DISTRIBUIO INDEPENDENTE 2 LEI DE MENDEL Interaes Gnicas
DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE 2ª LEI DE MENDEL Interações Gênicas ou Interações não-alélicas
HERANÇA MONOGÊNICA -> revisão HERANÇA DIGÊNICA (2ª LEI DE MENDEL) (Segregação Independente)
Introdução: Inicialmente Mendel estudou cruzamentos considerando apenas 1 caráter controlado por um par de alelos (Herança Monogênica) Ex. : P 1 F 1 x P 2 U F 2 x P 1 F 1 U F 2 6022 : 2001 (3: 1) 5474 : 1850 (3: 1) P 2
P: semente lisa (RR) F 1: F 2: x semente enrugada (rr) Sementes lisas (Rr) (1/2) R (1/2) r (1/2)R (1/4) RR (1/2)r (1/4) Rr (1/4) rr
(1/2) R (1/2) r (1/2) R (1/4) Rr (1/2) r (1/4) Rr (1/4) rr Proporção fenotípica ? Proporção genotípica ? 3/4 lisa : 1/4 enrugada 1/4 RR : 1/2 Rr : 1/4 rr
Cruzamento teste:
=> Posteriormente, Mendel avaliou 2 caracteres simultaneamente
=> Como explicar o aparecimento de novas combinações na F 2 (lisa-amarela e rugosa-verde)? => Em outros experimentos, com outros 2 caracteres, o resultado era semelhante (9: 3: 3: 1) na F 2 => Mendel notou que haviam: 423 lisas (315 + 108) 133 rugosas (101 + 32) => Isto é próximo à proporção 3: 1 => O mesmo ocorria para cor da semente: 416 amarelas (315 + 101) 140 verdes (108 + 32) => Proporção 3: 1
Þ Mendel observou que haviam duas proporções independentes de 3: 1 combinadas aleatoriamente.
=> Cada caráter é, portanto, controlado por um par de genes: (R-, rr para forma e Y-, yy para cor) Logo: P 1 = deve ter 2 pares de genes, 1 p/ cada caráter (RRyy) P 2 = deve ter 2 pares de genes, 1 p/ cada caráter (rr. YY) F 1 = deve ter 2 pares de genes, 1 p/ cada caráter (Yy. Rr) => Os caracteres verde-liso que estavam juntos no P 1 e amarelo-rugoso juntos no P 2 aparecem separados em F 2, formando novas combinações amarelo-liso e verde-rugoso. => Portanto: a herança da cor da semente era independente da herança de sua forma
Segunda Lei de Mendel: Durante a formação dos gametas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene. (OBS: Para genes situados em cromossomos separados) Em outras palavras: Os alelos dois pares de genes segregam independentemente na gametogênese.
Enunciado da 2ª Lei de Mendel: => Cruzando-se 2 indivíduos puros e contrastantes para 2 pares de genes e desprezando-se outras diferenças que por ventura existirem, vamos obter: 1) Uma geração F 1 homogênea e duplamente heterozigota 2) Uma segregação gônica em F 1 na qual aparecem as 4 combinações, cada uma contendo um alelo de cada par de genes, com freqüência de 1/4. 3) Uma segregação zigótica em F 2 com 9 genótipos diferentes.
F 2 produz 9 genótipos distintos que estão agrupados em 4 classes fenotípicas distintas com proporção fenotípica de 9: 3: 3: 1, o que se aproxima do observado no experimento de Mendel, de onde se conclui que os alelos dois genes segregaram independentemente na gametogênese.
