Diagnostic clinique des dmences Pr Amel MRABET Service

Diagnostic clinique des démences Pr Amel MRABET Service de Neurologie EPS Charles Nicolle Mastère de Neuroradiologie. UVT 29/04/2008

Diagnostic clinique des démences Introduction Démence: problème actuel de santé publique dans pays développés et en voie de développement • Augmentation espérance de vie augmentation prévalence démences • Prévalence démence en Europe: 6 à 8% Tunisie: 3, 7% Hajjem et al 2003 (sujets > 65 ans) •

Diagnostic clinique des démences DEFINITION DE LA DEMENCE Syndrome dû à une affection cérébrale chronique, progressive avec perturbation de nombreuses fonctions cognitives: mémoire, idéation, orientation, compréhension, calcul, langage et jugement Les perturbations cognitives s’accompagnent d’une détérioration du contrôle émotionnel, du comportement social ou de la motivation

Diagnostic clinique des démences DIAGNOSTIC POSITIF DES DEMENCES Classifications multiples reposant sur descriptions syndromiques, échelles ordinales ou approche dimensionnelle Description syndromique: • Age-Related Cognitive Decline (ARCD), DSM IV • Mild Cognitive Decline (MCD) OMS 1994 • Mild Cognitive Impairment (MCI) 1999, 2001, 2005

Diagnostic clinique des démences DIAGNOSTIC POSITIF DES DEMENCES • Mini Mental State Examination (MMSE, Folstein 1975) mesure fonctionnement cognitif global 20< score < 24: démence légère 10< score < 20: démence modérée score < 10: démence sévère Points négatifs: faible sensibilité et spécificité Epreuve des cinq mots • Epreuve de Grober et Buschke •

Diagnostic clinique des démences DIAGNOSTIC DES DEMENCES Bilan biologique Aide au diagnostic étiologique • Bilan sanguin systématique: NFS, VS, ionogramme, calcémie, bilan rénal, T 4, TSH • Autres examens demandés en fonction contexte clinique et biologique • Analyse LCR non systématique

Diagnostic clinique des démences DIAGNOSTIC DES DEMENCES Neuro-imagerie: aide au diagnostic différentiel et confirme nature dégénérative démence TDM cérébrale: tumeur, hydrocéphalie à pression normale, AVC à l’origine d’une démence • • IRM cérébrale +++ si démences vasculaires, MA PET Scan: hypoperfusion temporo-pariétale bilatérale si MA •

Diagnostic clinique des démences DIAGNOSTIC DES DEMENCES Deux grands groupes étiologiques n dégénératives : maladie d’Alzheimer, démences fronto-temporales, démence à corps de Lewy n curables secondaires à des maladies: • infectieuses (virales, bactériennes) • métaboliques (thyroïdiennes, déficits en vit B 12 et acide folique) • vasculaires cérébrales (artériosclérose, HTA, maladies emboliques) • neurologiques et traumatismes (traumatisme crânien, tumeurs cérébrales, HPN)

Maladie d’Alzheimer

Maladie d’Alzheimer Épidémiologie (1) Essentiellement sporadique B) Formes familiales précoces, transmission AD mutations précurseur de la protéine amyloïde chr 21 du gène de la préséniline 1 chr 14 du gène de la préséniline 2 chr 1 C) Formes familiales tardives: liaison chr 12 D) Allèle ε 4 de l’apolipoprotéine E (Apo. E): facteur de risque A)

Maladie d’Alzheimer Épidémiologie (2) 1. Age ++ 2. Sexe féminin: risque x 1, 5 à 2 3. Faible niveau d’éducation 4. FDR vasculaires ++. HTA. diabète. hypercholestérolémie et statines. hyperhomocystéinémie //déficit en B 12 ? ?

Maladie d’Alzheimer Physiopathologie 2 lésions caractéristiques MA PS extracellulaires DNF intracellulaires constituées par un agrégat protéique anormal protéine amyloïde (PS) protéine tau phosphorylée (DNF)

Maladie d’Alzheimer: Clinique • Troubles cognitifs: . mnésiques. aphasiques. apraxiques. agnosiques et visuo-spatiaux. exécutifs et jugement • Troubles psycho-comportementaux: . dépression, troubles émotionnels, anxiété. troubles psychotiques. agressivité, agitation. troubles des conduites élémentaires

Clinique: troubles mnésiques Maladie d’Alzheimer: maladie de la mémoire +++ Atteinte de tous les processus mnésiques (encodage, stockage, récupération) Évocateur: atteinte du stockage, non amélioré par l’indiçage Mode de début le plus fréquent > 3 cas/4 +/- plainte, +/- minimisation des troubles Oubli des évènements récents, des tâches à effectuer ou de trajets +/- DTS

Maladie d’Alzheimer: Clinique • Troubles cognitifs: . mnésiques. aphasiques. apraxiques. agnosiques et visuo-spatiaux. exécutifs et jugement • Troubles psycho-comportementaux. dépression, troubles émotionnels, anxiété. troubles psychotiques. agressivité, agitation. troubles des conduites élémentaires

