DIAGNOSTIC ANTENATAL DUNE MALFORMATION CEREBRALE FOETALE H OUESLATI

DIAGNOSTIC ANTENATAL D’UNE MALFORMATION CEREBRALE FOETALE H. OUESLATI, S. KECHAOU, S. BOUGUERRA, N. BOUBAKER, M. CHAABANE. Service de Radiologie, Hôpital Mahmoud El Matri, Ariana, Tunisie.

Introduction Les anomalies cérébrales fœtales constituent un réel défi diagnostique pour le radiologue. n L’échographie a rendu le diagnostic anténatal et la recherche de malformations associés possible. n L’IRM fœtale est d’un excellent apport en cas de doute diagnostique. n

Matériels et méthodes À partir de 20 dossiers d’anomalies cérébrales fœtales, nous proposons de: - connaître les repères d’un cerveau fœtal normal en échographie - décrire la sémiologie échographique et IRM relative à chaque type de malformation - montrer l’intérêt du diagnostic anténatal précoce dans la décision obstétricale n n Toutes les patientes ont bénéficiés d’au moins une échographie avant 22 SA. Dans 1 cas le diagnostic est tardif.

Résultats n n n L’âge maternel moyen était de 31 ans avec des extrêmes allant de 24 à 36 ans. Dans les antécédents obstétricaux on retrouve la notion d’avortement ou de décès néonataux chez 3 femmes. Dans 8 cas on retrouve une agénésie du corps calleux, dans 6 cas une holoproencéphalie, dans 1 cas une anomalie de la gyration, dans 1 cas une microcéphalie et dans 6 cas une anomalie de la fosse postérieure à type de kyste arachnoïdien ou de malformation de Chiari.

DEVELOPPEMENT CEREBRAL FŒTAL NORMAL : 20 PREMIERES SEMAINES • Multiplication des neuroblastes dans la zone germinale péri-ventriculaire • Migration neuronale • Cortex définitif 6 couches : 23 SA 11 semaines : cerveau lisse Neo cortex 3 couches Cortex définitif

20 SA V 4 triangulaire Courbure du pont Fissure primaire, la plus profonde du vermis lobe antérieur (1/3) lobe postérieur plus volumineux (2/3) 24 SA 32 SA

DEVELOPPEMENT CEREBRAL FŒTAL NORMAL : 20 DERNIERES SEMAINES n n Croissance cérébrale Gyration – v. sylvienne fermée autour de 28 -30 SA n n Vascularisation corticale Début de la myélinisation

Gyration : chronologie connue * • Sillon central 26 SA • Sillon temporal supérieur (partie post) 28 SA • Sillons secondaires après entre 28 et 32 SA Sillon central de Rolando 26 SA 28 SA Sillon temporal 30 SA sillon pariétooccipital * C Adamsbaum et coll, Masson, 2001

Agénésie du corps calleux 3 à 5 % des malformations du SNC. • Signe direct : - Absence de visualisation du corps calleux • Signes indirects : - Absence de visualisation du cavum pellucidum - Colpocéphalie - Dilatation des ventricules latéraux

Agénésie du corps calleux Dans les 8 cas d’agénésie complète du corps calleux, le signe direct, consistant en l’absence de visualisation de cette commissure sur une coupe sagittale médiane, a été mis en évidence dans 5 cas. (1) n Le signe indirect le plus fréquemment retrouvé était la colpocéphalie (2) n Les autres signes indirects étaient: L’aspect en « cornes de taureau » , L’absence de visualisation du cavum septum pellucidum(3) et L’absence de visualisation de l’artère péri calleuse (4). n 2 3 4 1

Agénésie du corps calleux Coupes frontales colpocéphalie Absence de visualisation de vallée sylvienne L’IRM foetale confirme l’agénésie du corps calleux et montre également la présence d’une anomalie de la gyration à type de lissencéphalie

Agénésie septale n n n Absence de septum pellucidum Isolé ou associé à une anomalie des voies optiques : dysplasie septo optique. Les données de l’écho et de l’IRM sont superposables. Difficultés de recher une hypoplasie des nerfs optiques associé. Pronostic non précis. Cas de l’Hôpital d’enfants de Tunis.