Milho => 9: 3: 3: 1 Cruzamento de Aa. Bb x Aa. Bb (F 2) A -púrpura; a -amarelo; B -liso; b -rugoso A-B- -> púrpura liso A-bb -> púrpura rugoso aa. B- -> amarelo liso aabb -> amarelo rugoso
Mendel usou o cruzamento-teste para comprovar sua teoria: => Proporção de gametas F 1 (Yy. Rr) -> RY, Ry, r. Y, ry (1: 1: 1: 1) => Parental recessivo (yyrr) -> ry (100%) (F 1) Yy. Rr x yyrr (P 2) Yy. Rr : Yyrr : yy. Rr : yyrr (RC 2) (1 : 1 : 1) => As proporções da prole deste cruzamento deveriam ser um reflexo direto das proporções gaméticas do F 1
Generalizando a Distribuição Independente Baseado na segregação independente para dois genes, conforme mais genes são incluídos, mais classes fenotípicas e genotípicas irão aparecer. Desta forma, para 3 genes segregando com dominância completa (3: 1): F 2: 3: 1 x 3: 1 = 9: 3: 3: 1 x 3: 1 = 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1 Para se obter as segregações com mais de 3 genes com ação dominante, deve-se levar em conta as relações na seguinte tabela: --------------------------------------------------------------N. de genes Tipos de gametas Comb. Classes fenotípicas em F 1 genotípicas diferentes (dominância) --------------------------------------------------------------1 2 4 3 2 2 4 16 9 4 3 8 64 27 6 4 16 256 81 16 n n 2 4 3 2 n --------------------------------------------------------------
Interações Alélicas Para a segregação digênica existem três possibilidades: Dois genes segregam em F 2 na razão 1: 2: 1: 1: 2: 1 x 1: 2: 1 = 1: 2: 4: 2: 1 (9 fenótipos e 9 genótipos). Um gene segrega em F 2 na razão 1: 2: 1 e o outro na razão 3: 1: 1: 2: 1 x 3: 1 = 3: 6: 3: 1: 2: 1 (6 fenótipos e 9 genótipos). Dois genes segregam em F 2 na razão 3: 1: 3: 1 x 3: 1 = 9: 3: 3: 1 (4 fenótipos e 9 genótipos). Exemplo: 1 vermelha (VV) : 2 rosa (Vv) : 1 branca (vv) x 3 alta (AA ou Aa) : 1 baixa (aa) = 3 vermelha alta (VVAA e VVAa) 6 rosa alta (Vv. AA e Vv. Aa) 3 branca alta (vv. AA ou vv. Aa) 1 vermelha baixa (VVaa) 2 rosa baixa (Vvaa) 1 branca baixa (vvaa)
DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE • Interações não alélicas ou Interações gênicas • Epistasia
Ü Segundo a 2ª lei de Mendel, dois genes localizados em dois cromossomos diferentes terão distribuição independente, embora as proporções Mendelianas (9: 3: 3: 1) possam ser modificadas, em função da maneira como esses genes interagem. Interações Não alélicas: Ü Consiste no processo pelo qual dois ou mais pares de genes, com distribuição independente, condicionam conjuntamente um único caráter.
Ü Uma forma muito comum de interação gênica é a epistasia. Ü É quando um gene é condicionado pelo efeito de outro gene. Ü Quando um gene inibe a expressão de outro gene => ele é epistático. Ü O gene cuja expressão é inibida é chamado de hipostático.
è Levando-se em consideração os cruzamentos digênicos com ambos os pares de genes segregando 3: 1, em caso de ocorrerem interações gênicas, podem-se distinguir 3 grupos de segregações: a) Segregação quadritípica => 9: 3: 3: 1 => 4 fenótipos Ex: forma da crista em galinhas b) Segregação tritípica => 9: 3: 4 c) Segregação ditípica => 9: 7 12: 3: 1 13: 3 9: 6: 1 15: 1 10: 3: 3
Interações não alélicas Epistasia Interações quadritípicas (9: 3: 3: 1) Ex: crista da galinha Ex: cor da pele em cobras da espécie Elaphe guttata
Alelo R -> crista rosa; Alelo E -> crista ervilha Alelos recessivos rree -> crista simples Alelos R e E dominantes juntos -> crista noz
crista rosa crista ervilha crista simples crista noz
Interações não alélicas Epistasia Interações tritípicas (9: 3: 4 12: 3: 1 9: 6: 1 10: 3: 3) Ex: cor do cão da raça Labrador Ex: cor da abóbora Ex: forma do fruto da abóbora
Ex: cães da raça Labrador Dois genes: B e D Alelos B e d -> cores preta e marrom, respectivamente O gene recessivo dd é epistático ao gene B (o “d” inibe a ação do gene “B”) -> cor dourada B-D- -> cães pretos; bb. D- -> cães marrons; B-dd ou bbdd -> cães dourados
Ex: Cor da abóbora 12 : 3 : 1
