DETECCIN PRECOZ DE LOS TRASTORNOS DEL DESARROLLO PSICOMOTOR

DETECCIÓN PRECOZ DE LOS TRASTORNOS DEL DESARROLLO PSICOMOTOR Pilar Póo Argüelles Servicio de Neurología Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona

DESARROLLO PSICOMOTOR NORMAL § Convencionalmente se entiende por normal el desarrollo que permite al niño unas habilidades adecuadas para su edad. Esta definición es imprecisa pues No existe una línea clara que delimite lo normal y lo patológico

DESARROLLO PSICOMOTOR NORMAL “Lo único que se puede decir es que cuanto más lejos del promedio se encuentre un niño, en cualquier aspecto, es menos probable que sea normal” (Illingworth)

TRASTORNO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR § Trastorno del desarrollo: desviación significativa del “curso” normal, en cualquier área del desarrollo.

TRASTORNO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR § “Disfunción permanente o transitoria, de carácter neurológico, psicológico o sensorial, que presenta un niño en su proceso de maduración”

TRASTORNO DEL DESARROLLO. Clasificación § § § T. motor T. cognitivo T. sensorial T. lenguaje TGD (e. autista) T. de la conducta § T. emocional § T. D. de expresión somática § Retardo evolutivo § Sociopatías § Plurideficiencia (L´atenció precoç a Catalunya, 2005)

TRASTORNO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR § El trastorno del desarrollo, es un problema frecuente en pediatría. § Prevalencia global de alrededor del 10%

T. DEL DESARROLLO. PARTICIPACIÓN PEDIÁTRICA § DETECCIÓN / diagnóstico § DERIVACIÓN C. Atención temprana / C. Hospitalario § INFORMACIÓN procedimientos, hallazgos. . § APOYO a la familia § SEGUIMIENTO EVOLUTIVO

TRASTORNOS DEL DESARROLLO. DETECCIÓN § Búsqueda sistemática en toda la población pediátrica de señales o síntomas de un trastorno del desarrollo § El resultado no es un diagnóstico § Los niños con sospecha deberán someterse a un estudio más profundo

DETECCIÓN PRECOZ OBJETIVOS § Realizar un diagnóstico (funcional, sindrómico, etiológico) § Iniciar tratamiento temprano § Diagnóstico de las complicaciones asociadas § Prevención de las complicaciones secundarias § Asesoramiento genético

T. DEL DESARROLLO Instrumentos para la detección § Protocolos de salud: § Informe espontáneo de los padres § Incluir la valoración del desarrollo psicomotor § Cuestionarios ( Frankenburg, Knobloch, Achenbach, otros) § Screening de desarrollo (Llevant, Haizea-Llevant, Denver) § Programa de seguimiento de los niños “de riesgo” § Conocimiento del desarrollo psicomotor normal y de los signos de alerta (valoración clínica)

DETECCIÓN PRECOZ ANAMNESIS § Se ha de tener en cuenta cualquier duda que presenten los padres sobre el lenguaje, la motricidad, la conducta o cualquier aspecto del desarrollo de su hijo § La identificación de los T. del D. basándose en la anamnesis y en la impresión subjetiva no es suficiente

DETECCIÓN PRECOZ § Con la impresión subjetiva del médico sólo diagnosticaría 45 -55% el de los niños con TD antes de la entrada en la escuela (Rydz al, J Child neurol, 2005) § Por la preocupación de los padres el 74 -79% § El 20% puede tener problemas y no preocupar hasta la edad escolar

DETECCIÓN DE LOS T. DEL DESARROLLO § Se recomienda la aplicación sistemática de cuestionarios y/o “Screening de desarrollo”

TRASTORNOS DEL DESARROLLO PROCESO DIAGNÓSTICO CUESTIONARIO PADRES TIEMPO PROFESIONAL 1’ TEST SCREENING T. PROFESIONAL 15’ DIAGNÓSTICO COMPLETO NORMAL DUDOSO PATOLOGICO

