Ddinost vznam a vyuit genetiky ZKLADY PRODNCH VD

Dědičnost, význam a využití genetiky ZÁKLADY PŘÍRODNÍCH VĚD

Historie � Gregor Mendel �Zakladatel klasické genetiky �Moravský Němec �Mnich �Pokusy s křížením hrachu -> obecné zákonitosti přenosu vlastností z rodičů na potomky

Genetika � Věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav � Zabývá se přenosem dědičných znaků � Jedna z nejdůležitějších věd (genová terapie) � Klinická genetika – zkoumá genetické choroby člověka

Základní pojmy � Gen – jednotka dědičné informace (část dna; posloupnost bází) jež má specifickou funkci (např. kódování bílkovin) � Alela – konkrétní forma genu �Pro jeden gen existují vždy dvě alely � Genom – veškerá genetická informace uložená v DNA

Základní pojmy � Genofond – soubor všech genů v rámci jednoho druhu � Mutace – změna v sekvenci DNA � Gameta – haploidní pohlavní buňka (polovina gen. informace) � Zygota – diploidní buňka (má celou gen. informaci), vznikne spojením gamet různého pohlaví � Heterozygot – aleli sledovaného genu jsou různé � Homozygot – aleli sledovaného genu jsou stejné

Vztahy mezi alelami stejného genu � Úplná dominance a recesivita �Dominantní alela úplně potlačí vliv recesivní aleli � Neúplná dominance a recesivita �Dominantní alela nepotlačí recesivní úplně. Recesivní alela se částečně projeví. � Kodominance �Obě aleli se úplně projeví nezávisle na sobě

Příklad úplné dominance a recese � Dva hlavní typy genů kódující barvu očí: �Dominantní hnědá, recesivní modrá �Dominantní zelená, recesivní modrá AA bb Ab AA Ab bb

Statistická tabulka barvy očí

Neúplná dominance a recese � Předpoklad: �Gen pro barvu květu rostliny červený a bílý

Kodominance � Krevní skupiny AA BB AB AB

Lidské chromozomy � 22 párů + 2 pohlavní chromozomy (23 páru – 46 chromozomů) �

Genetická onemocnění � Jako např. hemofilie, srpkovitá anémie, huntigtonova choroba, svalová dystrofie, diabetes mellitus, hypertenze, některé druhy rakoviny, …

Choroby autozomálně recesivně dědičné � Cystická fibróza (1 : 2500) �Mutace genu jež kóduje protein sloužící k přenosu iontu na membráně buněk �Respirační potíže, časté infekce dýchacích cest, cirhóza jater, … �Zhruba každý 25. člověk přenašečem �Nevyléčitelné, postižení se dožívají kolem 30 let (Dříve kolem 10)

Choroby autozomálně recesivně dědičné � Fenylketonurie (1: 10 000) �Porucha metabolismu fenilalaninu – nevytváří se enzym fenylalaninhydroxylasa �Fenilalanin = esenciální aminokyselina přítomná v mnoha bílkovinách (mléčné výrobky, maso, ořechy, . . ) () �Léčba – přísná dieta, jinak poškození CNS

Choroby autozomálně recesivně dědičné � Galaktosemie (1 : 60 000) �Nelze syntetizovat enzym pro trávení galaktózy �Galaktóza – mléčný cukr �Léčba – přísná bez mléčná dieta ○ Jinak poškození jater, mozku ledvin, slepota

Choroby autozomálně recesivně dědičné � Srpkovitá anémie, Thalasémie �Erytrocyty zkrouceny do srpkovité podoby nebo jinak poškozeny �Mutace genu pro hemoglobin �Ucpávání kapilár, poškozování orgánů, cévní příhody, zvětšení sleziny, bledost, únava, … �Délky života prům. 45 let �Heterozygoti – odolnější vůči malárii

Choroby autozomálně dominantně dědičné � Polydaktylie, syndaktylie (relat. časté) �Srůst nebo znásobení několika prstů na nohou nebo rukou �Léčba - chyrurgicky

Choroby autozomálně dominantně dědičné � Marfanův syndrom (1 : 5000) �Porucha genu kódující glykoprotein fibrin (součást pojivové tkáně) �Projevy: hyperplastické klouby, poškození páteře, sterna, vychýlení čočky, poškození aorty, arachnodaktylie, … �Léčba – nelze, pouze úpravy abnormalit (chirurgické) �Většinou zkrácená délka života

Marfanův syndrom

Choroby autozomálně dominantně dědičné � Huntingtnova chorea ( 1 : 15000) �Zmnožení CGA tripletů (dynamická mutace) nemoc se projeví když počet repetic přesáhne 40 �Projevy – občasné záškuby svalů, později neustálé mimovolné pohyby svalů, poruchy osobnosti, demence, totální rozpad osobnosti, … �Nástup většinou mezi 30 až 45 rokem �Léčba - nelze

Choroby autozomálně dominantně dědičné � Osteogenesis imperfecta (1 : 20000) �Porucha tvorby kolagenu �Několik typů – většinou vysoká lámavost kostí a jejich deformace �Léčba – nelze (posílení kostí a svalů)

Osteogenesis imperfecta

Choroby gonozomálně dědičné recesivní � Hemofilie (1 : 1500) �Porucha srážlivosti krve �Různé druhy, stupně závažnosti �Mutace na chromozomu X (pouze u mužů, ženy přenašečky) �Léčba – podávání léků obsahující srážecí faktory, léky zastavující fybrynolízu, . .

Choroby gonozomálně dědičné recesivní � Daltonismus (muži 8%, ženy 0, 5%) �Různý stupeň barvosleposti (velmi mírná až úplná) �Častější u mužů než u žen �Většinou vada lokalizovaná na chromozomu X

Daltonismus

Daltonismus

Daltonismus

Daltonismus