Diplme Inter Universitaire dEchographie Obsttricale et Gyncologique Anne

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Diplôme Inter Universitaire d’Echographie Obstétricale et Gynécologique Année 2008 - 2009 Anomalies morphologiques embryo-fœtales

Diplôme Inter Universitaire d’Echographie Obstétricale et Gynécologique Année 2008 - 2009 Anomalies morphologiques embryo-fœtales Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies embryo-fœtales • Dépistage à l’échographie du premier trimestre – Progrès du matériel –

Anomalies embryo-fœtales • Dépistage à l’échographie du premier trimestre – Progrès du matériel – Meilleure connaissance de l’anatomie embryo-fœtale • Cette échographie pouvant être réalisée dans le cadre d’un examen – Systématique – Orienté par des antécédents Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies du pole céphalique • Certaines sont évidentes, le diagnostic échographique est facile –

Anomalies du pole céphalique • Certaines sont évidentes, le diagnostic échographique est facile – Devant l’absence de voute crânienne • Anencéphalie • Exencéphalie – Dans l’holoprosencéphalie alobaire Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anencéphalie Caractérisée par : -Absence de voûte crânienne; les os frontaux sont absents au

Anencéphalie Caractérisée par : -Absence de voûte crânienne; les os frontaux sont absents au dessus du rebord supérieur des orbites -Destruction des hémisphères cérébraux, seule une masse de tissu conjonctivo-angiomateux recouvre tout ou partie de la base du crane Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anencéphalie 12 SA Coupe sagittale Absence de voûte crânienne et de tissu cérébral Mère-Enfant

Anencéphalie 12 SA Coupe sagittale Absence de voûte crânienne et de tissu cérébral Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anencéphalie 12 -13 SA Anencéphalie Pole céphalique normal Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères

Anencéphalie 12 -13 SA Anencéphalie Pole céphalique normal Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anencéphalie à 14 SA Orbite Absence de voûte crânienne et de tissu cérébral Les

Anencéphalie à 14 SA Orbite Absence de voûte crânienne et de tissu cérébral Les os frontaux sont absents au dessus du rebord supérieur des orbites Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Coupe frontale du pole céphalique 1 Anencéphalie 1 Aspect normal Mère-Enfant © Ministère des

Coupe frontale du pole céphalique 1 Anencéphalie 1 Aspect normal Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anencéphalie 12 -13 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008

Anencéphalie 12 -13 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anencéphalie • Diagnostic différentiel – Excencéphalie – Maladie des brides amniotiques touchant le pole

Anencéphalie • Diagnostic différentiel – Excencéphalie – Maladie des brides amniotiques touchant le pole céphalique – Microcéphalies sévères – Monstre acardiaque au cours d’une grossesse gémellaire Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Exencéphalie • Malformation plus rare caractérisée par: – Une absence de voute crânienne –

Exencéphalie • Malformation plus rare caractérisée par: – Une absence de voute crânienne – Avec présence de tissu cérébral mais celui-ci est dysplasique, partiellement éversé et baignant dans le liquide amniotique Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Exencéphalie Absence complète de structure osseuse Présence de tissu cérébral dysplasique et désorganisé Mère-Enfant

Exencéphalie Absence complète de structure osseuse Présence de tissu cérébral dysplasique et désorganisé Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Exencéphalie- 13 SA 1 LLC : 61 mm Absence complète de structure osseuse (flèche)

Exencéphalie- 13 SA 1 LLC : 61 mm Absence complète de structure osseuse (flèche) Présence de tissu cérébral dysplasique et désorganisé (1) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Exencéphalie 1 1 1 Absence de marqueur osseux (flèche) Tissu cérébral désorganisé (1) Mère-Enfant

Exencéphalie 1 1 1 Absence de marqueur osseux (flèche) Tissu cérébral désorganisé (1) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Holoprosencéphalie Alobaire • Forme majeure facilement accessible à l’échographie devant un aspect: – De

