DISPLASIA DE CEREBELO Malformacin del molar n 3

DISPLASIA DE CEREBELO

Malformación del molar n 3 pacientes (1 niño y 2 niñas). n Antecedentes familiares: – 1 de los pacientes con abuelo paterno epiléptico n Embarazo: – Bien controlados y sin alteraciones – Uno de los pacientes presento distress respiratorio, sepsis y colestasis al nacimiento

Malformación del molar ALTERACIÓN Nº PACIENTES % Retraso/alteración en lenguaje 1 33. 3% Retraso en sostén cefálico 1 33. 3% Retraso en sedestación 2 66. 6% Retraso en bipedestación 1 33. 3% Retraso/alteración en deambulación 1 33. 3% Hipotonía muscular 1 33. 3% Hiporreflexia osteotendinosa 1 33. 3% Hiperreflexia osteotendinosa 1 33. 3% Incoordinación 1 33. 3% deglutoria/atragantamientos

Malformación del molar Malformaciones cerebrales asociadas n Hipoplasia de cuerpo calloso n Dilatación ventricular n Dilatación subaracnoidea

Malformación del molar Otras alteraciones n n n Rasgos dismórficos faciales (2) Macrocefalia Visuales: – – – Nistagmo (2) Alteración de PEV Sincinesias de RI y orbicular del párpado – Ptosis ocular n Cardiovasculares: – Situs solitus – Drenajes venosos anómalos – CIA ostium secundum n Angiomas (2)

Malformación del molar n 1 de los pacientes presentó alteración de ecogenicidad hepática en ecografía abdominal y alteración de transaminasas compatible con Síndrome de COACH

Romboencefalosinapsis n 1 paciente, varón n No antecedentes familiares de interés n Embarazo sin alteraciones

Romboencefalosinapsis n Retraso en inicio de deambulación n Retraso en adquisición y alteraciones en lenguaje n Alteraciones conductuales n No malformaciones asociadas

Displasia de cerebelo 5 pacientes (3 niños y 2 niñas) n 1 paciente con distrofia muscular congénita n Antecedentes familiares: n – 1 paciente con padre daltónico – 1 paciente con tío paterno con catarata congénita bilateral n Embarazo: – En un caso, depresión perinatal, sepsis y meningitis – 2 pacientes con nacimiento mediante cesárea

Displasia de cerebelo ALTERACION Nº PACIENTES % Retraso/alteración del lenguaje 4 80% Retraso en sostén cefálico 1 20% Retraso en sedestación 1 20% Retraso en bipedestación 3 60% Retraso/alteración en la deambulación 4 80% Hipotonía muscular 1 20% Hipertonía muscular 1 20% Contracturas musculares 1 20% Torpeza motriz 1 20% Caídas frecuentes 1 20% Alteración en control esfinteriano 1 20% Disminución/ausencia de ROT 2 40% Convulsiones/epilepsia 2 40% Alteración en EEG 2 40%

Displasia de cerebelo Malformaciones cerebrales asociadas ALTERACION Nº PACIENTES % Hipoplasia de cuerpo calloso 2 40% Heterotopias 2 40% Hipoplasia de tronco 1 20% Dilatación ventricular 1 20% Lisencefalia 1 20% Displasia cortical cerebral 1 20%

Displasia de cerebelo Otra alteraciones n Visuales: n – Alteración de PEV (2) – Estrabismo (2) Alteración de PEA n Analíticas: n – Hiperlactacidemia – Aumento de alanina en LCR – Elevación de CPK Faciales: – Rasgos dismórficos (2) – Asimetría facial n n Macrocefalia Alteración en mm. ii (pie plano, equino. . ) (2) Hipospadias Angiomas