DEFINIZIONE EPIDEMIOLOGIA PATOGENESI MANIFESTAZIONI CLINICHE DIAGNOSI TERAPIA PROGNOSI

DEFINIZIONE EPIDEMIOLOGIA PATOGENESI MANIFESTAZIONI CLINICHE DIAGNOSI TERAPIA PROGNOSI TRATTAMENTO PAZIENTE AUTISTICO Temple Grandin

AUTISMO DEFINIZIONE L’AUTISMO COMPRENDE UN INSIEME DI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO CON ESORDIO PRECOCE, CLASSIFICATI ALL’INTERNO DEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO (DSA). I DISTURBI HANNO UN CARATTERE CRONICO, OLTRE CHE UN’ELEVATA COMPLESSITÀ CLINICA. ATTUALMENTE LE CAUSE SONO SCONOSCIUTE E NON ESISTONO TERAPIE PER LA GUARIGIONE. http: //www. ansa. it/canale_saluteebenessere/notizie/salute_bambini/medicina/2018/02/19/autismo-trovati-biomarcatori-che-portano-a -diagnosi-precoce_d 6596 e 1 d-b 2 ee-4 fd 5 -930 f-27 c 216147570. html DSA COMPROMETTONO IN MODO PERVASIVO LO SVILUPPO DI TUTTE O QUASI LE FUNZIONI MENTALI ESSENZIALI PER IL PROCESSO EVOLUTIVO DEL BAMBINO

EPIDEMIOLOGIA Epidemiologia non sembra presentare prevalenze geografiche e/o etniche prevalenza di sesso = i maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine prevalenza autismo forme classiche = 10 -13 casi per 10. 000

EPIDEMIOLOGIA http: //www. vaccinationcouncil. org/2009/06/09/do-vaccinations-cause-autism/ AUTISMO E VACCINI !! questi dati fanno riflettere https: //www. youtube. com/watch? v=m. DTy 781 e. My. Y

PATOGENESI AUTISMO: CAUSE SCONOSCIUTE Le cause dell’autismo sono ad oggi sconosciute. La natura del disturbo, infatti, coinvolgendo i complessi rapporti mente-cervello, non rende possibile il riferimento al modello sequenziale eziopatogenetico, comunemente adottato nelle discipline mediche: eziologia ➞ anatomia patologica ➞ patogenesi ➞ sintomatologia. L’ autismo, che è una sindrome definita in termini esclusivamente comportamentali, è il risultato di situazioni patologiche di svariata natura e probabilmente con diversa eziologia. In base alle attuali conoscenze, l’autismo è una patologia psichiatrica con un elevato tasso di ereditabilità, infatti il rischio di avere un altro bambino con autismo è 20 volte più elevato rispetto alla popolazione generale se si è già avuto un figlio affetto. IN SINTESI la patogenesi dell’autismo è caratterizzata da: § AMPIA ETEROGENEITÀ E COMPLESSITÀ NELLE CAUSE GENETICHE § AMPIA COMPLESSITÀ PER L’IDENTIFICAZIONE DI CAUSE CELLULARI O MOLECOLARI (ESISTONO SOLO IPOTESI DELL’ORIGINE DEL DISTURBO MA NON CERTEZZE)

LE MANIFESTAZIONI CLINICHE DELL’ AUTISMO SONO: MANIFESTAZIONI CLINICHE 1) DISTURBI QUALITATIVI DELL’INTERAZIONE SOCIALE 2) DISTURBI QUALITATIVI DELLA COMUNICAZIONE VERBALE E NON VERBALE 3) MODELLI DI COMPORTAMENTO, INTERESSI E ATTIVITA’ RISTRETTI, RIPETITIVI E STEREOTIPATI in termini più descrittivi i pazienti autistici: 1. hanno compromissioni qualitative del linguaggio anche molto gravi fino a una totale assenza dello stesso (es. Stereotipie motorie semplici, mettere in fila giocattoli o capovolgere oggetti, ecolalia ) 2. manifestano incapacità o importanti difficoltà a sviluppare una reciprocità emotiva, sia con gli adulti sia con i coetanei, che si evidenzia attraverso comportamenti, atteggiamenti e modalità comunicative anche non verbali non adeguate all’età, al contesto o allo sviluppo mentale raggiunto ( es. disagio di fronte a piccoli cambiamenti, schemi di pensiero rigidi ) 3. presentano interessi ristretti, comportamenti stereotipati e ripetitivi (a volte presentano anche discalculia, disgrafia, dislessia), forte attaccamento per oggetti insoliti. STUDIARE !!!!! TRIADE SINTOMATOLOGICA DELL’ AUTISMO La triade sintomatologica è un insieme di fattori che, se presenti, aiutano la diagnosi di autismo.