CUESTIONARIOS § Cuestionarios de desarrollo que los padres rellenan antes de acudir a la consulta del pediatra. § Se valoran las respuestas y se decide si el niño debe ser sometido a un examen en profundidad § Son de utilidad incluso en padres con nivel cultural bajo (Rosenbaum)

PRUEBAS DE CRIBADO O SCREENIG § Instrumentos de examen destinados a detectar de manera rápida y sencilla una gran parte de niños que presentan desviaciones de la normalidad § Son instrumentos de detección, no de medida § § § Denver Developmental Screening Test (DDST) Llevant y Haizea-Llevant Achenbach, CARS, CHAT.

T TAULADE DEDESENVOLUPAMENTPSICOMOTOR

SEGUIMIENTO DE LOS NIÑOS DE ALTO RIESGO

NIÑO DE RIESGO NEUROLÓGICO § Niño normal, que por sus antecedentes, pre-peri-post-natales, tiene mayores probabilidades estadísticas de presentar un déficit neurológico (motor, sensorial, cognitivo o de conducta)

OBJETIVOS DEL SEGUIMIENTO § Detección precoz del déficit § Control de calidad obstétrico-neonatal § Soporte psicológico-social a las familias § Mejorar el conocimiento del desarrollo § Favorecer la docencia y formación § Desarrollo de programas específicos

SEGUIMIENTO DE RN ALTO RIESGO (HSJD) § § Inicio: principios de los 80 (<2000 g) 1988: equipo multidisciplinar (<1500 g) 1990: dossier estructurado 1997: reducción de criterios de entrada por el incremento de visitas

POBLACIÓN DE ESTUDIO § Tarjeta A: § Tarjeta B RNMBP y RN con asfixia grave Microcefalia (PC < 3 d. . s. ) Exsanguinotransfusión por ictericia Convulsiones con tratamiento al alta Apgar < 3 a los 5 minutos y/o p. H arteria umbilical < 7 Infección SNC Neuroimagen patológica Postoperados cirugía cardíaca (CEC), (ECMO) § Tarjeta C: Madre ADVP / Hepatitis B-C / SIDA

EQUIPO DE SEGUIMIENTO ORL / Oftalmólogo Fisioterapeutas Radiodiagnóstico Neonatólogos Neuropediatra Psicóloga Asistente social EEG-PEV-PEA Diplomado enfermería

ETAPAS DE SEGUIMIENTO 1 a. ETAPA 0 -2 años 2 a. ETAPA 3 -6 años Trastornos graves Alteraciones menores MOTORES COGNITIVOS SENSORIALES PERCEPCION COGNITIVO LEVE LENGUAJE MEMORIA ATENCION

SIGNOS DE ALERTA § Cuando el niño se “desvía de la normalidad”, valoramos que signos de alerta presenta § Un signo de alerta no supone necesariamente patología § Su detección obliga a realizar un seguimiento

SIGNOS DE ALERTA A CUALQUIER EDAD § Retardo en las adquisiciones § Estancamiento o regresión en las habilidades adquiridas § Persistencia de reflejos o conductas de etapas previas § Signos físicos anormales § Calidad no adecuada de las respuestas § Formas atípicas del desarrollo

SIGNOS FÍSICOS ANORMALES § Fenotipo peculiar, rasgos dismórficos (pelo, extremidades, pabellones auriculares…) § Estigmas cutáneos § Organomegalias § Crecimiento anormal del PC § Anomalías en la fontanela o en las suturas § Ojos en sol poniente, microftalmía, etc

RASGOS DISMORFICOS FENOTIPO PECULIAR ALTERACIONES DE LA PIGMENTACIÓN MACROCEFALIA / MICROCEFALIA (FOTOS)

SIGNOS DE ALERTA MOTORES § Retraso de adquisiciones motrices § Trastorno del tono muscular (hipertonía, hipotonía) § Asimetrías § Movimientos anormales (temblor, distonías, dismetría. . ) § Formas atípicas del desarrollo motor

(FOTOS) ASIMETRÍA EN LA POSTURA Y EN LA FUNCIÓN HIPOTONÍA HIPERTONIA MOVIMIENTOS ANORMALES

SIGNOS DE ALERTA POR FORMAS ATÍPICAS DE DESARROLLO ¿Variante o trastorno?

