Cules son los mecanismos por los que opera

• ¿Cuáles son los mecanismos por los que opera la evolución? • Variabilidad, herencia, selección natural • Importancia de la genética de poblaciones • Debates sobre la variabilidad en poblaciones y el ritmo de la evolución

• Estudio de la herencia en poblaciones y no en individuos • Población: grupo de individuos que se reproducen entre si y viven en el mismo espacio y tiempo • Acervo génico (pool génico): conjunto de todos los alelos de la totalidad de los genes de los individuos de una población

• Genética de poblaciones: estudio de las variaciones que se producen a lo largo del tiempo en el acervo genético y qué las desencadena • Estudia las modificaciones en las frecuencias genotípicas y alélicas

Frecuencias genotípicas • Es la frecuencia relativa que tiene cada uno de los genotipos posibles en una población • Variedad en los rasgos o características de una población

• En una población existe un gen con 2 alelos A 1 A 2 • 500 individuos: – 250 A 1 A 1 150 A 1 A 2 100 A 2 A 2 • Frecuencia genotípica – A 1 A 1: 0, 5 o 50% – A 1 A 2: 0, 30 o 30% – A 2 A 2: 0, 20 o 20% 250/500 100/500

Frecuencias génicas o alélicas • Es la representación que tiene un alelo respecto al conjunto de variantes de un determinado locus • Es una frecuencia relativa que se puede calcular a partir de las frecuencias genotípicas

• En una población diploide cada individuo tiene dos copias alélicas para cada locus • Estas copias pueden ser iguales o diferentes • 500 individuos: 1000 alelos – 250 A 1 A 1 • 650 A 1 150 A 1 A 2 100 A 2 A 2 350 A 2 • La frecuencia alélica se calcula a partir de la frecuencia genotípica • Si conocemos la frecuencia de un alelo podemos saber la del otro: p=1 -q q=1 -p

p=1 -q q=1 -p p+q=1

Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg • Las frecuencias génicas y genotípicas de una población se mantienen constantes generación tras generación si se cumplen una serie de condiciones

• El tamaño de la población es lo suficientemente grande como para evitar variación de las frecuencias génicas debido al muestreo • Todos los individuos de la población tienen la misma probabilidad de aparearse para originar la siguiente generación • No se producen movimientos de emigración o inmigración • No hay diferencias en la capacidad reproductora • No hay mutación de un estado alélico a otro (no aparecen nuevos alelos a partir de los existentes ni estos se transforman unos en otros

Gametos A 1 p q p 2 Pq p A 1 A 2 q Pq q 2

P 2: f de homocigotos para A 1 Gametos 2 pq: f de heterocigotos q 2: f de homocigotos para A 2 p 2+2 pq+q 2=1 Si se cumplen las condiciones de equilibrio las frecuencias alélicas serán iguales a las de la población progenitora A 1 Si las frecuencias alélicas y genotípicas se desvían respecto a las originales, es que la población no está en equilibrio A 2 q A 1 A 2 p q p 2 Pq p Pq q 2

Poblaciones en equilibrio Frecuencias alélicas P+q=1 0, 54+q=1 q=0, 46 p Proporción de los cigotos p 2=0, 29 p 2+2 pq+q 2=1 q 2=0, 21 2 pq=0, 50 0, 29+0, 21+0, 50=1

Poblaciones que no están en equilibrio Frecuencias alélicas P+q=¿? Proporción de los cigotos p 2=0, 29 q 2=¿? p 2+2 pq+q 2=¿? 0, 54+q=¿? 2 pq=¿?

