Diagnstico diferencial del lactante hipotnico Tema 45 Dr

Diagnóstico diferencial del lactante hipotónico Tema 45. Dr Reyes Octubre 2012

Lactante hipotónico Ø Definición Ø Hipotonía: Disminución del tono postural en extremidades, tronco y cuello Ø Tono postural es la – Resistencia de músculos y tendones a una fuerza sostenida y de baja intensidad • la gravedad: observar el ángulo de los miembros y la curvatura del tronco del cuello al sentarlo • la manipulación pasiva de miembros y cuello: evaluar la fuerza para extender y flexionar los miembros y rotar el cuello – Capacidad de los músculos y tendones de regresar a su posición inicial al retirar la fuerza aplicada para moverlos • Observar extremidades y cuello antes y después de moverse

Lactante hipotónico Ø Conceptos Ø Unidad motora: compuesta por una célula nerviosa del asta anterior y todas las fibras musculares inervadas por ella. Ø La unidad motora constituye la unidad productora de fuerza. Ø La debilidad es un síntoma de los trastornos de la unidad motora Ø Neuronopatía: trastorno primario del cuerpo celular del asta anterior Ø Neuropatía: trastorno primario del axón o de la mielina Ø Miopatía: trastorno primario de la fibra muscular Ø Hipotonía: disminución del tono muscular Ø Debilidad: pérdida o falta de fuerza

Lactante hipotónico Ø Introducción Ø Anormalidad motora más frecuente que se observa en los trastornos neurológicos Ø Constituye una entidad sindrómica de múltiples etiologías y se manifiesta por Ø Disminución del tono muscular Ø Debilidad muscular Ø Motilidad reducida Ø Aumento de la movilidad articular Ø Adopción de posturas anómalas

Lactante hipotónico Ø Introducción Ø La hipotonía y el déficit en los movimientos son síntomas de una patología a distintos niveles Ø Todos tienen unos factores comunes Ø Carácter congénito, presentes al nacer o pueden aparecer más tardíamente Ø Carácter hereditario, posible conocer alteración genética. Ø Todas cursan con Ø HIPOTONIA, Ø DEBILIDAD Ø ARREFLEXIA Ø Curso progresivo e invalidante Ø Pocas posibilidades de tratamiento efectivo

Lactante hipotónico Ø Los procesos patológicos capaces de producir hipotonía pueden localizarse en diferentes estructuras: Ø Cerebro. Ø Tronco cerebral. Ø Médula cervical. Ø Cerebelo. Ø Neurona motora inferior. Ø Nervio. Ø Placa neuromuscular. Ø Músculos

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen cerebral Ø Sospechar origen central cuando Ø Ø Ø Ø Convulsiones Letargia Fenómenos de liberación subcortical Mioclonías Irritabilidad Desviación fija de la mirada con la estimulación calórica del oído Secreción inadecuada de la hormona antidiurética Hipotermia Patología retiniana Micro/macrocefalia Dismorfismo facial Fracturas de cráneo Anormalidades del EEG, PVT, ecografía craneal, TAC y RMN

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen cerebral Ø Inicialmente Ø Hiporreflexia osteotendinosa Ø Ausencia de reflejos primitivo Ø Debilidad muscular similar a la hipotonía Ø Después de una semana Ø Hiperreflexia osteotendinosa Ø Reflejos primitivos persistentes y exagerados Ø Escasa o ninguna debilidad muscular Neonato con hipotonía después de una semana sospechar una patología intrauterina y no una patología perinatal.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen cerebral Ø Causas más frecuentes son Ø Traumatismos Ø Trastornos metabólicos Ø Anomalías cromosómicas Ø Anomalías genéticas Ø Enfermedades infecciosas Ø Enfermedades degenerativas. Ø En algunos casos además de afectar el cerebro, también afecta a otras áreas del sistema nervioso (SN) Ø Tronco cerebral Ø Músculos Ø Nervios.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen cerebral Ø Traumatismos cefálicos Ø Signos clínicos Ø Ø Ø Contusiones del cuero cabelludo Equimosis Tumor del parto Hemorragia subgaleal Cefalohematoma Fracturas del cráneo, lineales y con hundimiento. Ø Se presenta durante el parto. Ø Sospechar siempre una lesión medular concomitante. Ø TAC: fundamental en la evaluación del traumatismo

