DESENVOLVIMENTO DE LINGUAGEM DE GMEOS COM FENILCETONRIA Amanda

DESENVOLVIMENTO DE LINGUAGEM DE GÊMEOS COM FENILCETONÚRIA Amanda Tragueta Ferreira, Mariana Germano Gejão, Fernanda da Luz Anastácio Pesse, Dionísia Aparecida Cusin Lamônica. Departamento de Fonoaudiologia da Faculdade de Odontologia de Bauru da Universidade de São Paulo – FOB/USP. Apoio: CNPq.

DESENVOLVIMENTO DE LINGUAGEM DE GÊMEOS COM FENILCETONÚRIA OBJETIVO: acompanhar o desenvolvimento de linguagem em gêmeos com fenilcetonúria diagnosticados precocemente e acompanhados desde período neonatal em um Programa de Triagem Neonatal. MÉTODO: • Acompanhamento longitudinal do desenvolvimento global de irmãos gêmeos (5, 18, 20, 24, 28 meses); • Diagnóstico e tratamento com dieta restrita em fenilalanina: 11 dias; • 28 análises sanguíneas dos níveis de fenilalanina (2 dentro do esperado); • Aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa; • Entrevista com a cuidadora; • Aplicação Inventário Portage Operacionalizado (IPO); • Aplicação Early Languege Milestone Scale (ELMS). Apoio: CNPq.

DESENVOLVIMENTO DE LINGUAGEM DE GÊMEOS COM FENILCETONÚRIA RESULTADOS: • Desempenho adequado nos dois procedimentos de avaliação até 18 meses; • Após 18 meses: funções auditiva expressiva e receptiva da ELMS mantiveram-se equivalente a 18 meses; mantiveram-se na entre 12 e 24 meses. CONCLUSÕES: • Atraso no desenvolvimento de linguagem após 18 m com reflexos no desenvolvimento cognitivo, social e de autocuidados; • Mesmo com dieta recomendada, os níveis sangüíneos de fenilalanina não foram mantidos dentro dos parâmetros de normalidade ao longo do tratamento, trazendo influências no desenvolvimento das habilidades avaliadas; Apoio: CNPq.