FORMAS ATÍPICAS DEL DESARROLLO MOTOR § Rechazo del prono § “ Sentarse en el aire” § Desplazamiento por “shuffling” § Ausencia de rastreo / gateo § Marcha de puntillas § Distonía transitoria del lactante

DISOCIACIONES DEL DESARROLLO § Retardo cronológico en un área del desarrollo psicomotor, con desarrollo normal en las restantes § Retardo “localizado” que se recupera sin secuelas aparentes disociación desarrollo motor (Hagberg 1969) disociación desarrollo visual (Mellor 1980)

VARIACIONES DE LA NORMALIDAD. UTILIDAD DE SU CONOCIMIENTO § Evita exploraciones innecesarias § Evita tratamientos innecesarios § Facilita un pronóstico adecuado § Reduce la ansiedad familiar § Permite prever variaciones asociadas

VARIACIONES DEL DESARROLLO MOTOR (FOTOS)

SIGNOS DE ALERTA SENSORIALES VISIÓN Escaso interés Movimientos oculares anormales Ausencia de seguimiento visual AUDICIÓN Escasa o nula reacción a la voz, sonidos

DÉFICIT SENSORIAL (hipoacusia/sordera) § Protocolos de medicina preventiva en la edad pediátrica, para realizar cribado de todos lo niños para detectar precozmente la hipoacusia § En la hipoacusia profunda la intervención debería comenzar entre los 3 -6 meses.

SIGNOS DE ALERTA DE LENGUAJE § Escasa reacción al tono de voz materno § Falta de diálogo vocálico y gestual en los primeros meses § Ausencia de bisílabos a los 18 meses § Ausencia de palabras a los 2 años

SIGNOS DE ALERTA ASPECTO COGNITIVO § Ausencia de viveza en la mirada § No sonrisa social § Apatía / irritabilidad § Escaso interés por las personas u objetos

SIGNOS DE ALERTA ASPECTO COGNITIVO § Escaso interés por manipular un objeto § No coordinación óculo-manual § Escasa reacción ante voces o caras familiares § No señala § No comprende prohibiciones

SIGNOS DE ALERTA EMOCIONALES Y DE CONDUCTA § Apatía / irritabilidad § Desaparición de la mirada “brillante” § Rechazo contacto físico § Autoestimulación / autoagresión § Juego estereotipado § Crisis de ansiedad / hiperactividad

SIGNOS DE ALERTA ¿cognitivos/conductuales/ sensoriales? § En los primeros meses puede resultar difícil diferenciar si determinados signos de alerta se deben a un déficit cognitivo (retraso mental), a un trastorno sensorial o psicopatológico

TGD (T. ESPECTRO AUTISTA) SIGNOS DE ALERTA § La preocupación de los padres suele empezar entre los 18 -24 meses § Con frecuencia se diagnostican más tarde § Características: § Alteraciones cualitativas de la interacción social y de la comunicación § Ausencia de atención compartida § Restricción de intereses, actividades y conductas

SIGNOS DE ALERTA FENOTIPOS CONDUCTUALES § El reconocimiento de una serie de patrones de conducta característicos de ciertos síndromes neurológicos, resultan útiles para el diagnóstico. (S. de Rett, S. Angelman, S. Williams, S. Alcoholico fetal, etc)

FENOTIPOS SINDROME DE RETT SINDROME DE ANGELMAN S. WILLIAMS BEUREN (FOTOS)

LA DETECCIÓN TEMPRANA Tratamiento temprano mejorar sintomatología evitar que la patología se instaure

Tratamiento Atención Temprana CDIAT (CDIAP)