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen cerebral Ø Trastornos metabólicos Ø Los trastornos que producen hipotonía cerebral son Encefalopatía hipoxicoisquémica Trastornos del metabolismo de las proteínas Trastornos del metabolismo de los lípidos Trastornos del metabolismo de los carbohidratos Trastorno en la producción de energía por la mitocondria Ø Hipotiroidismo. Ø Ø Ø La encefalopatía hipoxicoisquémica es, probablemente, la causa más frecuente de hipotonía durante el período neonatal

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen cerebral Ø Cromosomopatías Ø Sd Down: Ø Cromosomopatía que mayor frecuencia produce hipotonía Ø Reflejos musculares disminuidos Ø La hiperlaxitud de los ligamentos contribuye a la hipotonía. Ø Diagnóstico clínico suele ser obvio Ø Diagnóstico definitivo por cariotipo Ø Sd Edwards Ø Sd Patau Ø Etc.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen cerebral Ø Trastornos genéticos Ø Grupo de síndromes con cariotipos normales, pero con genes anormales Ø Se detectan con pruebas de ADN Ø Causas frecuentes: Ø Síndrome de Prader-Willi Ø Síndrome de Lowe Ø Otras anomalías genéticas que afectan el cerebro, los músculos y los nervios: Ø Miotonía congénita Ø Enfermedad de Fukuyama Ø Neuropatía axonal gigante.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen cerebral Ø Trastornos degenerativos Ø No clínica regresión en el neonato Ø Se dividen en Ø Depósito visceral Ø No depósito visceral Ø Causas Ø Lisosomopatías Ø Enfermedades de los perixosomas Ø Sospecharla en neonato hipotónico Ø Historia familiar Ø Presencia de manchas de color rojo cereza en la retina Ø Hepatoesplenomegalia Ø Rasgos dismórfico Ø Articulaciones tumefactas Ø Encías hiperplásicas Ø Displasia ósea Ø RM anomalías sustancia blanca

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en el tronco cerebral Ø Producen hipotonía con Ø Hiperreflexia osteotendinosa Ø Reflejos arcaicos persistentes y exagerados Ø Escasa o ninguna debilidad muscular Ø Alteraciones en las funciones vitales y signos por disfunción de los núcleos motores del tronco cerebral Ø Las causas que producen hipotonía Ø Malformación de Cleland-Chiari, Ø Hipoplasia congénita pontocerebelosa Ø Síndromes de glucoproteínas con carencia de carbohidratos

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en cerebelo Ø Carece de características específicas. Ø Hallazgo casual en estudio de una hipotonía Ø Causas más frecuentes Ø Síndromes de Dandy-Walker: agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso y dilatación quística de la fosa posterior. Crisis de apnea y nistagmo, así como macrocefalia y occipucio prominente. Ø Síndrome de Joubert: agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso. La fosa posterior normal. hiperventilación alternada con apnea y movimientos oculares anormales Ø Rombencefaloclasis: ausencia o hipoplasia del vermis cerebeloso y fusión de los hemisferios cerebelosos. Ø Atrofia cerebelosa. Causas Ø Síndrome alcohólico fetal Ø Infección por citomegalovirus Ø Hipotiroidismo.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la médula espinal Ø Lesiones de la médula cervical Ø Alta: por encima de C 5: ØInicialmente Ø Hiporreflexia osteotendinosa Ø Ausencia de reflejos primitivos Ø Debilidad muscular ØDespués una semana Ø Hiperreflexia osteotendinosa Ø Reflejos primitivos persistentes y exagerados Ø Escasa debilidad muscular.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la médula espinal Ø Lesiones de la médula cervical Ø Baja: por debajo de C 5: Ø Inicialmente Ø Hiporreflexia osteotendinosa Ø Ausencia de reflejos primitivos Ø Debilidad muscular en EESS- EEII ØDespués de una semana Ø EESS: Hiporreflexia osteotendinosa, ausencia de reflejos arcaicos y debilidad Ø EEII: hiperreflexia osteotendinosa, reflejos primitivos persistentes y exagerados, y escasa o ninguna debilidad

