Ddinost pohlav a znak s pohlavm souvisejcch pro

Dědičnost pohlaví a znaků s pohlavím souvisejících pro bakalářské a magisterské obory PF, ZF a ZSF na JU prof. Ing. Václav Řehout, CSc.

Dědičnost pohlaví Rozmnožování ▬ Nepohlavní - amixis: bez zvýšení genotypové proměnlivosti ▬ Pohlavní - amfimixis: zvýšení genotypové proměnlivosti • Hermafrodité: jeden jedinec oba typy pohlavních buněk • Gonochoristé: dvě oddělená pohlaví ▬ Apomixis: bez splynutí pohlavních buněk • Parentogeneze: neoplozená samičí buňka • Apogametie: z jakékoli buňky samičího pohl. aparátu • Fakultativní partenogeneze: diplohaploidní organismy • a další

Dědičnost pohlaví Rozlišení pohlaví ▬ evolučně výhodný způsob rozmnožování Evoluce pohlavních chromozomů ▬ jejich diferenciace co do velikosti X, Y ▬ soustředění hlavních genů souvisejících se vznikem pohlaví

Dědičnost pohlaví Determinace pohlaví Negenetické mechanismy (u celé řady nižších živočichů, ryb, hmyzu, červů, obojživelníků, aj. ) Indiferentní základ Vliv prostředí Diferenciace samčího nebo samičího pohlaví 1. 2. 3. 4. 5. 6. vliv teploty vliv p. H vliv stanoviště vliv proudění vody vliv světla vliv salinity prostředí 7. aj.

Dědičnost pohlaví Determinace pohlaví Genetické mechanismy (specifické pohlavní geny a pohlavní chromozomy) (u vyšších živočichů a některých rostlin) TDFgen, SRYgen a další geny (testes determinující geny) ODG (ovaria determinující geny) Indiferentní základ pohlaví Diferenciace samčího pohlaví Diferenciace samičího pohlaví

Dědičnost pohlaví Pohlavní typy Typ drosofila (savčí) P ♂ ♀ XY XX X Y F 1 XX ♀ X Jeho modifikace „PROTENOR“ GAMETY XY ♂ Savci, dvoukřídlí, ryby. P ♂ ♀ XO XX X O F 1 XX ♀ X GAMETY XO ♂ Ploštice, kobylky.

Dědičnost pohlaví Pohlavní typy Typ abraxas (ptačí) P ♀ ♂ XY XX X Y F 1 XY ♀ X GAMETY XX ♂ Hmyz, ryby, plazy, ptáci. Jeho modifikace P ♀ ♂ XO XX X O F 1 XO X XX ♀ ♂ Moli. GAMETY

Dědičnost pohlaví Pohlavní typy ♂ GAMETY Typ habracon ♀ AX AAXX n 2 n AX AX AX AAXX ♀ AX ♂ U SAMČÍCH NENÍ REDUKČNÍ DĚLENÍ

Dědičnost pohlaví Genotypová determinace pohlaví (savci) Pohlavní indexy (PI) PI = počet x ch. počtu sádek A tj. F M AAXX 1: 1 1 normální ♀ AAXY 1: 2 0, 5 normální ♂ AAXXX 3: 2 1, 5 nadsamice AAAXY 1: 3 0, 33 nadsamec AAAXX 2: 3 0, 66 intersex

Dědičnost pohlaví Vznik gynandromorfismu TYP DROZOFILA AX AX AAXX AAX NON-DISJUNKCE 1. DĚLENÍ - BLASTOMÉRY

Dědičnost pohlaví Vznik gynandromorfismu TYP ABRAXAS AX AX DVOJÍ OPLOZENÍ + AY AAXX AAXY AX DVOUJADERNÉ VAJÍČKO 1. DĚLENÍ - BLASTOMÉRY

Dědičnost pohlaví Vznik gynandromorfismu TYP HABRACON DVOUJADERNÉ VAJÍČKO AX AX AX AAXX + NORMÁLNÍ OPLOZENÍ AX 1. DĚLENÍ - BLASTOMÉRY

Dědičnost pohlaví Genotypová determinace pohlaví Drosofila AAXX MMFF ♀ FF>MM AAXY MMF ♂ MM>F F >M ♀f. ♂f. F v X chromoz. M v autos. AAXX AAXY F>M F v Y chromoz. M v X chromoz. Abraxas ♂ MM ♀ FF AAXX AX Habracon ♀ FFMM ♂ MF F > M FF > MM M i F v X chromoz.

