Dedin choroby o to dedin choroby s Ochorenia

  • Slides: 15
Download presentation
Dedičné choroby

Dedičné choroby

Čo to dedičné choroby sú? Ochorenia spôsobené zmenou génov � Buď sa do tela

Čo to dedičné choroby sú? Ochorenia spôsobené zmenou génov � Buď sa do tela dostávajú zdedením , alebo sa vyskytnú kvôli mutáciám � Dedičné choroby delíme na : monogénne • Autozomálne recesívne • Autozomálne dominantné • X-chromozomálne • Mitochondriálne polygénne (senná nádcha, diabetes, epilepsia, vrodený rázštep hornej pery/čeľuste/tvrdého podnebia, defekty neurálnej rúry)

Autozomálne recesívne ochorenia � Zmenu vykazujú obe alely génu � Pri zmene len jednej

Autozomálne recesívne ochorenia � Zmenu vykazujú obe alely génu � Pri zmene len jednej alely, ochorenie sa neprejaví Ak sa narodí dieťa zdravím rodičom, pravdepodobnosť ochorenia je 25%. Ak je jeden z nich chorý, pravdep. Je 50%. Ak sú chorí obaja, ochorenie potomstva je na 100% isté

Galaktozémia cystická fibróza leprechaunizmus

Galaktozémia cystická fibróza leprechaunizmus

príklad riešenie Galaktozémia je dedičná autozómovo recesívne. Aké budú deti, ak obaja rodičia sú

príklad riešenie Galaktozémia je dedičná autozómovo recesívne. Aké budú deti, ak obaja rodičia sú zdraví, ale u ich rodičov sa galaktozémia vyskytla? ØJe teda 25%-ná pravdepodobnosť, že potomok bude chorý na galaktozémiu

Autozomálne dominantné ochorenia �Zmenu vykazuje jedna alela, a tá vedia k chorobným prejavom Pravdepodobnosť

Autozomálne dominantné ochorenia �Zmenu vykazuje jedna alela, a tá vedia k chorobným prejavom Pravdepodobnosť ochorenia u detí jedného chorého rodiča je 50%, ak sú postihnutí obaja, tak 75%

 • brachydaktília §syndaktýlia §arachnodaktýlia §polydaktýlia

• brachydaktília §syndaktýlia §arachnodaktýlia §polydaktýlia

príklad riešenie Brachydaktília je sa dedí autozomálne recesívne. Ak je matka zdravá a otec

príklad riešenie Brachydaktília je sa dedí autozomálne recesívne. Ak je matka zdravá a otec je heterozygotne brachydaktilik, aká je šanca, že ich deti budú zdravé? ØJe šanca 50: 50, že deti budú zdravé

X-chromozomálne ochorenia � Lokalizácia génu pre ochorenie: chromozóm X � Preto dedičnosť viazaná na

X-chromozomálne ochorenia � Lokalizácia génu pre ochorenie: chromozóm X � Preto dedičnosť viazaná na pohlavie � Synovia majú rovnakú kvalitu znaku ako matky a dcéry ako otcovia � Muž nikdy neodovzdáva genetickú informáciu na X chromozóme synom

daltonizmus hemofília

daltonizmus hemofília

príklad riešenie Daltonizmus sa dedí heterochromozomálne recesívne. Aké bude potomstvo keď matka, ktorá mala

príklad riešenie Daltonizmus sa dedí heterochromozomálne recesívne. Aké bude potomstvo keď matka, ktorá mala otca daltonika , je zdravá a budúci otec je zdravý? ØDcéry budú zdravé, jedna z nich prenášačka. Jeden chlapec bude chorý, jeden zdravý.

Aneuploidia � Vzniká zmenou počtu chromozómov � V genóme buď chromozóm chýba, alebo je

Aneuploidia � Vzniká zmenou počtu chromozómov � V genóme buď chromozóm chýba, alebo je navyše � Vznikajú v dôsledku nerovnomerného rozostupovania chromozómov pri meiotickom delení

Downov syndróm � � Výskyt Vek Trizomia V e k 21. chromozómu (výskyt 20

Downov syndróm � � Výskyt Vek Trizomia V e k 21. chromozómu (výskyt 20 1: 700) 1 z 2000 35 Výskyt 1 z 350 21 1 z 1700 36 1 z 300 22 1 z 1500 37 1 z 250 23 1 z 1400 38 1 z 200 24 1 z 1300 39 1 z 150 25 1 z 1200 40 1 z 100 26 1 z 1100 41 1 z 80 27 1 z 1050 42 1 z 70 28 1 z 1000 43 1 z 60 29 1 z 950 44 1 z 50 30 1 z 900 45 1 z 40 31 1 z 800 46 1 z 30 32 1 z 720 47 1 z 25 33 1 z 600 48 1 z 20 34 1 z 450 49 1 z 10 Edwardsov s. Trizomia 18. chromozómu � (výskyt 1: 7500) �

Turnerov syndróm � � Chýba jeden z X chromozómov (výskyt 1 : 4000) Klinefelterov

Turnerov syndróm � � Chýba jeden z X chromozómov (výskyt 1 : 4000) Klinefelterov syndróm � � Zdvojenie X chromozómu muža (výskyt 1: 500 -1000)

Ďakujem za pozornosť

Ďakujem za pozornosť