Dedin choroby Martin Kender Otec genetiky Gregor Johann

Dedičné choroby Martin Kender

Otec genetiky � � � Gregor Johann Mendel v 19. storoči položil základy genetiky vysvetľujú zákonitosti chromozómovej (jadrovej) dedičnosti navzájom nezávislých monogénnych znakov

Gén � � � základná jednotka dedičnosti úsek molekuly DNA, ktorý je zodpovedný za utvorenie jedného jednoduchého znaku vloha

DNA nositeľkou genetickej informácie � kyselina deoxyribonukleová � je umiestnená v bunkovom jadre a v mitochondriách cytoplazmy � nachádza vo forme chromozómov �

Chromozóm � � v bunkovom jadre telových buniek je 46 chromozómov = 23 chromozómových párov v zárodočných je iba 23 jednotlivých chromozómov

Mutácie � � � chyby v štruktúre DNA náhodné zmeny genotypu (z generácie na generáciu) objavenie zač. 20. stor. (Hugo de Vries)

Monogénové choroby � � � mutácia jedného génu autozomálne dominantné autozomálne recesívne

Autozomálne dominantné ochorenia � � a) b) � vykazuje jedna alela daného génu zmenu, aj napriek druhej normálnej kópii. pravdepodobnosť ochorenia chorý je jeden rodič 50 % chorý sú obaja rodičia 75 % choroby sú: vrodená hluchota, polycystické obličky, Huntingtonova chorea

Autozomálne recesívne ochorenia � � vykazujú zmenu obe alely pravdepodobnosť ochorenia je 25 % ak je jeden z rodičov už chorý 50 % choroby sú: fenylketonúria albinizmus

X-chromozomálne ochorenia � � alela pre dané ochorenie leží na chromozóme X (ženský pohlavný chromozóm) k ochoreniu dochádza u chlapcov, lebo majú popri chromozóme Y iba jeden chromozóm X u dievčat k chorobným prejavom nedochádza choroby sú: hemofília, slepota

Chromozómové choroby � � � ide o zmeny počtu chromozómov rozoznanie chromozómových porúch slúži chromozómová analýza Choroby sú: Downov syndróm (trizómia 21)

Ďalšie ochorenia � � � Mitochondriálne ochorenia Multifaktorálne (geneticky podmienené, polygénne) ochorenia Choroby sú: senná nádcha , diabetes alebo epilepsia

Huntingtonova choroba autozómovo dominantné dedičné ochorenie centrálneho nervového systému. � prvýkrát popísaná v roku 1872 americkým lekárom Georgom Huntingtonom. � 50% pravdepodobnosť � prejavuje sa medzi 35. -45. rokom života � neliečiteľná �

Fatálna familiárna insomnia (FFI) � � � autozomálne dominantne dedičné ochorenie len u 28 rodín na celom svete prvýkrát popísaná v roku 1979 talianskym lekárom Ignaziom Roiterom ochorenie spôsobuje prión smrť nastáva v priebehu 7 až 36 mesiacov

Prevencia � � � prekoncepčná prevencia prenatálna prevencia postnatálna prevencia

Ďakujem za pozornosť