Holoprosencéphalie Alobaire • Forme majeure facilement accessible à l’échographie devant un aspect: – De cavité ventriculaire unique, en forme de fer à cheval à convexité antéro-supérieure – Une absence de faux du cerveau – Une fusion des thalami – La présence d’anomalies faciales associées Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Holoprosencéphalie Alobaire 2 1 1 : cavité ventriculaire unique 2 : fusion des thalami

Holoprosencéphalie Alobaire 2 1 1 : cavité ventriculaire unique 2 : fusion des thalami Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Holoprosencéphalie Alobaire 2 1: ventricule unique 1 2 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères

Holoprosencéphalie Alobaire 2 1: ventricule unique 1 2 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Holoprosencéphalie Alobaire Malformations faciales fréquemment associées Hypotélorisme Proboscis Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères

Holoprosencéphalie Alobaire Malformations faciales fréquemment associées Hypotélorisme Proboscis Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies du pole céphalique • Sont parfois plus difficiles à mettre en évidence: –

Anomalies du pole céphalique • Sont parfois plus difficiles à mettre en évidence: – Hydrocéphalie – Déformation des contours crâniens – Défect osseux avec image d’addition – Anomalies de la fosse postérieure Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Hydrocéphalie Le diagnostic est évoqué devant un changement de position et de forme des

Hydrocéphalie Le diagnostic est évoqué devant un changement de position et de forme des plexus choroïdes La partie antérieure des ventricules est déshabitée par les plexus choroïdes V V Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalie de forme Signe indirect encéphalique d’ouverture du rachis dorsolombaire 13 + 6 SA

Anomalie de forme Signe indirect encéphalique d’ouverture du rachis dorsolombaire 13 + 6 SA Aspect en « citron » Signe du « gland » Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Méningo-encéphalocèles • Tuméfaction à contour net, – de volume variable – située en regard

Méningo-encéphalocèles • Tuméfaction à contour net, – de volume variable – située en regard d ’un défaut de la circonférence osseuse du crâne – de localisation • le plus souvent occipitale ( 65% des cas ) • parfois fronto-ethmoïdale ( 25% des cas ) • rarement pariétale ( 10% ) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Méningocèle • Hernie au travers du crâne d ’un sac de méninges molles contenant

Méningocèle • Hernie au travers du crâne d ’un sac de méninges molles contenant du liquide céphalo-rachidien – Echostructure anéchogène – Les méningocèles occipitales peuvent être associées à une holoprosencéphalie ou à une agénésie vermienne Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Méningocèle Clichés Jean-Philippe BAULT, Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Editions SAURAMPS médical

Méningocèle Clichés Jean-Philippe BAULT, Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Editions SAURAMPS médical page 191 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Encéphalocèle • Contient du tissu cérébral désorganisé – Echostructure hétérogène avec des zones anéchogènes

Encéphalocèle • Contient du tissu cérébral désorganisé – Echostructure hétérogène avec des zones anéchogènes (LCR ) et des zones solides ( tissu cérébral) – Elément du syndrome de MECKEL - GRUBER Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Encéphalocèle à 13 SA Cliché : M COLLET Cliché : J P BAULT E

Encéphalocèle à 13 SA Cliché : M COLLET Cliché : J P BAULT E La formation herniée (E) contient des structures cérébrales Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalie kystique de la fosse postérieure Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes

Anomalie kystique de la fosse postérieure Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies de la face • Sont repérables: – les anomalies faciales sévères associées à

Anomalies de la face • Sont repérables: – les anomalies faciales sévères associées à l’holoprosencéphalie alobaire – Parfois une fente labio-palatine – Un microrétrognatisme marqué Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Hypotélorisme - Proboscis Malformations faciales et holoprosencéphalie alobaire Hypotélorisme Proboscis Mère-Enfant © Ministère des

Hypotélorisme - Proboscis Malformations faciales et holoprosencéphalie alobaire Hypotélorisme Proboscis Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Fente labio-palatine 14 SA Clichés: Jean-Jacques CHABAUD (clinique Pasteur- Brest) Mère-Enfant © Ministère des

Fente labio-palatine 14 SA Clichés: Jean-Jacques CHABAUD (clinique Pasteur- Brest) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies du maxillaire inférieur Absence de maxillaire inférieur dans le cadre d’un syndrome oto-palato-digital

