não desenvolvem distrofia muscular. Crianças nessas famílias têm 25% de chances de herdar ambas as cópias do gene defeituoso e assim desenvolver a doença, e 50% de chances de herdar apenas um gene e desta forma não desenvolver distrofia muscular mas ser capaz de passar esse gene defeituoso à próxima geração. Crianças de ambos os sexos podem ser afetadas por esse padrão de herança

Herança recessiva ligada ao sexo Ocorre quando a mãe carrega o gene afetado em um dos dois cromossomos X e o passa ao filho homem (homens sempre herdam o cromossomo X da mãe e Y do pai, enquanto mulheres herdam o cromossomo X de ambos os pais). Homens filhos de mães portadores têm 50% de chances de herdar a doença. Mulheres filhas de mães portadoras têm 50% de chances de herdar o gene defeituoso mas geralmente não desenvolvem a doença desde que o cromossomo X que herdou do pai possa compensar o defeituoso. Mulheres portadoras do gene defeituoso ocasionalmente podem exibir sintomas leves de distrofia muscular.

Principais tipos de Distrofia Muscular �Distrofia Muscular do tipo Duchenne �Distrofia Muscular do tipo Becker �Distrofia Muscular do tipo Cinturas �Distrofia Miotónica de Steinert � Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral

Distrofias musculares de Duchenne e Becker �As distrofias de Duchenne e Becker são as doenças distróficas musculares mais frequentes, causando debilidade nos músculos próximos do torso.

Distrofia Muscular do tipo Cinturas �É uma doença neuromuscular de origem genética onde 90% dos casos deve-se a uma herança autossômica recessiva e cerca de 10% dos casos deve-se a herança autossômica dominante. Afeta ambos os sexos e pode manifestar-se na infância, adolescência ou na idade adulta.

Distrofia Miotónica de Steinert �É uma doença autossômica dominante multissistêmica, forma adulta mais comum de distrofia muscular; de penetrância variável, de grande variabilidade de sinais clínicos, que parecem agravar-se de geração em geração, fenômeno este denominado antecipação.

Distrofia Muscular Facio. Escápulo-Umeral � É um tipo de distrofia muscular progressiva. Incide em sete em cada cem mil indivíduos de ambos os sexos, com mais freqüência entre os 15 e 20 anos de idade. Atinge os músculos da face e cintura escapular (ombros e braços) e da cintura pélvica.

Tratamento para Distrofia Muscular �Não há tratamento específico que possa parar ou reverter a progressão de qualquer tipo de distrofia muscular. Todas as formas de distrofia muscular são genéticas e não podem ser prevenidas. � O tratamento para distrofia muscular visa manter o paciente independente o maior tempo possível e prevenir complicações resultantes da fraqueza, diminuição de mobilidade e dificuldades cardíacas e respiratórias. �O tratamento pode envolver uma combinação de ações como fisioterapia, remédios e cirurgia

Bibliografia �http: //www. copacabanarunners. net/distrofiamuscular. html �http: //www. distrofiamuscular. net/ �http: //www. wgate. com. br/conteudo/medicinaesaude/f isioterapia/neuro/duchenne. htm �http: //www. manualmerck. net/? id=92&cn=864 �https: //encrypted. google. com/search? q=Distrofia+Mu scular