Holoproencéphalie Holoprosencéphalie (HPE) : Ensemble de malformations cérébrales et faciales résultant d’un défaut de différenciation et de clivage du prosencéphale. n n Il existe trois degrés de sévérité croissante : Holoprosencéphalie lobaire Holoprosencéphalie semi-lobaire Holoprosencéphalie alobaire Étiologies : Génétique: Trisomie 13 dans 70% des cas ; T 18 Facteurs environnementaux Diabète gestationnel Hypovitaminose A … n

Holoproencéphalie - Le diagnostic échographique d’HPE repose sur l’association d’anomalies intra crâniennes et faciales - Il peut être fait tôt au cours de la grossesse - Les anomalies faciales doivent attirer l’attention et faire recher des anomalies intra crâniennes n Ventricule unique n Fusion des thalami n Hypo-thélorisme n Fente labiale n Microcéphalie

HOLOPROSENCEPHALIE LOBAIRE • Forme la moins sévère • Anomalies faciales absentes Imagerie : • Dilatation ventriculaire modérée mais avec une morphologie proche de la normale • Fusion des cornes frontales avec agénésie septale • Absence de scissure inter hémisphèrique et de la faux du cerveau • Hypoplasie des lobes frontaux

Holproencéphalie semi lobaire n n n Fusion ou défaut de développement des hémisphères frontaux Scissure inter hémisphérique et faux du cerveau présentes à la partie postérieure Les thalami sont partiellement fusionnés Les cornes temporales sont rudimentaires Agénésie partielle du corps calleux

Holoprosencéphalie alobaire Forme la plus grave n Le plus souvent non viable n Imagerie: une seule cavité ventriculaire Cerveau de faible volume non séparé en deux hémisphères n

Lissencéphalie 28 SA – 32 SA Meilleure analyse de la gyration et de la fosse postérieure par l’IRM qui est plus performante Aspect normal Lissencéphalie

Schizencéphalie • Anomalie de développement du cerveau. • Fente à lèvres ouvertes ou fermés. • Le plus souvent dans les régions rolandiques. • Les berges sont bordés d’un cortex dysplasique. • Uni ou bilatérales. Fentes schizencéphaliques bilatérales V 3 dialté Cervelet

Malformations infra tentorielles : Kyste arachnoïdien • Formation liquidienne de la fosse postérieure bien limité uniloculaire. • Souvent asymétrique par rapport à la ligne médiane avec refoulement du cervelet. • Diagnostic difficile avec grande citerne. • Compression du V 4 : Ventriculomégalie. Echo anténatale IRM post natale

Malformations infra tentorielles : malformation de Chiari Essentiellement type II n Déplacement caudal des amygdales et du vermis cérébelleux dans le canal cervical avec hernie inférieure du bulbe et 4ème ventricule n Souvent associée à une myéloméningocèle lombosacrée Imagerie Élongation caudale du cervelet à travers le trou occipital Protrusion des amygdales et du vermis inférieur Grande citerne non identifiable A l’étage sus tentoriel la dilatation des ventricules est pratiquement constante n

Malformations infra tentorielles : malformation de Chiari. Imagerie n Élongation caudale du cervelet à travers le trou occipital n Protrusion des amygdales et du vermis inférieur n Grande citerne non identifiable n A l’étage sus tentoriel la dilatation des ventricules est pratiquement constante

Malformations infra tentorielles : malformation de Chiari n n n Type III Hernie du contenu de la fosse postérieure à travers un défect osseux occipital ou cervical Associé aux éléments de la malformation de Chiari type II

Malformations infra tentorielles : Dandy Walker • Fosse postérieure augmentée de volume • Agénésie vermienne • V 4 large et ouvert • Petits hémisphères cérébelleux • Ventriculomégalie sus tentorielle Aspects normaux Dandy Walker

Conclusion Les malformations cérébrales fœtales doivent être bien connues par le radiologue. n Le diagnostic est souvent posé à l’échographie et réconforté par l’IRM. n Un diagnostic précoce permet une prise en charge rapide et adéquate. n