Alelo A -> cor alaranjada “ a -> não produz pigmento e fica verde-escuro “ B -> bloqueia a formação de clorofila no fruto, o qual fica amarelo -> impede a expressão de “A” e “a” “ b -> não interfere na expressão de “A” e “a” Alelo B -> alelo epistático dominante
Ex: forma do fruto da abóbora A-bb ou aa. B- => frutos esféricos A-B=> frutos discóides aabb => frutos longos
9: 6: 1
Interações não alélicas Epistasia Interações ditípicas (9: 7 13: 3 15: 1) Ex: cor da flor do feijão Ex: cor da flor da ervilha Ex: cor da plumagem da galinha
Cor da flor do feijoeiro: => Num experimento p/ cor do tegumento do feijão, foram cruzadas duas cultivares: Small White x ESAL 545 (tegum. branco e flor branca) (tegum. verde e flor branca) F 1 F 2 (flores violetas) ? ? ? 9/16 flores violetas : 7/16 flores brancas 9: 7
9: 7
Dois genes: P e V
Flor de ervilha 9: 7
Proporções fenotípicas modificadas por interação gênica:
PLEIOTROPIA É o inverso da interação gênica. Um único par de genes atua na manifestação de dois ou mais caracteres. Ex: gene P no feijoeiro. => responsável pela cor do hipocótilo, caule, flores e tegumento das sementes => esse gene atua em diferentes estádios da vida da planta
Ex. : FENILCETONÚRIA v A criança afetada é portadora de um par de alelos recessivos, que condicionam um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. v Em vez do tirosina, forma-se o ácido fenilpirúvico, que se acumula na sistema nervoso, ocasionando deficiência mental. v O aminoácido tirosina participa também da produção de melanina. Por isso, as crianças fenilcetonúricas exibem também pele mais clara do que deveriam ter. v Portanto, um par de genes atua em dois caracteres diferentes: cor de pele e capacidade de metabolização da fenilalanina.
PENETR NCIA E EXPRESSIVIDADE Penetrância = a porcentagem de indivíduos de uma população com um dado genótipo, que expressa o fenótipo correspondente. A penetrância pode ser completa (100% do genótipo é expresso no fenótipo) ou incompleta. Expressividade = mede a extensão na qual um determinado genótipo é expresso a nível fenotípico. => Graus diferentes de expressão em indivíduos diferentes podem ser devido a variação na constituição alélica do resto do genoma ou a fatores ambientais.
Expressividade variável em Beagles Todos eles têm o alelo SP
Ex: Feijão carioca => O alelo dominante L é responsável pela presença de listras marrons na semente, que tem coloração creme-claro. Carioca LL (com listras) F 1: x Mulatinho ll (sem listras) Ll (95% com listras : 5% sem listras) A penetrância do alelo L é de 95%
=> O padrão de listras também é variável; existem sementes com apenas traços marrons, até aquelas inteiramente marrons. => Portanto, L apresenta penetrância incompleta e espressividade variável.
Análise estatística envolvendo dois genes Teste do X 2 (Qui-Quadrado) Exemplo: gene para altura da planta e presença de lígula em milho. Br 2_ = planta alta br 2 = planta baixa Lg 3_ = sem lígula lg 3 = com lígula P F 1 F 2 BBll (alta com lígula) x Bb. Ll (alta sem lígula) Autofecundação dos F 1 B_L_ 870 plantas B_ll 300 plantas bb. L_ 310 plantas bbll 120 plantas bb. LL (baixa sem lígula)
http: //upload. wikimedia. org/wikipedia/commons/thumb/1 /19/Ligula. jpg/800 px-Ligula. jpg
Pergunta 1: Em que proporção segrega cada gene? Fazer X 2 para segregação monogênica. 3 (alta) : 1 (baixa). -----------------------------------------------------Fenótipo Fo Fe Fo-Fe (Fo-Fe)2/Fe (desvio) -----------------------------------------------------alta 1170 1200 (3/4) -30 900 0, 75 baixa 430 400 (1/4) +30 900 2, 25 ----------------------------------------------------- 1600 0 X 2 = 3, 00 -----------------------------------------------------Grau de liberdade = 1. Pela tabela para GL = 1, X 2 para 5% = 3, 80 e para 1% = 6, 60. 3, 00 é 3, 80. Portanto, o X 2 não é significativo. As diferenças entre Fo e Fe são devidas ao acaso e geneticamente pode-se concluir que a proporção 3: 1 explica os resultados do cruzamento.