Dědičnost pohlaví Lyonizace XA Xa Xa XA XA XA Xa Xa AA = zdravý, 2 A > 3 a XA XA Xa Xa alela „A“ +, „a“ 3 A > 2 a 3 A > 3 a P E N E T R A N C E XA aa = nemocný, Aa = ? E X P R E S I V I T A

Dědičnost pohlaví Sexchromatin X Buňka v interfázi normální♂ XY normální ♀ XX ♀ s Turn. syn. X 0 ♂ s Klinf. syn. XXY ♀ s Polysomie X např. XXX n SCH. = n. X - 1

Dědičnost pohlaví Y chromatin Buňka v interfázi normální♂ XY normální ♀ XX ♂ s Klinf. syn. XXY ♂ u s. XYY Polysomie Y XYYY n YCHR. = n. Y Chr.

Evoluce pohlavnosti Reprodukce - základní vlastnost vyšších organismů Členění: ▬ Rozmnožování nepohlavní: • Evolučně mladší • Rozšířeno hlavně u rostlin (většina druhů – více jak 90%) a u některých nižších živočichů ▬ Rozmnožování pohlavní: • Evolučně vyšší • U některých rostlin (dvoudomé) a vyšších živočichů, například z rostlin: knotovka, šťovík, jahodník

Evoluce pohlavnosti Rozmnožování pohlavní ▬ Přináší evoluční výhody: • Kombinaci genomů odlišných gamet • Rekombinaci genetické informace (při meiotickémcrossing overu) ▬ Vzniká pohlavní dimorfismus (gonochorismus): • Vyvinuly se dva typy pohlaví – samčí a samičí • Dva typy pohlavních buněk – spermie a vajíčka • Dva odlišné pohlavní fenotypy • Nová generace vzniká splýváním gamet • Střídání fází – haploidní diploidní

Evoluce pohlavnosti Rozmnožování pohlavní ▬ Proti gonochorismu stojí hermafroditismus: • Pohlaví nerozlišeno • Tentýž jedinec vytváří gamety obou pohlavních typů nebo jen pohlavního typu jednoho - izogamety ▬ Vývoj gonochorismu: • Mutace: potlačení jednoho typu orgánů ♂ vzniká ze ♀ ♂ ♀ • Translokace: přesun chromoz. hmoty a vznik pohlavních chromozomů

Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví ▬ Enviromentální: • Nejčastěji vliv teploty, pohybu, chemické vlivy, výživa, teploty inkubace vajíčka, aj • Například: ♂ ♂ krokodýli • Například: aligátoři ♀ • Například: želvy ♀ • Například: obratlovci ♂ ♀ ♀

Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví ▬ Genetické: • embryonální reprodukční struktury jsou u obou pohlaví stejné (bisexuální), jsou tvořeny kůrou (cortex) a dření (medula) • u člověka např. diferenciace od 7. dne vývoje embrya

Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví Diferenciace pohlaví: kůra (cortex) vnější Vývoj cortikální vrstvy potačení medulární vrstvy Vývoj dřeň (medula) vnitřní Vývoj medulární vrstvy potačení cortikální vrstvy Vývoj ♀ ♂

Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví U samce: AAXY Pod vlivem TDF faktoru je podporován vývoj meduly a dochází k degeneraci cortexu je Y chromozom testis determining faktor vzniká jeho produkt TDF je produkt genu SRY lokalizovaném na y chromozomu rozvoj meduly (testes) ( sex ratio ) je SRY gen produkce testosteronu samčí diferenciace

Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví U samice: AAXX Při nepřítomnosti y chromozomu chybí SRY gen i jeho produkt TDF a proto dochází k vývoji cortexu a degeneraci medule chybí SRY nevzniká TDF rozvoj cortexu (vaječníků) produkce estrogenu samičí diferenciace

Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví Mullerův a Wolfův vývod Embryonálně se současně zakládají Mullerův a Wolfův vývod. U samce degeneruje Mullerův vývod a z Wolfova vývodu vznikají samčí pohlavní cesty. U samic je tomu naopak.

Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví Genetické mechanizmy vzniku pohlaví jsou doprovázeny vznikem (diferenciací) pohlavních chromozomů.

Evoluce pohlavnosti Shrnutí výhod a nevýhod pohlavního rozmnožování ▬ Nevýhody: • poloviční rychlost rozmnožování • vyřeďování vlastního genetického materiálu • dochází k rozpadu osvědčených genových kombinací • vyžaduje složitý fyziologický aparát • časově i energeticky náročná činnost • možnost šíření parazitických organismů • kritická velikost populace

Evoluce pohlavnosti Shrnutí výhod a nevýhod pohlavního rozmnožování ▬ Výhody: • možnost současné selekce několika výhodných mutací • zbavování se sousedství nevýhodných mutací • udržování polymorfizmu v populaci • udržování diploidního stavu alel v genomu • snižování vzájemné konkurence mezi sourozenci • výběr jedinců ideálně přizpůsobených stanovišti • snížení podobnosti mezi rodičem a potomstvem • vznik pohlavního rozmnožování je evolučně jednosměrný proces

Evoluce pohlavnosti Paradox sexu ▬ Co je to paradox sexu: • Příroda klade důraz pro zajištění genetické přesnosti a je proto výhodou asexuální reprodukce • Na druhé straně sexualita je zdrojem kombinací a rekombinací – zvýšení proměnlivosti • Třetím paradoxem je cena za sex – cena za vznik samečka (výrazně například u včel) ▬ Monogamie - polygamie: • Monogamie je proti polygamii evolučně favorizována (při péči obou rodičů o mláďata větší šance na přežití). • V umělém chovu zvířat platí opačný proces

Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím Princip vazby na pohlaví Úplná vazba na chromozom X homologické úseky chromozomů xy diferencialní úseky chromozomů xy centromera Neúplná vazba na pohlaví Úplná vazba na chromozom Y Neúplná vazba na pohlaví

Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím Vazba na pohlaví Xa aa A- AA XA a A - A Y a. A a- COLOR SEXING aa Aa VAZBA NA - X A- UNIF (dědičnost křížem) X -- -A -- A- -- -a VAZBA NA YA Ya -- -a Dědičnost přímá - holandrická YA, Ya hemizygot (dom. , rec. ) Y

Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím Autosexing – peříčková metoda K – pomalé opeř. k – normální opeř. ♂ ♀ -K - K -k Normální opeřování P x kk F 1 k úplná dominance gen k úplná vazba na X bílá plemena (nejčastěji) k Kk Pomalé opeřování Dědičnost křížem

Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím Znaky pohlavím ovládané AABb. Cc. . XX G♀ = G ♂ AABb. Cc. . XY +♂ hormony +♀ hormony projev znaku Geny: A, B, C. . . X K, L, M. . . N pro dojivost pro hustotu ejakulátu KKLl. Mm. . . XX +♀ hormony O G♀ = G ♂ O KKLl. Mm. . XY +♂ hormony projev znaku

Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím Znaky pohlavím ovlivněné ♂♂♂♀♀♀ AA Aa aa Dom. Rec. Ayrsch. mahagon ♂ ♀ Aa + ♂ hormony Aa + ♀ hormony AA Aa aa Dom. Rec. Ayrsch. červený projev znaku 0 ŘADA MODIFIKACÍ

Komplexní otázky ● ● ● Chromozomová teorie dědičnosti pohlaví Genotypová teorie dědičnosti pohlaví Geny determinující vznik pohlaví Genetické a negenetické faktory determinace pohlaví Pohlavní typy Lyonizace a sexchromatin Identifikace genotypového pohlaví Poměr pohlaví Gynandromorfismus Dědičnost znaků na pohlaví vázaných Dědičnost znaků pohlavím ovládaných Dědičnost znaků pohlavím ovlivněných