• La variabilidad es la materia prima sobre la que se asienta la selección natural • En las poblaciones hay una gran variabilidad genética • Entre el 5% y el 2% de los loci de un individuo son heterocigotos • Humanos: heterocigosis del 6, 7 (individuos), 28% de loci polimorfos (población) • Si tenemos unos +- 25. 000 genes, 3. 350 heterocigotos

• Los estudios de genética molecular muestran que en casi todos loci existen diferencias entre el ADN de un cromosoma y el de su homólogo • Esto no supone necesariamente heterocigosis por la redundancia y porque puede ocurrir en intrones • La variabilidad génica existe en todas las poblaciones (Darwin pensaba que en las estables no) • Dos explicaciones: seleccionista y neutralista

• Explicación seleccionista: la causa del mantenimiento de la variabilidad es la selección natural. La variabilidad proporciona una ventaja evolutiva, en determinadas situaciones es necesario más de un alelo para obtener ventaja reproductiva • Explicación neutralista (Kimura): parte de la variabilidad es neutra. El origen de la variabilidad es el azar

• Ambas explicaciones son complementarias y ocurren en la población • Los genes recesivos pueden mantenerse a pesar de la selección natural porque no aparecen en el fenotipo • Si hay selección completa en contra del gen recesivo, son necesarias 100 generaciones para pasar del 50% al 1%. Unos 2. 500 años en humanos • El grado de variabilidad está relacionado con la tasa de evolución. Cuando una población es sometida a un nuevo ambiente, el éxito reproductivo depende del grado de variabilidad

Origen de la variabilidad • No solo nos referimos a la existencia de más de un alelo por locus en la población • Mutación – Génica – Variación en la cantidad de ADN • Recombinación génica

Mutaciones génicas • La replicación produce dos moléculas idénticas de ADN • En ocasiones se producen errores • Mutaciones • Generan variabilidad y son heredables • En organismos de reproducción sexual, solo se transmite a sus hijos si afecta a las células que producen los gametos o a estos

• En nuestra especie cada duplicación produce un error • Cada espermatozoide de varón entre 25 y 30 años contiene unas 100 nuevas combinaciones de pares de bases • Una eyaculación de unos 100 millones de espermatozoides supone unos 10. 000 millones de nuevas mutaciones (la mayoría sin consecuencias)

• Con el aumento de la edad, más mutaciones • El óvulo se ve menos afectado porque para su formación son necesarias menos divisiones – Espermatozoides: antes de la puebertad 30 + 25 por cada año después de esta y una meiosis final – Óvulos: 22 mitosis precursoras en la época fetal + 1 meiosis en cada ciclo • Tasa de mutación: numero de mutaciones nuevas por gen y por gameto • Unos genes tienen más posibilidades de mutar que otros

Carácter preadaptativo de la mutación • La mutación ocurre al azar, es aleatoria y sin finalidad alguna • Una característica es beneficiosa solo dependiendo del ambiente • Solo se manifestará si se dan las condiciones ambientales precisas y actúa la selección natural • Concepto de preadaptación

Efectos de la mutación sobre las frecuencias génicas y genotípicas • La mutación es un proceso de cambio lento dentro de las poblaciones • No produce cambios espectaculares en las frecuencias alélicas por si sola • Sin tener en cuenta otros factores, un alelo originado en los inicios de la humanidad tendría una representación del 4% • Es la selección natural la que da relevancia a nuevos alelos

Variación en la cantidad de ADN • En general, cuanto más ADN, más compleja es la especie • Mycoplasma genitalium: 517 genes y 580. 000 pb • Humanos: 50. 000 genes y 300. 000 pb • Hay mutaciones que provocan un cambio en la cantidad de ADN

• Al existir más de dos copias de un gen, se puede preservar la función original y al mismo tiempo la copia duplicada puede divergir incrementando la variabilidad adquiriendo una función ligeramente diferente de la original • Ejemplo: segmentos de las lombrices y de todos los vertebrados en su origen

La recombinación génica • El origen de la diversidad no está solo en la mutación en si, sino en la recombinación génica • Esto ocurre durante la meiosis y produce una combinación aleatoria de los alelos • Individuos con una combinación nueva de alelos generando una gran diversidad genética que permite más posibilidades de adaptación

La selección natural • Darwin consideraba la evolución como una consecuencia de la selección natural • Preservación de las diferencias y variaciones individuales favorables y destrucción de las que son perjudiciales mediante la reproducción diferencial de los organismos • ¿tautología?

