Dedin choroby a prevencia 20112012 Slobodnkov Veronika 3

Dedičné choroby a prevencia 2011/2012 Slobodníková Veronika 3. E

Dedičné choroby Johann Gregor Mendel

Rozdelenie dedičných chorôb • Monogénové choroby • Chromozómové aberácie • Multifaktoriálne podmienené choroby

Monogénové choroby Autozomálne dominantné ochorenia Marfanov syndróm

Autozomálne recesívne ochorenia galaktozémia,

Chromozómové aberácie • Downov syndróm - trizómia chr. 21 • Patauov syndróm - trizómia chr. 13 • Edwardsov syndróm - trizómia chr. 18 • Turnerov syndróm - monozómia chr. X • "superžena" - trizómia, tetrazómia alebo pentazómia chr. X • "supermuž" - karyotyp XYY • Klinefelterov syndróm - karyotypy XXY, XXYY, XXXY

Multifaktoriálne podmienené choroby Senná nádcha Epilepsia

Edwardsow syndróm • trizómia chromozómu 18 • zriedkavá, väčšinou smrteľná • každá 3000 gravidita • trojuholníková tvár, zákaly rohovky, strabizmus (škúlenie), rázštepy pery a podnebia, vysoké, široké čelo, krátky krk, skolióza

Downov syndróm • spôsobený trisomií 21. chromozómu • výskyt asi 1/700 • riziko sa zvyšuje s vekom matky • spomalený vývoj, mentálna retardácia • mongoloidné rysy: široké ruky, krátke prsty, časté vrodené chyby srdca, dĺžka života takmer normálne

Prevencia • prekoncepčná prevencia • prenatálna prevencia • postnatálna prevencia

Bibliografia http: //www. bioweb. genezis. eu/? cat=7&file=clovek http: //vierapolc. blogspot. com/2005_09_01_archive. html http: //primar. sme. sk/c/4116791/dedicne-choroby-geneticky- podmienene-ochorenia. html Wiedemann, Kunze: Atlas klinických syndrómov J. Žižka - Diagnostika syndromů a malformacíi J. S. Thompson. : Klinická Genetika, 1988, Osveta

Ďakujem za pozornosť