Clinique: troubles du langage (1) Second élément sémiologique, plus rarement inaugural, 40% des formes débutantes (isolés ou associés) 3 stades évolutifs: • Aphasie anomique: manque du mot compréhension et répétition normales; lecture préservée; dysorthographie précoce

Clinique: troubles du langage (2) • Aphasie trans-corticale sensorielle: discours incohérent avec paraphasies sémantiques fréquentes, fluence , compréhension altérée et répétition normale • Aphasie globale: désintégration du langage oral et écrit, jargons, débit réduit, paraphasies sémantiques et phonémiques, écriture illisible

Maladie d’Alzheimer: Clinique • Troubles cognitifs: . mnésiques. aphasiques. apraxiques. agnosiques et visuo-spatiaux. exécutifs et jugement • Troubles psycho-comportementaux. dépression, troubles émotionnels, anxiété. troubles psychotiques. agressivité, agitation. troubles des conduites élémentaires

Clinique: troubles praxiques (1) Impossibilité de faire des gestes coordonnés en l’absence de toute paralysie Exceptionnellement inauguraux, inapparents au début dans les activités de la vie quotidienne 1/ apraxie visuo-constructive: difficultés de reproduire un dessin figuratif ou abstrait à 3 ou 2 dimensions 2/apraxie de l’habillage

Clinique: troubles praxiques (2) 3/apraxie idéomotrice: perte de la représentation motrice du geste, ne sait plus le réaliser lui-même mais le reconnaît 5/apraxie idéatoire: + tardivement touchée Difficulté à réaliser des séquences gestuelles complexes ou perte de la conception même du geste d’utilisation (plier une lettre /enveloppe; allumer une bougie/allumette…)

Maladie d’Alzheimer: Clinique • Troubles cognitifs: . mnésiques. aphasiques. apraxiques. agnosiques et visuo-spatiaux. exécutifs et jugement • Troubles psycho-comportementaux. dépression, troubles émotionnels, anxiété. troubles psychotiques. agressivité, agitation. troubles des conduites élémentaires

Clinique: troubles gnosiques et visuo-spatiaux • Agnosie : impossibilité de reconnaître un objet ni de pouvoir le nommer en l’absence de troubles sensoriels • Agnosie visuelle: 30% Troubles reconnaissance d’images, puis d’objets, puis des visages familiers (prosopagnosie) dysfonctionnement pariétal • Désorientation topographique précoce grand environnement, puis espace de + en + réduit

Clinique: troubles des fonctions exécutives Atteinte précoce de la gestion des tâches doubles Déficit des processus d’inhibition et incapacité à. manipuler des informations concurrentes. former des concepts, résoudre des problèmes, . réaliser une action dirigée vers un but

Clinique: troubles psycho-comportementaux + agitation, agressivité, hallucinations et délires troubles comportementaux moteurs aberrants mal ou sur-traités - Apathie dépression méconnus et sous-traités

Maladie d’Alzheimer Présentation clinique en fonction stade MA Précoce Intermédiaire Avancé Troubles mémoire faits récents Préservation mémoire des faits anciens Manque du mot, diminution modérée fluence verbale Troubles mémoire des faits anciens Difficulté à conduire, mauvais emplacement objets Difficulté à copier figures, Impossible à ne retrouve pas son chemin tester Dépression, insomnie, agitation Cognitifs Mémoire Langage Visuo spatial Comportement Périphrases, répétition et compréhension altérée Impossible à tester Mutisme Agitation

Clinique: troubles somatiques Pas de signes neurologiques sauf en fin d’évolution +++ • Signes extrapyramidaux tardifs Dg Démence à corps de Lewy • Crises épileptiques tardives • Réflexes archaïques au stade terminal Dg DFT • Incontinence sphinctérienne nocturne aggravée par les I-ACh. E (instabilité vésicale) • Amaigrissement fréquent • Baisse de l’odorat précoce

MA: Diagnostic (1) Eliminer: • Ce qui n’est pas une démence: . troubles mnésiques en rapport avec le vieillissement. déficit cognitif léger. dépression. confusion mentale • Ce qui est une autre démence: . démences infectieuses: syphilis, maladie de Wipple, SIDA, LEMP. démences neuro-chirurgicales: tumeurs bénignes d’évolution lente, HSD…

MA: Diagnostic (2) Eliminer autres démences dégénératives: MA ne représente pas plus de la moitié des démences la clinique ne suffit jamais à un Dg de certitude++ enjeu thérapeutique++ 1/ DCL 2/ DFT 3/ DCB 4/ Démences vasculaires 5/ Encéphalite limbique paranéoplasique 6/ MCJ

MA: Diagnostic phase pré-clinique phase pré-démentielle démence légère modérée Dépistage des sujets à risque Diagnostic précoce = dépistage des sujets à risque d’évoluer vers la démence Diagnostic précoce de la démence sévère