MANIFESTAZIONI CLINICHE

DIAGNOSI LA DIAGNOSI DI AUTISMO VIENE ATTUALMENTE FORMULATA FACENDO RIFERIMENTO AI CRITERI DEL MANUALE DIAGNOSTICO E STATISTICO DEI DISTURBI MENTALI (DSM-IV-TR), REDATTO DALL'AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION (APA, 2002). I CRITERI PREVEDONO DI ELABORARE UNA SERIE DI QUESTIONARI, INTERVISTE STRUTTURATE E SCALE DI VALUTAZIONE STANDARDIZZATE PER GLI ELEMENTI DELLA TRIADE SINTOMATOLOGICA. TUTTAVIA, IL COLLOQUIO DOTTORE-GENITORI è IL MOMENTO CENTRALE PER LE ATTIVITà DIAGNOSTICHE IN SINTESI GLI STEP PER LA DIAGNOSI SONO I SEGUENTI: ü INDAGINE SULLA TRIADE SINTOMATOLOGICA: COLLOQUIO CON I GENITORI ü INDAGINI AUDIOMETRICHE ü INDAGINI GENETICHE ü INDAGINI METABOLICHE ü NEUROIMMAGINI + ALTRI TIPI DI INDAGINI IN BASE AL RISULTATO CLINICO http: //www. ansa. it/canale_saluteebenessere/notizie/salute_bambini/medicina/2018/02/19/autismo-trovati-biomarcatori-che-portano-a -diagnosi-precoce_d 6596 e 1 d-b 2 ee-4 fd 5 -930 f-27 c 216147570. html

DIAGNOSI COMPLESSITÀ DIAGNOSTICA DELL’AUTISMO GLI ELEMENTI CARATTERIZZANTI LA TRIADE SINTOMATOLOGICA, UTILIZZATI PER LA DIAGNOSI, PRESENTANO UN’ESPRESSIVITÀ VARIABILE DA SOGGETTO E, NELLO STESSO SOGGETTO, SUBISCONO SENSIBILI MODIFICHE NEL CORSO DELLO SVILUPPO, ASSUMENDO LE CONNOTAZIONI DI VARIABILI DIMENSIONALI. L’ autismo insorge nei primi 3 anni di vita con modalità spesso subdole e mal definite. I GENITORI SONO LE PRIME PERSONE A RENDERSI CONTO DI UN PROBLEMA DI SVILUPPO. SEGNALI ALTAMENTE SPECIFICI PER L’ ORIENTAMENTO DIAGNOSTICO: v deficit dell’attenzione congiunta (intesa come la capacità di condividere con l’altro un comune fuoco di interesse) v incapacità di effettuare giochi di finzione (far finta di bere da un bicchiere o far finta di dar da mangiare ad una bambola) questi segnali sono evidenziabili già ad un’età di 18 mesi e sono utilizzati nei test di screening più diffusi a livello internazionale.

PROGNOSI STUDIARE !!!!! LA PROGNOSI è (IN QUALSIASI ETà) FORTEMENTE CONDIZIONATA DA: 1. PRECOCITà DIAGNOSTICA E D’INTERVENTO SPECIFICO 2. GRADO DI FUNZIONAMENTO COGNITIVO E RELAZIONALE = bambini che sviluppano il linguaggio entro i 5 anni sembrano avere prognosi migliore qualche numero. . . Ø ca. 70% dei pazienti autistici può continuare a vivere nella loro casa, avvalendosi di un’assistenza domiciliare CONTINUATIVA o della supervisione da parte di operatori, che si occupano anche di programmi incentrati sul rinforzo di abilità Ø ca. 15 -20% è in grado di vivere e lavorare all’interno della comunità, con vari gradi di indipendenza con ASSISTENZA QUOTIDIANA CONTINUATIVA Ø restante può arrivare a condurre una vita normale quasi autonoma CON POCA ASSISTENZA NON STUDIARE !!!!

TRATTAMENTO PAZIENTE AUTISTICO LA PRESA IN CARICA DEL PAZIENTE AUTISTICO è GLOBALE E PREVEDE CHE: ü I GENITORI SIANO CO-TERAPISTI ü L’ APPROCCIO SIA MULTI-DISCIPLANARE OBIETTIVI: INTERMEDI: STUDIARE !!!!! Ø Discreta autonomia Ø Abilità e competenze Ø Corrette modalità di relazione e di comunicazione FINALI: Ø realizzare una indipendenza adattativa Ø migliorare la qualità della vità presa in carico globale del paziente autistico

TRATTAMENTO PAZIENTE AUTISTICO esempi concreti di intervento: • FAVORIRE L’ADATTAMENTO DEL BAMBINO AL SUO AMBIENTE • STABILIRE AREE E CONFINI VISIVAMENTE EVIDENTI E COERENTI CON LE VARIE ATTIVITÀ (STRUTTURAZIONE DELLO SPAZIO) • RIDUZIONE DEGLI STIMOLI DISTRAENTI E NON PERTINENTI ALLE ATTIVITÀ DI APPRENDIMENTO • STRUTTURAZIONE DEL TEMPO (STRATEGIA DEGLI SCHEMI TEMPORALI CON FOTO, DISEGNI, OGGETTI CHE PERMETTONO DI FAR VISUALIZZARE LA SUCCESSIONE DELLE ATTIVITÀ DELLA GIORNATA. STUDIARE !!!!! 12

STUDIARE !!!!! TRATTAMENTO PAZIENTE AUTISTICO IN SINTESI GLI INTERVENTI SONO: ü IN ETÀ PRECOCE ü EDUCATIVO-RIABILITATIVI INDIVIDUALI (A VOLTE INTENSIVI ALMENO 25 ORE SETTIMANALI) ü CON COINVOLGIMENTO DEGLI INSEGNANTI E DELLA FAMIGLIA ü CENTRATI SULLA COMUNICAZIONE, SOCIALIZZAZIONE E SUL COMPORTAMENTO ADATTIVO