DIAGNOSTIC ANTNATAL DUNE ACHONDROGENSE ASSOCIE UNE HMORRAGIE CRBRALE
DIAGNOSTIC ANTÉNATAL D’UNE ACHONDROGENÈSE ASSOCIÉE À UNE HÉMORRAGIE CÉRÉBRALE FOETALE H Louati, S Chemli, W Douira, A Masmoudi*, L Ben Hassine, L Lahmar, I Bellagha Service de Radiologie, Hôpital d’Enfants de Tunis * Service de Foetopathologie, Centre de maternité et de néonatologie de Tunis OB 3
INTRODUCTION • L’achondrogenèse est une maladie osseuse constitutionnelle qui constitue avec les dysostoses, un groupe hétérogène d’affections responsables d’un désordre électif de la croissance, de la structure et de la morphologie du squelette. • Elle appartient au groupe des ostéochondrodysplasies létales dont la fréquence estimée à 1 pour 10 000 naissances.
• L’échographie ainsi que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) fœtales permettent de poser le diagnostic qui sera confirmé par l’examen foetopathologique réalisé au décours d’une interruption médicale de la grossesse (IMG).
OBSERVATION • Nous rapportons le cas d’une femme âgée de 28 ans, G 4 P 3 ayant dans ses antécédents deux interruptions médicales de la grossesse dont une étiquetée comme achondrogenèse. Elle était enceinte à 22 SA et nous a été adressée pour exploration d’un syndrome poly-malformatif découvert lors du suivi de sa grossesse.
Des signes échographiques orientant vers une ostéochondrodysplasie ont été retrouvés: - un aspect aplati des corps vertébraux témoignant d’une platyspondylie avec cyphose. - une disproportion entre le volume du crâne et le reste du corps, en effet il existe une macrocrânie à +2 DS avec disjonction des sutures et une minéralisation conservée des os de la voûte.
• une micromélie sévère comme en témoigne l’important raccourcissement des segments proximaux et distaux des membres supérieurs et inférieurs. Coupe longitudinale passant par le membre inférieur Coupe axiale passant par le membre supérieur
• un aspect étroit du thorax et proéminent de l’abdomen . Coupe échographique longitudinale passant par le thorax et l’abdomen • des signes de « mal-être » fœtal comme en témoigne l’immobilité du fœtus, la bradycardie, l’infiltration sous cutanée, ainsi que l’oligoamnios avec une grande citerne mesurée à 3. 8 cm.
Oligoamnios + polydactylie + infiltration sous cutanée Coupe transversale passant par l’étage céphalique Coupe longitudinale oblique passant par un pied
• L’exploration échographique de l’étage cérébral a mis en évidence une plage intra parenchymateuse mal limitée pariéto -occipitale droite d’échostructure hyperéchogène hétérogène non vascularisée au doppler couleur évoquant un ramollissement hémorragique ( ). • Ce ramollissement était responsable d’un engagement sous falcoriel , temporal et amygdalien et il s’associait à une hémorragie intra ventriculaire et méningée de grande abondance.
Coupes échographiques passant par l’encéphale foetal
q Devant les constatations échographiques et pour une meilleure étude de l’étage cérébral, une IRM fœtale avec étude multiplanaire en séquences pondérées T 1 et T 2 centrées sur l’encéphale fœtal sans injection de produit de contraste a été réalisée objectivant:
• un hyposignal T 2 intra médianes en rapport avec ventriculaire et des espaces l’engagement sous falcoriel. sous arachnoïdiens en rapport avec le saignement . Coro Fiesta • un signal hétérogène du parenchyme cérébral temporo-pariéto-occipital droit témoignant de l’hémorragie intra parenchymateuse. AX Fiesta
On retrouve également: • la micromélie sévère rhizomélique et mésomélique , • l’œdème sous cutanée diffus • l’épanchement pleural Sagittale Fiesta
• Une interruption thérapeutique de la grossesse a donc était réalisée. L’examen foetopathologique, incluant un examen macroscopique, radiologique et histologique d’un prélèvement osseux a conclu à une ostéochondrodysplasie létale type achondrogenèse Ib. • L’exploration foetopathologique de l’étage cérébral n’a pas pu être réalisée vu l’important ramollissement parenchymateux.