Anomalies du maxillaire inférieur Absence de maxillaire inférieur dans le cadre d’un syndrome oto-palato-digital Clichés Jean-Philippe BAULT, Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Editions SAURAMPS médical page 203 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Micro rétrognatisme Clichés Jean-Philippe BAULT, Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Editions SAURAMPS

Micro rétrognatisme Clichés Jean-Philippe BAULT, Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Editions SAURAMPS médical page 203 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies de la région cervicale • L’hyperclarté nucale • Les hygroma kystiques • Les

Anomalies de la région cervicale • L’hyperclarté nucale • Les hygroma kystiques • Les « sacs » ou logettes jugulaires Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Mesure de la clarté nucale • Représente un moyen de dépistage des aneuploïdies mais

Mesure de la clarté nucale • Représente un moyen de dépistage des aneuploïdies mais aussi d ’anomalies malformatives • S’intègre dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 • Cette mesure est interprétée en fonction de la longueur cranio caudale de l’embryon et de l’âge maternel • Nécessite un apprentissage de la technique de mesure et une autoévaluation Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Clarté nucale excessive 1 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008

Clarté nucale excessive 1 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Hygroma kystique • Défaut de connexion entre le système lymphatique jugulaire et le système

Hygroma kystique • Défaut de connexion entre le système lymphatique jugulaire et le système veineux • Élargissement des sacs jugulaires avec accumulation de lymphe dans les tissus Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Hygroma kystique 13 SA 12 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes

Hygroma kystique 13 SA 12 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Hygroma kystique Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 –

Hygroma kystique Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Hygroma kystique 1 2 Hygroma kystique (1) et omphalocèle (2) Mère-Enfant © Ministère des

Hygroma kystique 1 2 Hygroma kystique (1) et omphalocèle (2) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Œdème des parties molles • Œdème diffus – Fine lame d’œdème sur l’ensemble de

Œdème des parties molles • Œdème diffus – Fine lame d’œdème sur l’ensemble de la surface cutanée – Absence d’épanchement des séreuses • Syndrome de Bonnevie-Ulrich Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Œdème diffus Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 –

Œdème diffus Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Syndrome de Bonnevie-Ulrich • Authentique anasarque précoce • Syndrome pratiquement toujours létal • Souvent

Syndrome de Bonnevie-Ulrich • Authentique anasarque précoce • Syndrome pratiquement toujours létal • Souvent associé à une aneuploïdie Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies thoraciques • Image kystique – Une formation anéchogène, arrondie ou oblongue, à parois

Anomalies thoraciques • Image kystique – Une formation anéchogène, arrondie ou oblongue, à parois fines , bien circonscrite fera évoquer un kyste bronchogénique • Le diagnostic de hernie diaphragmatique congénitale gauche est possible Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Kyste bronchogénique Formation intra thoracique anéchogène de 10 mm à 12 SA Coupe transversale

Kyste bronchogénique Formation intra thoracique anéchogène de 10 mm à 12 SA Coupe transversale Coupe sagittale Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Hernie diaphragmatique gauche Image intra thoracique de l’estomac (flèche) 1 2 Mère-Enfant © Ministère

Hernie diaphragmatique gauche Image intra thoracique de l’estomac (flèche) 1 2 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés 3

Anomalies thoraciques • Malformations cardiaques – L’étude du cœur ne fait pas partie des

Anomalies thoraciques • Malformations cardiaques – L’étude du cœur ne fait pas partie des items de l’échographie du premier trimestre recommandé par le comité technique national d’échographie – Certaines anomalies sont cependant détectables comme le rapporte J P Bault • Canal atrioventriculaire complet • hypoplasie ventriculaire gauche Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies de la paroi abdominale antérieure • Rappel – Hernie intestinale physiologique • Se

Anomalies de la paroi abdominale antérieure • Rappel – Hernie intestinale physiologique • Se traduit par la présence d’une petite formation échogène au niveau de l’insertion abdominale du cordon. Le diamètre de cette formation ne doit pas dépasser 6 mm • Son intégration abdominale se fait au plus tard à 12+6 semaines d’aménorrhée ( LLC > 44 mm) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Hernie intestinale physiologique Coupe sagittale Coupe frontale Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et

