Determinacin cromosmica del sexo y Genealogas Consultas y

Determinación cromosómica del sexo y Genealogías Consultas y dudas al siguiente correo: rburgos@cosanber. cl

1. Determinación del sexo Los cromosomas sexuales determinan el sexo del individuo. ¿Cuál es sexo el heterogamético en el sistema X e Y? Sistema X e Y ♀ Mujer XX X x Sistema Z y W ♂ Hombre XY X XX ¿Cuál es el sexo homogamético en el sistema Z y W? Y XY

1. Determinación del sexo Los cromosomas X e Y tienen diferente tamaño, forma y genes. Porción no homóloga del cromosoma X. Herencia ligada al cromosoma X. Porción homóloga entre X e Y. Herencia de comportamiento mendeliano. Porción no homóloga del cromosoma Y. Herencia holándrica. ¿Qué tipos de genes podrían encontrarse en la región no homóloga de cada cromosoma sexual?

¿Qué son los cromosomas sexuales? En la siguiente imagen se muestra un par de cromosomas sexuales, siendo el de mayor tamaño el cromosoma X. En su interior, se aprecian letras que representan genes para determinadas características. Problema Los cromosomas sexuales X e Y son diferentes. ¿En qué consiste la herencia holándrica y ligada X? ¿Quélatipo deaherencia representan los genes A, B y C?

2. Herencia ligada sexo Herencia ligada al cromosoma X Se transmite en la porción no homóloga de ambos cromosomas. Genes dominantes Genes recesivos Ejemplo: - Daltonismo. - Hemofilia ¿Por qué es menos probable que se presente el daltonismo en mujeres? Herencia holándrica Ejemplo: - Hipertricosis. - Gen SRY. ¿Por qué no se habla de genes dominantes o recesivos en la herencia holándrica ?

En la siguiente imagen se muestra un par de cromosomas sexuales, siendo el de mayor tamaño el cromosoma X. En su interior, se aprecian letras que representan genes para determinadas características. Problema Porción no homóloga del cromosoma X (Herencia ligada al cromosoma X) Porción no homóloga del cromosoma Y (Herencia holándrica) Porción homóloga de ambos cromosoma. (Herencia mendeliana) ¿Qué tipo de herencia representan los genes A, B y C? ALTERNATIVA CORRECTA B

3. Genealogías Las genealogías representan relaciones familiares de parentesco y herencia en las que se estudia el comportamiento hereditario de una enfermedad. Mujer sin la característica en estudio. Hombre con la característica en estudio. 1 1 2 4 3 2 3 4 6 5 Generaciones Los números arábigos identifican al individuo de cada generación. 1 2 ¿Qué representa esta simbología? 3 1 ¿Qué parentesco tienen los individuos 5 y 6?

3. Genealogías Herencia autosómica Característica presente en los cromosomas autosómicos. Está en proporciones semejantes en hombres y mujeres. Recesiva Dominante Se salta generaciones y se presenta con baja frecuencia. No se salta generaciones y se presenta con alta frecuencia.

3. Genealogías Herencia ligada al cromosoma X Recesiva • • • Se presenta con baja frecuencia en la genealogía. Es más frecuente en hombres. La madre portadora transmite la característica a sus hijos varones. Dominante • • • Se presenta con alta frecuencia en la genealogía. Es más frecuente en mujeres. El hombre afectado transmite la característica a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.

3. Genealogías Holándrica • • • Corresponde a características dadas en el cromosoma sexual Y. Estas se presentan solo en varones. Cuando un padre tiene el carácter en estudio, todos sus hijos varones lo presentan. Mitocondrial • • Corresponde a características dadas en el material extracromosómico. Estas se transmiten desde las mujeres hacia todos sus hijos e hijas. Cuando una madre está afectada, toda su descendencia lo está. Los machos afectados no transmiten característica a su descendencia.

A continuación se presenta la genealogía de un rasgo humano. ¿Qué es una genealogía? Problema Con respecto a la figura, es correcto señalar que se trata de un rasgo con herencia A) dominante autosómica. B) recesiva autosómica. C) dominante ligada a X. D) recesiva ligada a X. E) mitocondrial. De acuerdo con las características del gen y su ubicación, encontramos varios tipos de herencia.

A continuación se presenta la genealogía de un rasgo humano. ALTERNATIVA CORRECTA B Problema Con respecto a la figura, es correcto señalar que se trata de un rasgo con herencia A) dominante autosómica. B) recesiva autosómica. C) dominante ligada a X. D) recesiva ligada a X. E) mitocondrial.

En el siguiente esquema se muestra la genealogía de un carácter heredable. A partir de la genealogía, se puede inferir que lo más probable es que se trate de un caso de herencia A) B) C) D) E) recesiva autosómica. dominante autosómica. recesiva ligada al cromosoma X. dominante ligada al cromosoma X. ligada al cromosoma Y.

En el siguiente esquema se muestra la genealogía de un carácter heredable. ALTERNATIVA CORRECTA C A partir de la genealogía, se puede inferir que lo más probable es que se trate de un caso de herencia A) B) C) D) E) recesiva autosómica. dominante autosómica. recesiva ligada al cromosoma X. dominante ligada al cromosoma X. ligada al cromosoma Y.

Resumen Cariotipo humano 22 pares de cromosomas autosómicos. 23 pares de cromosomas homólogos 1 par de cromosomas sexuales. Mujer: XX Hombre: XY Representación gráfica mediante genealogías. Porción homóloga: herencia mendeliana. Porción no homóloga: herencia ligada a X y holándrica. Cromosoma X. Cromosoma Y.