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la médula espinal ØCausas: Ø Traumatismo: sospecharlo en Ø Partos traumáticos Ø Presencia de chasquido en el parto. Ø Infartos Ø Raros. Ø RN con cateter de arteria umbilical alto, por encima de T 10 y T 12, puede obstruir la arteria de Adamkiewicz, la arteria segmentaria más importante de la médula Ø Al principio hipotonía generalizada seguida de paraparesia espástica, por lesión de las fibras corticoespinales, destinadas a inervar las neuronas motoras lumbosacras.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Suelen denominarse atrofias músculo espinales: AME Ø Produce Ø Hipotonía Ø Hiporreflexia osteotendinosa Ø Ausencia de reflejos arcaicos Ø Debilidad muscular similar a la hipotonía. Ø Electromiograma Ø Fibrilaciones Ø Potenciales de fasciculación Ø Unidades motoras polifásicas de gran amplitud y larga duración. Ø Biopsia muscular anormal.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Causas Ø Procesos disgenéticos: Ø Anormalidades numéricas de las motoneuronas Ø Anormalidades de la migración de las motoneuronas Ø Procesos destructivos: no son progresivos Ø Hipoxia intrauterina Ø Infecciones: poliomielitis. Ø Procesos degenerativos: son progresivos Ø Enfermedad de Werdnig-Hoffmann Ø Enfermedad de Pompe Ø La enoleucodistrofia neonatal Ø La incontinentia pigmenti.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Amiotrofia músculo espinal congenita Ø Atrofia muscular espinal (AME): enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la afectación de las células del asta anterior de la médula espinal (neuronas motoras), que cursa CON Ø debilidad proximal simétrica Ø atrofia progresiva Ø Trastorno autosómico recesivo causado por la alteración (ausencia o mutación) en el gen Survival Motor Neuron 1 (SMN 1), localizado en la región cromosómica 5 q 13.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Amiotrofia músculo espinal congenita Ø El locus AME está duplicado y en la parte más centromérica existe un gen homólogo conocido como Survival Motor Neuron 2 (SMN 2). Ø El gen SMN 1 está siempre alterado en los pacientes y es el determinante de la enfermedad Ø El gen SMN 2 está siempre presente en número de 1 a 5 copias en los afectados. Cuantas más copias de SMN 2 haya, más benigno será el fenotipo, por lo que se considera al gen SMN 2 como un modificador fenotípico.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Amiotrofia músculo espinal congenita Ø Herencia autosómica recesiva Ø Gen localizado en el cromosoma 5 (5 q 11. 2 -13. 3) Ø Degeneración de la neuronas motoras del asta anterior de la medula: Muerte prematura de las motoneuronas Ø Inicio variable: desde RN a 20 a Ø Existen 4 formas Ø Aguda o tipo I: Enfermedad de Werdnig-Hoffmann Ø Intermedia o tipo II Ø Crónica o tipo III: Enfermedad de Kugelberg. Welander Ø Forma tipo IV

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Atrofia músculo-espinal Ø Disminución movimientos fetales en el tercer trimestre Ø Los neonatos pueden presentar: Ø Hipotonía desde el nacimiento. LO MAS FRECUENTE Ø Un período normal y posteriormente aparece la hipotonía. Ø Fallo respiratorio agudo. Ø Afectación de la musculatura axial más que la apendicular

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Atrofia músculo-espinal Ø Afectación de Ø músculos proximales más que los distales Ø extremidades inferiores más que las superiores Ø músculos de los pares craneales inferiores más que los superiores Ø músculos intercostales más que el diafragma Ø Lengua débil, delgada y con fasciculaciones Ø Temblor fino, rítmico de los dedos (poliminimioclono) Ø Aspecto de alerta, no tienen ptosis, oftalmoplejía y no hay trastornos de esfínteres o sensoriales.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Atrofia músculo-espinal Ø Forma aguda o TIPO I Werdning-Hoffman Ø Inicio ØPrenatal Ø Disminución movimientos fetales Ø Artrogriposis ØPrimer mes Ø Hipotonía muscular Ø Debilidad importante Ø Arreflexia Ø Respiración abdominal Ø Cara expresiva