GL => 2 -1 = 1 Tabela de X 2: GL = 1 X 2 = 5%: 3, 84 1%: 6, 63 região de não rejeição da hipótese região de rejeição X 2 = 3, 00 n. s. 3, 841 => diferenças entre FO e FE devidas ao acaso => Semente do milho apresenta herança monogênica, e segrega no F 2 na proporção 3: 1
3 (sem lígula) : 1 (com lígula). -----------------------------------------------------Fenótipo Fo Fe Fo-Fe (Fo-Fe)2/Fe (desvio) -----------------------------------------------------sem lígula 1180 1200 (3/4) -20 400 0, 33 com lígula 420 400 (1/4) +20 400 1, 00 ----------------------------------------------------- 1600 0 X 2 = 1, 33 -----------------------------------------------------Grau de liberdade = 1. Pela tabela para GL = 1, X 2 para 5% = 3, 80 e para 1% = 6, 60. 1, 33 é 3, 80. Portanto, o X 2 não é significativo. As diferenças entre Fo e Fe são devidas ao acaso e geneticamente pode-se concluir que a proporção 3: 1 explica os resultados do cruzamento.
Pergunta 2: Os dois genes segregam independentemente? Teste de independência. Cálculo das freqüências esperadas (tabela de dupla entrada ou de contingência). -----------------------------------------------------sem lígulacom lígula total -----------------------------------------------------alta Fo=870 Fo=300 1170 Fe=863 Fe=1170 -863=307 -----------------------------------------------------baixa Fo=310 Fo=120 430 Fe=1180 -863=317 Fe=420 -307=113 ou=430 -317=113 -----------------------------------------------------total 1180 420 1600 -----------------------------------------------------Calcular a Fe de uma classe fenotípica, neste caso de plantas altas sem lígula: 1 planta alta = 1170/1600 1 planta sem lígula = 1180/1600 1 planta alta sem lígula = 1170/1600 x 1180/1600 x 1600 = 863. Por diferença calculam-se as outras Fe de outras classes fenotípicas.
Teste do X 2: -----------------------------------------------------Fenótipo Fo Fe Fo-Fe (Fo-Fe)2/Fe (desvio) -----------------------------------------------------alta s/lígula 870 863 7 49 0, 06 alta c/lígula 300 307 -7 49 0, 16 baixa s/lígula 310 317 -7 49 0, 15 baixa c/lígula 120 113 7 49 0, 43 ----------------------------------------------------- 1600 0 X 2 = 0, 80 -----------------------------------------------------GL= 4 -3 = 1, pois 3 Fe foram obtidos por diferença. Pela tabela para GL = 1, X 2 : para 5% = 3, 80 e para 1% = 6, 60. 0, 80 é 3, 80. Portanto, o X 2 não é significativo. As diferenças entre Fo e Fe são devidas ao acaso e geneticamente pode-se concluir que os genes segregam independentemente.
Pergunta 3: Em que proporção os genes estão conjuntamente segregando? Se cada um segrega 3: 1, portanto, esperasse segregação de 9: 3: 3: 1. Teste do X 2. -----------------------------------------------------Fenótipo Fo Fe Fo-Fe (Fo-Fe)2/Fe (desvio) -----------------------------------------------------alta s/lígula 870 900 (9/16) -30 900 1, 00 alta c/lígula 300 (3/16) 0 0 0 baixa s/lígula 310 300 (3/16) 10 100 0, 33 baixa c/lígula 120 100 (1/16) 20 400 4, 00 ----------------------------------------------------- 1600 0 X 2 = 5, 33 -----------------------------------------------------GL= 4 -1 = 3. Pela tabela para GL = 3, X 2 : para 5% = 7, 82 e para 1% = 11, 35. 5, 33 é 7, 82. Portanto, o X 2 não é significativo. As diferenças entre Fo e Fe são devidas ao acaso e geneticamente pode-se concluir que os genes segregam ma proporção 9: 3: 3: 1.
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