Examen foetopathologique: - fœtus infiltré - macrocrânie - macroglossie - micromélie - abdomen pro-éminent - fente palatine
A la dissection: - micromélie avec fémur incurvé - hypoplasie pulmonaire - aspect pseudo-fracturaire des côtes
Radiographie du fœtus en post avortement: - os longs méconnaissables réduits à des ébauches - côtes grêles avec aspect pseudofracturaire - ailes iliaques déformés avec aspect de bicorne
DISCUSSION • Les dysplasies squelettiques et les malformations des membres, constituent un large groupe hétérogène d’anomalies squelettiques, ayant une incidence évaluée à 1 pour 5000 naissances environ. • Les formes létales des ostéochondrodysplasies forment un groupe d’affections rares, dont la fréquence estimée approximativement à 1 pour 10. 000 naissances. La fréquence de l’achondrogenèse estimée à 1/40000. • Depuis 1936, date de la première description d’achondrogenèse par Parenti, de nombreux cas d’ostéochondrodysplasies létales ont été publiés.
• La découverte anténatale d’une ostéochondrodysplasie létale se fait essentiellement à l’échographie. • La période la plus favorable pour l’étude statique et dynamique des membres tant globale que segmentaire, se situe entre la 19ème et la 22ème semaine d’aménorrhée (SA).
• L’achondrogenèse est caractérisée par une micromélie extrême. • Le diagnostic prénatal est basé également sur la présence d’un aspect étroit du thorax et mal ossifié du crâne et du rachis. • Un hydramnios ou oligoamnios et une dysmorphie faciale sont aussi retrouvés.
q Selon les résultats cliniques, radiologiques et histologiques , on distingue 2 types d’achondrogenése: - Le type I (Parenti-Fraccaro): c’est la forme sévère à transmission autosomale récessive où on décrit un défaut d’ossification du crâne, du rachis et du bassin avec un raccourcissement des os long et des fractures costales.
• A l’échographie anténatale, il existe un hydramnios. La biométrie des os montre que leur taille est très en dessous de la courbe de croissance normale. L’échogénicité des os est faible surtout celle de la colonne vertébrale et du crâne. • Ce type I est subdivisé en deux sous types IA : Achondrogénèse type Houston-Harris IB : Achondrogénèse type Fraccaro • L’étude histologique objective une matrice cartilagineuse pauvre et une ossification anormale.
• Le type II (Langer-Saldino), à transmission sporadique est caractérisé par une ossification variable des os du crâne, du rachis et du bassin sans fracture costale. • A l’examen histologique, on trouve un cartilage hypervascularisé et une ossification irrégulière. • La distinction entre les types est importante en raison des modes de transmissions différents entraînant des conseils génétiques différents.
Ainsi la minéralisation osseuse est importante pour différencier les deux types. • Quand la déminéralisation affecte le crâne et les ailes iliaques le diagnostic est en faveur le type I; quand le crâne apparaît normalement minéralisé le diagnostic présomptif est le type II. • Généralement, l’achondrogenèse type II est surestimée à cause des faux négatifs retrouvés lors de l’exploration échographique de la déminéralisation osseuse.
• En revanche, l’étiopathogénie de ces affections, qui est restée longtemps mal élucidée, commence à s’éclaircir pour beaucoup d’entre elles, grâce à des travaux de recherche fondés sur l’étude attentive du cartilage de croissance et de ses constituants et aussi à l’étude en biologie moléculaire qui a permis l’isolement des gènes responsables: achondrogenèse II: COL 2 A 1, achondrogenèse Ib : DTDST
• Dans notre cas le diagnostic d’achondrogenèse type Ib a été retenu devant les antécédents dans la fraterie, l’aspect radiologique anté et post-natal (os longs méconnaissables réduits à des ébauches, côtes grêles avec aspect pseudofracturaire) et les données foetopathologiques.
Cependant, aucun cas d’hémorragie cérébrale associé à une ostéochondrodysplasie type achondrogénèse n’a été rapporté dans la litérature. En effet l’hémorragie cérébrale est fréquemment retrouvée chez les prématurés mais peut aussi survenir in utéro. Le diagnostic est alors posé par le couple écho-IRM. Sa fréquence estimée à 1/10000 naissance.
• L’échographie permet de dater la survenue de l’hémorragie avec un aspect hyperéchogène homogène en phase aigue , hétérogène en phase subaigue et kystisé en phase chronique. • Elle permet aussi de localiser l’hémorragie: intra parenchymateuse ou intra ventriculaire. • L’IRM permet de mieux caractériser l’hémorragie qui parait en hyper signal T 1 , d’identifier des causes sous jacentes et d’étudier le parenchyme cérébral à la recherche d’une anomalie morphologique.
• Les causes d’une hémorragie cérébrale fœtale sont multiples : - traumatisme maternel - trouble de la coagulation fœtale - ischémie anténatale - anémie fœtale - infection - amniocentèse
CONCLUSION L’achondrogenèse est une des formes létales d’ostéochondrodysplasie imposant la collaboration entre spécialistes, obstétriciens, radiologues, foetopathologistes et cytogénéticiens. L’examen foetopathologique et le conseil génétique représentent actuellement les pivots de la médecine fœtale.
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