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Atrofia músculo-espinal Ø Forma aguda o TIPO I Werdning- Hoffman Ø Clínica: Ø Hipotonía severa de predominio proximal Ø Masas musculares atróficas Ø Llanto débil Ø Tórax campaniforme con respiración abdominal Ø Miembros en rotación externa Ø Fibrilación de la lengua

Lactante hipotónico Ø Forma aguda tipo I o enfermedad de Werdnig. Hoffmann Ø Se presenta en el periodo neonatal o primeros seis meses Ø Presentan Ø Debilidad muscular Ø Arreflexia Ø Hipotonía generalizada (predominio en los MMII) Ø Aparición de fasciculaciones linguales. Ø Características: Ø Llanto débil Ø Dificultades para toser Ø Trastornos de la deglución y mal manejo de las secreciones orales (reflejan el compromiso de los núcleos bulbares) Ø Tórax es frecuentemente campaniforme, por la debilidad de los músculos intercostales y la indemnidad del diafragma, lo que resulta en un tipo de respiración característica con abdomen globuloso.

Lactante hipotónico Ø Forma aguda tipo I o enfermedad de Werdnig. Hoffmann Ø No compromiso sensitivo aparente Ø Debilidad importante que no llegan a sostener la cabeza y ninguno alcanza la capacidad de sentarse. Ø Complicaciones respiratorias (insuficiencia respiratoria y neumonía por aspiración), la gran mayoría de ellos mueren antes de los dos años de vida. Ø Forma muy grave congénita (AME tipo 0) que puede manifestarse con artrogriposis y que evoluciona rápidamente a la muerte. Ø Aunque el aspecto del músculo cardiaco parece no estar afectado, recientemente se ha constatado que algunos de estos pacientes pueden tener malformaciones y complicaciones cardiacas.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Atrofia músculo-espinal Ø Forma intermedia o TIPO II Ø Inicio entre los 6 m-18 m Ø Debilidad muscular progresiva más evidente en extremidades inferiores Ø Solo consiguen la sedestación Ø No deambulan Ø La atrofia muscular es muy marcada, puede haber temblor de manos Ø Complicaciones respiratorias y la escoliosis son los problemas más importantes que requieren un adecuado seguimiento Ø Tórax campaniforme Ø Temblor fino distal en manos Ø Fibrilación lengua

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Atrofia músculo-espinal Ø Forma intermedia o TIPO II Ø La evolución y supervivencia dependen de la implementación de muchos factores: Ø Rehabilitación adecuada para evitar las contracturas Ø Cirugía de escoliosis Ø Ventilación mecánica no invasiva.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Atrofia músculo-espinal Ø Forma crónica o TIPO III o enfermedad de Kugelberg. Welander Ø Inicio a los 15 meses Ø Retraso marcha Ø Deambulan con marcha atípica ( pseudomiopática) Ø EESS más conservadas Ø Hiperlordosis lumbar Ø Temblor fino distal manos Ø Fibrilación lengua Ø Conservan la marcha hasta la 2ª década y la supervivencia es superior a la 3ª década

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Atrofia músculo-espinal Ø Forma tipo IV Ø Aparece en la 2ª o 3ª décadas de la vida Ø Deambulan durante toda la vida y con una afectación clínica en general leve o moderada. Ø A veces se la considera dentro de la forma tipo III. Ø La razón de comentarla como un grupo aparte es que en algunos casos la enfermedad puede aparecer con mínimas manifestaciones en la vida adulta (tipo IV) y luego tener un hermano o hermana afectado con la forma tipo III

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Atrofia músculo-espinal Ø Exploración: Ø En todas las formas encontraremos Ø Debilidad muscular Ø Atrofia muscular Ø Hipotonía Ø Arreflexia Ø Anomalías respiratorias Ø Temblor distal Ø Fibrilación de la lengua

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Atrofia músculo-espinal Ø Diagnóstico: Ø Clínica sugestiva Ø Enzimas musculares: normales Ø EMG: Patrón neurogéno Ø Biopsia muscular: Ø atrofia neurógena (fibras atróficas y fibras hipertrofias) Ø ESTUDIO GENÉTICO DETERMINANTE

