DIFERENCIJA POLA I Novakovi genetiki pol gonadni pol
- Slides: 62
DIFERENCIJA POLA I. Novaković
genetički pol: gonadni pol: fenotipski pol: XX XY ovarijumi testisi ženski muški - primarne polne odlike: GONADE - sekundarne polne odlike: polni odvodi, spoljašnji polni organi, karakteristike gradje tela
PAR 1 60 Mb 165 Mb PAR 2 Polni hromozomi čoveka
XX X XY X X X Y
Y HROMOZOM - 30 -40% hetrohromatina (Yq) PAR SRY prisutan u XX O odsutan u XY O - PSEUDOATOZOMALNI region (PAR) deletirani u azospermiji - geni: SRY za spermatogen. satelitna DNK heterohromatin za rast, velič. Zuba za gonadoblastom + PAR-2
XY bivalent
Inaktivacija X - Barr & Bertram (1949. ) BAROVO TELO - Russell & Ohno (1959. ) to je X hromozom - Mary Layon inaktivan X slučajna inaktivac. (dokaz: G 6 PD mozaik) - M. Layon & Hoo DOZA KOMPENZACIJE
Evolutivni model formiranja X i Y hromozoma
Inaktivacija X - gametogeneza: XX aktivni XY inaktivni (sex vezikula) - početak inaktivacije: RANA EMBRIOGENEZA trofoblast: inaktivacija Xp embrion: SLUČAJNA inaktivacija Xm/Xp
- pojedini regioni na Xp i Xq IZBEGAVAJU INAKTIVACIJU dokaz: razlika u XX i XO fenotipu - OBAVEZNO AKTIVAN: inak. centar (XIC) PAR - SMANJENA EKSPRESIJA aktivnih gena *SF gen kod XXX žene: 1: 1, 8 (a ne 1: 3) inaktivira se izbegava inaktivaciju
- INAKTIVACIONI CENTAR (XIC) na Xq 13 velika RNK - održavanje inaktivnog stanja pamćenje obrasca inaktivacije Metilacija DNK Broj X hromozoma = br. Barovih tela + 1
Obrasci inaktivacije aberantnih X hromozoma nebalansirana aberacija X Slučajna Neslučajna inakt. X inakt. aber. X
Obrasci inaktivacije aberantnih X hromozoma balansirana translokacija X/autozom I Slučajna inakt. X Neslučajna inakt. norm. X
Reproduktivni organi
ektorderm mezorderm endorderm
DIFERENCIJA GONADA - PRIMORDILAJNE GERMINATIVNE ĆELIJE - GENITALNI NABOR ENDODERM VITELUSNE KESE EPITEL CELOMA (MEZODERM) Formiranje INDIFERENTNE GONADE (4. -6. nedelja)
INDIFERENTNE GONADE (4. nedelja) (6. nedelja) Genitalni nabor (celom) Dorz. mezentera Primit. seks. trake
INDIFERENTNE GONADE (4. nedelja) (6. nedelja) Genitalni nabor (celom) Dorz. mezentera RAZVIĆE TESTISA O D M E D U LE Primit. seks. trake
a, b c Testis fetusa (a, b) i odraslog muškarca (c)
INDIFERENTNE GONADE (4. nedelja) (6. nedelja) Genitalni nabor (celom) Dorz. mezentera Primit. seks. trake RAZVIĆE OVARIJUMA O D K O R T E K S A
Folikulogeneza u ženskom polu
INDIFERENTNE GONADE (4. nedelja) (6. nedelja) Genitalni nabor (celom) Dorz. mezentera RAZVIĆE TESTISA O D M E D U LE Primit. seks. trake RAZVIĆE OVARIJUMA O D K O R T E K S A
Diferencija polnih odvoda Wolfov kanal Indiferentni stadijum Milerov kanal
Diferencija polnih odvoda Indiferentni stadijum Wolfov kanal Testosteron + MIF Wolfov kanal Muški pol Milerov kanal
Diferencija polnih odvoda Wolfov kanal Indiferentni stadijum Milerov kanal Ženski pol
Diferencija polnih odvoda Indiferentni stadijum Wolfov kanal Milerov kanal Testosteron + MIF Milerov kanal Wolfov kanal Muški pol Ženski pol
