Dedin choroby o to dedin choroby s Ochorenia

Dedičné choroby

Čo to dedičné choroby sú? Ochorenia spôsobené zmenou génov � Buď sa do tela dostávajú zdedením , alebo sa vyskytnú kvôli mutáciám � Dedičné choroby delíme na : monogénne • Autozomálne recesívne • Autozomálne dominantné • X-chromozomálne • Mitochondriálne polygénne (senná nádcha, diabetes, epilepsia, vrodený rázštep hornej pery/čeľuste/tvrdého podnebia, defekty neurálnej rúry)

Autozomálne recesívne ochorenia � Zmenu vykazujú obe alely génu � Pri zmene len jednej alely, ochorenie sa neprejaví Ak sa narodí dieťa zdravím rodičom, pravdepodobnosť ochorenia je 25%. Ak je jeden z nich chorý, pravdep. Je 50%. Ak sú chorí obaja, ochorenie potomstva je na 100% isté

Galaktozémia cystická fibróza leprechaunizmus

príklad riešenie Galaktozémia je dedičná autozómovo recesívne. Aké budú deti, ak obaja rodičia sú zdraví, ale u ich rodičov sa galaktozémia vyskytla? ØJe teda 25%-ná pravdepodobnosť, že potomok bude chorý na galaktozémiu

Autozomálne dominantné ochorenia �Zmenu vykazuje jedna alela, a tá vedia k chorobným prejavom Pravdepodobnosť ochorenia u detí jedného chorého rodiča je 50%, ak sú postihnutí obaja, tak 75%

• brachydaktília §syndaktýlia §arachnodaktýlia §polydaktýlia

príklad riešenie Brachydaktília je sa dedí autozomálne recesívne. Ak je matka zdravá a otec je heterozygotne brachydaktilik, aká je šanca, že ich deti budú zdravé? ØJe šanca 50: 50, že deti budú zdravé

X-chromozomálne ochorenia � Lokalizácia génu pre ochorenie: chromozóm X � Preto dedičnosť viazaná na pohlavie � Synovia majú rovnakú kvalitu znaku ako matky a dcéry ako otcovia � Muž nikdy neodovzdáva genetickú informáciu na X chromozóme synom

daltonizmus hemofília

príklad riešenie Daltonizmus sa dedí heterochromozomálne recesívne. Aké bude potomstvo keď matka, ktorá mala otca daltonika , je zdravá a budúci otec je zdravý? ØDcéry budú zdravé, jedna z nich prenášačka. Jeden chlapec bude chorý, jeden zdravý.

Aneuploidia � Vzniká zmenou počtu chromozómov � V genóme buď chromozóm chýba, alebo je navyše � Vznikajú v dôsledku nerovnomerného rozostupovania chromozómov pri meiotickom delení

Downov syndróm � � Výskyt Vek Trizomia V e k 21. chromozómu (výskyt 20 1: 700) 1 z 2000 35 Výskyt 1 z 350 21 1 z 1700 36 1 z 300 22 1 z 1500 37 1 z 250 23 1 z 1400 38 1 z 200 24 1 z 1300 39 1 z 150 25 1 z 1200 40 1 z 100 26 1 z 1100 41 1 z 80 27 1 z 1050 42 1 z 70 28 1 z 1000 43 1 z 60 29 1 z 950 44 1 z 50 30 1 z 900 45 1 z 40 31 1 z 800 46 1 z 30 32 1 z 720 47 1 z 25 33 1 z 600 48 1 z 20 34 1 z 450 49 1 z 10 Edwardsov s. Trizomia 18. chromozómu � (výskyt 1: 7500) �

Turnerov syndróm � � Chýba jeden z X chromozómov (výskyt 1 : 4000) Klinefelterov syndróm � � Zdvojenie X chromozómu muža (výskyt 1: 500 -1000)

Ďakujem za pozornosť