Cystick fibrza Soa Kundov Lucie Liaov Lenka Tomanov
Cystická fibróza Soňa Kundová, Lucie Lžičařová, Lenka Tomanová, Anna Kutíková, Lucia Macková
Projevy CF ● novorozenci-mekoniový ileus, nedostatečná hmotnost ● kojenci-neprospívají při velké chuti k jídlu ● větší děti-poruchy růstu, sinusitidy ● dospělý věk-azoospermie, chronický kašel, nosní polypy
Respirační projevy ● velmi časté komplikované infekce dýchacích cest (typickými patogeny pro nemocné s CF) ● postupné poškozování plic (pneumotorax) ● respirační insuficience (hyperkapnie již varovným příznakem) ● paličkovité prsty
GIT projevy ● ● neprospívání-vliv na infekci v DS nedostatečná funkce slinivky (steatorea) intestinální obstrukce žlučových kanálků (cirhóza, portální hypertenze)
CFTR gen ● cystic fibrosis transmembrane conductor regulator ● na q raménku 7. chromozomu ● 27 exonů, 250 kb ● vysoce evolučně zakonzervovaný ● kóduje CFTR protein - složka Cl- kanálu na apikální membráně bb. exokrinních žláz
CFTR mutace ● známo 1949 mutací ● del. F 508 (68%), CFTRdele 2, 3 (6, 4%), G 542 X, G 551 D, . . . ● narušení tvorby, stability či funkce CFTR
Dědičnost ● autozomálně recesivní ● patologická alela od M i O dítě recesivní homozygot nebo zkřížený heterozygot ● rovnoměrné zastoupení mezi ♂ a ♀
Prevalence ● nejčastější závažné autozomálně recesivní onemocnění kavkazské rasy ● 60 - 80% mutace ΔF 508 ● v ČR 1 : cca 6000 živě narozených dětí del výsledků novor. screeningu 2010 -2013 etí ● každý cca 30. Čech je přenašeč
Riziko onemocnění V každém těhotenství pro pár, kde jsou oba rodiče nosiči mutace v CFTR genu ● 25 % onemocní ● 50 % zdraví nosiči ● 25 % nezdědí ani jeden mutovaný gen Pravděpodobnosti být nosičem mutace CFTR genu pro pokrevního příbuzného pacienta s CF: Bratr nebo sestra Teta nebo strýc Bratranec nebo sestřenice 2: 3 1: 2 1: 4 Pro každé těhotenství přenašeče a zdravého jedince: ● 50% zdravý přenašeč ● 50% zdravý
Diagnostika a monitoring ● Klinické podezření ● Potní test: stimulace pilokarpinovou iontoforézou sběr potu a kvantitativní stanovení Cl v potu Genetické vyšetření v případě pozitivity o o ●
Genetické vyšetření ● u pacienta s příznaky cystické fibrózy ● u příbuzných pacienta s cystickou fibrózou a detekovanými mutacemi v CFTR ● u partnera nosiče mutace před plánovaným těhotenstvím, případně v průběhu těhotenství ● u dospělých mužů s poruchou plodnosti ● prenatální diagnostika v případě partnerů heterozygotů pro mutaci v CFTR genu ● screeningové vyšetření dárců oocytů a spermii
Genetické vyšetření ● materiál: žilní krev, plodová voda, slizniční stěr z dutiny ústní ● analýza CFTR genu ● deleční mutace d. F 508 - cca 70% pacientů v ČR ● CFTRdele 2, 3 (21 kb)- cca 5% v ČR
Novorozenecký screening
Léčba - prevence ● respirační systém dodržování hygienických pravidel!!! očkování, pravidelná inhalace (mukolytika), dechová rehabilitace ○ v případě infekce intenzivní ATB terapie ○ ○ ● trávicí systém ○ zvýšený příjem živin, tekutin, vitaminů ○ pankreatická substituce - trávicí enzymy, inzulín
Další preventivní opatření ● genetické vyšetření před otěhotněním ● prenatální diagnostika o o odběr choriových klků obvykle 12. - 14. t. g. amniocentéza – obvykle 16. - 18. t. g. • Preimplantační genetická dg.
Zdroje ● http: //zdravi. e 15. cz/clanek/postgradualni-medicina/cysticka-fibroza-2013473575 ● http: //www. nhlbi. nih. gov/health-topics/cf/causes. html ● http: //www. cystickafibroza. cz/ ● http: //www. acog. org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and -Diagnosis ● http: //www. genetikakv. cz/cysticka. html ● http: //www. novorozeneckyscreening. cz/ov-co-je-novorozenecky-screening ● https: //figures. boundless. com/14156/full/cftrdel 4. gif ● http: //atlasgeneticsoncology. org/Educ/Cist. Fib. ID 30032 ES. html
- Slides: 16