Csont rendszerbetegsgek Csont dysplasik Epiphysealis tlsly n Metaphysealis

Csont rendszerbetegségek

Csont dysplasiák Epiphysealis túlsúly n Metaphysealis túlsúly n Gerinc lokalizáció n Mucopolysaccharidosisok n Anarchikus fejlődés n Osteolysis n Egyes helyek, szegmentek n Csont sűrűség rendellenessége n

Epiphysealis érintettség • Chondrodysplasia punctata • Multiplex epiphysealis dysplasia • Herediter arthro-opthalmopathia • Hypothyreodismus

Metaphysealis túlsúly n Achondrogenesis Tip. I. és II. AR n Hypophosphatasia n Thanatophoriás törpeség n Asphyxiás thoraxdysplasia n Chondroectodermalis dysplasia n Rövid borda, polydactylia sy. n Achondroplasia n Hypochondroplasia n Metaphysealis chondrodysplasia (1 -5) n Hypophosphatasias családi rachitis

Gerinc érintettség n Spondylo epiphysealis dysplasia n Spondylo metaphysealis dysplasia n Diastrophiás törpe n Metatrophiás törpe n Pseudoachondroplasia n Parastremmaticus törpe n Dyggue-Melchior-Clausen betegség

Mucopolysaccharidosisok, mucopolidosisok n Mucopolysaccharidosisok I-VI. n Gangliosidosis n Mucolipidosis I-III.

Anarchikus fejlődés n Dysplasia epiphysealis hemimelica n Exostosis cartilaginea multiplex n Enchondromatosis n Fibrosus dysplasia

Osteolysisek Idiopathiás osteolysis

Egyes szegmentumok érintettsége n n n n n Dyschondroosteosis Mesomeliás törpe (1. , 2. ) Ulno-fibularis dysplasia Tricho-rhyno-phalangealis dysplasia I. , II. Pseudohypoparathyreoidismus Larsen szindroma Oto-palato-digitalis szindroma Cleidocranialis dysplasia Osteo-onycho-dysostosis Acrocephalosyndactylia

Densitás és modellációs zavar (gyakoribbak) n n n n Osteogenesis imperfecta Juvenilis idiopathias osteoporosis Osteopetrosis Pyknodysostosis Osteopoikilia Melorheostosis Diaphysealis dysplasia Infantilis corticalis hyperostosis

Achondroplasia Chondrodystrophia foetalis n AD n dysproportionált törpe n rhyzomeliás (felkar) n nagy fej, sajátos arc n Th-L kyphosis n rövid kéz n

Rtg: széles kálvária n előboltosuló homlok n szűkebb foramen magnum n kisebb interpeduncularis távolság n rövid pedunculus n csipőlapát, acetabulum n rövid csontok n ovális radiolucens kép a humerus és femur proximalis végén n rövid humerus n hosszú fibula (crus varum) n

n fizikális, mentális fejlődés n hydrocephalus n gerincvelői tünetek n szülés (sectio caesarea)

Multiplex epiphysealis dysplasia n n n n n Fairbank, Ribbing-Müller-f betegség Dysostosis epiphysealis multiplex Dysplasia epiphysealis multiplex AD tömegesebb fájdalmas izületek sántítás normál vagy alacsony növés kyphosis, derékfájás korai arthrosis Rtg. szabálytalan epiphysisek platyspondylia

Spondyloepiphysealis dysplasia congenita n n n n n AD dysproportionált törpe rövid gerinc hordó mellkas pectus carinatum genu valgum távol ülő szemek lapos arc myopia dongaláb

Rtg: n lapos csigolyák n retardált ossificatio n horizontális vápatető n coxa vara n kyphoscoliosis n odontoid hypoplasia n testmagasság 84 -128 cm

Hypophosphatasiás családi rachitis D-vitamin resistens rachitis n familiáris hypophosphatemia n genuin D-resistens rachitis n phosphat diabetes n dominans n rövid végtagok (alsó) n genua vara n rachitises elváltozások n fogzási zavarok n magasság 130 -160 cm n

Mesomeliás törpe AR n rövid végtagok (középső rész) n hypoplasiás mandibula n distalis ulna hypoplasia n fibula hypoplasia n magasság 130 cm n

Osteogenesis imperfecta Vrolik betegség n Porak-Durant betegség n Fragilitas hereditarea ossea n Periostealis dysplasia n Trias fragilitatis hereditarea ossea n Osteopsathirosis (Lobstein) n

Típusai (Silence) 1. 2. 3. 4. AD minden korban kék sclera, dentinogenesis + AR perinatális halálozás, súlyos AR mérsékelten súlyos, def. csontok AD v. mérsékelten súlyos dentinogenesis + X-hez kötött 3. 4 -nél újszülött korban kék sclera

Osteopetrosis n n n Osteosclerosis Márványbetegség Albert-Schönberg betegség Korai és késői megjelenés AR, AD alacsony termet anaemia hepatosplenomegalia hydrocephalus opticus atrophia facialis paresis dentitios zavar