Diferencija muških polnih odvoda: -iz WOLFOVIH kanala - testosteron (Ledigove ćelije testisa) - MIF (Sertolijeve ćelije tetstisa)
DELOVANJE TESTOSTERONA - ključan za razvoj SEKUNDARNIH POLNIH ODLIKA u O - HORMON - RECEPTOR kompleks (gen za receptor na Xq) 8 S 4 S 5 S Jedro (DNK) - LOKALNO dejstvo u ranom razvoju
Inicija transkripcije receptor steroidni hormon inducibilni faktori REs gen 1 gen 2 gen 3
Diferencija ženskih polnih odvoda: - iz MILEROVIH KANALA - testosteron MIF
lokus SRY (sex region on Y) - KLJUČAN ZA DIFERENCIJACIJU TESTISA !!!! - 35. 000 bp na Yp, u blizini PAR - kodira polipeptid od 223 ak XX O + XY O + - TRANSKRIPCIONI FAKTOR (HMG box) to je TDF ? ? ? (faktor diferencijacije testisa) - miš: eksprimira se u gen. naboru neposredno pre i tokom difer. testisa
Transgeni XX miš koji poseduje SRY gen: testisi i muški fenotip
Produkt SRY savija DNK za 80 o - regioni za vezivanje TDF kod gena za MIF i P 450 aromatazu
Inicija transkripcije şpecifični TF specifični TF pojačivač specifični TF + PIK početak transkripcije
GEN SF 1 (steroidogenic factor 1) - aktivira ga SRY ? ? - kontroliše gene steroidogeneze ( Ledigove ćelije testisa !!! ) - del. SF 1 kod miša DEGENERACIJA GONADA + odsustvo nadbubrega - eksprimira se u genitalnom naboru MUŠKOG POLA - SRY + SF 1 sinteza MIF u Sertolijevim ćel. testisa
GEN SOX 9 - delecija SOX 9 KAMPOMELIČNA DISPLAZIJA 46, XY 75% su žene ili hermafroditi - kodira TF iz grupe HMG -miš: Sox 9 se eksprimira u genitalnom naboru, isotovremeno ili odmah posle Sry
GEN DSS (dosage sensitivie sex reversal) ili DAX 1 - dupikacija kod dve sestre sa XY konstitucijom (1980. ) -dvostruka doza na aktivnom X suprimira dejstvo SRY REVERZIJA POLA - bitan za diferenciranje OVARIJUMA - kodira jedarni receptor za hormone - eksprimira se u genitalnom naboru miša DSS+SRY TESTIS DSS 2 DSS+SRY OVARIJUM
Diferencija pola Indiferentna gonada Ovarijum Muške spoljne genitalije Ženske spoljne genitalije
REVERZIJA POLA: XX, XO muškarci i XY žene Hromozomska konstitucija Gonadni i fenotipski pol XX, XO testisi, muški fenotip XY ovarijumi, ženski fenotip (disgenetični)
Normalna mejoza i razmena pseudoautozomni region sa retkim cross. overom X Y ili XX muškarac XY žena
Normalna mejoza i razmena pseudoautozomni region sa retkim cross. overom X Y ili Nepravilan crossing-over X, SRY+ Y, SRY-
XX muškarci SRY 1: 20. 000 X hromozom - nepravilan crossing over u mejozi oca - GONADE: testisi, bez spermatogeneze - FENOTIP: muški, ~ Klinefelteru, niži rast, XO muškarci SRY autozom (akrocentrik, 18, 5) - recipročna translokacija - GONADE: testisi (plodnost ? ) - FENOTIP: zavisi od autozoma
XY ŽENE SRY delecija ili tačkasta mutacija 2 x DSS SOX 9 duplikacija delecija - GONADE: ovarijumi DISGENEZA - POLNI ODVODI: ženski - FENOTIP: ženski, infantilizam (amenoreja, sterilne) ČISTA GONADNA DISGENEZA * nema telesne odlike Turnera - VAŽNO: H-Y+ zbog gonadoblastoma !!!