• Desarrollo de la genética evolutiva • Selección natural como el proceso que conduce a la supervivencia y reproducción diferencial de los individuos de una población • Diferencia en el número de descendientes fértiles • Consecuencia de la reproducción diferencial de algunos individuos de una población

Eficacia biológica y adaptación

• Eficacia biológica: número de descendientes que aporta un organismo a la siguiente generación • Fitness, eficacia biológica darwiniana, aptitud, valor selectivo, valor adaptativo • Resulta aplicable sólo a una población concreta en un momento concreto • Tasa de reproducción de un genotipo, comparada con la tasa de reproducción más alta existente entre el resto de genotipos que presenta la población para un locus determinado

• Ejemplo: un locus con dos alelos AA nº medio de descendientes= n 1 Aa nº medio de descendientes= n 2 aa nº medio de descendientes= n 3 W = eficacia biológica • Si no hay SN, n 1, n 2 y n 3 serán iguales y la eficacia biológica de uno respecto a cualquiera de los demás valdrá 1 • EB de AA respecto al Aa W=n 1/n 2=1 dado que n 1=n 2 Lo mismo ocurriría respecto al aa • El valor de la EB más alta es uno y el de los demás será un valor entre 0 y 1

• Valor 0= EB de un genotipo letal • Los cambios de la EB manifiestan la acción de la SN • Ejemplo: enanismo acondroplásico (a dominante) promedio de descendientes en parejas con 1 afectado= 0, 25 (1, 27 en parejas sin la enfermedad) w=0, 25/1, 27=0, 2 La SN actúa en su contra reduciendo la EB en un 80%

• Coeficiente de selección (s): efecto de la SN sobre la eficacia biológica de un determinado genotipo • W sin SN =1 • W con SN w=1 -s s=1 -w • Cuanto mayor es W, menor es S • Ejemplo anterior: s=0, 8 W = 1 - 0, 8 = 0, 2 .

• Adaptación: proceso mediante el que se consigue una interacción más eficiente con el ambiente, permitiendo a los organismos enfrentarse con más probabilidades de supervivencia a las tensiones medioambientales • Las mutaciones que provocan mejora adaptativa suelen asociarse estadísticamente a una mayor eficacia biológica y por tanto son generalmente favorecidas por la selección • EB consecuencia de dos factores: los que mejoran la supervivencia y los que facilitan la reproducción. Ambos no tienen porqué estar correlacionados

• La SN actúa sobre el individuo, es decir, sobre los fenotipos (suma de las expresiones génicas de los alelos de su genoma modeladas por el ambiente) • Bajo el pdv de la SN, un organismo es una suma de ventajas y desventajas • En la medida que las ventajas superen a las desventajas, aumentará la EB

Efecto de la selección natural sobre las frecuencias alélicas y genotípicas • Las frecuencias favorecidas por la SN aumentarán y las perjudicadas disminuirán

• En algunas situaciones las presiones selectivas pueden conducir a la pérdida de estructuras más que a un incremento de la complejidad morfológica. Esta situación se observa, por ejemplo, en organismos que se han adaptado a vivir en ambientes desprovistos de luz

Unidad de selección • La unidad de selección es el individuo y no el grupo, la población o la especie • Al mejorar el éxito reproductivo del individuo no lo hace necesariamente el del grupo

Tipos de selección natural • La SN altera las frecuencias génicas y genotípicas a través de los cambios que provoca en la eficacia biológica • 3 tipos de SN en relación a la distribución fenotípica: – Direccional – Estabilizadora – disruptiva • SN que no se relaciona con la supervivencia sino con la obtención de pareja reproductora: – Selección sexual • Situaciones que se pueden adscribir a más de un tipo

• Selección Natural Direccional • Elimina a los individuos que presentan una característica situada en uno de los extremos de la distribución fenotípica • Provoca que la media se desplace hacia el extremo opuesto al eliminado • Cuando la interacción con el medio ambiente cambia constantemente en una misma dirección

Selección Natural Direccional

• Selección Natural Estabilizadora • Actúa en contra de los individuos de ambos extremos de la distribución fenotípica de una población • Favorece las características intermedias • Favorece que la población no cambie • Actúa en ambientes uniformes en el espacio y el tiempo • Fósiles vivientes • Longitud actual cuello jirafas