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Atrofia músculo-espinal Ø Complicaciones: Ø Rigideces articulares Ø Escoliosis Ø Neumonías Ø Evolución Ø Progresiva Ø Fallecen Ø Tipo I: 12 -15 meses Ø Tipo II: 10 -20 años Ø Tipo III: mayor supervivencia Ø Causa: problemas respiratorios

Lactante hipotónico Ø Hipotonía de origen en la motoneurona inferior Ø Atrofia músculo-espinal Ø Tratamiento Ø Sintomático Ø Paliativas Ø Rehabilitación Ø Fisioterapia respiratoria Ø Apoyo social Ø Consejo genético prenatal

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida a afecciones de los nervios Ø Es un conjunto amplio y complejo grupo que afecta a los Ø Raíces nerviosa Ø Nervios Ø Ganglios raquídeos Ø Plexos Ø Etiología inflamatoria o degenerativa y producidas por agentes: Ø Tóxicos Ø Metabólicos Ø Infecciosos Ø Inmunológicos Ø Hereditarios

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida a afecciones de los nervios Ø Formas de presentación Ø Agudas Ø GUILLAIN-BARRE Ø Crónicas inicio lento y curso progresivo y degenerativas Ø POLINEURITIS CHARCOT-M-TOOTH

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida a afecciones de los nervios Ø Clínica Ø Disminución de la fuerza muscular de predominio distal Ø Atrofia muscular más o menos importante y de predominio distal (según la forma) Ø Hipo o arreflexia Ø Fasciculaciones en los músculos Ø Parálisis: como expresión máxima del proceso

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida a afecciones de los nervios Ø POLIRADICULONEUROSIS de GUILLAIN – BARRE Ø Entidad frecuente Ø Trastorno auto inmune, cuya causa se desconoce. Ø Presentación a cualquier edad pero es más común en adultos y en niños a partir de los 6 -7 años. Ø A menudo, aparece después de una infección menor, banal respiratoria o gastrointestinal. Ø Signos de la infección original ya han desaparecido antes de que los signos del síndrome de Guillain-Barré aparezcan

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida a afecciones de los nervios Ø POLIRADICULONEUROSIS de GUILLAIN – BARRE Ø Inflamación que afecta a raíces y nervios. Ø Síntomas son Ø Dolor en extremidades inferiores, Ø Parestesias Ø Debilidad muscular en miembros Ø Hipotonía Ø Disminución o desaparición de los reflejos. Ø Sensibilidad esta conservada. Ø Localización EEII simétrica y ascendente

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida a afecciones de los nervios Ø POLIRADICULONEUROSIS de GUILLAIN – BARRE Ø Ascenso de la inflamación hasta los músculos del tórax y miembros superiores. Ø Afectación de pares craneales sobre todo el facial, glosofaríngeo o el hipogloso. Ø Inflamación de las raíces medulares que produce desmielinización Ø Aumento de las proteínas del LCR: importante para el diagnóstico (disociación albuminohistológica, en LCR). TIPICO Ø EMG típico: velocidad de conducción nerviosa esta enlentecida

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración de la unión neuromuscular Ø Trastornos que afectan a la transmisión neuromuscular Ø Producen debilidad y fatiga muscular por defecto en la trasmisión sináptica de la acetilcolina. Ø Constituyen los síndromes miasteniformes. Ø Tres formas de miastenia Ø Miastenia congénita Ø Miastenia neonatal transitoria Ø Miastenia juvenil