Hernie intestinale physiologique Coupe sagittale Coupe frontale Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies de la paroi abdominale antérieure • Diagnostic échographique à partir de 13 semaine

Anomalies de la paroi abdominale antérieure • Diagnostic échographique à partir de 13 semaine d’aménorrhée – Omphalocèle – Laparoschisis – Séquence cordon court, Limb-body wall complex syndrome Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Omphalocèle • Formation sacculaire échogène de plus de 10 mm de diamètre appendue à

Omphalocèle • Formation sacculaire échogène de plus de 10 mm de diamètre appendue à l’abdomen fœtal et sur laquelle s’insère le cordon ombilical • Le risque d’anomalie chromosomique (Trisomies 18 et 13) se situe entre 30 et 40% Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Omphalocèle 1 1 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012

Omphalocèle 1 1 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Omphalocèle 1 1 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012

Omphalocèle 1 1 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Laparoschisis • Image de viscères flottant librement dans le liquide amniotique. Le cordon ombilical

Laparoschisis • Image de viscères flottant librement dans le liquide amniotique. Le cordon ombilical étant normalement inséré • Cette pathologie n’est quasiment jamais associée à une anomalie du caryotype Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Laparoschisis 13 SA 2 1 1 2 1: Anses intestinales 2: Abdomen foetal Mère-Enfant

Laparoschisis 13 SA 2 1 1 2 1: Anses intestinales 2: Abdomen foetal Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Limb-body wall complex syndrome • La paroi abdominale est totalement désorganisée et la reconnaissance

Limb-body wall complex syndrome • La paroi abdominale est totalement désorganisée et la reconnaissance des différentes structures est difficile • des déformations du rachis sont souvent associées Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Limb-body wall complex syndrome Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008

Limb-body wall complex syndrome Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Les anomalies digestives • La non visualisation de l’estomac à sa place habituelle doit

Les anomalies digestives • La non visualisation de l’estomac à sa place habituelle doit être notée et faire recher une localisation intra thoracique Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Estomac intra thoracique 1 13 SA 1: Coupe transversale supérieure de l’abdomen Mère-Enfant ©

Estomac intra thoracique 1 13 SA 1: Coupe transversale supérieure de l’abdomen Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Les anomalies digestives • Les images de dilatations intestinales au premier trimestre sont exceptionnelles

Les anomalies digestives • Les images de dilatations intestinales au premier trimestre sont exceptionnelles • Les hyperéchogénicités intestinales ne peuvent pas être considérées comme pathologiques à ce terme Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies du tractus urinaire • Diagnostics possibles: – Non visualisation de la vessie –

Anomalies du tractus urinaire • Diagnostics possibles: – Non visualisation de la vessie – Mégavessie – Polykystose rénale – Dysplasie rénale – Pyélectasie ? Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies du tractus urinaire • La non visualisation de la vessie sur une coupe

Anomalies du tractus urinaire • La non visualisation de la vessie sur une coupe sagittale stricte du fœtus doit être clairement notée dans le compte rendu. Un contrôle à distance sera nécessaire pour éliminer une extrophie vésicale Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Aspect normal de la vessie (12 -13 SA) Image pelvienne anéchogène de siège sous-pariétal

Aspect normal de la vessie (12 -13 SA) Image pelvienne anéchogène de siège sous-pariétal antérieure Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Mégavessie • Le diagnostic de mégavessie est évident en échographie – Large image transsonique

Mégavessie • Le diagnostic de mégavessie est évident en échographie – Large image transsonique (1) occupant bien souvent tout l’abdomen 1 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Mégavessie Vessie Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 –

Mégavessie Vessie Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Mégavessie Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous

Mégavessie Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Mégavessie • Le pronostic de ces mégavessies précoces est généralement très mauvais avec destruction