Selección Natural Estabilizadora

• Selección Natural Disruptiva o Diversificadora • Actúa a favor de los extremos de la distribución fenotípica y en contra de los intermedios • Favorece la aparición de polimorfismos

Selección Natural Disruptiva o Diversificadora

• Selección sexual • Lucha de los individuos de un sexo por acceder al otro y reproducirse • Características que ofrecen ventaja en el apareamiento • Es un caso especial de selección natural • Es cualquier desviación del apareamiento aleatorio entre los individuos de una población • Es la causa del dimorfismo sexual

• En ocasiones, el dimorfismo sexual aumenta la posibilidad de encontrar pareja pero disminuye la de sobrevivir, aunque en suma aumenta la eficacia biológica

• Tamaño de los primates, tamaño del pene, caninos, pelo y coloración de la piel Diferencias en el tamaño del cuerpo y los caninos relacionadas con la competencia por la cópula

Tamaño de los testículos y el pene relacionado con la competencia por la fecundación Hembras con desarrollo del pernineo grupos que copulan indiscriminadamente

Grupos monógamos o poliándricos dimorfismo sexual poco acusado

Tamaño relativo del cuerpo Tamaño relativo de los caninos Tamaño relativo de los testículos

Humanos: dimorfismo sexual en Tamaño corporal Fuerza Tasa metabólica (menor en mujeres) Distribución del vello Historia vital (varones con madurez sexual posterior, más mortalidad juvenil y menor esperanza de vida Tono de voz

Polimorfismos equilibrados • A veces la selección natural mantiene distintas variables de un rasgo • Cuando en una población, un locus presenta dos o más alelos cada uno con una frecuencia mayor que la esperada sólo por mutación (+ de 2 -5%) hablamos de polimorfismo para un locus o el carácter dependiente de él • Son transitorios en poblaciones que están aumentando su eficacia biológicas • Son equilibrados cuando la SN los mantiene de forma permanente • Mecanismos: – superioridad de heterocigoto – selección natural dependiente de frecuencia

• Superioridad del heterocigoto • Ocurre cuando la SN actúa contra ambos homocigotos aumentando la eficacia biológica de los heterocigotos • La población será polimórfica para el locus pues los heterocigotos aportarán un 50% de sus gametos con cada alelo • Ejemplo: anemia falciforme

• Anemia falciforme. El alelo responsable de la enfermedad produce, en heterocigosis, inmunidad frente a la malaria y, por ello, se encuentra en frecuencias llamativamente altas en aquellos países en los que la enfermedad es endémica (fundamentalmente en Africa central) • Los homocigotos sin anemia no tienen buenas defensas parala malaria • Los homocigotos con anemia mueren antes de la adolescencia

• Selección natural dependiente de frecuencia • Ocurre cuando un genotipo tiene más eficacia biológica cuando es raro que cuando es habitual

• Relación depredador presa: el plato favorito es el animal con aspecto más común

• Las mutaciones y la SN cambian las frecuencias génicas alterando el equilbrio de las poblaciones • Pero hay otros mecanismos que también las provocan: – Migración – Deriva genética al azar

La Migración • Es un flujo de genes hacia dentro o hacia fuera de una población • Si dos poblaciones tienen las mismas frecuencias alélicas la migración no tendrá consecuencias sobre las frecuencias alélicas de una población • Si las frecuencias alélicas de dos poblaciones son distintas, la población receptora sufrirá un cambio en sus frecuencias génicas (mayor o menor dependiendo del tamaño de las poblaciones receptora y emigrante) • la migración puede introducir nuevos alelos en la población aumentando su variabilidad genética

La Deriva Genética • En ausencia de mutación, selección natural y migración, las frecuencias génicas de una población no cambian de una población a la siguiente siempre que la población sea grande • Si es pequeña, el azar puede alterar estas frecuencias. Cuanto más pequeña, más importantes serán los efectos del azar • Ejemplo: la muerte de los pocos portadores de un alelo