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración de la unión neuromuscular Ø Miastenia congénita: Ø Trastorno en la transmisión neuro-muscular Ø Genéticamente determinado Ø Se manifiesta por Ø Oftalmoparesia crónica Ø Debilidad músculos deglutorios Ø Cansancio fácil que aumenta con el ejercicio. Ø Se ha detectado una alteración genética específica en el cromosoma 10. Ø No existe tratamiento eficaz, teniendo una escasa respuesta a los anticolinesterasicos.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración de la unión neuromuscular Ø Miastenia neonatal transitoria: Ø Hijos de madres miasténicas Ø Paso de anticuerpos maternos por la placenta Ø Cuadro típico de miastenia juvenil pero de carácter transitorio (hasta que eliminan los anticuerpos) Ø Desaparece entre 15 -20 días. Ø Si muy intensa administrar anticolinesterásicos (mestinón). Ø En ocasiones muy llamativa la aparición de dificultad en la deglución e insuficiencia respiratoria.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración de la unión neuromuscular Ø Miastenia juvenil: Ø Déficit receptores colinérgicos en la placa neuromuscular Ø Ac bloquean los receptores Ø Síntomas: Ø Comienzo insidioso Ø Debilidad en músculos ojos y cara Ø Ptosis palpebral Ø Diplopía Ø Afecta deglución y expresión facial Ø Extensión al resto de musculatura con debilidad generalizada que aumenta a lo largo del día y con los esfuerzos. Ø Se asocia a tumores tímicos. Ø Tratamiento Ø Anticolinesterasicos (Mestinon) Corticoides, Ig, inmunosupresores o plasmaferesis.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración muscular Ø Miopatias Ø Hipotonía y debilidad muscular por una alteración funcional y estructural del músculo. Ø Causas Ø Congénitas: MÁS FRECUENTES Ø Adquiridas: inflamatorios, infecciosas: MIOSITIS Ø Características comunes a las congénitas Ø Causa genética -familiar Ø Curso crónico y progresivo Ø Hipotonía, debilidad y atrofia muscular Ø Anomalías en la marcha miopática Ø Escasas posibilidades de tratamiento

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración muscular Ø Miopatias Ø Datos importantes Ø Antecedentes: Ø Movimientos fetales. Ø Patología embarazo y parto Ø Familiares positivos Ø Síntomas : Ø Hipotonía Ø ATROFIA MUSCULAR axial, proximal, distal Ø Retraso motor

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración muscular Ø Miopatias Ø Congénitas. Ø DISTROFIAS MUSCULARES Ø DM de Duchenne Ø DM de Becker Ø DM de Cinturas Ø DM fascio-escapulohumeral Ø Distrofia musc congénita Ø Mitocondriales: cadena respiratoria mitocondrial Ø Metabólico: de los hidratos de carbono y lípidos Ø Otras.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración muscular Ø Miopatias Ø Distrofias musculares Ø Desórdenes musculares progresivos y hereditarios. Ø Todos provocan debilidad progresiva y atrofia progresiva de músculos que controlan el movimiento. Ø Algunos afectan al corazón u otros órganos Ø Edad de comienzo es variable. Ø Más común: DM de Duchenne. Ø Otras formas Ø Distrofia de Becker (un tipo menos severo que Duchenne) Ø Distrofia facioescapulohumeral Ø Distrofia muscular congenita Ø Distrofia muscular miotónica

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración muscular Ø Miopatias Ø Distrofias musculares Duchenne La más frecuente: 3500 RN vivos Ligada al X (Xp 21) Trasmitida por mujeres y afecta solo a los varones El 50 % de los afectos la mutación del gen es espontánea sin que la madre sea portadora, debido a que es un gen de gran tamaño y facilita el alto índice de mutaciones no heredadas Ø Varones normales hasta los 2 -3 años. Ø Torpeza, lentitud movimientos, caídas frecuentes, trastorno marcha dificultad subir escaleras 3 años Ø Ø

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración muscular Ø Miopatias Ø Distrofias musculares Duchenne Ø Progresión lenta, con perdida de la marcha 9 -12 años Ø Afectación musculatura respiratoria Ø Exitus 20 -24 años Ø Miocardiopatia: 50% Ø Retraso mental: CI bajo 50%

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración muscular Ø Miopatias Ø Distrofias musculares Duchenne Ø Exploración: Ø Atrofia muscular proximal Ø Hiperlordosis Ø Pseudohipertrofia de gemelos dato clínico que es TIPICO de esta entidad Ø Hipo-arreflexia Ø Equinismo Ø Signo de Mac. Gowers