Mégavessie • Le pronostic de ces mégavessies précoces est généralement très mauvais avec destruction rénale, anamnios et hypoplasie pulmonaire • Il apparaît logique d’accepter une demande d’interruption médicale de la grossesse si celle-ci est formulée par le couple Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Mégavessie et syndrome de Prune Belly Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes

Mégavessie et syndrome de Prune Belly Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Polykystose rénale • Le diagnostic est évoqué en présence de deux gros reins micropolykystiques

Polykystose rénale • Le diagnostic est évoqué en présence de deux gros reins micropolykystiques 14 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Polykystose rénale • Son association avec une encéphalocèle occipitale fera penser à un syndrome

Polykystose rénale • Son association avec une encéphalocèle occipitale fera penser à un syndrome de Meckel- Gruber – Syndrome autosomique récessif Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Syndrome de Meckel-Gruber Encéphalocèle Polykystose rénale Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes

Syndrome de Meckel-Gruber Encéphalocèle Polykystose rénale Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Dysplasie rénale • Le diagnostic pourra être suspecté en présence d’une hyperéchogénicité rénale Mère-Enfant

Dysplasie rénale • Le diagnostic pourra être suspecté en présence d’une hyperéchogénicité rénale Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Dysplasie rénale 13 13 SA SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes

Dysplasie rénale 13 13 SA SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Pyélectasie • Une pyélectasie, définie par une mesure antéropostérieure du bassinet supérieure à 4

Pyélectasie • Une pyélectasie, définie par une mesure antéropostérieure du bassinet supérieure à 4 mm, est parfois présente à ce stade de grossesse. • Il faut être très prudent quant au caractère pathologique de ces images puisque plus de la moitié des cas semblent disparaître ultérieurement pendant la grossesse Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies des membres • Anomalies réductionnelles des membres – Amputation de tout ou partie

Anomalies des membres • Anomalies réductionnelles des membres – Amputation de tout ou partie d’un ou de plusieurs membres – Agénésie transversale des extrémités – Agénésie longitudinale des extrémités en particulier du rayon médian (groupe des ectrodactylies) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Agénésie de la main Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008

Agénésie de la main Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Ectrodactylie bilatérale 12 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008

Ectrodactylie bilatérale 12 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies des membres • Anomalies positionnelles des membres: – Main bote – Pieds bots

Anomalies des membres • Anomalies positionnelles des membres: – Main bote – Pieds bots varus équin – Main crispée – Arthrogrypose Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Malposition de la main Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008

Malposition de la main Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Malposition de la main Clichés : F MONOT , centre hospitalier Quimper Mère-Enfant ©

Malposition de la main Clichés : F MONOT , centre hospitalier Quimper Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Agénésie radiale et main bote 14 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et

Agénésie radiale et main bote 14 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Pied bot 13 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008

Pied bot 13 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Malposition des membres inférieurs Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008

Malposition des membres inférieurs Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Malposition des membres supérieurs Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008

Malposition des membres supérieurs Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies des membres • Anomalies de segmentation des extrémités: – Polydactylies Mère-Enfant © Ministère

Anomalies des membres • Anomalies de segmentation des extrémités: – Polydactylies Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies des membres Polydactylie 13 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes

Anomalies des membres Polydactylie 13 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies des membres • Anomalies biométriques des membres – Ostéochondrodysplasies létales Mère-Enfant © Ministère

Anomalies des membres • Anomalies biométriques des membres – Ostéochondrodysplasies létales Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Membres inférieurs courts et incurvés Nanisme thanatophore Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et

Membres inférieurs courts et incurvés Nanisme thanatophore Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Membres inférieurs courts et incurvés Cliché : Jérôme Massardier DIU Lyon 2004 – 2005)

Membres inférieurs courts et incurvés Cliché : Jérôme Massardier DIU Lyon 2004 – 2005) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Dysplasie campomélique Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 –

Dysplasie campomélique Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies des membres • Sirénomélie Les deux membres inférieurs sont soudés 12 SA Cliché

Anomalies des membres • Sirénomélie Les deux membres inférieurs sont soudés 12 SA Cliché Docteur CHABAUD Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Sirénomélie Cliché Docteur CHABAUD Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008