• Efecto fundador • Sucede cuando se establece una población a partir de unos pocos individuos (pinzones de Darwin) • En poblaciones pequeñas, los cambios morfológicos son más rápidos que en las grandes

• Efecto cuello de botella • En general las poblaciones suelen ser tan grandes que la deriva genética no les afecta • A veces se produce un cambio desfavorable y brusco y se reduce drásticamente la población • El efecto cuello de botella puede extinguir la especie o favorecer (por la disminución del número de individuos) un proceso de deriva genética que produzca una gran alteración de sus frecuencias génicas

• Efecto cuello de botella: como sólo una pequeña porción de la población de moscas sobrevive al invierno, la composición génica de la población del verano depende enteramente de ésta

• El peligro de extinción no desaparece porque hay muy poca variabilidad y pocos individuos • La endogamia que lleva aparejada un aumento de homocigosis puede hacer aflorar enfermedades letales asociadas a alelos recesivos

• Microevolución: alteración de las frecuencias génicas de las poblaciones que hace que cambien gradualmente • Macroevolución: cambios que provocan la aparición de nuevas especies • Macroevolución = Especiación

• Concepto biológico de especie: comunidad de individuos reproductivamente aislada cuyos miembros pueden cruzarse entre sí y obtener descendencia fértil • Es decir, una comunidad reproductora, ecológica y genética

Tipos de Especiación • La transformación de una especie en otra se llama especiación • Es producto de cambios genotípicos producidos durante muchas generaciones • Tipos: – Anagénesis y Cladogénesis – Especiación Alopátrica o geográfica – Especiación Simpátrica

Anagénesis y Cladogénesis • Anagénesis o evolución filética: ocurre en aquellas poblaciones que han experimentado tales cambios a lo largo del tiempo que ya no pueden considerarse de la misma especie que la población original • Cladogénesis: se produce cuando en una población aparece una divergencia genética dando lugar a dos o más especies

• La anagénesis indica la transformación de una línea evolutiva • La cladogénesis produce diversificación o ramificación

• Se supone que la anagénesis se produce por SN direccional • La cladogénesis es la forma habitual de aparición de las especies. Al diferenciar una población en dos especies se necesitan dos procesos indispensables: – Divergencia genética – Aislamiento reproductor • Se han propuesto dos formas de especiación que incluyen ambos efectos: alopátrica y simpátrica

Especiación alopátrica o geográfica • alo=diferente patria=territorio propio • Alopátrico=otra patria • Es el tipo de especiación más común • La barrera al flujo de genes más común, consistiría en la separación física (barreras geográficas)

• El aislamiento geográfico entre dos poblaciones puede deberse a la colonización de un nuevo hábitat, cambios topográficos, etc. (deriva continental pej)

• Para que se produzca la especiación deben darse mecanismos de aislamiento reproductivo • Si el aislamiento geográfico no ha sido suficiente, pueden producirse cruces entre los miembros de ambas poblaciones • Los descendientes se llaman híbridos • Si los híbridos presentan eficacia biológica menor o nula han aparecido mecanismos de aislamiento postcigóticos • Son consecuencia de la divergencia genética

• Los mecanismos de aislamiento postcigóticos producen anomalías en el desarrollo del híbrido: – Inviabilidad del cigoto híbrido: muere antes de nacer (cabra y carnero) – Esterilidad del híbrido: o las gónadas no se desarrollan adecuadamente o en meiosis no puede producir gametos (mulo) – Reducción de la viabilidad del híbrido: los híbridos dejan poca descendencia o esta muere joven (drosóphila pseudoobscura + d. persimiles)

• Los mecanismos de aislamiento postcigóticos producen un gran derroche de recursos y reducción de la eficacia biológica de las especies en contacto • La SN favorece (por diferencias en eficacia biológica) la aparición de mecanismos de aislamiento reproductivo precigóticos • Éstos impiden el cruce entre distintas especies y favorecen el cruce con la misma especie. Son de varios tipos