Hermes + Afrodita PRAVI HERMAFRODITIZAM PSEUDO HERMAFRODITIZAM OVARIJUM + TESTIS samo spolj. polni organi neodredjeni ambivalentni
PRAVI HERMAFRODITIZAM - GONADE: ovarijum + testis (ovo-testis) - POLNI ODVODI: mešoviti (materica ? ) - SPOLJ. POLNI ORGANI: ambivalentni (neodredjeni) - odgajaju se u MUŠKOM POLU - HROMOZOMSKA KONSTITUCIJA: XX (60%) , XX/XY (himere), XY
Pravi hermafroditizam: ovo-testis
MUŠKI PSEUDO HERMAFRODITIZAM TESTIKULARNA FEMINIZACIJA - 46, XY - GONADE: testisi - POLNI ODVODI: odsutni - FENOTIP: ženski MUTACIJA GENA ZA RECEPTOR ZA TESTOSTERON (Xq) - amenoreja, sterilnost - nema Barovo telo
DELOVANJE TESTOSTERONA - ključan za razvoj SEKUNDARNIH POLNIH ODLIKA u O - HORMON - RECEPTOR kompleks (gen za receptor na Xq) 8 S 4 S 5 S Jedro (DNK) - LOKALNO dejstvo u ranom razvoju
Indiferentni stadijum Wolfov kanal Milerov kanal Testosteron + MIF Milerov kanal Wolfov kanal Muški pol Ženski pol
ŽENSKI PSEUDO HERMAFRODITIZAM KONGENITALNA ADRENALNA HIPERPLAZIJA (adreno-genitalni sindrom) - HROMOZOMSKA KONSTITUCIJA: XX - GONADE: ovarijumi - POLNI ODVODI: ženski - FENOTIP: maskulinizovan LUČENJE MUŠKIH POLNIH HORMONA iz uvećane KORE NADBUBREŽNE ŽLEZDE *genska muatcija (21 OH, P 450 citohrom)
ŽENSKI PSEUDO HERMAFRODITIZAM KONGENITALNA ADRENALNA HIPERPLAZIJA 1. deficit enzima za sintezu kortizola 2. kortizol 3. ACTH (hipofiza) muški polni hormoni 3 5. 4. uvećanje nadbubrega 1, 2 4, 5
45, XO TURNEROV SINDROM gubitak očevog X (seks vezikula) - 75% - 99% LETALNO preživljavaju mozaici ? ? - GONADE: ovarijumi DISGENEZA - POLNI ODVODI: ženski - FENOTIP: POLNI INFANTILIZAM amenoreja, neplodnost TELESNE ODLIKE: NIZAK RAST + anomalije (gubitak Turner supresorskih gena na X hromozomu) NORMALNA INTELIGENCIJA
STRUKTURNE ABERACIJE X HROMOZOMA - delecije Xp, Xq - izo Xq - ring X - često mozaik sa geni za telesna svojstva geni za difer. i funkciju gonada XO - FENOTIP: odlike Turnera, zavisi od tački prekida KRITIČNA OBLAST geni za telesna svojstva geni za difer. i funkciju gonada Deleciona mapa
Strukturne aberacije X hromozoma izo Xq ring X / X 0
47, XXY KLINEFELTEROV SINDROM - GONADE: testisi (bez spermatogeneze) - FENOTIP: muški viši rast, evnuhoidna gradja, ginekomastija + STERILNOST + mentalni deficit (? ? , blag) - VARIJANTE: polizomije X izraženija mentalna retardacija
kola sport devojke kupovina čokolada
Razlike izmedju “muškog” i “ženskog” mozga: -strukturne: veličina regiona -hemijske: lučenje neurotransmitera -fiziološke: metabolička aktivnost -psihološke: ponašanje, polni identitet -kognitivne: spoznajne sposobnosti
- Pola pola evolusi
- Pola pola hereditas pada manusia
- Peta konsep pola-pola hereditas
- Pola pola hereditas
- Pengertian menghias busana
- Projectontwikkelaarsresolutie
- Zlatna plaza asocijacije
- Pol1000
- Mag pol
- Sandra cruz pol
- Hak pol zaczarnie
- Kombes budi utomo
- Savremeno doba pocetak
- Myšlenou čárou protínající severní a jižní pól je
- Na spalenie 2 objętości pewnego węglowodoru
- Pol success ce
- Avsec-ng
- Postimpresionizm
- Bouguer anomalie
- Pol wolker
- Pol pof
- /pol/
- Pol camps
- Pol pot
- Pol
- Serily
- Martine pol
- Postimpresionizam
- Carla buch
- Polparol
- Ryszard riedel gdzie jest pochowany
- Ja som koza rohata do pol boka odrata
- Huzjak stjepan
- Rzymskie boginie przeznaczenia
- Hostilnost značenje
- Tiskarska pola
- Ies castro alobre
- Wzór na pole modułu magazynowego
- Ciri ciri kerah setali
- Mind map sukses belajar
- Bobby nazief
- Pola abbccc
- Teori kreativitas dan inovasi
- Pola bilangan adalah
- Pola figur geometrycznych
- Pola kepribadian achiever
- Pola lalonda
- Ismkmi wilayah 1
- Manajemen pns adalah
- Faktor berlakunya jenayah pengedaran dadah di luar negara
- Pola komunitas
- Pola hubung kait
- Reportase faktual
- Pola keuangan desa
- Pengertian pengenalan pola
- Deklinacja magnetyczna
- Fungsi petempatan bandar geografi tingkatan 1
- Urutkan
- Pola data horizontal
- Contoh diftong
- Sebab harga barangan makanan asas lebih rendah di malaysia
- Koliko sat ima minuta
- Crassevig pola