Sirénomélie Cliché Docteur CHABAUD Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies du rachis • Peuvent être mise en évidence: – des déformations – Une

Anomalies du rachis • Peuvent être mise en évidence: – des déformations – Une anomalie de fermeture du tube neural Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Les anomalies du rachis • Les déformations du rachis à type de cyphoscoliose sont

Les anomalies du rachis • Les déformations du rachis à type de cyphoscoliose sont aisément reconnaissables au premier trimestre de la gestation • Elles s’intègrent habituellement dans le cadre: – D’une « séquence cordon court » ou – D’un Limb-body wall complex syndrome Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Déformations du rachis Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012

Déformations du rachis Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Les anomalies du rachis • Des anomalies de fermeture du tube neural peuvent être

Les anomalies du rachis • Des anomalies de fermeture du tube neural peuvent être également mise en évidence précocement: – Spina bifida avec myéloméningocèle – Rachisis cervico-dorsal dans l’iniencéphalie Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Spina bifida avec myéloméningocèle Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008

Spina bifida avec myéloméningocèle Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Spina bifida et myéloméningocèle 13 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes

Spina bifida et myéloméningocèle 13 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Spina bifida et myéloméningocèle 12 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes

Spina bifida et myéloméningocèle 12 SA Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Iniencéphalie • Affection rare et létale associant: – Un défect de l’os occipital –

Iniencéphalie • Affection rare et létale associant: – Un défect de l’os occipital – Un rachisis cervico-dorsal – Une rétroflexion permanente de la tète fœtale • En échographie anténatale: – rétroflexion permanente du pole céphalique et – impossibilité d’aligner dans le même plan la tète fœtale et le rachis qui apparaît malformé et raccourci Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Iniencéphalie Clichés Jean-Philippe BAULT, page 205 Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Coordonné

Iniencéphalie Clichés Jean-Philippe BAULT, page 205 Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Coordonné par Philippe COQUEL, Jean-Philippe BAULT, Yves VILLE Editions SAURAMPS médical Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies de la structure placentaire • Un aspect partiellement molaire du placenta: – Fera

Anomalies de la structure placentaire • Un aspect partiellement molaire du placenta: – Fera recher un retard de croissance et surtout des malformations fœtales – Indique un caryotype fœtal à la recherche d’une triploïdie Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Placenta partiellement molaire et spina bifida Placenta molaire Placenta normal Mère-Enfant © Ministère des

Placenta partiellement molaire et spina bifida Placenta molaire Placenta normal Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Anomalies de la structure placentaire • La présence de kystes placentaires fera discuter la

Anomalies de la structure placentaire • La présence de kystes placentaires fera discuter la réalisation d’un caryotype fœtal à la recherche d’une anomalie chromosomique Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Kystes placentaires Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 –

Kystes placentaires Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Kystes placentaires 14 SA Trisomie 13 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes

Kystes placentaires 14 SA Trisomie 13 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

Bibliographie • COQUEL P, BAULT JP, VILLE Y Pratique de l’échographie obstétricale au premier

Bibliographie • COQUEL P, BAULT JP, VILLE Y Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre SAURAMPS MEDICAL 2007 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

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Diplôme Inter Universitaire d’Echographie Obstétricale et Gynécologique Année 2008 - 2009 Mentions légales L'ensemble de ce document relève des législations française et internationale sur le droit d'auteur et la propriété intellectuelle. Tous les droits de reproduction de tout ou partie sont réservés pour les textes ainsi que pour l'ensemble des documents iconographiques, photographiques, vidéos et sonores. Ce document est interdit à la vente ou à la location. Sa diffusion, duplication, mise à disposition du public (sous quelque forme ou support que ce soit), mise en réseau, partielles ou totales, sont strictement réservées au Ministère des Affaires Étrangères et Européennes. L’utilisation de ce document est strictement réservée à l’usage privé des étudiants inscrits à la formation, des universités impliqués dans le projet Mère-Enfant © du Ministère des Affaires Étrangères et Européennes, et non destinée à une utilisation collective, gratuite ou payante. Ce document a été réalisé pour le projet Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008 -2012 – Tous droits réservés

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