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Desordens da Diferenciação Sexual www. paulomargotto. com. br Mariana de Melo Gadelha 18/10/2011
“Menino. .
. . . ou Menina?
…Quando não se pode responder a essa pergunta sem pensar duas vezes, trata-se de uma emergência médica. ” Roberta Pagon
CASO CLÍNICO • R. V. , 08 anos, criado no sexo masculino, com queixa de “pênis pequeno” desde o nascimento. • Ao exame físico, formações lábioescrotais não-fusionadas, phallus com ± 1, 5 cm, 02 orifícios perineais, gônadas palpáveis bilateralmente (na bolsa escrotal à direita e no canal inguinal à esquerda). • Cariótipo 46 XY/ 45 X 0. AP evidenciou disgenesia gonadal mista.
CASO CLÍNICO • Sem resposta terapêutica às tentativas de induzir crescimento fálico com testosterona IM. • “Trocado” sexo de criação para feminino. • Realizado clitoridectomia + gonadectomia bilateral. • Realizado mudança judicial do registro. Trocado nome de “Roberto” para “Odete”. • Distúrbios psiquiátricos na adolescência. • Retorna na urologia do HC aos 32 anos com desejo do fenótipo masculino. • Voltou a se chamar “Roberto”. Tinha namorada. Libido normal. Cogitado confecção de “neopênis”.
OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; • Critérios para o diagnóstico dos DDSs; • Descrição adequada da genitália; • Breve descrição embriológica da formação genital; • Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.
OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; • Critérios para o diagnóstico dos DDSs; • Descrição adequada da genitália; • Breve descrição embriológica da formação genital; • Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.
INTRODUÇÃO þ “Emergência neonatal” mais freqüentemente negligenciada pelo pediatra; þ Risco de vida imediato; þ Prejuízos irreparáveis ao bem-estar psicossocial do paciente a longo prazo; þ Suspeita de alteração levantada muitas vezes pela família e não pelo médico. .
1969 • 149 Pacientes; 2005 • Identificação da condição pelo pediatra ao nascimento:
Idade na Primeira Consulta com Especialista
Situações de Risco no Período Neonatal
Registro Civil
OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA: • Examinar adequadamente a genitália ao nascimento (sala de parto) e no CD periodicamente; • Em caso de suspeita de DDS na sala de parto, NÃO fornecer DNV constando o sexo da criança; • Esclarecer a família sobre a condição mas NÃO emitir opinião sobre o sexo da criança;
OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA: • Garantir que o restante da equipe de saúde também não emita opinião até que o sexo de criação tenha sido definido; • Uma vez definido o sexo de criação, contribuir para a afirmação junto à família; • Garantir que a criança seja vista por especialista ainda no berçário/ Alcon (antes da alta).
OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; • Critérios para o diagnóstico dos DDSs; • Descrição adequada da genitália; • Breve descrição embriológica da formação genital; • Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.
Quando considerar que uma genitália é ambígua?
Critérios de Danish (1982) • Em uma genitália “aparentemente masculina”: 1. Tamanho peniano esticado ≤ 2, 5 DP da média 30 Semanas= normal 1, 5 cm para a idade; 1 -3 anos= 2, 9 cm 34 Semanas= 2, 0 cm Termo= 2, 5 cm 9 -10 anos= 3, 8 cm Adulto=9, 3 cm 2. Hipospádia; 3. Gônadas pequenas (≤ 8 mm); 4. Gônadas não-palpáveis; 5. Presença de massa inguinal que possa corresponder a útero/trompas rudimentares.
Gráfico de Comprimento Peniano
Comprimento do Phallus
Critérios de Danish (1982) • Em uma genitália “aparentemente feminina”: 1. Comprimento clitoriano ≥ 6 mm; 2. Gônada palpável; 3. Fusão labial posterior; 4. Massa inguinal que possa corresponder a testículos.
Critérios Diagnósticos Simplificados • Virilização Parcial da Genitália Externa; • Genitália Masculina sem Gônadas Palpáveis; • Genitália Feminina com Gônadas Palpáveis; • Hipospádias Perineais e Peno-escrotais; • Hipospádias Penianas com Gônada Unilateral; • Pênis < 2, 5 cm no RN/lactente.
Por que ter estes critérios em mente? • Algumas vezes as alterações são extremamente sutis. . . • Em outras são evidentes demais. . .
DDS 46 XX
DDS 46 XY
OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; • Critérios para o diagnóstico dos DDSs; • Descrição adequada da genitália; • Breve descrição embriológica da formação genital; • Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.
Usar termos embriológicos (menos estigmatizantes)
OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA: • Não usar termos com conotação de sexo definido (ex. : pênis, clitóris, testículo, etc. . . ) quando se comunicar com a família; • Usar termos embriológicos que são menos estigmatizantes (ex. : gônadas, phallus, etc. . . ); • Quando houver a definição do sexo, passar então a adotar o termo adequado.
OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; • Critérios para o diagnóstico dos DDSs; • Descrição adequada da genitália; • Breve descrição embriológica da formação genital; • Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.
Diferenciação Normal da Genitália Interna
Diferenciação Normal da Genitália Externa
OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; • Critérios para o diagnóstico dos DDSs; • Descrição adequada da genitália; • Breve descrição embriológica da formação genital; • Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.
Diagnóstico Sindrômico DDS 46 XX DDS 46 XY Distúrbios da Diferenciação Gonadal
DDS 46 XX • Antigo “pseudo-hermafrodita feminino”; • Cariótipo 46 XX; • Ausência de Gônadas Palpáveis; • “Meninas Virilizadas”
• esquema
DDS 46 XY • • Antigo “pseudo-hermafrodita masculino”; Cariótipo 46 XY; Presença de Gônada(s) Palpável(is); “Meninos pouco virilizados”.
PHM - Etiologia INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA DEFICIÊNCIA 5α-REDUTASE HIPOPITUITARISMO
DDS Disgenético (Disgenesias Gonadais) HERMAFRODITISMO VERDADEIRO Presença de Tecido Ovariano e Testicular no Mesmo Indivíduo
Disgenesias Gonadais Disgenesia Gonadal Mista Disgenesia Gonadal Pura 45 X 0/ 46 XY, 45 X 0/46 XX, etc. . . ) (Cariótipo 46 XY)
Concluindo. . . “ A Mulher Barbuda” José de Ribera, 1631 Museu do Hospital de Tavera – Toledo/ Espanha
• n= 39 relatos nos prontuários
CASO CLÍNICO • K. F. F. A. , 04 ddv na 1 a consulta, encaminhada por DDS. • Ao exame físico: saliências labioescrotais parcialmente fusionadas na porção posterior, presença de 02 orifícios perineais, phallus de 1, 5 cm de comprimento por 1 cm de diâmetro • Cariótipo 46 XX. • Ecografia pélvica mostrou presença de útero. • AP: Ovotestis à E e ovário normal à D. • H. D. : Hermafroditismo Verdadeiro
CASO CLÍNICO • Optado pelo sexo social feminino. • Realizado clitoridecmia + vulvoplastia + gonadectomia esquerda (ovotestis) aos 02 anos 03 meses. • Manteve acompanhamento regular até a adolescência. • Puberdade espontânea aos 11 anos, menarca aos 13 anos. • Acompanhamento na ginecologia do HC. • Casou-se aos 20 anos e estava grávida na última consulta. Sem queixas psiquiátricas.
18/10/2011 Feliz Dia do Médico!!!
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