Pseudohipertrofia de gemelos dato clínico que es TIPICO

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración muscular Ø Miopatias Ø Distrofias musculares Duchenne Ø Pruebas complementerias: Ø Aumento de la CPK : Ø Aumentada, también con el ejercicio. Ø Primer dato en analítica rutina Ø EMG Ø potenciales polifásicos Ø Denervación y descargas de alta frecuencia Ø Estudio genético Ø Biopsia muscular: Ø Atrofia fibras musculares Ø Hipertrofia fibras Ø Necrosis aislada Ø Infiltración macrófagos Ø Distrofina AUSENTE

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración muscular Ø Miopatias Ø Distrofina Ø Proteína de la membrana de la fibra muscular Ø Localización: músculo estrido, neuronas, glia Ø Misión: conseguir la integridad de la membrana plasmática, y relacionar el aparato contráctil con la matriz extracelular. Ø Vital para la contracción muscular y el mantenimiento de las fibras Ø GEN DISTROFINA: Ø Secuenciado 1987 Ø Es el mayor que se conoce con 2. 5 millones de nucleótidos Ø Localizado en el locus 21 del brazo corto X con 73 exones Ø Alto índice de mutación por su longitud

No distrofina Distrofina normal

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración muscular Ø Miopatias Ø Otras proteínas importantes para el funcionamiento de la fibra muscular: Ø Merosina Ø Adhalina Ø Sarcoglicanos Ø Son glicoproteinas ligadas al grupo de proteínas que se enlazan con la distrofina Ø Su déficit provoca otras formas de distrofia muscular Ø Pueden ser detectadas por estudios histoquímicos del músculo al igual que la distrofina

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración muscular Ø Miopatias Ø Distrofias musculares Becker Forma benigna de distrofia Inicio más tardio Progresión lenta Alteración genética idéntica al Duchenne No cursa con retraso mental Menos frecuentes la afectación cardiaca DISTROFINA: presente pero Ø Disminuida Ø Anómala Ø Mejor pronóstico que Duchenne Ø Ø Ø Ø

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración muscular Ø Miopatias Ø Tratamiento de las distrofias musculares: Ø Corticoides parece que retrasan la pérdida de la marcha Ø NOVEDAD: Oligonucleótido antisentido PRO 051, administrado localmente puede representar un posible enfoque para la restauración de la síntesis de distrofina en los músculos de pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración muscular Ø Miopatias adquiridas: Ø Infecciosas-inflamatorias Ø Se identifica agente infeccioso: Ø Virus Ø Bacterias Ø arásitos Ø PRODUCEN MIOSITIS Ø Clínica Ø Fiebre Ø Mialgias Ø Dolor palpación muscular Ø Aumento de CPK

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración muscular Ø Miopatias adquiridas: Ø Inflamatorias idiopáticas: DERMATOMIOSITIS -POLIMIOSITIS Ø Clínica Ø Mal estado general Ø Decaimiento Ø Debilidad proximal inicio en EEII Ø Fiebre Ø Alteraciones cutáneas Ø Edemas Ø Tratamiento: corticoides

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración muscular Ø Miopatias Ø Diagnóstico Clínico Pruebas laboratorio: CPK Electromiograma Biopsia muscular Ø Estudio imprescindible Ø Manos expertas Ø Buena elección músculo Técnicas: Ø HISTOLOGÍA Ø HISTOQUIMIA Ø HISTOENZIMOLOGÍA Ø MICROSCOPÍA OPTICA Ø MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA Ø Estudio genético Ø Ø

Lactante hipotónico Ø Hipotonía debida alteración muscular Ø Miopatias Ø Complicaciones Ø Igual a las mencionadas en las amiotrofias espinales Ø Tratamiento Ø Medidas generales Ø Médico en algunas si es posible Ø Rehabilitación Ø Medidas ortopédicas Ø Cirugía Ø Apoyo psicológico Ø APOYO FAMILIAR y SOCIAL

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES RESUMEN PENSAR EN ELLAS CUANDO: Niño con retaso motor Y NO PSICOLOGICO Facies inexpresiva Llanto débil, tos no eficaz Respiración abdominal Masas musculares pobres Hipotonia CON HIPO O ARREFLEXIA Hipertrofia de pantorrillas (en Duchenne) Aumento del CPK (solo en miopatias)