• Aislamiento etológico: Un repertorio conductual, estereotipado y fijo que elicita las conductas de cópula en el otro sexo (conductas de cortejo). Cantos, señales luminosas, feromonas, etc • Aislamiento estacional: los periodos de fertilidad no coinciden en el tiempo • Aislamiento mecánico: características físicas de los genitales • Aislamiento ecológico: explotación de nichos ecológicos diferentes • Aislamiento gamético: los gametos no se atraen o resultan inviables en el tracto reproductor femenino

Especiación simpátrica • Simpátrico=misma patria • Ocurre sin separación física • Más habitual en plantas que en animales • Cambios en la dotación cromosómica, pej poliploidía. Consecuencia de la duplicación de los cromosomas de las células que forman los gametos

• La falta de disyunción de los cromosomas homólogos en la meiosis, que genera poliploidía, puede producir una nueva especie si se produce fusión de los gametos diploides así formados • Los individuos de la nueva especie son tetraploides respecto a la original y sus gametos diploides en lugar de haploides • Se ha conseguido hacer en laboratorio

• Varias de las especies del género Primula se han originado por poliploidía a partir de Primula floribunda • La poliploidía en las plantas tb puede aparecer por hibridación entre dos especies cercanas

• Pruebas sobre la filogenia de la especie para establecer su grado de parentesco • Anatomía comparada, paleontología, genética molecular, biogeografía, embriología, etc. • Panorama bastante completo del origen filogenético de los grupos taxonómicos más importantes • Todos los seres vivos procedemos de un antecesor común que surgió hace unos 3. 500 millones de años

Tipos de Evolución • Las especies pueden parecerse por relación filogenética o por semejanza de la función • Homologías: semejanzas por la herencia compartida • Analogías: semejanzas por la función, pero no por un ancestro común

• Evolución convergente o paralela: procesos que producen cambios adaptativos que solucionan de forma similar e independiente procesos similares • La evolución no es cuestión de mero azar, sino de azar (variabilidad) y necesidad (selección natural)

• La coevolución • Interacción entre dos o más especies distintas que desencadena una presión selectiva de unas sobre otras • Ejemplos: relación depredador presa, polinización entre flores e insectos, mimetización, etc

Ritmo evolutivo • La teoría sintética de la evolución asume que ésta ocurre en general de forma gradual y regular, produciéndose alteraciones del ritmo evolutivo sólo en determinadas ocasiones • Radiación adaptativa: los procesos evolutivos suelen ser lentos, pero en determinadas circunstancias se produce una diversificación rápida que conduce a que un tipo de organismo se diversifique como consecuencia de la ocupación de nichos ecológicos vacíos • Ejemplos: efecto fundador, expansión de los mamíferos tras la desaparición de los dinosaurios

• Teoría del Equilibrio Puntuado • Las especies aparecen súbitamente (en periodos de decenas de miles de años) experimentan pocos cambios y permanecen con pocas modificaciones durante millones de años hasta que se extinguen, siendo su nicho ocupado por una especie nueva • El cambio no sería gradual, existirían espacios cortos de tiempo con diversificación (periodo de cambio) seguidos por largas etapas sin cambio (periodo de éxtasis)

• La polémica entre ambas posturas está abierta • A favor del equilibrio puntuado: registro fósil • A favor del gradualismo: experimentos de genética en el laboratorio

La Extinción • El 99, 9 de las especies que han existido desaparecieron • La extinción es inevitable pues las circunstancias ambientales cambian • Las poblaciones que por endogamia o poca cantidad de individuos tengan poca variabilidad genética tienen más probabilidades de extinguirse • Las barreras geográficas, que impiden migrar en malas condiciones tb favorecen la extinción

• El hombre: principal extintor • Caza, cultivo intensivo, introducción de animales no autóctonos • Contaminación: CO 2, plomo, azufre, partículas en suspensión, isótopos radiactivos, clorofluorocarbonos • Disruptores hormonales: mimetizan el efecto de determinadas hormonas (por ejemplo, producen la creación de menos espermatozoides). Se encuentran en aislantes eléctricos, plaguicidas, etc • La vida continúa tras las extinciones, pero las especies cambian