Deficit alfa1 antitripsina Deficit alfa1 antitripsina Osnovna obeleja

Deficit alfa-1 antitripsina

Deficit alfa-1 antitripsina Osnovna obeležja Autozomno recesivni poremećaj Incidenca: 1/1700 -6500 Varijabilna klinička ekspresija American Thoracic Society/European Respiratory Society. Am J Respir Crit Care Med. 2003; 168(7): 818 -900. Stoller JK, Aboussouan LS. Am J Respir Crit Care Med 2012; 185(3): 246 -59.

Alfa-1 antitripsin Fiziološko-patofiziološki aspekt Cirkulišući inhibitor proteaza (antielastaza) Mesto sinteze: hepatocit (80%) Kodirajući gen: SERPIN A 1 (14 q 31 -32. 3) Normalan nivo u serumu: 1, 5 -3, 5 g/L Uloga: antiinflatorni protektor i stimulator reparacije tkiva, imunomodulator; reaktant akutne faze zapaljenja Kaplan A, Cosentino L. Can Fam Physician 2010; 56(1): 19 -24. Goldstein S, Reddy P. Expert Rev. Clin Immunol 2012; 8(5): 397 -9.

Deficit alfa-1 antitripsina Molekularna osnova bolesti Mutacije SERPIN A 1 gena: ZZ, ZS, SS; izuzetno retko 00, ZMpisa, IZ, FZ i druge Nizak serumski nivo alfa-1 antitripsina <0, 8 g/L (<11 μmol/L); retko: njegov funkcionalni defekt Lomas DA, Parfrey H. Thorax 2004; 59(6): 529 -35. Fra AM, et al. PLo. S One 2012; 7(6): e 38405.

Deficit alfa-1 antitripsina Klinička ekspresija Progresivno oštećenje jetre Deca: 10%, odrasli 15% Hronična pneumopatija Posle 20 -50. godine: 75 -85% Retko: nekrotizirajući panikulitis, pankreatitis, membranoproliferativni glomerulitis, vaskularne aneurizme i dr. Ranes J, Stoller JK. Semin Respir Crit Care Med 2005; 26(2): 154 -66. Fregonese L, Stolk J. Orphanet J Rare Dis 2008; 3: 16.

Deficit alfa-1 antitripsina Dijagnostika Nivo alfa-1 u serumu antitripsina Fenotipizacija Genska analiza

Deficit alfa-1 antitripsina Terapija Suportivne mere Intravenska primena alfa-1 antitripsina: teška plućna bolest Transplantacija jetre ; jetre i pluća Bals R. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2010; 24(5): 629 -33. Blanco I, et al. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 14.

Deficit alfa-1 antitripsina Suportivne mere Odgovarajući režim ishrane Liposolubilni vitamini: K, A, E (D) Imunoprofilaksa: hepatitis B, grip, pneumokok, pertusis Prevencija/adekvatna terapija interkurentnih infekcija WHO. Bull World Health Org 1997; 75: 397 -415. Fregonese L, Stolk J. Orphanet J Rare Dis 2008; 3: 16.

Deficit alfa-1 antitripsina Zdravstveno-edukativne mere Prevencija loših navika Pušenje (aktivno i pasivno) Konzumiranje alkohola Izbegavanje Redovan aerozagađenja lekarski nadzor Strange C, et al. Arch Pediatr Adolesc Med 2006; 160(5): 531 -4. Köhnlein T, Welte T. Am J Med 2008; 121(1): 3 -9.

Značajtestiranjasrodnikaprvog reda na deficit alfa-1 antitripsina : blagovremeno otkrivanje subkliničkih oblika bolesti